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DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

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建立儿童视力健康档案的好处

人人健康 2024年第9期 96-97页

作者：刘亚丹北京新世纪儿童医院

近十年来，全球的近视和高度近视均呈现快速增长的趋势，已经成为国际性重大公共卫生问题。其中，儿童青少年近视呈现发病早、进展快、高度近视比例增加的趋势。2010年，全球近视人群约19亿，占总人口的27%，特别是在东亚地区，如中国...

近十年来，全球的近视和高度近视均呈现快速增长的趋势，已经成为国际性重大公共卫生问题。其中，儿童青少年近视呈现发病早、进展快、高度近视比例增加的趋势。2010年，全球近视人群约19亿，占总人口的27%，特别是在东亚地区，如中国、日本、韩国和新加坡，近视患病率接近50%，远远高于澳洲、欧洲、北美和南美地区。按目前的患病率预测，至2050年，全球近视人群将达到49.49亿（52%），

关键词：

2~5岁儿童呼吸道合胞病毒性肺炎的临床特点研究

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中华实验和临床病毒学杂志 2024年第1期38卷 72-76页

作者：刘京京赵顺英王阳国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科北京100045 北京新世纪儿童医院北京100045

目的探讨2~5岁儿童呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)肺炎的临床特点及引起重症肺炎的危险因素, 为其早诊断提供理论依据。方法回顾分析2017年12月至2023年6月北京新世纪儿童医院收治的210例2~5岁RSV肺炎儿童的临床资... 详细信息

目的探讨2~5岁儿童呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)肺炎的临床特点及引起重症肺炎的危险因素, 为其早诊断提供理论依据。方法回顾分析2017年12月至2023年6月北京新世纪儿童医院收治的210例2~5岁RSV肺炎儿童的临床资料, 按照病情轻重分为轻度组和重度组, 比较其一般资料和临床特点, 并分析重症RSV肺炎的危险因素。结果在210例RSV感染患儿中, 男女比为1.26∶1, 热峰为39.35±0.68 ℃, 平均热程为5.98±2.20天, 平均住院天数为7.16±2.29天, RSV肺炎全年均可发病, 主要分布在春冬两季;有呼吸急促者占26.19%, 有三凹征者占22.38%, 肺部有湿啰音者占77.14%, 有喘鸣音者占42.86%, 伴有心肌损害者占22.86%, 胸部影像提示细支气管炎者占15.24%;单因素分析显示, 轻度组和重度组患儿在早产、热峰、住院天数、呼吸急促、喘息、三凹征、湿啰音、喘鸣音、CRP、肺部阴影、细支气管炎方面, 差异具有统计学意义(P儿童RSV肺炎中, 轻重症患儿的临床特征有一定差异, 湿啰音和肺部阴影是2~5岁儿童重症RSV肺炎的独立危险因素。

关键词：呼吸道合胞病毒肺炎危险因素

超声灰度比值分析对新生儿高胆红素血症颅内基底神经核监测价值初探

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中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 247-251页

作者：冯蔚闫瑾仪晓立马亚首都儿科研究所附属儿童医院超声科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020

目的探讨颅脑超声(CUS)苍白球与壳核灰度比值对新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科住院的69例患儿的CUS、临床及磁共振成像(MRI,46例)资料。使用U... 详细信息

目的探讨颅脑超声(CUS)苍白球与壳核灰度比值对新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科住院的69例患儿的CUS、临床及磁共振成像(MRI,46例)资料。使用UpToDate calculator计算每例患儿的光疗参考阈值,并结合342μmol/L节点值,将患儿分为对照组、轻-中度高胆红素血症组和重度高胆红素血症组;使用RadiAnt DICOM Viewer软件读取双侧苍白球与壳核超声灰度值,并计算比值CUS(G/P);使用MRI后处理工作站读取双侧苍白球和壳核T1信号值,并计算比值MRI(G/P)。分析CUS(G/P)与血清总胆红素(TSB)/光疗阈值、TSB/白蛋白值的相关性;CUS(G/P)与MRI(G/P)进行一致性分析;比较对照组、轻-中度高胆红素血症组、重度高胆红素血症组三组间CUS(G/P)差异。结果①CUS(G/P)与TSB/光疗阈值、TSB/白蛋白值呈正相关(rs=0.721、0.600,均P儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测。

关键词：超声检查,颅脑磁共振成像高胆红素血症新生儿

新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素分析

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中华医学杂志 2024年第19期104卷 1688-1693页

作者：许淑静余增渊孙慧清王媛杜娟李利峰程萍郑州大学附属儿童医院神经内科郑州郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿, 作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中, 通过倾向性评分... 详细信息

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿, 作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中, 通过倾向性评分匹配中的1∶3最邻近匹配法选出对照组, 匹配因素包括发病日龄≤7 d或>7 d、胎龄、出生体重、性别。收集患儿临床资料, 分析两组患儿的病原菌分布、临床症状体征、辅助检查及转归的差异。采用多因素logistic回归模型分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结果病例组21例, 男9例, 女12例, 年龄4.0～35.0(18.5±7.5)d;对照组63例, 男26例, 女37例, 年龄5.0～41.0(19.4±9.4)d。病例组和对照组患儿血液和脑脊液病原体阳性率间的差异无统计学意义[61.9%(13/21)比47.6%(30/63), P=0.257]。病例组的治愈或好转的比例低于对照组[33.3%(7/21)比88.9%(56/63), P儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结论新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿患儿感染症状重, 预后差, 多重耐药细菌感染、合并感染性休克是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。

关键词：脑膜炎, 细菌性婴儿脑脓肿相关因素新生儿

咬合诱导在儿童错颌畸形早期矫治中的应用效果

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中国科技期刊数据库医药 2024年第3期 52-55页

作者：赵红晶北京新世纪儿童医院北京100037

探讨儿童错颌畸形早期矫治的患儿,接受咬合诱导的治疗效果。方法选择2022年1月至2023年1月间在我院接受诊治的98例错牙颌畸形患儿为观察对象,结合患儿的治疗方式不同,分为参照组(常规矫正的方式)49例和观察组(咬合诱导矫正的方式)49例... 详细信息

探讨儿童错颌畸形早期矫治的患儿,接受咬合诱导的治疗效果。方法选择2022年1月至2023年1月间在我院接受诊治的98例错牙颌畸形患儿为观察对象,结合患儿的治疗方式不同,分为参照组(常规矫正的方式)49例和观察组(咬合诱导矫正的方式)49例,对比组间的治疗效果、咀嚼功能、牙齿美观度满意度与疼痛程度等指标之间的区别。结果矫正治疗后,观察组的矫正效果更优,差异明显,有统计学意义(P儿童错牙颌畸形的过程中,应用咬合诱导的方式开展早期矫正治疗,可以有效改善患儿早期牙齿错颌情况,增强患儿的咀嚼功能,减少患儿的矫治疼痛程度,提升患儿牙齿排列的美观度,维利于患儿的身心健康发展。

关键词：错颌畸形咬合诱导儿童早期矫治治疗效果

西替利嗪联合孟鲁司特钠治疗小儿喘息性支气管炎的效果分析

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中国社区医师 2024年第17期40卷 20-22页

作者：郝朋刘洋洋北京新世纪妇儿医院儿内科北京101300 北京儿童医院顺义妇儿医院新生儿科北京101300

目的:探讨西替利嗪联合孟鲁司特钠治疗小儿喘息性支气管炎的效果。方法:选取2019年1月—2023年1月北京新世纪妇儿医院儿科收治的喘息性支气管炎患儿240例作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各120例。两组均给予常规治疗... 详细信息

目的:探讨西替利嗪联合孟鲁司特钠治疗小儿喘息性支气管炎的效果。方法:选取2019年1月—2023年1月北京新世纪妇儿医院儿科收治的喘息性支气管炎患儿240例作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各120例。两组均给予常规治疗,对照组在常规治疗基础上应用孟鲁司特钠治疗,观察组在对照组基础上应用西替利嗪治疗。比较两组治疗效果、临床症状消失时间、炎性因子水平、不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);治疗后,两组WBC、CRP水平均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P儿喘息性支气管炎的效果显著,可降低患儿炎性因子水平,促进症状消退,且安全性高,值得临床应用及推广。

关键词：儿童喘息性支气管炎孟鲁司特钠西替利嗪炎性因子不良反应

1例细菌性角膜溃疡新生儿行角膜移植术的围手术期护理

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中华护理杂志 2024年第4期59卷 465-468页

作者：王欢王晶晶窦文艳吴旭红首都医科大学附属北京儿童医院新生儿内科病房北京市100045 首都医科大学附属北京儿童医院新生儿重症监护病房北京市100045 首都医科大学附属北京儿童医院护理部北京市100045

总结1例细菌性角膜溃疡新生儿行角膜移植的围手术期护理经验。术前护理要点:加强眼部观察及保护,避免角膜穿孔;正确给予全身及眼部用药,控制感染。术后护理要点:密切观察角膜移植片情况,预防术后并发症;按时给予眼药点眼,保证用药安全;... 详细信息

总结1例细菌性角膜溃疡新生儿行角膜移植的围手术期护理经验。术前护理要点:加强眼部观察及保护,避免角膜穿孔;正确给予全身及眼部用药,控制感染。术后护理要点:密切观察角膜移植片情况,预防术后并发症;按时给予眼药点眼,保证用药安全;重视疼痛管理,给予营养支持;给予家长针对性的健康宣教,使患儿得到延续性护理。经多学科团队协作、精心治疗与护理,患儿术后1周角膜移植片清亮,缝线无松动,前房无出血,生命体征平稳,好转出院。门诊眼科随防,术后7周顺利拆线,角膜移植成功。

关键词：角膜溃疡角膜移植围手术期护理新生儿护理

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 256-261页

作者：周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患... 详细信息

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

关键词：神经母细胞瘤预后眼球阵挛-肌阵挛综合征