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海姆泊芬光动力疗法对15例Sturge-Weber综合征患儿面部鲜红斑痣的疗效观察

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 616-622页

作者：张升王秀伟陈见友邓维张海花张高磊刘晓雁苏伟首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 北京市儿童发育与营养学重点研究室首都儿科研究所转化医学研究室北京100020

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉... 详细信息

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME,采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损,治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况,评价HMME-PDT治疗SWS的疗效;记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果纳入15例SWS患儿,男7例,女8例,平均年龄4.74岁(1~14岁)。临床表型Ⅰ型10例,Ⅱ型5例;10例合并青光眼,6例合并癫痫,10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损,15例中4例痊愈,3例显效,5例好转。8例接受2次治疗,1例显效,4例好转;7例接受≥3次治疗,4例痊愈,2例显效,1例好转;治疗≥3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者(均P所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应,均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。结论HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效,疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

关键词： Sturge-Weber综合征葡萄酒色痣血卟啉光照疗法儿童海姆泊芬光动力疗效安全性

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猴痘病毒微液滴数字PCR检测方法的建立

中华实验和临床病毒学杂志 2024年第3期38卷 337-342页

作者：冯俊霞袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020

目的建立一种用于猴痘病毒(mpox virus)核酸检测的微液滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测方法。方法设计靶向猴痘病毒F3L基因的特异性引物和探针,建立猴痘病毒核酸的ddPCR检测方法,对ddPCR的最适反应条件进行优化,并对ddPCR的... 详细信息

目的建立一种用于猴痘病毒(mpox virus)核酸检测的微液滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测方法。方法设计靶向猴痘病毒F3L基因的特异性引物和探针,建立猴痘病毒核酸的ddPCR检测方法,对ddPCR的最适反应条件进行优化,并对ddPCR的特异性、灵敏度以及重复性进行检测。进一步对人脓拭子临床样本进行检测,对ddPCR方法检测临床样本的能力进行评价。结果对ddPCR反应温度和引物探针浓度进行优化,建立猴痘病毒ddPCR检测方法,该方法最低检测限可达2拷贝/μl,与其他8种病毒无交叉反应。对10份人皮肤脓液拭子临床样本中的猴痘病毒进行检测,ddPCR方法检测到5份阳性样本,实时荧光定量PCR(real time fluorescence quantitative PCR,qPCR)方法检测到4份阳性样本。结论建立的猴痘病毒的ddPCR检测方法快速、特异、灵敏度高,用于临床样本中猴痘病毒检测。

关键词：猴痘病毒微液滴数字PCR 实时荧光定量PCR

脊髓性肌萎缩症2例患儿的临床特征及遗传学功能分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1187-1194页

作者：黄文琛白晋丽王红金煜炜彭晓音葛绣山焦辉瞿宇晋宋昉首都儿科研究所遗传室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的探讨2例疑难脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的SMN1基因变异特征并进行功能验证。方法选取2021年7月至2022年4月因"运动发育落后或退化"就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的2例疑难SMA男性患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料... 详细信息

目的探讨2例疑难脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的SMN1基因变异特征并进行功能验证。方法选取2021年7月至2022年4月因"运动发育落后或退化"就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的2例疑难SMA男性患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患儿的皮肤成纤维细胞进行原代培养,采集患儿及其父母的外周血样,应用多重探针连接扩增、长片段PCR结合巢式PCR和Sanger测序技术检测患儿SMN1基因的拷贝数及变异。用绝对定量Real-time PCR技术、蛋白印迹和细胞免疫荧光检测SMN基因转录水平、蛋白表达水平和功能性SMN蛋白复合体(gems小体)数量。本研究通过首都儿科研究所附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:SHERLLM2021009)。结果患儿1为1岁男性,临床拟诊为1型SMA;患儿2为2岁半男性,临床拟诊为3型SMA。2例患儿均存在SMN1基因父源缺失(拷贝数为1),同时分别存在母源SMN1基因c.824G>T(***275Val)和c.884A>T(p.*295Leu)变异。外周血和皮肤成纤维细胞中2例患儿的SMN1转录水平与正常对照和携带者相比均显著下降(PT(***275Val)和c.884A>T(p.*295Leu)变异依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南均评估为可能致病性(PS3+PM3+PM5+PP3;PS3+PM3+PM4+PP3)。2例患儿在确诊后均进行了修正治疗,患儿1病情较重,运动功能虽有改善,但仍在2岁时死于严重的肺部感染;患儿2行走能力改善明显,预后较好。结论通过基因检测及实验研究明确了SMN1基因变异是2例临床疑难SMA患儿的遗传学病因,为患儿获得可靠的治疗手段提供了依据。

关键词：脊髓性肌萎缩复合杂合变异 SMN蛋白精准诊断儿童

北京市通州区2704名6~18岁女童青春期性征发育现状

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 430-437页

作者：张亚钦武华红书文李阳余程东李涛黄贵民侯冬青陈芳芳刘军廷李少丽宗心南首都儿科研究所生长发育研究室北京100020 首都儿科研究所儿童健康大数据研究中心北京100020 首都儿科研究所流行病学研究室北京100020

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测... 详细信息

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测量体重和身高,并划分为消瘦组、正常体重组和超重及肥胖组。问卷调查获得家庭及个人基本信息。应用Probit概率单位回归方法计算性征发育各期年龄、月经初潮年龄,计数资料组间比较采用χ^(2)检验。结果共调查2844名女童,符合纳入条件2704名,调查有效率为95.1%,其中6~9岁1105名(40.9%)、10~13岁1053名(38.9%)、14~18岁546名(20.2%)。女童身高Z分值(HAZ)、体重Z分值(WAZ)、体质指数Z分值(BAZ)分别为0.46(-0.23,1.16)、0.69(-0.16,1.67)、0.67(-0.27,1.73);消瘦、超重、肥胖检出率分别为1.7%(45/2704)、17.3%(467/2704)、19.9%(538/2704)。消瘦组45名、正常体重组1654名、超重及肥胖组1005名。乳房发育2期(B2)、阴毛发育2期(P2)、月经初潮年龄分别为9.0(95%CI 8.9~9.1)岁、10.5(95%CI 10.4~10.6)岁、11.4(95%CI 11.3~11.5)岁。发育期女童64.6%(1211/1874)乳房发育分期大于阴毛,32.4%(607/1874)乳房和阴毛发育分期相同,3.0%(56/1874)阴毛发育分期大于乳房。乳房发育B2与B5年龄差4.7(95%CI 4.6~4.8)年;阴毛发育P2与P5年龄差4.5(95%CI 4.4~4.6)年;B2与月经初潮年龄差2.4(95%CI 2.3~2.5)年。消瘦、正常体重、超重及肥胖组B2年龄依次为10.0(95%CI 9.5~10.6)、9.3(95%CI 9.2~9.4)、8.6(95%CI 8.4~8.7)岁,月经初潮年龄依次为13.1(95%CI 12.4~13.7)、11.6(95%CI 11.4~11.7)、11.1(95%CI 11.0~11.2)岁;超重及肥胖组女童B2与B5年龄间隔、P2与P5年龄间隔为4.5、4.1年,正常体重组分别为4.7、4.5年,消瘦组分别为4.6、4.7年。结论北京市通州区女童性征发育各期年龄以及初潮年龄较20年前北京市报道有提前趋势;超重肥胖女童相比于正常体重女童不仅青春期开始发育年龄更早,而且发育进程也有缩短。

关键词：青春期女童性征月经初潮超重肥胖

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

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儿童急性弛缓性脊髓炎4例临床特点分析

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 676-680页

作者：葛绣山焦辉陈倩张宝元赵林清朱汝南李淑品马才惠张媛媛彭晓音首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院感染管理处北京100020 首都儿科研究所病毒学研究室北京100020

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁... 详细信息

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁、4岁3月龄、7岁1月龄、6岁5月龄,女2例、男2例。前驱呼吸道感染3例、消化道感染1例。以感染后出现不对称肢体无力为主要表现,受影响肢体范围从单一肢体到四肢。所有患儿均无脑病表现,1例患儿出现周围性面瘫。4例患儿脊髓磁共振成像均提示长节段长T1长T2信号,以灰质受累为主。2例患儿出现脑脊液细胞-蛋白分离现象。1例咽拭子病原体检出肠道病毒D68;1例患儿血液中腺病毒抗体IgM阳性;1例患儿血液中埃可病毒、柯萨奇B组病毒抗体IgG阳性。4例患儿经过糖皮质激素、人免疫球蛋白或单纯对症治疗,同时在后期康复训练下,肌力不同程度恢复,3例遗留有残疾。结论以感染后、急性、不对称肢体无力起病伴有磁共振成像脊髓中央区域异常信号的患儿需考虑AFM,目前有效治疗手段有限且预后不良。

关键词：儿童急性弛缓性脊髓炎急性弛缓性麻痹肠道病毒

慢性胰腺炎致儿童左侧门脉高压伴脾功能亢进诊治1例

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 546-547页

作者：许坚吉张金山首都儿科研究所普通(新生儿)外科北京100020

患儿男,16岁,因间断腹痛2个月余,加重3 d,就诊于本院急诊,完善血液学检查,血淀粉酶368.6 U/L,脂肪酶3336 U/L,结合患儿近2年多次胰腺炎发作病史,考虑慢性胰腺炎急性发作收治入院。入院后完善血液学检查、腹部增强CT和超声检查,提示白细... 详细信息

患儿男,16岁,因间断腹痛2个月余,加重3 d,就诊于本院急诊,完善血液学检查,血淀粉酶368.6 U/L,脂肪酶3336 U/L,结合患儿近2年多次胰腺炎发作病史,考虑慢性胰腺炎急性发作收治入院。入院后完善血液学检查、腹部增强CT和超声检查,提示白细胞2.16×10^(9)/L,血小板7×10^(9)/L,血红蛋白75 g/L;腹部增强CT提示急性胰腺炎,脾大,脾静脉未见显示,脾门及胃体周围迂曲血管影(图1)。

关键词：血液学检查慢性胰腺炎脾功能亢进门脉高压血淀粉酶脾静脉脾门脾大

儿童早期发育的表观遗传运动调控机制的认识进展

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中国儿童保健杂志 2024年第8期32卷 821-825页

作者：张霆首都儿科研究所北京100020

儿童早期发育的健康质量与儿童日常生活中的膳食均衡和积极的身体活动密切相连,而随着生命科学研究的进展,人们对这一行动的科学认识越来越深刻。为此,在儿童膳食均衡的前提下,本文阐述了身体运动通过对机体表观遗传修饰的影响,有序进... 详细信息

儿童早期发育的健康质量与儿童日常生活中的膳食均衡和积极的身体活动密切相连,而随着生命科学研究的进展,人们对这一行动的科学认识越来越深刻。为此,在儿童膳食均衡的前提下,本文阐述了身体运动通过对机体表观遗传修饰的影响,有序进行下游功能基因的调控,发挥机体内细胞通讯和组织通讯稳态的支撑作用,从而保障儿童机体的良好发育。其中,通过对运动表观遗传学机制(包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非组蛋白修饰、表观遗传修饰阅读器、运动的乳酸代谢和乳酸化修饰等)研究进展的介绍,系统地明确了儿童进行科学身体活动的分子基础。

关键词：表现遗传学运动儿童早期发展

高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体解聚酶的表达纯化及功能验证

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中华预防医学杂志 2024年第9期58卷 1348-1353页

作者：范政陈雨晨刘洪伯崔晓虎李周霏付彤彤袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 北京协和医学院研究生院北京100730

目的表达纯化高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体的解聚酶并对其进行功能验证。方法从医院废水中分离高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株的噬菌体。通过观察噬菌斑、透射电镜等技术明确噬菌体的生物学与形态学特征。借助HiSeq 2500高通量测序平... 详细信息

目的表达纯化高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株噬菌体的解聚酶并对其进行功能验证。方法从医院废水中分离高毒肺炎克雷伯K1血清型菌株的噬菌体。通过观察噬菌斑、透射电镜等技术明确噬菌体的生物学与形态学特征。借助HiSeq 2500高通量测序平台对噬菌体进行全基因组测序。通过观察噬菌斑的晕圈初步判断解聚酶的存在。进一步利用生物信息学分析工具和原核蛋白表达系统预测并鉴定噬菌体的解聚酶。通过PCR获取解聚酶基因片段并克隆到pET28a表达载体,在菌株BL21中完成解聚酶的表达纯化。通过滴板及低速离心法检测解聚酶对K1血清型高毒肺炎克雷伯菌荚膜多糖的裂解活性。结果从医院废水中分离到一株能够特异性杀伤K1血清型高毒肺炎克雷伯菌株的裂解性噬菌体phiA2。噬菌体phiA2属于有尾噬菌体目,短尾噬菌体科,全基因组长度为43526 bp并包含51个编码域序列。噬菌体phiA2所包含的解聚酶phiA2-dep被预测并表达纯化。滴板实验与低速离心实验均表明解聚酶phiA2-dep能够特异性降解多株K1血清型高毒肺炎克雷伯菌的荚膜多糖。结论解聚酶phiA2-dep能够特异性降解K1血清型高毒肺炎克雷伯菌的荚膜多糖,在治疗细菌感染方面具有潜在应用价值。

关键词：高毒力肺炎克雷伯菌 K1血清型解聚酶荚膜噬菌体