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抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

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戈谢病的特异性治疗进展

中华内科杂志 2024年第7期63卷 702-711页

作者：孟岩解放军总医院第一医学中心儿科北京

戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症, 尽早治疗有助于延缓疾病进展, 提高患者生活质量, 延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和... 详细信息

戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症, 尽早治疗有助于延缓疾病进展, 提高患者生活质量, 延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底物减少疗法的药物已获批上市, 其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文综述并探讨了不同分型戈谢病特异性治疗的最新进展及不同分型患者特异性治疗的方案选择, 以期为临床医生治疗该病提供参考。

关键词：戈谢病特异性治疗酶替代治疗底物减少疗法

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关注矮身材儿童心理健康

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 331-336页

作者：欧阳力雪杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对... 详细信息

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对于改善患儿生活质量、促进身心健康发展具有积极作用。该文对矮身材儿童的心理状态评估与心理行为干预现状进行分析与阐述,以期为改善矮身材儿童心理健康提供参考。

关键词：矮身材心理健康儿童

北京儿童医院儿科医学人才高质量发展的创新做法及启示

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中国医院 2024年第2期28卷 68-71页

作者：张洁倪鑫首都医科大学附属北京儿童医院北京市100045

通过对北京儿童医院近10年来儿科高层次人才队伍建设“选、用、育、留”创新性实践的回顾,以及对医院人才发展情况的分析,归纳出国家级儿科领域创新培养人才示范基地人才培养的“四化”做法。即:(1)以高质量为导向推动人才选拔引进的科... 详细信息

通过对北京儿童医院近10年来儿科高层次人才队伍建设“选、用、育、留”创新性实践的回顾,以及对医院人才发展情况的分析,归纳出国家级儿科领域创新培养人才示范基地人才培养的“四化”做法。即:(1)以高质量为导向推动人才选拔引进的科学化;(2)以完善制度为抓手推动人才任用管理的规范化;(3)以临床-科研复合型人才培养苗圃计划为基础推动高潜人才筛选培育的精准化;(4)各有侧重实现人才保留激励机制的多样化,以适合儿科医学人才高质量发展为目标,推动创新人才培养体系进一步形成和发展。主要启示:突出抓好创新,把创新作为推动儿科人才培养方式的着力点;形成闭环体系,实现人才选拔引进、人才任用管理、高潜人才筛选培育、人才保留激励4方面发展闭环;实现共赢式培养,以点带面实现个人、团队、医院共赢;注重可持续性,把为医院高质量发展提供源源不断高水平人才作为目标,着力探寻适合中国儿科医学特点的人才培养长远之路。

关键词：儿科人才高质量发展高层次人才人才管理

7日龄住院早产儿甲状腺功能影响因素及参考值范围探讨

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 625-630页

作者：祁娇何玺玉解放军总医院第五医学中心儿科北京100070

目的探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄... 详细信息

目的探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄≥34周且出生体重≥2 000 g;n=457)。分析甲状腺功能的影响因素,并计算其95%参考值范围。结果多元线性回归分析显示,胎龄、出生体重、出生季节、性别、辅助生殖等为甲状腺功能的影响因素(P<0.05)。高危组早产儿的游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、总三碘甲状腺原氨酸(total triiodothyronine,TT3)、总甲状腺素(total thyroxine,TT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考值范围分别为2.79~5.40 pmol/L、8.80~25.64 pmol/L、0.80~2.15 nmol/L、50.06~165.09 nmol/L、0.80~18.57μIU/mL,低危组的分别为3.08~5.93 pmol/L、11.17~26.24pmol/L、1.02~2.27 nmol/L、62.90~168.95 nmol/L、0.69~13.70μIU/mL。FT3、FT4、TT3、TT4与胎龄呈正相关(P<0.05);FT3、FT4、TT3、TT4与出生体重呈正相关(P<0.05),TSH与出生体重呈负相关(P<0.05)。结论 7日龄早产儿甲状腺功能受胎龄、出生体重等因素影响;7日龄早产儿甲状腺功能参考值范围应基于胎龄及出生体重建立。

关键词：甲状腺功能影响因素参考值范围胎龄早产儿

早期能量管理与早产儿支气管肺发育不良相关性的回顾性队列研究

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 239-244页

作者：林巧穆玉菊宋悦王华四川大学华西第二医院新生儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨极早产儿及极低出生体重儿早期能量管理与支气管肺发育不良(BPD)发生的关系。方法采用回顾性队列研究设计,2019年1月至2021年12月出生后24 h内收入四川大学华西第二医院新生儿科且出生胎龄418~502 kJ/(kg·d)时明显低于≤334 kJ... 详细信息

目的探讨极早产儿及极低出生体重儿早期能量管理与支气管肺发育不良(BPD)发生的关系。方法采用回顾性队列研究设计,2019年1月至2021年12月出生后24 h内收入四川大学华西第二医院新生儿科且出生胎龄418~502 kJ/(kg·d)时明显低于≤334 kJ/(kg·d)时(OR=0.15,95%CI 0.03~0.85,P=0.033),而出生后前2周液体总量与BPD发生相关性均无统计学意义(均P>0.05)。出生后第2周肠外能量/总能量增加与BPD发生风险升高相关(OR=8.45,95%CI 2.14~33.32,P=0.003),出生后第2周肠外供能≥305 kJ/(kg·d)时,增加肠外供能会明显增加BPD发生风险(OR=1.02,95%CI 1.01~1.03,P=0.003)。结论早产儿出生后早期保持较高的总能量供应或许能降低BPD发生风险,但持续依赖较高的肠外能量以满足总能量的需求反而会增加BPD发生风险,故应尽早开启肠内喂养且在耐受情况下尽量增加肠内喂养量。

关键词：支气管肺发育不良胃肠外营养液体摄入量极早产儿

不同浓度阿达帕林诱导SH-SY5Y细胞的分化及凋亡

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 282-288页

作者：刘娜娜张俊娇张樊吴聪英姜玉武北京大学第一医院儿科北京100034 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室北京100009 北京中医药大学东直门医院针灸科北京101121

目的探讨不同浓度阿达帕林对人神经母细胞瘤细胞系SH-SY5Y细胞形态学及功能的影响,以及诱导细胞分化及凋亡的作用。方法将SH-SY5Y细胞分为对照组、低浓度(0.1μM和1μM)阿达帕林组、高浓度(10μM)阿达帕林组。采用延时显微拍摄技术观察S... 详细信息

目的探讨不同浓度阿达帕林对人神经母细胞瘤细胞系SH-SY5Y细胞形态学及功能的影响,以及诱导细胞分化及凋亡的作用。方法将SH-SY5Y细胞分为对照组、低浓度(0.1μM和1μM)阿达帕林组、高浓度(10μM)阿达帕林组。采用延时显微拍摄技术观察SH-SY5Y细胞形态学变化,采用免疫荧光染色法检测神经元特异性标志物β-微管蛋白Ⅲ和成熟神经元标志物神经丝重链多肽表达,采用多电极阵列记录SH-SY5Y细胞的电生理特征,细胞凋亡检测试剂盒检测细胞凋亡情况。结果低浓度阿达帕林促进SH-SY5Y细胞突起形成,突起之间相互连接形成网络;低浓度阿达帕林处理SH-SY5Y细胞可见自发性放电活动。与对照组比较,1μM阿达帕林组SH-SY5Y细胞β-微管蛋白Ⅲ和神经丝重链多肽表达升高,高浓度阿达帕林组细胞凋亡水平升高(P<0.05)。结论低浓度阿达帕林可诱导SH-SY5Y细胞分化为成熟的功能性神经元,高浓度阿达帕林可诱导SH-SY5Y细胞凋亡。

关键词：阿达帕林分化凋亡 SH-SY5Y细胞

支气管插管与支气管封堵器对婴幼儿胸腔镜手术后转归影响的对比分析

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2154-2159页

作者：李泳鑫魏国陈刚李帆潘守东首都儿科研究所附属儿童医院麻醉科北京

目的比较支气管插管和支气管封堵器对婴幼儿胸腔镜手术后转归的影响。方法回顾性纳入2019年1月至2023年8月首都儿科研究所附属儿童医院择期行全身麻醉下单肺通气胸腔镜手术患儿387例, 其中男210例, 女177例, 年龄(17.5±8.3)个月。根据... 详细信息

目的比较支气管插管和支气管封堵器对婴幼儿胸腔镜手术后转归的影响。方法回顾性纳入2019年1月至2023年8月首都儿科研究所附属儿童医院择期行全身麻醉下单肺通气胸腔镜手术患儿387例, 其中男210例, 女177例, 年龄(17.5±8.3)个月。根据患儿术中单肺通气方式分为支气管插管组和支气管封堵器组, 并采用倾向性评分匹配最邻近匹配法匹配年龄因素, 最终支气管插管组纳入258例, 支气管封堵器组纳入129例。主要观察指标为两组患儿术后肺部并发症发生率。次要观察指标包括两组患儿术中低氧血症发生率、术毕氧合指数、术后拔除气管导管时间、术后住院时间和医疗费用等转归指标。结果支气管插管组和支气管封堵器组术后肺部并发症发生率分别为15.5%(40/258)和12.4%(16/129), 术中低氧血症发生率分别为20.2%(52/258)和16.3%(21/129), 术毕氧合指数[M(Q1, Q3)]分别为306(269, 323)和311(274, 336)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 术后拔除气管导管时间分别为(9.2±4.5)和(8.9±4.2)min, 术后住院时间分别为(5.5±0.6)和(5.5±0.5)d, 医疗费用分别为(3.4±0.6)和(3.5±0.6)万元, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论支气管插管和封堵器两种方式均可用于婴幼儿胸腔镜手术单肺通气, 不影响患儿术后转归。

关键词：儿童胸腔镜术后肺部并发症倾向性评分匹配

2023年秋冬季北京地区儿童肺炎支原体感染特点研究

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中外医药研究 2024年第2期3卷 153-155页

作者：樊曦涌北京万柳美中宜和妇儿医院儿科北京100089

目的:分析2023年秋冬季北京地区儿童肺炎支原体感染特点。方法:回顾性分析2023年9-12月于北京万柳美中宜和妇儿医院儿科门诊就诊的0~14岁呼吸道感染患儿3675例的临床资料,根据年龄分为婴幼儿组(0~6~14岁)。比较呼吸道感染患儿中肺炎支... 详细信息

目的:分析2023年秋冬季北京地区儿童肺炎支原体感染特点。方法:回顾性分析2023年9-12月于北京万柳美中宜和妇儿医院儿科门诊就诊的0~14岁呼吸道感染患儿3675例的临床资料,根据年龄分为婴幼儿组(0~6~14岁)。比较呼吸道感染患儿中肺炎支原体感染患儿性别,三组呼吸道感染患儿肺炎支原体感染率,三组肺炎支原体感染患儿性别及肺炎支原体肺炎率,三组肺炎支原体肺炎患儿性别。结果:3675例呼吸道感染患儿中肺炎支原体感染953例,肺炎支原体感染患儿性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。学龄前组和学龄期组肺炎支原体感染率高于婴幼儿组,差异有统计学意义(P0.05);学龄期组肺炎支原体肺炎率高于婴幼儿组和学龄前组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:2023年秋冬季北京地区儿童肺炎支原体感染以>3岁呼吸道感染患儿为主,肺炎支原体感染无性别差异,肺炎支原体肺炎以>6岁肺炎支原体感染患儿为主。

关键词：肺炎支原体呼吸道感染北京地区秋冬季