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头颈及肺双发鳞状细胞癌原发部位的判断方法及相关研究进展

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 211-216页

作者：周杨蔡宇梦肖胤勃汪昊陈龙云梁智勇师晓华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后... 详细信息

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后以及治疗原则上存在明显不同。因此,准确判断双发鳞癌原发部位至关重要。目前通常根据患者的临床特征、影像学及病理学特点进行评估,然而,在部分头颈及肺双发鳞癌患者中,利用上述手段仍无法判别其原发部位。近年来,随着分子病理诊断技术的不断发展,利用分子手段辅助判断可以提高诊断准确率,使患者受益。本文总结并归纳了近年有关头颈及肺部双原发肿瘤与转移性肿瘤的鉴别方法,并对鉴别诊断方法的研究进展进行阐述。

关键词：原发部位转移性肿瘤肺恶性肿瘤病理学特点转移部位肺鳞癌鳞状细胞癌头颈鳞癌

HER2免疫组织化学结果为0的乳腺癌HER2 mRNA定量分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 464-469页

作者：孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛李凯咪赵大春曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的... 详细信息

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的浸润性乳腺癌组织标本41例,包括21例HER2 IHC 1+和20例HER2 IHC 0(HER2超低表达12例,HER2无表达8例)。采用数字PCR方法,以荧光FAM(HER2)/VIC(内参基因)比值计算HER2 mRNA水平。结果HER2 IHC 1+、HER2超低表达及HER2无表达的HER2 mRNA表达分别为0.30~1.78(平均0.90,中位0.82)、0.55~1.51(平均0.93,中位0.90)及0.22~0.78(平均0.41,中位0.36)。每组HER2 mRNA表达的平均值和中位值,HER2 IHC 1+和HER2超低表达之间差异无统计学意义(P=0.757);HER2 IHC 1+与HER2无表达及HER2超低表达与HER2无表达之间差异有统计学意义(分别P=0.002,P=0.001)。结论根据HER2 mRNA水平,HER2无表达与HER2弱表达(HER21+和HER2超低表达)属于两组不同的肿瘤;而HER21+和HER2超低表达可能是同一组肿瘤。有必要进一步验证以HER2 mRNA精细分层HER2弱表达的能力及确定阈值。

关键词：乳腺肿瘤基因 erbB-2 免疫组织化学超低表达

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子宫内膜癌筛查进展

中华医学杂志 2024年第10期104卷 769-774页

作者：俞梅向阳国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医院北京协和医院妇产科北京100730

子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,发病率已高居妇科肿瘤首位,在全球范围内还在不断增长。我国也呈现逐年上升的趋势。子宫内膜癌作为可筛查的肿瘤,其筛查策略尚存争议。子宫内膜癌筛查人群主要还是针对高危人群,但对于中风险... 详细信息

子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,发病率已高居妇科肿瘤首位,在全球范围内还在不断增长。我国也呈现逐年上升的趋势。子宫内膜癌作为可筛查的肿瘤,其筛查策略尚存争议。子宫内膜癌筛查人群主要还是针对高危人群,但对于中风险人群(或者风险增加人群)的筛查还在探索阶段。尝试综合子宫内膜癌的各种风险因素建立筛查模型,将非常有助于确定合适的筛查人群。在经阴道超声检查的基础上,微/无创取样技术及微量组织病理学的开展,极大地推动了子宫内膜癌筛查的发展,在此基础上联合分子生物学检测可能具有更好的筛查前景。

关键词：子宫内膜肿瘤筛查子宫内膜活检

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自身免疫性小脑共济失调的诊治

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 642-648页

作者：关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗... 详细信息

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗有反应,但改善患者的长期预后需要我们去探索更优的治疗策略。

关键词：自身免疫共济失调诊断治疗

飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术后角膜边缘无菌性浸润1例

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中华眼科杂志 2024年第3期60卷 275-277页

作者：陈迪王忠海刘小伟李莹中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

1例31岁双眼屈光不正女性患者飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术后第4天,右眼出现角膜边缘基质弧形浸润灶,给予妥布霉素地塞米松滴眼液、0.3%加替沙星滴眼液点眼并佩戴角膜绷带镜,排除细菌感染后,于角膜病灶旁结膜下注射地塞米松磷酸钠... 详细信息

1例31岁双眼屈光不正女性患者飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术后第4天,右眼出现角膜边缘基质弧形浸润灶,给予妥布霉素地塞米松滴眼液、0.3%加替沙星滴眼液点眼并佩戴角膜绷带镜,排除细菌感染后,于角膜病灶旁结膜下注射地塞米松磷酸钠注射液后,症状缓解,角膜病灶消退。

关键词：角膜基质角膜外科手术,激光激光,飞秒手术后并发症

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电刺激促进周围神经再生的研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 411-415,420页

作者：陈晗林冯国栋赵杨中国医学科学院北京协和医院耳鼻喉科北京100010

总结电刺激促进周围神经再生的研究进展,归纳临床前实验的电刺激参数并探讨其对神经再生的影响,介绍条件化电刺激模式和神经导管支架技术等最新研究。

关键词：电刺激周围神经再生神经损伤

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中枢神经系统曲霉菌病

中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 258-264页

作者：倪品菲范思远李佳有慧赵大春任海涛关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

研究背景中枢神经系统曲霉菌感染临床罕见,本文报道1例经病理确诊的中枢神经系统曲霉菌病患者,分析其临床特点并复习文献,总结诊断与治疗要点。方法与结果女性患者,50岁,临床主要表现为进行性四肢无力、癫痫发作、认知功能下降、性格改... 详细信息

研究背景中枢神经系统曲霉菌感染临床罕见,本文报道1例经病理确诊的中枢神经系统曲霉菌病患者,分析其临床特点并复习文献,总结诊断与治疗要点。方法与结果女性患者,50岁,临床主要表现为进行性四肢无力、癫痫发作、认知功能下降、性格改变,系统性炎症及免疫学指标未见明显异常,脑脊液常规、生化、细胞学、病原学检测未见明显异常;头部MRI显示双侧额顶叶异常信号伴片状、环形强化,脑膜强化;脑组织活检提示血管炎及脑组织坏死伴出血,六胺银染色可见有分隔的真菌菌丝,分叉呈45°;最终确诊为中枢神经系统曲霉菌病,经抗真菌治疗后症状好转,复查MRI病灶较前缩小。结论中枢神经系统曲霉菌病可发生于免疫功能正常人群,临床表现缺乏特异性,脑脊液可无炎症改变,宏基因组学第二代测序可呈阴性,脑组织活检术是诊断的“金标准”,早期、足量、足疗程予以伏立康唑抗真菌治疗可以改善预后。

关键词：曲霉菌病中枢神经系统真菌感染伏立康唑活组织检查病理学

恩格列净在糖原贮积病Ⅰb型患儿中的应用现状调查

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 526-529页

作者：姜静婧马明圣魏珉邱正庆中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSDⅠb患儿为研究对象,于2023年6月18日至30日通过调查问... 详细信息

目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSDⅠb患儿为研究对象,于2023年6月18日至30日通过调查问卷收集患儿一般情况、恩格列净用药情况以及不良反应等临床资料,采用配对χ^(2)检验及Wilcoxon秩和检验比较用药前后症状、实验室检查的差异。结果28例GSDⅠb患儿来自中国12个不同省、自治区、直辖市,男14例、女14例,开始接受恩格列净治疗的年龄4.8(2.4,10.8)岁,治疗时间14.5(11.3,21.5)个月,起始用药剂量(0.23±0.11)mg/(kg·d),维持用药剂量(0.28±0.12)mg/(kg·d)。在恩格列净用药后患儿中性粒细胞减低程度和炎性肠病样症状严重程度明显低于用药前(Z=-3.70、-2.65,均P<0.05)。反复口腔溃疡、反复细菌感染、贫血人数所占比例均明显低于用药前[18%(5/28)比46%(13/28)、14%(4/28)比46%(13/28)、21%(6/28)比46%(13/28),χ^(2)=4.05、5.26、3.05,均P<0.05],5例长期应用粒细胞集落刺激因子改善中性粒细胞计数的患儿,在使用恩格列净治疗后均可完全停用。恩格列净治疗期间常见的不良反应为低血糖(5例)及泌尿系感染(3例),未见严重不良反应发生。结论应用较小剂量恩格列净可增加GSDⅠb患儿中性粒细胞计数,改善反复口腔溃疡、反复细菌感染等症状,常见不良反应为低血糖和泌尿系感染。

关键词：糖原贮积病Ⅰ型钠-葡萄糖转运体2 中性粒细胞减少低血糖症

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硬脑膜病变的MRI表现

中华放射学杂志 2024年第5期58卷 558-563页

作者：李钟惠有慧冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

硬脑膜病变是以硬脑膜增厚与异常强化为特征的一类疾病,肿瘤、自身免疫等病因均可累及硬脑膜。MRI具有无创、多参数及软组织分辨率高等优点,在识别硬脑膜病变影像学特征中有很重要的作用。该文旨在综述各类病因下硬脑膜病变的临床特点及... 详细信息

硬脑膜病变是以硬脑膜增厚与异常强化为特征的一类疾病,肿瘤、自身免疫等病因均可累及硬脑膜。MRI具有无创、多参数及软组织分辨率高等优点,在识别硬脑膜病变影像学特征中有很重要的作用。该文旨在综述各类病因下硬脑膜病变的临床特点及MRI表现,为广大影像医师提供诊断及鉴别诊断硬脑膜病变要点,以求进一步提高对硬脑膜病变的认识,辅助临床诊断与治疗。

关键词：脑膜肿瘤磁共振成像硬脑膜淋巴瘤肥厚性硬脑膜炎组织细胞增生症