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婴儿急性淋巴细胞白血病28例临床特点及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 49-54页

作者：石岩卢煜张瑞东张元元林巍于皎乐吴颖范佳漆佩静黄鹏丽蔡力肖黄倩张攀孙玉眉刘燕郑胡镛国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿童血液病国家临床重点专科、儿科学国家重点学科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 保定市儿童医院血液肿瘤中心、保定市儿童血液病与肿瘤精准诊治研究重点实验室、国家儿童医学中心血液肿瘤中心保定病区保定071027

目的分析婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2013年10月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院及保定市儿童医院收治的28例IALL患儿的临床资料、治疗及预后情况,依据荧光原位杂交(FISH)检测结... 详细信息

目的分析婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2013年10月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院及保定市儿童医院收治的28例IALL患儿的临床资料、治疗及预后情况,依据荧光原位杂交(FISH)检测结果将患儿分为KMT2A基因重排(KMT2A-R)阳性组与KMT2A-R阴性组并对两组进行预后对比,采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验。结果28例IALL患儿男10例、女18例,发病年龄为10.9(9.4,11.8)月龄。25例为B-ALL(89%),余3例为T-ALL(11%)。婴儿B-ALL大部分为早前B淋巴细胞表型(16/25,64%)。获得染色体核型结果的共22例(79%),7例为正常核型,无复杂核型,15例为异常核型,其中t(9;11)4例、t(4;11)2例、t(11;19)2例、t(1;11)1例,其他异常核型6例。FISH检测KMT2A-R阳性者共19例(68%)。实时定量PCR检测KMT2A融合基因阳性者共16例(57%)。24例患儿完成规范的诱导化疗并可进行疗效评价,诱导化疗完全缓解23例(96%),复发并死亡4例(17%),5年无事件生存率(EFS)为(46±13)%,5年总生存率(OS)为(73±10)%,生存时间31.3(3.3,62.5)个月;KMT2A-R阳性组(15例)与KMT2A-R阴性组(9例)的5年EFS和5年OS差异均无统计学意义[(46±14)%比(61±18)%,(64±13)%比(86±13)%,χ^(2)=1.88、1.47,P=0.170、0.224]。结论IALL患儿大多伴有KMT2A-R,传统化疗耐受性差,治疗期间复发率高,预后差。

关键词：白血病婴儿预后

以维奈克拉为基础的诱导方案对初诊儿童急性髓细胞白血病的疗效

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中华医学杂志 2024年第27期104卷 2513-2520页

作者：温晓佳卢煜黄鹏丽张元元于皎乐漆佩静黄倩杨杰刘会青侯贝王林娅李红乔林巍吴颖张瑞东李瑾罗丹李亚南刘咪赵紫薇刘燕郑胡镛首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿童血液病国家临床重点专科儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京首都医科大学附属北京儿童医院保定医院血液肿瘤中心保定市儿童血液病与肿瘤精准诊治研究重点实验室国家儿童医学中心血液肿瘤中心保定病区保定

目的探索以维奈克拉为基础的诱导方案对初诊儿童急性髓细胞白血病(AML)的疗效。方法前瞻性纳入2019年11月至2023年12月于首都医科大学附属北京儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新诊断的AML患儿, 根据诱导方案将患者分为... 详细信息

目的探索以维奈克拉为基础的诱导方案对初诊儿童急性髓细胞白血病(AML)的疗效。方法前瞻性纳入2019年11月至2023年12月于首都医科大学附属北京儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新诊断的AML患儿, 根据诱导方案将患者分为DAH组(柔红霉素联合阿糖胞苷、高三尖杉酯碱的传统诱导方案)和VAH组(维奈克拉联合阿糖胞苷、高三尖杉酯碱的诱导方案)。收集患儿的临床资料, 比较2组间临床特征和诱导缓解率, 通过多因素logistic回归模型分析诱导缓解率的影响因素。结果共纳入135例患儿, DAH组96例, 男54例, 女42例, 年龄[M(Q1, Q3)]为6.4(3.9, 11.6)岁;VAH组39例, 男26例, 女13例, 年龄8.0(6.2, 13.2)岁。在初诊为低/中危患儿中, VAH组和DAH组的形态学完全缓解率分别为94.7%(18/19)和84.4%(38/45);微小残留病(MRD)转阴率分别为57.9%(11/19)和46.7%(21/45), 差异均无统计学意义(均P>0.05)。在初诊为高危患儿中, VAH组的形态学完全缓解率高于DAH组[95.0%(19/20)比70.6%(36/51), P=0.027];MRD转阴率分别为45.0%(9/20)和33.3%(17/51), 差异无统计学意义(P=0.359)。诱导方案(维奈克拉联合阿糖胞苷、高三尖杉酯碱)有利于形态学缓解(OR=0.126, 95%CI:0.025～0.629);FLT3基因突变不利于形态学缓解(OR=5.832, 95%CI:1.778～19.124)和MRD转阴(OR=4.166, 95%CI:1.396～12.433)。结论以维奈克拉为基础的诱导方案对初诊儿童AML疗效较传统化疗方案好。

关键词：白血病急性髓细胞维奈克拉儿童初诊诱导缓解

55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 520-525页

作者：马雪陈哲晖张会婷贺薷萱王峤丁圆宋金青金颖李梦秋董慧张尧陆妹陆相朋曹会茜王欲琦陈永兴郑宏杨艳玲北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)科研创新中心厦门361000 首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)儿内科厦门361000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 河北省保定市妇幼保健院儿科保定071023 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州451161

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、... 详细信息

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、基因变异等临床资料,每3或6个月通过微信、电话或门诊进行随访(截至2023年12月),对患儿的临床表型、基因型及转归进行总结。结果55例患儿中男31例、女24例,于10~18岁发病,中位发病年龄为12岁,第二性征发育均正常,就诊时Tanner 2~5期。9例(16%)在感染后起病,5例(9%)在剧烈运动后起病,从发病到确诊的时间历经2个月至6年。45例(82%)主要表现为神经精神疾病,12例(22%)出现心血管损伤,7例(13%)出现肾脏损伤,12例(22%)合并眼病。54例(98%)患甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症,1例患单纯型甲基丙二酸血症(2%)。54例获得了基因诊断,发现20种MMACHC基因变异和2种MMUT基因变异。53例MMACHC基因变异患儿中,1例为PRDX1和MMACHC双基因变异,共105个等位基因变异,前5位高频度变异为39个(37%)c.482G>A、17个(16%)c.609G>A、11个(10%)c.658_660delAAG、10个(10%)c.80A>G、4个(4%)c.567dupT和4个(4%)c.394C>T。所有患儿经过钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱和对症治疗后逐渐康复,54例(98%)恢复正常就学和工作。结论青春期起病的甲基丙二酸血症患儿多为合并型,发病隐匿,部分因疲劳或感染诱发疾病,临床识别困难,容易被延误诊断。生化代谢和基因检测是获得正确诊断的关键,通过钴胺素、左卡尼汀和甜菜碱治疗可以显著改善病情。

关键词：青春期精神障碍运动障碍甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症

儿童社区获得性肺炎管理指南(2024修订)

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中华儿科杂志 2024年第10期62卷 920-930页

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组中华儿科杂志编辑委员会中国医药教育协会儿科专业委员会陆权申昆玲徐保平刘瀚旻尚云晓曹玲符州李昌崇陈志敏彭芸不详上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海20006 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院四川大学华西第二医院中国医科大学附属盛京医院首都儿科研究所附属儿童医院重庆医科大学附属儿童医院温州医科大学附属第二医院育英儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院

2013年我国制订的“儿童社区获得性肺炎管理指南(2013修订)”为临床医生规范诊断及治疗儿童社区获得性肺炎提供了很大帮助。随着医学发展,社区获得性肺炎的诊断、治疗及预防等也发生了变化,由中华医学会儿科学分会呼吸学组、中华儿科杂... 详细信息

2013年我国制订的“儿童社区获得性肺炎管理指南(2013修订)”为临床医生规范诊断及治疗儿童社区获得性肺炎提供了很大帮助。随着医学发展,社区获得性肺炎的诊断、治疗及预防等也发生了变化,由中华医学会儿科学分会呼吸学组、中华儿科杂志编辑委员会和中国医药教育协会儿科专业委员会共同发起“儿童社区获得性肺炎管理指南(2024修订)”,对2013年指南进行更新,以提高儿科医生对社区获得性肺炎的诊疗水平,落实有效防治措施。

关键词：社区获得性肺炎中华儿科杂志中华医学会儿科专业儿科医生管理指南临床医生有效防治措施

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肾脏类器官在遗传性肾脏病中的应用进展

中华儿科杂志 2024年第5期62卷 490-493页

作者：闵婕付倩王辉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾内科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童区域医疗中心首都医科大学附属北京儿童医院保定医院肾脏内科儿童肾脏病基础与临床重点实验室保定071000

二代测序技术的成熟与广泛应用,提高了临床医生对遗传性肾脏病的诊断能力,但由于缺乏准确模拟人类肾脏疾病的体外模型,靶向治疗相关研究进展缓慢。利用人类诱导多能干细胞(hiPSC)开发类器官的技术为研究人类肾脏发育、模拟疾病过程及新... 详细信息

二代测序技术的成熟与广泛应用,提高了临床医生对遗传性肾脏病的诊断能力,但由于缺乏准确模拟人类肾脏疾病的体外模型,靶向治疗相关研究进展缓慢。利用人类诱导多能干细胞(hiPSC)开发类器官的技术为研究人类肾脏发育、模拟疾病过程及新药的临床前验证开辟了新的途径。本文通过介绍并比较hiPSC定向分化肾脏类器官的不同方法,总结肾脏类器官在遗传性疾病中的应用及研究进展,评价肾脏类器官发展所面临的挑战与局限性,为肾脏类器官在遗传性疾病中的研究和临床应用提供思路。

关键词：类器官体外模型遗传性疾病临床医生诱导多能干细胞肾脏疾病肾脏发育靶向治疗

北京儿童医院-2009-淋巴母细胞淋巴瘤方案治疗儿童青少年T淋巴母细胞淋巴瘤远期疗效及预后分析

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中华医学杂志 2024年第29期104卷 2759-2766页

作者：金玲杨菁段彦龙黄爽张梦周春菊张楠楠张永红国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿童肿瘤国家临床重点专科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京

目的分析北京儿童医院-2009-淋巴母细胞淋巴瘤(BCH-2009-LBL)方案治疗儿童青少年T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)的远期疗效, 探讨预后相关因素。方法回顾性纳入2009年1月至2017年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的T-LBL患儿, 根据临床... 详细信息

目的分析北京儿童医院-2009-淋巴母细胞淋巴瘤(BCH-2009-LBL)方案治疗儿童青少年T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)的远期疗效, 探讨预后相关因素。方法回顾性纳入2009年1月至2017年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的T-LBL患儿, 根据临床分期、预后相关基因和治疗反应, 将患儿分为低、中、高危三组, 均按照BCH-2009-LBL方案分层治疗, 随访截至2023年12月31日。比较各组患儿的临床特征及治疗疗效。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, log-rank检验比较组间生存率的差异。采用多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果共纳入146例患儿, 发病年龄[M(Q1, Q3)]为8.0(1.5, 14.0)岁;男107例(73.3%), 女39例(26.7%)。临床分期:Ⅰ、Ⅱ期各1例(各0.7%);Ⅲ期41例(28.1%);Ⅳ期103例(70.5%)。低、中、高危组分别有1例(0.7%)、93例(63.7%)、52例(35.6%)。随访时间121(80, 180)个月, 5、10年无事件生存率分别为76.4%、75.0%。低、中、高危组5年无事件生存率分别为100.0%、81.3%、67.3%, 中危组和高危组激素预治疗第8天、诱导结束时缓解情况差异均有统计学意义(均P0.05)。结论儿童T-LBL采用BCH-2009-LBL方案化疗取得良好疗效;激素预治疗第8天治疗无效或进展、诱导结束时(中期评估)未达完全缓解是无事件生存率的危险因素。

关键词：淋巴瘤淋巴母细胞儿童化学治疗预后因素

体外丝线牵拉辅助两孔腹腔镜内环缝合在治疗内环口皱褶冗厚斜疝中的应用

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中国微创外科杂志 2024年第1期24卷 7-12页

作者：刘雪来叶茂丁柏匀管考平张震魏延栋首都儿科研究所附属儿童医院普通新生儿外科北京100020

目的探讨体外丝线牵拉辅助两孔腹腔镜内环缝扎治疗内环皱褶冗厚斜疝的安全性、可行性。方法2019年10月~2023年2月,322例斜疝患儿接受两孔法腹腔镜内环缝扎,其中186例(292侧)内环皱褶冗厚患儿采用体外丝线牵拉法辅助。在腹腔镜监视下,针... 详细信息

目的探讨体外丝线牵拉辅助两孔腹腔镜内环缝扎治疗内环皱褶冗厚斜疝的安全性、可行性。方法2019年10月~2023年2月,322例斜疝患儿接受两孔法腹腔镜内环缝扎,其中186例(292侧)内环皱褶冗厚患儿采用体外丝线牵拉法辅助。在腹腔镜监视下,针持持针经内环口外下缘入腹膜,于腹膜后间隙走行至精索血管外侧缘出针;于精索血管外侧缘进针,体外轻轻牵拉线尾,腹腔镜下见进针点附近后腹膜间隙增大,缝针顺势在后腹膜间隙跨越精索血管表面。相同方法牵拉和展开折叠在输精管-髂外血管间隙的腹膜皱褶,增大后腹膜间隙,缝针继续在后腹膜间隙贴近髂血管表面跨越Doom三角区冗厚的腹膜组织。相同方法于腹膜外间隙跨越输精管表面。继续直视下缝合内环口内侧壁和上壁腹膜组织,于最初进针处出针和打结,闭合内环口。结果292侧体外丝线牵拉冗厚腹膜后,缝针能顺利跨越精索血管、Doom三角区以及输精管表面。80例单侧手术时间(18.5±3.2)min,106例双侧手术时间(32.6±5.3)min。均无术中并发症发生,均在术后6 h内出院。122例术后随访3~18个月(平均8.5月),未出现切口感染、医源性隐睾或睾丸萎缩等并发症,无复发疝、鞘膜积液。结论对于内环皱褶冗厚的儿童斜疝,体外丝线牵拉法可有效展开冗厚的后腹膜,降低两孔法腹腔镜内环口缝扎时缝针跨越精索血管、Doom三角区以及输精管表面的难度,具有安全性、可行性。

关键词：斜疝腹膜皱褶冗厚内环缝扎 Doom三角区精索血管输精管

故意过量服药青少年的情绪调节自我效能感的潜在类别及影响因素分析

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实用预防医学 2024年第7期31卷 847-851页

作者：马江涛赵艳丽李晶章莹陈杰王丽华首都医科大学附属北京儿童医院保定医院河北保定071000

目的探讨保定市10~17岁故意过量服药青少年的情绪调节自我效能感的潜在类别,分析影响潜在类别的因素,为不同类型的情绪调节自我效能感的患儿探索不同的干预方式提供切入点。方法于2020—2022年调查242名10~17岁就诊于首都医科大学附属... 详细信息

目的探讨保定市10~17岁故意过量服药青少年的情绪调节自我效能感的潜在类别,分析影响潜在类别的因素,为不同类型的情绪调节自我效能感的患儿探索不同的干预方式提供切入点。方法于2020—2022年调查242名10~17岁就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院急诊科的全部故意过量服药的青少年,利用潜在剖面分析(latent profile analysis,LPA)故意过量服药青少年的情绪调节自我效能感的潜在类别,利用稳健三步法分析一般人口学指标、家庭功能对情绪调节自我效能感潜在类别的影响。结果242名调查对象情绪调节自我效能可分为“低自我效能感组”“中表达正性-低管理负性自我效能感组”及“高自我效能感组”3个潜在类别,分别占研究对象总人数的43.39%、43.80%及12.81%。女性、年龄、和父母生活在一起、家庭功能是故意过量服药青少年情绪调节自我效能感潜在类别的预测因素。结论保定市故意过量服药青少年的情绪调节自我效能感存在3个潜在类别,以“低自我效能感组”与“中表达正性-低管理负性自我效能感组”为主;在开展干预时,应重点关注女性青少年的干预,强化父母健康教育力度,切实提高家庭功能能力,改善青少年情绪调节自我效能感。

关键词：青少年过量服药自我伤害情绪调节自我效能感潜在剖面

富含半胱氨酸和甘氨酸蛋白2在神经母细胞瘤恶性进展中的功能和机制

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北京大学学报（医学版） 2024年第3期56卷 495-504页

作者：张瑶郭金鑫战世佳洪恩宇杨慧贾安娜常艳郭永丽张璇国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京市儿科研究所儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室北京100045

目的:探究富含半胱氨酸和甘氨酸蛋白2(cysteine and glycine-rich protein 2,CSRP2)在神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)恶性进展中的功能和作用机制。方法:利用R2数据库分析NB临床样本中CSRP2基因的mRNA水平与NB患儿临床预后的相关性;在N... 详细信息

目的:探究富含半胱氨酸和甘氨酸蛋白2(cysteine and glycine-rich protein 2,CSRP2)在神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)恶性进展中的功能和作用机制。方法:利用R2数据库分析NB临床样本中CSRP2基因的mRNA水平与NB患儿临床预后的相关性;在NB细胞系SK-N-BE(2)和SH-SY5Y中利用靶向小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)干扰CSRP2的表达或利用质粒转染过表达CSRP2;通过结晶紫染色和实时无标记动态细胞分析技术观察NB细胞的增殖情况;采用克隆形成方法观察NB细胞长时间的克隆形成能力;利用免疫荧光实验检测细胞增殖标记物Ki-67的水平;利用碘化丙啶(propidium iodide,PI)染色流式细胞术分析细胞周期比例,Annexin V/7AAD染色分析细胞凋亡比例;采用划痕实验观察细胞的迁移能力;利用Western blot或实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,RT-qPCR)检测NB原发肿瘤组织和细胞系中蛋白和基因的表达水平。结果:NB临床数据库中,国际神经母细胞瘤分期(international neuroblastoma staging system,INSS)为高危险度3/4期的NB组织中CSRP2的mRNA水平显著高于低危险度的1/2期,且高表达水平组NB患儿的生存期显著低于低表达组;Western blot结果显示,CSRP2在3/4期NB组织中的蛋白水平显著高于1/2期。NB细胞中敲低CSRP2,细胞的活力减弱、增殖能力降低;NB细胞中过表达CSRP2促进细胞增殖;敲低CSRP2后,sub-G1、G0/G1和S期细胞的比例增加,Annexin V阳性细胞的比例增多;敲低CSRP2的NB细胞的划痕愈合率显著小于对照组。机制研究发现,敲低CSRP2后细胞增殖标记分子Ki-67和细胞外信号调节激酶1/2(extracellular signal-regulated kinases 1/2,ERK1/2)磷酸化水平显著低于对照组。结论:CSRP2在高危险度3/4期NB组织中高表达,表达水平与NB患儿生存期呈负相关;CSRP2通过促进ERK1/2活化,促进NB细胞的增殖和迁移,抑制细胞凋亡,表明CSRP2通过激活ERK1/2促进NB进展,为高危NB的靶向治疗提供了潜在的靶点。

关键词：富含半胱氨酸和甘氨酸蛋白2 神经母细胞瘤细胞增殖细胞迁移细胞外信号调节激酶1/2

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