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多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化1例

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中华肝脏病杂志 2024年第4期32卷 366-369页

作者：何晶晶裴志燕张岭漪兰州大学第二医院肝病科兰州730030

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例,探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及... 详细信息

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例,探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展,以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识,从而有效提高早期诊断率。

关键词：先天性肝纤维化磁共振肝活检

以单侧视神经DWI高信号为影像表现的大动脉炎合并海绵窦综合征1例

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中华眼科杂志 2024年第5期60卷 454-456页

作者：周然王浩玥刘晓燕张文芳兰州大学第二医院(第二临床医学院)眼科兰州730000 兰州大学第二医院(第二临床医学院)神经内科兰州730000

患者男性,47岁。既往诊断为大动脉炎,本次发病以左眼球固定、突出、视力丧失为主要表现。眼眶磁共振成像提示左侧视神经弥散加权成像高信号、对应表观弥散系数低信号,提示左侧视神经急性梗死,结合患者头颅磁共振成像诊断为海绵窦综合征。

关键词： Takayasu动脉炎急性病盲梗死视神经疾病弥散磁共振成像

伴BCR::ABL1 e6a2融合基因慢性髓性白血病1例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 299-302页

作者：李静静岳玲玲曾鹏云吴重阳陈慧玲兰州大学第二医院血液科兰州730030

e6a2转录本类型的慢性髓性白血病(CML)临床上非常罕见,通常与疾病的侵袭有关,其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e... 详细信息

e6a2转录本类型的慢性髓性白血病(CML)临床上非常罕见,通常与疾病的侵袭有关,其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e6a2融合基因阳性CML患者的临床特点及相关实验室检查,并进行相关文献复习。该患者Ph染色体阳性,伴+8染色体,CML常见BCR::ABL1转录本均阴性,但通过RT-PCR检测出e6a2转录本阳性表达,予以达沙替尼100 mg/d治疗,3个月后复查达到了完全血液学反应、完全细胞遗传学反应及分子学反应4.0。e6a2转录本在临床上非常罕见,需研究更多e6a2转录本的病例以明确其临床特点,并改善这些罕见病例的治疗效果。

关键词：罕见病例慢性髓性白血病达沙替尼溶骨性骨质破坏临床特点酪氨酸激酶抑制剂融合基因阳性表达

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原发性肝血管肉瘤1例报告

海军军医大学学报 2024年第1期45卷 132-134页

作者：邵全年周辉年李向阳焦作义兰州大学第二医院普通外科兰州730000

1病例资料患者男,49岁,因“间断性上腹部疼痛不适10余天”于2020年7月3日入院。患者既往体健,无特殊病史,无化学毒物及放射性物质接触史。入院后,体格检查示右上腹部轻度压痛,余未见明显阳性体征。实验室检查结果示乙型肝炎表面抗原(hep... 详细信息

1病例资料患者男,49岁,因“间断性上腹部疼痛不适10余天”于2020年7月3日入院。患者既往体健,无特殊病史,无化学毒物及放射性物质接触史。入院后,体格检查示右上腹部轻度压痛,余未见明显阳性体征。实验室检查结果示乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBs Ag)、乙型肝炎表面抗体(hepatitis B surface antibody,HBs Ab)、乙型肝炎e抗原(hepatitis B e antigen,HBe Ag)、乙型肝炎核心抗体(hepatitis B core antibody,HBc Ab)均为阳性,HBV DNA为8.14×10^(5)IU/m L,血小板计数为146×10^(9)/L,甲胎蛋白为5.69 ng/m L,其他生化指标未见明显异常。

关键词：肝血管肉瘤靶向治疗肝肿瘤

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不同病理亚型胃印戒细胞癌的临床预后分析

解放军医学杂志 2024年第7期49卷 747-753页

作者：沈亦敏李元元王舟徐伟李金洲穆彦熹姚亚龙汪文杰陈晓兰州大学第二临床医学院甘肃兰州730013 兰州大学第二医院普通外科甘肃兰州730030

目的探讨不同病理亚型胃印戒细胞癌(GSRC)患者的临床病理特征、预后及其影响因素。方法回顾性收集2016年1月-2018年12月兰州大学第二医院收治的经病理确诊的232例GSRC患者的临床资料。按照WHO诊断标准进行分类,其中胃纯印戒细胞癌(pGSRC... 详细信息

目的探讨不同病理亚型胃印戒细胞癌(GSRC)患者的临床病理特征、预后及其影响因素。方法回顾性收集2016年1月-2018年12月兰州大学第二医院收治的经病理确诊的232例GSRC患者的临床资料。按照WHO诊断标准进行分类,其中胃纯印戒细胞癌(pGSRC)36例,胃混合印戒细胞癌(mGSRC)196例,随访截至2022年9月30日。应用Kaplan-Meier法进行生存分析,单因素及多因素Cox回归分析影响GSRC患者预后的危险因素。结果pGSRC和mGSRC患者中位生存时间分别为41.0(6.0~70.0)个月、24.0(2.0~74.0)个月。Kaplan-Meier生存分析显示,合并糖尿病、合并贫血、神经侵犯、脉管侵犯、T分期、N分期、GSRC病理类型、CA125和肿瘤直径可影响GSRC患者根治术后总生存期(OS)(P0.05)。单因素Cox回归分析显示,合并糖尿病(P=0.031)、合并贫血(P=0.028)、肿瘤直径>5 cm(P=0.009)、神经侵犯(P=0.002)、脉管侵犯(P=0.002)、病理类型为mGSRC(P=0.039)、T_(2)-T_(4)分期(P=0.001)、N_(1)-N_(4)分期(P=0.004)、p TNMⅢ期(P=0.044)、淋巴结清扫数目>30个(P=0.044)和CA125阳性(P=0.009)是GSRC患者根治术后预后的影响因素。多因素Cox回归分析显示,mGSRC病理类型(P=0.035)、T_(2)-T_(4)分期(P=0.003)和CA125阳性(P=0.010)是GSRC患者根治术后预后不良的独立危险因素。结论与pGSRC相比,mGSRC在确诊时pTNM分期较高,侵袭性较强,中位生存时间较短。mGSRC病理类型、T_(2)-T_(4)分期和CA125阳性是GSRC患者预后不良的独立危险因素。

关键词：印戒细胞癌胃纯印戒细胞癌胃混合印戒细胞癌预后

宏基因组二代测序技术辅助诊断内脏利什曼病1例

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中国血吸虫病防治杂志 2024年第2期36卷 215-218页

作者：李维苹王兴蕾马丽豆欣蔓赵睿王颖俏兰州大学护理学院甘肃兰州730000 兰州大学第二医院肝病科甘肃兰州730030 兰州大学第二医院护理部

1例患者因“反复高热、肝脾肿大、伴全血细胞减少待查”收住入院,排除细菌、病毒、真菌感染及血液系统疾病后,采集患者外周血行宏基因组二代测序,结果显示婴儿利什曼原虫感染。rk39快速诊断试剂检测显示抗利什曼原虫抗体阳性,骨髓涂片... 详细信息

1例患者因“反复高热、肝脾肿大、伴全血细胞减少待查”收住入院,排除细菌、病毒、真菌感染及血液系统疾病后,采集患者外周血行宏基因组二代测序,结果显示婴儿利什曼原虫感染。rk39快速诊断试剂检测显示抗利什曼原虫抗体阳性,骨髓涂片检出利什曼原虫无鞭毛体,最终确诊为内脏利什曼病。给予葡萄糖酸锑钠、激素进行抗感染、保肝、升白细胞等治疗及个性化护理后,患者康复出院。宏基因组测序技术在不明原因发热患者病因检测中具有重要价值,值得临床推广应用。

关键词：内脏利什曼病宏基因组二代测序辅助诊断病因检测

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piRNAs表达失调作为癌症潜在诊断标志物的价值:一项系统评价和Meta分析

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中国循证医学杂志 2024年第2期24卷 164-174页

作者：马兴媛王浙王帅阳田野李婧谢蓓马彬李林静兰州大学第二医院兰州730000 兰州大学循证医学中心兰州730000 兰州大学基础医学院兰州730000

目的Piwi相互作用RNA(piRNA)作为新型生物标志物已被广泛用于各种癌症诊断中。本研究旨在系统评估piRNA对癌症的诊断准确性并分析可能导致研究异质性的原因,以便为临床实践提供参考。方法计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Coc... 详细信息

目的Piwi相互作用RNA(piRNA)作为新型生物标志物已被广泛用于各种癌症诊断中。本研究旨在系统评估piRNA对癌症的诊断准确性并分析可能导致研究异质性的原因,以便为临床实践提供参考。方法计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane library、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM数据库,搜集piRNA诊断癌症的相关研究,检索时限均从建库至2023年4月。应用诊断性试验质量评价工具QUADAS-2评估纳入研究的方法学质量,使用Stata 17.0软件进行统计分析。结果共纳入17篇文献(涉及46项研究),包含4956名癌症患者和3759名对照人群。各研究报告的敏感性的范围为21%~100%,特异性的范围为50%~100%。Meta分析结果显示:piRNA诊断癌症的合并敏感度为0.74[95%CI(0.68,0.79)],特异度为0.79[95%CI(0.75,0.82)],PLR为3.49[95%CI(3.01,4.05)],NLR为0.33[95%CI(0.27,0.40)],DOR为11[95%CI(8,14)],AUC为0.83[95%CI(0.80,0.86)],表明piRNA对癌症诊断具有较高的准确性。结论piRNA可作为诊断癌症的可靠的生物标志物,具有良好的灵敏度和特异性。然而,缺乏标准化和结果可重复性仍然是piRNA诊断在临床应用的最大问题。

关键词： PIWI蛋白相互作用RNA 诊断 Meta分析癌症

基于形态学影像后处理技术在局灶性皮质发育不良诊治中的研究进展

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中国神经精神疾病杂志 2024年第3期50卷 178-182页

作者：王仁王小强史雪峰张新定兰州大学第二临床学院兰州730030 兰州大学第二医院神经外科

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是导致药物难治性癫痫(drug-resistant epilepsy,DRE)最常见的病因之一,其神经影像学特征是临床评估的重要组成部分。因为只有部分类型FCD在MRI表现异常,对于MRI阴性的FCD,诊断和治疗... 详细信息

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是导致药物难治性癫痫(drug-resistant epilepsy,DRE)最常见的病因之一,其神经影像学特征是临床评估的重要组成部分。因为只有部分类型FCD在MRI表现异常,对于MRI阴性的FCD,诊断和治疗仍存在诸多困难。基于形态学的影像后处理技术发展日新月异,各种辅助诊断和治疗的影像后处理工具如Matlab、3D slicer、SinoPlan、MRIcro等越来越受到广大癫痫外科学者的青睐,不仅可将MRI显示的异常病灶进行剥离并三维重建,同时还可辅助显现出肉眼难以辨识的潜在异常部位,大大提高了FCD病灶检出率,进一步满足了临床对精准诊断和治疗FCD的需要,为难治性癫痫的诊治创造了新的思路和方法,也为临床更加全面科学的诊断和治疗提供了更多的参考。

关键词：局灶性皮质发育不良影像后处理技术 MRI阳性 MRI阴性人工神经网络

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抗体介导的心脏移植排斥反应诊治进展

中华胸心血管外科杂志 2024年第5期40卷 316-320页

作者：黄慧敏刘佳刘凯轩盛开兰州大学第二临床医学院兰州730000 兰州大学第二医院心脏外科ICU 兰州730000

抗体介导排斥反应(antibody-mediated rejection,AMR)是一种具有特征血清学、组织病理学、免疫病理学、分子病理学的临床情况,临床异质性明显,诊断标准各异,已有的大型随机临床试验对AMR治疗的评估尚未统一。本文综述AMR的诊治进展,为... 详细信息

抗体介导排斥反应(antibody-mediated rejection,AMR)是一种具有特征血清学、组织病理学、免疫病理学、分子病理学的临床情况,临床异质性明显,诊断标准各异,已有的大型随机临床试验对AMR治疗的评估尚未统一。本文综述AMR的诊治进展,为改善心脏移植总体预后提供参考。

关键词：随机临床试验抗体介导诊断标准免疫病理学分子病理学心脏移植组织病理学诊治进展