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SRSF2通过诱导铁死亡抑制蛋白1选择性剪接抑制铁死亡促进胶质母细胞瘤细胞增殖

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 430-438页

作者：华丹周雪霞王虔孙翠云石翠娟罗文君蒋振东于士柱天津医科大学总医院、天津市神经病学研究所神经病理学研究室天津300052

目的探讨富含丝氨酸/精氨酸剪接因子2(serine/arginine-rich splicing factor 2,SRSF2)对胶质母细胞瘤细胞铁死亡的影响及其可能的作用机制。方法结合基因表达谱交互分析版本2(gene expression profiling interactive analysis 2,GEPIA2)与中国脑胶质瘤基因组图谱计划(Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA)在线数据库,对收集的天津医科大学总医院胶质母细胞瘤组织和非肿瘤脑组织病理切片进行免疫组织化学染色,分析SRSF2在胶质母细胞瘤组织中的表达情况及其与患者预后的关系;运用小干扰RNA(siRNA)技术靶向沉默胶质母细胞瘤细胞中的SRSF2基因,经蛋白免疫印迹(Western blot)和CCK8法检测其沉默SRSF2的效果及其对细胞增殖能力的影响;利用表达质粒pcDNA3.1(+)-SRSF2进行挽救实验;通过检测胶质母细胞瘤细胞中铁离子和丙二醛的水平,以及谷胱甘肽和氧化型谷胱甘肽的比值变化研究铁死亡活性;牛津纳米孔技术(Oxford nanopore technologies,ONT)3代全长转录组测序分析SRSF2沉默后诱导的差异基因表达水平和差异选择性剪接(pre-mRNA alternative splicing,PMAS)变化。结果与非肿瘤脑组织相比,SRSF2在胶质母细胞瘤组织中呈高表达,免疫组织化学结果阳性细胞率达88.48%±4.60%,远超非肿瘤脑组织中的9.97%±4.57%;高表达与患者总生存期和无病生存期呈负相关(P0.05);转录组测序结果显示SRSF2沉默后胶质母细胞瘤细胞中铁死亡抑制蛋白1(ferroptosis suppressor protein 1,FSP1)发生显著的3′端PMAS改变。结论胶质母细胞瘤细胞中SRSF2抑制铁死亡、促进增殖可能是通过调控FSP1 PMAS实现的。

关键词：胶质母细胞瘤选择性剪接铁铁调节蛋白质类

血清铜蓝蛋白水平正常的肝豆状核变性患者临床特征分析

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海军军医大学学报 2024年第3期45卷 364-369页

作者：许亚运方明娟李凯杨任民安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科合肥230012

目的总结分析血清铜蓝蛋白(CP)水平正常的肝豆状核变性(WD)患者的临床特征。方法以血清CP≥200 mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月住院治疗的血清CP水平正常的WD患者82例(CP正常组)作为研究对象,选取同一时间入院的血清CP<200 mg/... 详细信息

目的总结分析血清铜蓝蛋白(CP)水平正常的肝豆状核变性(WD)患者的临床特征。方法以血清CP≥200 mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月住院治疗的血清CP水平正常的WD患者82例(CP正常组)作为研究对象,选取同一时间入院的血清CP学意义(均P<0.05)。治疗后,CP正常组患者有58例再次入院,患者血清CP、血清铜、铜氧化酶水平均较治疗前下降(均P<0.001),44.83%(26/58)的患者治疗后血清CP水平仍≥200 mg/L;对照组治疗后有66例患者再次入院,仅患者的血清铜水平较治疗前下降(P=0.001)。结论血清CP水平正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP水平可轻度下降。

关键词：铜蓝蛋白正常值肝豆状核变性临床特征

DMD模型鼠mdx小鼠线粒体损伤的研究进展

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中国实验动物学报 2024年第6期32卷 793-798页

作者：高天董健健喻绪恩安徽中医药大学神经病学研究所合肥230038 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院合肥230061

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白的Dystrophin基因突变导致的致死性、进行性、X连锁隐性遗传肌肉疾病。目前,DMD尚无治愈手段,临床研究进展缓慢,动物模型的建立对DMD的实验研究作用越来... 详细信息

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白的Dystrophin基因突变导致的致死性、进行性、X连锁隐性遗传肌肉疾病。目前,DMD尚无治愈手段,临床研究进展缓慢,动物模型的建立对DMD的实验研究作用越来越重要。结合研究发现,mdx小鼠具有DMD患者相同的发病机制,广泛应用于DMD病理机制和新药开发的研究中。线粒体损伤是DMD重要的病理机制之一,对线粒体的保护是DMD的潜在治疗靶点,因此探讨mdx小鼠与线粒体损伤的关系具有重要意义。本文就近年来DMD模型鼠mdx小鼠线粒体损伤的研究进展进行综述,为相关实验提供参考。

关键词： Duchenne肌营养不良线粒体损伤动物模型 mdx小鼠

miRNA-145调控胶质瘤恶性生物学行为研究进展

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中国现代神经疾病杂志 2024年第09期 765-771页

作者：王军成李欣龙马东明潘亚文兰州大学第二临床医学院宁夏回族自治区人民医院神经外科兰州大学第二医院神经外科兰州大学神经病学研究所

胶质瘤因其恶性增殖、侵袭、耐药性、免疫抑制等复杂的生物学特性，使临床治疗面临极大困难。尽管手术联合放化疗使患者生存率有一定提高，但总体疗效仍不显著。微小RNA(miRNA)作为一种非编码RNA，参与调控多种肿瘤（包括胶质瘤）的生... 详细信息

胶质瘤因其恶性增殖、侵袭、耐药性、免疫抑制等复杂的生物学特性，使临床治疗面临极大困难。尽管手术联合放化疗使患者生存率有一定提高，但总体疗效仍不显著。微小RNA(miRNA)作为一种非编码RNA，参与调控多种肿瘤（包括胶质瘤）的生物学过程，抑癌基因miRNA-145通过多种途径在胶质瘤发生与进展中发挥调控作用，尤其是作为靶向药物通过纳米载体运送至肿瘤区域治疗肿瘤成为当前研究热点。本文总结miRNA-145在胶质瘤病理分级、肿瘤微环境、胶质瘤干细胞调控、胶质瘤耐药性及胶质瘤预后中的作用，旨在为胶质瘤的诊断与治疗提供参考。

关键词：神经胶质瘤微RNAs 生物标记综述

HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析

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中国科学:生命科学 2024年

作者：刘月丁远亮徐峰杨康陈万金王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员... 详细信息

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的临床资料、基因检测结果,并查阅相关文献,对既往报道的HNRNPA1基因突变相关患者的发病年龄、表型、基因检测结果进行总结.本组两家系共6例患者,均仅表现为单纯肌病表型,无骨骼、神经系统受累.同一家系内发病年龄、表型较一致,一个家系为中老年发病、表现为进行性下肢近端肌无力,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.940G>A (p.D314N)杂合突变.另一个家系为青少年发病、上肢远端肌无力、进展十分缓慢,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.1064-2A>G杂合突变.检索相关文献显示,国外仅报道十余例,患者临床表型多样.本研究结果表明, HNRNPA1基因突变相关疾病十分罕见且表型多样,基因检测是该疾病的主要确诊方法.

关键词：肌病遗传 HNRNPA1基因

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晚发性Wilson病的临床特征分析

中国新药与临床杂志 2024年第2期43卷 107-112页

作者：刘力生方明娟杨任民汪世靖严彦胡文彬安徽中医药大学神经病学研究所安徽合肥230061 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科安徽合肥230061

目的总结分析晚发性Wilson病(LOWD)的临床特征。方法选取2018年1月至2022年8月首次入院LOWD患者67例,及同时间内入院的非晚发性Wilson病(nLOWD)患者67例,比较LOWD与nLOWD患者的临床表现、铜代谢特征、角膜K-F环(KFR)、腹部彩超、头颅MR... 详细信息

目的总结分析晚发性Wilson病(LOWD)的临床特征。方法选取2018年1月至2022年8月首次入院LOWD患者67例,及同时间内入院的非晚发性Wilson病(nLOWD)患者67例,比较LOWD与nLOWD患者的临床表现、铜代谢特征、角膜K-F环(KFR)、腹部彩超、头颅MRI、基因型、改良中文版WD等级评定量表(UWDRS)评分、扭转痉挛发生率、Child-Turcotte-Pugh(CTP)分级、预后,初步探讨LOWD的临床特征。结果LOWD约占WD患者总数的5.1%。与nLOWD组相比,LOWD组脑型比例较低(P=0.000),血清铜蓝蛋白(CP,P=0.000)及血清铜氧化酶(SCO)水平、潜伏型/内脏型患者KFR阳性率、肝硬化比例较高(均P学改变少于nLOWD组(P=0.000)。LOWD组ATP7B基因突变位点c.3316 G>A多见(P=0.044),c.2333 G>T少于nLOWD组(P<0.05)。LOWD组改良中文版UWDRS运动障碍部分评分(P=0.007)、扭转痉挛发生率(P=0.028)均低于nLOWD组。2组在CTP分级中A、B、C级比例存在差异(P=0.033),LOWD组肝硬化比例显著高于nLOWD组(P<0.05)。结论相对nLOWD患者,LOWD患者运动障碍较轻,而肝脏损害偏重,拥有更高的血清CP及SCO水平,头颅MRI上典型的基底节核团受累表现相对少见,而脑白质缺血灶样改变较常见。

关键词： Wilson病晚发性障碍肝豆状核变性临床特征铜转移三磷酸酶类

从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

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无铜蓝蛋白血症研究进展

中国神经精神疾病杂志 2024年第5期50卷 300-304页

作者：许亚运方明娟王共强安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科合肥230061

无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、... 详细信息

无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、齿状核、皮质广泛对称的T2加权像低信号,确诊依靠基因检测。治疗以铁螯合剂为主,部分患者神经系统症状改善不理想。临床应提高对ACP的识别,早期诊断及治疗有助于病情恢复。

关键词：无铜蓝蛋白血症遗传性铜蓝蛋白缺乏症铁代谢障碍血浆铜蓝蛋白糖尿病视网膜病贫血铁螯合剂

普罗布考联合他汀类药物治疗颈动脉斑块的meta分析

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中国卒中杂志 2024年第3期19卷 299-309页

作者：陈思嘉潘培炎陈思琪彭菲米东华首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心血管神经病学科北京100070

目的探究普罗布考联合他汀类药物治疗颈动脉斑块的疗效。方法以“普罗布考”“他汀”“颈动脉”为中文关键词,检索中文数据库中国知网、维普网、万方数据库,以“carotid artery”“probucol”“statins”为英文关键词,检索英文数据库Pub... 详细信息

目的探究普罗布考联合他汀类药物治疗颈动脉斑块的疗效。方法以“普罗布考”“他汀”“颈动脉”为中文关键词,检索中文数据库中国知网、维普网、万方数据库,以“carotid artery”“probucol”“statins”为英文关键词,检索英文数据库PubMed、Cochrane Library、Embase,筛选普罗布考联合他汀类药物治疗颈动脉斑块的随机对照试验。检索时间为数据库建立至2023年12月17日。以单用他汀类药物治疗为对照组,他汀类药物联合普罗布考治疗为联合治疗组。参照Cochrane偏倚风险评估对纳入的研究进行质量评价。主要结局指标包括颈动脉内-中膜厚度(intima-media thickness,IMT),次要结局指标包括TC水平、hs-CRP水平、卒中事件发生等。采用RevMan 5.1软件进行meta分析。结果最终纳入11项随机对照试验,共纳入3251例患者。meta分析显示,在降低I MT方面,联合治疗组优于对照组[标准化均数差(standardized mean difference,SMD)-0.93,95%CI-1.66~-0.20,P学意义(SMD-1.22,95%CI-2.48~0.04,P=0.060);在减少卒中事件发生方面,联合治疗组优于对照组(RR 0.34,95%CI 0.17~0.65,P=0.001)。结论普罗布考联合他汀类药物治疗颈动脉斑块疗效更优,可降低患者的TC水平,并减少卒中事件发生。

关键词：普罗布考他汀颈动脉斑块颈动脉内-中膜厚度缺血性卒中