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伴BCR::ABL1 e6a2融合基因慢性髓性白血病1例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 299-302页

作者：李静静岳玲玲曾鹏云吴重阳陈慧玲兰州大学第二医院血液科兰州730030

e6a2转录本类型的慢性髓性白血病(CML)临床上非常罕见,通常与疾病的侵袭有关,其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e... 详细信息

e6a2转录本类型的慢性髓性白血病(CML)临床上非常罕见,通常与疾病的侵袭有关,其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e6a2融合基因阳性CML患者的临床特点及相关实验室检查,并进行相关文献复习。该患者Ph染色体阳性,伴+8染色体,CML常见BCR::ABL1转录本均阴性,但通过RT-PCR检测出e6a2转录本阳性表达,予以达沙替尼100 mg/d治疗,3个月后复查达到了完全血液学反应、完全细胞遗传学反应及分子学反应4.0。e6a2转录本在临床上非常罕见,需研究更多e6a2转录本的病例以明确其临床特点,并改善这些罕见病例的治疗效果。

关键词：罕见病例慢性髓性白血病达沙替尼溶骨性骨质破坏临床特点酪氨酸激酶抑制剂融合基因阳性表达

原发中枢神经系统淋巴瘤患者的临床特征及预后分析

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 723-732页

作者：张丽田李翠翠金祺祺蒋皓云岳宁宁曾鹏云岳玲玲吴重阳兰州大学第二医院血液科甘肃兰州730030

目的:探讨原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2022年9月在本院收治的46例新诊断PCNSL患者的临床特征、治疗方案与预后的关系。运用Fisher确切概率法分析不同亚组临床资料的差异,采用Kaplan... 详细信息

目的:探讨原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2022年9月在本院收治的46例新诊断PCNSL患者的临床特征、治疗方案与预后的关系。运用Fisher确切概率法分析不同亚组临床资料的差异,采用Kaplan-Meier生存曲线分析不同治疗方案患者的总生存率(OS)和无进展生存率(PFS),并分析影响患者生存的影响因素。结果:46例PCNSL患者病理类型均为弥漫大B细胞淋巴瘤,其中男性26例(56.5%),女性20例(43.5%),中位年龄为54(17-71)岁。Hans分型中,GCB亚型14例(30.4%),non-GCB亚型32例(69.6%),Ki-67≥80%者32例(69.6%)。36例完成至少2疗程治疗并有随访资料的患者,2疗程后疗效评估:完全缓解(CR)率为47.2%、总缓解率(ORR)为63.9%,其中达完全缓解17例,部分缓解(PR)6例,1年PFS率与1年OS率分别为73.6%和84.9%,2年PFS率及2年OS率分别为52.2%和68.9%。17例以RMT方案治疗的患者ORR为76.5%(13/17),CR率为52.9%(9/17)。对以RMT(利妥昔单抗/甲氨蝶呤/替莫唑胺)方案、RM-BTKi(利妥昔单抗/甲氨蝶呤/BTK抑制剂)方案与RM-TT(利妥昔单抗/甲氨蝶呤/塞替派)方案作为一线治疗的3组患者进行单因素分析显示,脑深部浸润与PCNSL患者不良PFS相关(P=0.032),治疗方案与不良OS相关(P=0.025)。结论:PCNSL患者脑深部浸润是PFS的不良预后因素,治疗方案对OS有影响。新药BTKi的加入能够延长复发/难治PCNSL患者的总生存期,在高危患者的一线治疗中显示出其良好的耐受性及治疗潜力。

关键词：原发中枢神经系统淋巴瘤弥漫大B细胞淋巴瘤 BTK抑制剂塞替派预后

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高氧环境对肺动脉平滑肌细胞表型的影响

中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 185-190页

作者：瞿珊珊李玉兰黄蓉蓉郭鸿王秀梅张俊妹杨传奇兰州大学第一医院生殖医学中心兰州730000 兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院麻醉科兰州730000

目的探讨不同氧(O2)浓度环境对肺动脉平滑肌细胞(PASMC)表型的影响及肺动脉高压的形成机制。方法采用酶解法分离培养大鼠原代PASMC,经鉴定后将稳定传代的PASMC分别置于正常O2含量(C组)及55%O2(H55组)、75%O2(H75组)、95%O2(H95组)的密... 详细信息

目的探讨不同氧(O2)浓度环境对肺动脉平滑肌细胞(PASMC)表型的影响及肺动脉高压的形成机制。方法采用酶解法分离培养大鼠原代PASMC,经鉴定后将稳定传代的PASMC分别置于正常O2含量(C组)及55%O2(H55组)、75%O2(H75组)、95%O2(H95组)的密闭容器培养6 h。分别采用实时荧光定量PCR法和Western blot法检测α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、平滑肌22α蛋白(SM22α)、骨桥蛋白(OPN)、基质金属蛋白酶2(MMP-2)的mRNA和蛋白表达。结果H55组的α-SMA、SM22α、OPN、MMP-2的mRNA和蛋白相对表达量与C组差异均无统计学意义(P均>0.05);与C组和H55组比较,H75组和H95组α-SMA、SM22α的mRNA和蛋白相对表达量均更低,OPN、MMP-2的mRNA和蛋白相对表达量均更高(P均<0.05);与H75组相比,H95组MMP-2的mRNA相对表达量更高(P<0.05)。结论O2浓度75%以上环境可通过诱导PASMC表型转化,使PASMC获得较强分泌能力,形成肺动脉高压病理基础,并且这种诱导作用呈现O2浓度依赖性。

关键词：高氧肺动脉平滑肌细胞表型转化肺动脉高压

宏基因组二代测序技术辅助诊断内脏利什曼病1例

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中国血吸虫病防治杂志 2024年第2期36卷 215-218页

作者：李维苹王兴蕾马丽豆欣蔓赵睿王颖俏兰州大学护理学院甘肃兰州730000 兰州大学第二医院肝病科甘肃兰州730030 兰州大学第二医院护理部

1例患者因“反复高热、肝脾肿大、伴全血细胞减少待查”收住入院,排除细菌、病毒、真菌感染及血液系统疾病后,采集患者外周血行宏基因组二代测序,结果显示婴儿利什曼原虫感染。rk39快速诊断试剂检测显示抗利什曼原虫抗体阳性,骨髓涂片... 详细信息

1例患者因“反复高热、肝脾肿大、伴全血细胞减少待查”收住入院,排除细菌、病毒、真菌感染及血液系统疾病后,采集患者外周血行宏基因组二代测序,结果显示婴儿利什曼原虫感染。rk39快速诊断试剂检测显示抗利什曼原虫抗体阳性,骨髓涂片检出利什曼原虫无鞭毛体,最终确诊为内脏利什曼病。给予葡萄糖酸锑钠、激素进行抗感染、保肝、升白细胞等治疗及个性化护理后,患者康复出院。宏基因组测序技术在不明原因发热患者病因检测中具有重要价值,值得临床推广应用。

关键词：内脏利什曼病宏基因组二代测序辅助诊断病因检测

酰胺质子转移加权成像联合体素内不相干运动成像诊断宫颈鳞状细胞癌及评估病理分化程度的价值

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中华放射学杂志 2024年第6期58卷 627-632页

作者：辛仲宏彭建鸿卢贤德南江张亚萍陈梓娴王晓慧朱骏雷军强兰州大学第一医院放射科兰州730030 兰州大学第一医院妇产科兰州730030 兰州大学第一医院病理科兰州730030

目的探讨酰胺质子转移加权(APTw)成像联合体素内不相干运动(IVIM)成像诊断宫颈鳞状细胞癌(CSCC)及评估病理分化程度的价值。方法该文为诊断性试验研究,回顾性收集2021年10月至2022年10月间在兰州大学第一医院经病理确诊为CSCC的56例患者... 详细信息

目的探讨酰胺质子转移加权(APTw)成像联合体素内不相干运动(IVIM)成像诊断宫颈鳞状细胞癌(CSCC)及评估病理分化程度的价值。方法该文为诊断性试验研究,回顾性收集2021年10月至2022年10月间在兰州大学第一医院经病理确诊为CSCC的56例患者,为CSCC组。招募2021年10月至2023年10月在兰州大学第一医院进行体检的36例女性健康志愿者,为对照组。根据病理结果,CSCC患者分为中高分化组(n=34)和低分化组(n=22)。将感兴趣区放置于CSCC组病灶和对照组正常宫颈基质,获得APTw成像定量参数不对称性磁化转移率(MTR_(asym))和IVIM定量参数纯扩散系数(D)、假扩散系数(D*)和灌注分数(f)。采用独立样本t检验比较2组间定量参数差异,采用logistic回归模型将2组间差异有统计学意义的定量参数建立联合参数,使用受试者操作特征曲线评估单一定量参数和联合参数区分CSCC组与对照组、CSCC患者中高分化组与低分化组的诊断效能,曲线下面积(AUC)的比较采用DeLong检验。结果CSCC组与对照组间MTR_(asym)、D、f差异有统计学意义(t=-9.79、10.09、11.35,P0.05)。在区分CSCC组与对照组方面,MTR_(asym)、D、f和联合参数(MTR_(asym)+D+f)的AUC(95%CI)分别为0.887(0.804~0.944)、0.940(0.871~0.979)、0.968(0.909~0.993)、0.995(0.950~1.000),联合参数的AUC高于MTR_(asym)和D的AUC,差异有统计学意义(Z=3.07、2.06,P=0.002、0.040)。在区分CSCC中高分化组与低分化组方面,MTR_(asym)、D和联合参数(MTR_(asym)+D)的AUC(95%CI)分别为0.789(0.660~0.887)、0.775(0.644~0.876)、0.852(0.731~0.932),两两间差异无统计学意义(P>0.05)。结论APTw和IVIM成像的定量参数可用于CSCC的诊断和初步评估病理分化程度,联合参数可以提高对CSCC的诊断效能。

关键词：宫颈肿瘤磁共振成像酰胺质子转移加权成像体素内不相干运动

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多层脑功能网络与单层脑功能网络的对比研究

华中科技大学学报（自然科学版） 2024年第5期52卷 76-82页

作者：柯铭许迪王常亮刘光耀兰州理工大学计算机与通信学院甘肃兰州730050 兰州大学第二医院磁共振科甘肃兰州730050

为探究多层脑功能网络和单层脑功能网络的联系与差异,收集34位健康个体在静息状态下的功能磁共振成像数据,分别构建单层网络和多层网络模型并进行社区检测,分析两种模型的模块划分差异、网络拓扑指标间的联系及脑节点的分类情况.研究结... 详细信息

为探究多层脑功能网络和单层脑功能网络的联系与差异,收集34位健康个体在静息状态下的功能磁共振成像数据,分别构建单层网络和多层网络模型并进行社区检测,分析两种模型的模块划分差异、网络拓扑指标间的联系及脑节点的分类情况.研究结果表明:多层网络的模块数量和质量显著高于单层网络,两种模型的网络拓扑指标间存在显著相关性,多层网络将脑节点划分为21个provincial hubs,49个connector non-hubs和20个peripheral non-hubs.显示了多层网络在研究大脑动态性具有独特优势,揭示了大脑功能的模块化特征,为深入理解大脑动态性提供了重要的思路和方法.

关键词：多层网络单层网络社区检测网络拓扑指标大脑动态性

MRD对急性髓系白血病预后评价作用的研究进展

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 625-629页

作者：刘恒李子坚兰州大学第一临床医学院甘肃兰州730000 兰州大学第一医院血液科甘肃兰州730000

急性髓系白血病(AML)是异质性极高的一组血液系统恶性肿瘤。虽然相当数量的AML患者经化疗、靶向治疗联合/不联合HSCT而获得长期生存,但是仍有部分患者难以达到缓解或缓解后早期复发,因此,细化风险分层并实现个体化治疗的预后指标具有重... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是异质性极高的一组血液系统恶性肿瘤。虽然相当数量的AML患者经化疗、靶向治疗联合/不联合HSCT而获得长期生存,但是仍有部分患者难以达到缓解或缓解后早期复发,因此,细化风险分层并实现个体化治疗的预后指标具有重要意义。随着AML预后指标研究的日渐深入,预后分层也随之不断改进完善,由依赖MICM分型指标发展到联合治疗后MRD等疾病生物学特征指标的综合评价。本文综述了AML预后指标的发展及MRD对AML预后评价作用的研究进展,以帮助更好地识别不同风险的患者,有利于精准诊治方案的制订和实施。

关键词：急性髓系白血病微小残留病进展

全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 756-762页

作者：金祺祺蒋皓云韩叶李翠翠张丽田吴重阳兰州大学第二医院血液科甘肃兰州730030 西安市中心医院血液科陕西西安710000

目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B... 详细信息

目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤的PCNSL患者肿瘤组织,进行基于高通量测序的全外显子测序,平均测序深度>100×。测序结果经数据处理及生物信息学分析,得到患者的基因突变全景及突变特征。结果:18例患者均检测到明显的体细胞突变,中位体细胞突变数目为321,以错义突变为主(约占90%),突变类型以C>T为主(占50.2%),反映了与年龄相关的突变模式;前15位高频突变基因中,PSD3、DUSP5、MAGEB16、TELO2、FMO2、TRMT13、AOC1、PIGZ、SVEP1、IP6K3、TIAM1为驱动基因。驱动基因通路富集结果显示,RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo、Cell-Cycle通路明显富集。各样本的肿瘤突变负荷在3.558 48/Mb-8.780 89/Mb之间,平均突变负荷4.953 32/Mb,与TCGA数据库中其他肿瘤的研究队列相比明显增高。结论:PCNSL频繁发生体细胞的错义突变,以点突变为主,突变类型主要为C>T。驱动基因主要参与RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo通路信号传导,表明以上通路可能与PCNSL发病机制相关。PCNSL有显著的高肿瘤突变负荷,这或许是PD-1抑制剂治疗PCNSL有效的原因之一。

关键词：原发中枢神经系统淋巴瘤全外显子测序体细胞突变肿瘤突变负荷

耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌感染临床特征及危险因素分析

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中国抗生素杂志 2024年第2期49卷 208-214页

作者：张甜甜刘志武黄喜凤陈琳兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院检验科兰州730000 兰州市肺科医院兰州730046 兰州大学第一医院感染科兰州730000

目的分析耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(carbapene-resistant Klebsiella pneumoniae, CRKP)感染临床特征及危险因素,为临床有效防控CRKP感染提供科学依据。方法选取兰州大学第一医院2020年1月—2021年12月检出肺炎克雷伯菌的住院患者作... 详细信息

目的分析耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(carbapene-resistant Klebsiella pneumoniae, CRKP)感染临床特征及危险因素,为临床有效防控CRKP感染提供科学依据。方法选取兰州大学第一医院2020年1月—2021年12月检出肺炎克雷伯菌的住院患者作为研究对象,采用回顾性病例-对照研究方法,选取该时段检出CRKP的住院患者113例作为CRKP组,同期检出碳青霉烯类敏感肺炎克雷伯菌(carbapenem-susceptible Klebsiella pneumoniae, CSKP)的住院患者113例作为CSKP组,收集两组患者临床资料,采用单因素分析和二元Logistic回归分析方法,分析CRKP感染的危险因素。结果 CRKP菌株的耐药率均高于CSKP菌株的耐药率;113株CRKP对甲氧苄啶/磺胺甲恶唑和阿米卡星耐药率相对稍低(70.80%和75.22%);对氨曲南、庆大霉素、左氧氟沙星和四环素的耐药率分别为99.12%、84.96%、87.61%和87.61%,对其余抗菌药物的耐药率均高达100%;二元Logistic回归分析显示,神经系统疾病、低白蛋白血症、有创呼吸机辅助通气、有创呼吸机辅助通气天数、免疫抑制剂使用史、感染前联合使用抗菌药物为CRKP感染的独立危险因素,而激素使用史是CRKP感染的保护因素(P<0.05)。结论 CRKP对临床常用抗菌药物呈高度耐药,耐药形势严峻。研究分析CRKP感染的危险因素,针对性采取防控措施,从而减少CRKP感染的发生。

关键词：医院感染耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌耐药性危险因素