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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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中国全科医学 2025年第6期28卷 771-776页

作者：戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科安徽省合肥市2320000

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

17~45岁肥胖门诊患者的6分钟步行试验距离参考方程研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 330-334,345页

作者：张家鸣王欣宇王道荣孙晓芳扬州大学医学院江苏省扬州市225009 江苏省苏北人民医院内分泌科江苏省扬州市225001

背景目前6分钟步行试验(6MWT)已经被广泛用于评估肥胖人群的运动能力,并为制订干预措施提供了参考依据。国外已有研究提出了其他人群的6MWT距离参考方程,但中国17~45岁且BMI≥30 kg/m^(2)肥胖受试者的6MWT距离参考方程研究较少。目的 ... 详细信息

背景目前6分钟步行试验(6MWT)已经被广泛用于评估肥胖人群的运动能力,并为制订干预措施提供了参考依据。国外已有研究提出了其他人群的6MWT距离参考方程,但中国17~45岁且BMI≥30 kg/m^(2)肥胖受试者的6MWT距离参考方程研究较少。目的为17~45岁门诊肥胖受试者制订6MWT距离参考方程,并评估其影响因素。方法根据美国胸科学会指南,前瞻性选取2022年6月—2023年9月于江苏省苏北人民医院内分泌科肥胖门诊部就诊的143名年龄17~45岁且BMI≥30 kg/m^(2)的成年人(71名男性和72名女性),进行人体测量和6MWT。采用逐步多元回归模型建立6MWT距离参考方程,将新建立的6MWT距离参考方程与现有的预测方程进行比较。结果 143名受试者的平均6MWT距离为(506.1±49.8)m,其中男性平均6MWT距离为(515.7±50.1)m,大于女性的平均6MWT距离(496.6±47.9)m(P<0.05)。在年龄段17~23岁、24~30岁、31~37岁以及38~45岁中,男性与女性6MWT距离比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。男性受试者的体质量、BMI、最大心率(HR_(max))、心率差(ΔHR)、腰围、舒张压差(ΔDBP)、Borg量表评分差(ΔBorg)与6MWT距离相关(P<0.05),女性受试者的体质量、BMI、腰围与6MWT距离相关(P<0.05)。以步进的方法将潜在的影响因素纳入多元线性回归方程中,最终建立6MWT距离参考公式:男性y=494.463+1.414×ΔHR-3.903×BMI+0.874×HR_(max),R^(2)=0.429,女性y=670.448+0.299×ΔHR-4.342×BMI-0.195×HR_(max),R^(2)=0.312。结论 17~45岁门诊肥胖受试者中,男性的平均6MWT距离长于女性,且在不同年龄段均有显著差异。男性的体质量、BMI、HR_(max)、ΔHR、腰围、ΔDBP、ΔBorg与6MWT距离相关,女性的体质量、BMI、腰围、ΔSBP与6MWT距离相关。通过多元线性回归分析,为男性和女性分别建立了预测6MWT距离的参考方程,这些公式可能为评估个体的体能水平提供有价值的参考。

关键词：肥胖症步行试验距离方程 17~45岁 6分钟步行试验影响因素分析

Mer受体酪氨酸激酶与SD大鼠糖尿病周围神经病变的相关性

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中国组织工程研究 2025年第8期29卷 1593-1599页

作者：苏晓杨陈文婷付怡丹赵燕兰丹凤杨秋萍昆明医科大学第一附属医院云南省代谢性疾病临床医学研究中心云南省昆明市650032 云南省第一人民医院云南省昆明市650100

背景:糖尿病周围神经病变的发病机制目前尚未明确,TAM(Tyro3、Axl和MerTK)受体酪氨酸激酶具有控制中枢神经系统凋亡细胞和抑制炎症反应的作用。目的:探讨2型糖尿病及其周围神经病变SD大鼠血浆及坐骨神经组织Mer受体酪氨酸激酶水平的差异... 详细信息

背景:糖尿病周围神经病变的发病机制目前尚未明确,TAM(Tyro3、Axl和MerTK)受体酪氨酸激酶具有控制中枢神经系统凋亡细胞和抑制炎症反应的作用。目的:探讨2型糖尿病及其周围神经病变SD大鼠血浆及坐骨神经组织Mer受体酪氨酸激酶水平的差异,研究Mer受体酪氨酸激酶与糖尿病周围神经病变的关联性。方法:40只雄性SD大鼠随机分为对照组15只、2型糖尿病组10只及2型糖尿病周围神经病变组15只。对照组大鼠喂普通饲料,实验组大鼠行高脂高糖饮食6周,并腹腔内注射单剂量小剂量链脲佐菌素35 mg/kg,14 d尾静脉取血检测血糖≥16.7 mmol/L为2型糖尿病造模成功。周围神经病变组大鼠动物继续高糖、高脂喂养8周。麻醉后活体分离检测大鼠坐骨神经传导速度,腹主动脉取血,取坐骨神经组织。光镜下观察各组神经纤维组织学改变,确认糖尿病周围神经病变造模成功。ELISA检测大鼠外周血血糖、血脂及血清MerTK水平,苏木精-伊红染色观察坐骨神经组织学改变;免疫荧光、免疫组化及免疫蛋白印迹检测坐骨神经组织中MerTK的表达。结果与结论:①实验成功构建SD大鼠2型糖尿病及2型糖尿病周围神经病变大鼠模型,糖尿病周围神经病变成模率80%;与对照组比较,2型糖尿病及糖尿病周围神经病变组大鼠血糖水平显著升高(P<0.0001),糖尿病周围神经病变组高于2型糖尿病组;坐骨神经传导速度明显下降(P<0.05),糖尿病周围神经病变组低于2型糖尿病组。②组织学检查:与对照组相比,2型糖尿病组大鼠坐骨神经核减少,有部分空泡变性,出现吞噬细胞;糖尿病周围神经病变组胞体肿胀,核间距增大,出现空泡变性,髓鞘周围出现隔断、不平滑,轴索变为网格状。③血清中MerTK水平:糖尿病周围神经病变组显著高于对照组(P<0.05)。④坐骨神经组织中MerTK的表达:与对照组比较,糖尿病周围神经病变组中明显上调(P<0.05)。⑤结论:糖尿病周围神经病变大鼠血浆及坐骨神经组织中Mer受体酪氨酸激酶水平升高,推测与其抗炎及免疫调节作用有关。

关键词： Mer受体酪氨酸激酶糖尿病周围神经病变生物学标记物 2型糖尿病 SD大鼠

中国西北地区老年高血压人群的健康相关生命质量研究

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中国全科医学 2025年第2期28卷 199-207页

作者：齐鸣瑞王文娟田利民甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃省兰州市730000 甘肃省人民医院内分泌科甘肃省兰州市730000

背景高血压在中国是一个日益严重的公共卫生问题,近年来越来越多的研究开始关注高血压老年人的生命质量,并探讨影响其生命质量的因素,对于制订有效的高血压健康管理计划意义重大。目的本研究旨在利用中文欧洲五维度量表(EQ-5D-5L)和中文... 详细信息

背景高血压在中国是一个日益严重的公共卫生问题,近年来越来越多的研究开始关注高血压老年人的生命质量,并探讨影响其生命质量的因素,对于制订有效的高血压健康管理计划意义重大。目的本研究旨在利用中文欧洲五维度量表(EQ-5D-5L)和中文15D量表测量西北地区高血压老年人的健康效用值(HSU),评估健康相关生命质量(HRQoL),并探讨影响老年人HRQoL的主要因素。方法2021年在甘肃省兰州市随机招募2000名老年人,通过问卷调查、基础体检和实验室检查收集临床资料,采用EQ-5D-5L和15D量表测量HSU。采用亚组分析、Tobit回归和多元线性回归分析探究老年人HRQoL的影响因素。结果共有1784名老年人完整参与本次研究,其中50.9%的老年人血压正常,676名(37.9%)老年人为Ⅰ级高血压,152名(8.5%)为Ⅱ级高血压,48名(2.7%)为Ⅲ级高血压,这些患者的HSU在EQ-5D-5L中分别为0.949、0.942、0.933和0.921,在15D量表中分别为0.875、0.863、0.851和0.840。Tobit回归分析显示,在EQ-5D-5L中,性别、年龄、受教育年限、职业状态和年收入与老年人HSU相关(P<0.05),多元线性回归分析显示,在15D量表中,性别、年龄、受教育年限、高血压和饮酒与老年人HSU相关(P<0.05)。结论随着高血压分级的增加,EQ-5D-5L和15D量表的HSU均逐渐降低,表明HRQoL逐渐受损,影响老年人HRQoL的因素包括性别、年龄、高血压、受教育年限、婚姻状况、职业状态、年收入和饮酒。

关键词：健康相关生命质量老年人高血压 EQ-5D-5L 15D量表

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聚乙二醇洛塞那肽注射液与恩格列净治疗2型糖尿病早期糖尿病肾病的疗效比较

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临床合理用药 2025年第1期18卷 21-24+28页

作者：王脉桃宋卫红张亚萍周华张成梅万倩惠辉湖南省郴州市第一人民医院内分泌科

目的比较聚乙二醇洛塞那肽注射液（PEX168）与恩格列净治疗2型糖尿病（T2DM）早期糖尿病肾病（DKD）的临床疗效。方法选取2020年2月—2021年2月入住郴州市第一人民医院内分泌科的T2DM早期（G2A2期）DKD患者60例，采用随机数字表法分为... 详细信息

目的比较聚乙二醇洛塞那肽注射液（PEX168）与恩格列净治疗2型糖尿病（T2DM）早期糖尿病肾病（DKD）的临床疗效。方法选取2020年2月—2021年2月入住郴州市第一人民医院内分泌科的T2DM早期（G2A2期）DKD患者60例，采用随机数字表法分为PEX168组（n=30）和恩格列净组（n=30）,分别给予聚乙二醇洛塞那肽注射液与恩格列净治疗，2组均治疗24周。比较2组治疗前、治疗12周、24周后血糖指标[空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2 hPG）、糖化血红蛋白(HbA1c)、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）]、血压[收缩压（SBP）、舒张压（DBP）]、肾功能指标[尿白蛋白—肌酐比值（UACR）、估算肾小球滤过率（eGFR）]、体质指数（BMI）、内脏脂肪面积，不良反应。结果治疗12周、24周后，2组血糖指标(FPG、2 hPG、HbA1c、HOMA-IR)、血压（SBP、DBP）均低于治疗前，且PEX168组治疗12周、24周后的SBP和治疗24周后的HOMA-IR、DBP均低于恩格列净组（P0.05）。治疗12周、24周后，2组eGFR高于治疗前，UACR、BMI及内脏脂肪面积低于治疗前，且PEX168组治疗24周后eGFR高于恩格列净组，UACR、BMI及内脏脂肪面积低于恩格列净组（P0.05）。2组均无严重不良反应发生。结论聚乙二醇洛塞那肽注射液与恩格列净均有明显的降糖及肾脏保护作用，但聚乙二醇洛塞那肽注射液对超重及腹型肥胖的T2DM早期DKD患者的肾脏保护作用更好。

关键词： 2型糖尿病糖尿病肾病聚乙二醇洛塞那肽注射液恩格列净肾小球滤过率尿白蛋白—肌酐比值

腰椎Modic改变和慢性腰痛椎间盘退变的相关性研究

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临床放射学杂志 2025年第1期44卷 150-154页

作者：严俊黄益龙柳晓龙李文智蒋超梅何登飞范广涛周顺繁何波曲靖市第一人民医院医学影像中心 655000 昆明医科大学第一附属医院医学影像科 650032 普洱市人民医院放射科 665000 云南省中医医院放射科 650021 西双版纳傣族自治州人民医院放射科 666199

目的探讨腰椎Modic改变的类型、位置、范围与腰痛椎间盘退变分级之间的相关性。方法多中心前瞻性研究中搜集腰痛患者并进行腰椎MRI扫描、VAS评分及椎间盘退变分级,统计各型Modic改变在腰椎各节段的发病率及分布情况,测量Modic改变最大... 详细信息

目的探讨腰椎Modic改变的类型、位置、范围与腰痛椎间盘退变分级之间的相关性。方法多中心前瞻性研究中搜集腰痛患者并进行腰椎MRI扫描、VAS评分及椎间盘退变分级,统计各型Modic改变在腰椎各节段的发病率及分布情况,测量Modic改变最大垂直累及高度及水平长度。使用ImageJ勾画Modic改变面积并计算Modic改变相对面积,分析Modic改变的位置及范围与VAS及椎间盘退变分级间的相关性。结果Modic改变相对面积与椎间盘退变分级呈轻度正相关(r=0.304,P<0.001),Modic改变相对高度及相对长度与椎间盘退变分级呈弱正相关(r分别为0.122、0.264,P均<0.05);Modic改变Ⅰ型水平长度评分及相对高度与VAS评分呈轻度正相关(r分别为0.342、0.301,P均<0.05),但Modic改变Ⅱ型相对高度及Modic改变Ⅱ型水平长度评分与VAS评分无明显相关性。Modic改变Ⅰ型发病率稍高于Modic改变Ⅱ型(Modic改变Ⅰ型:51.07%,Modic改变Ⅱ型:48.93%),在较低的腰椎节段Modic改变患病率更高(L 5~S 1:47.86%,L 4~L 5:31.82%);在水平位置上,Modic改变累及到前中后部最多,其次为前中部。结论Modic改变面积与椎间盘退变呈正相关;Modic改变Ⅰ型范围与腰痛呈正相关,但Modic改变Ⅱ型与腰痛无明显相关性。

关键词：腰痛 Modic改变椎间盘退变磁共振成像

信息-动机-行为技巧模型下接纳与承诺干预对糖尿病视网膜病变患者血糖控制及自我管理行为的影响

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黑龙江医药科学 2025年第01期 163-164页

作者：赵会芳刘文李旭娟何静河南省人民医院内分泌科河南省护理医学重点实验室郑州大学人民医院

目的：探讨糖尿病视网膜病变(DR)患者在信息-动机-行为技巧模型(IMB)下接纳与承诺干预下的血糖控制与自我管理行为情况的变化。方法：回顾性分析2021年9月至2024年5月由河南省人民医院收治的DR患者的临床资料，共计79例，按照患者入院... 详细信息

目的：探讨糖尿病视网膜病变(DR)患者在信息-动机-行为技巧模型(IMB)下接纳与承诺干预下的血糖控制与自我管理行为情况的变化。方法：回顾性分析2021年9月至2024年5月由河南省人民医院收治的DR患者的临床资料，共计79例，按照患者入院不同时间所采用的不同干预方式，将2021年9月至2022年12月的入院患者分为对照组(n=36),采用常规护理干预；将2023年1月至2024年5月的入院患者分为研究组(n=43),采用IMB下接纳与承诺干预，分别对两组患者在干预前后的糖化血红蛋白(HbA1C)、空腹血糖(FPG)及餐后2 h血糖(2 h PG)水平进行比较，以评估患者血糖控制情况，并用糖尿病自我管理行为量表(SDSCA)评分差异评估两组患者干预前后的自我管理行为。结果：较干预前，两组患者干预后的FPG、2 h PG、HbA1C水平均显著降低，且研究组更低(P<0.05);两组SDSCA评分较干预前均有所升高，且研究组高于对照组(P<0.05)。结论：采用IMB下接纳与承诺对DR患者进行干预，有助于其患者自我管理能力的增强，并有效控制血糖。

关键词：糖尿病视网膜病变信息-动机-行为技巧模型血糖自我管理行为

扫描式葡萄糖监测系统对不同治疗方案的2型糖尿病患者血糖控制效果的影响

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中国医药指南 2025年第1期23卷 42-45页

作者：吴月丹黄旭程吴海娜臧循雄陈添乐清市人民医院营养科浙江温州325600 乐清市人民医院内分泌科浙江温州325600 乐清市人民医院医学工程科浙江温州325600

目的分析扫描式葡萄糖监测系统(FGM)对不同治疗方案的2型糖尿病(T2DM)患者血糖控制效果的影响。方法选取2020年6月至2022年6月在乐清市人民医院就诊的140例T2DM患者为研究对象。首先将研究对象根据治疗方案的不同分为A组和B组,分别采用... 详细信息

目的分析扫描式葡萄糖监测系统(FGM)对不同治疗方案的2型糖尿病(T2DM)患者血糖控制效果的影响。方法选取2020年6月至2022年6月在乐清市人民医院就诊的140例T2DM患者为研究对象。首先将研究对象根据治疗方案的不同分为A组和B组,分别采用胰岛素治疗、非胰岛素治疗。将A组和B组患者根据血糖监测方式的不同分为A1组和A2组、B1组和B2组,其中A1组和B1组应用FGM进行血糖监测,A2组和B2组采用定点血糖监测。观察治疗前后各组糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)、血糖控制情况、平均血糖波动幅度(MAGE)、最大血糖波动幅度(LAGE),统计治疗期间低血糖发生情况。结果A1组和B1组治疗后HbA1c、FPG、2hPG、MAGE、LAGE指标水平,低血糖发生率、低血糖持续时间分别低于A2组、B2组(均P<0.05)。A1组和B1组血糖达标时间短于A2组、B2组,A1组胰岛素用量低于A2组(均P<0.05)。结论与定点血糖监测相比,FGM应用于不同治疗方案的T2DM患者中均更有利于降低血糖水平,血糖波动水平更低,血糖控制效果更好,可有效降低低血糖发生率和胰岛素用量,缩短血糖达标时间和低血糖持续时间。

关键词： 2型糖尿病扫描式葡萄糖监测系统胰岛素药物治疗控制效果

不同载荷条件下三种内固定方式治疗PauwelsⅢ型股骨颈骨折的有限元分析

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中国组织工程研究 2025年第3期29卷 455-463页

作者：李正刚尚学红吴张李红孙朝军陈华东孙哲杨毅大理大学第一附属医院创伤骨科云南省大理市671000 大理市第一人民医院骨科云南省大理市671000 大理大学第一附属医院关节外科云南省大理市671000 昆明医科大学第一附属医院骨科云南省昆明市650032

背景:治疗PauwelsⅢ型股骨颈骨折的最佳内固定方式仍未达成共识,既往相关有限元分析大多采用单一简化载荷条件,对于常用内固定装置的生物力学特性还需进一步探究。目的:通过有限元方法分析空心加压螺钉、动力髋螺钉和股骨颈系统治疗Pauw... 详细信息

背景:治疗PauwelsⅢ型股骨颈骨折的最佳内固定方式仍未达成共识,既往相关有限元分析大多采用单一简化载荷条件,对于常用内固定装置的生物力学特性还需进一步探究。目的:通过有限元方法分析空心加压螺钉、动力髋螺钉和股骨颈系统治疗PauwelsⅢ型股骨颈骨折在单腿站立载荷及侧方跌倒载荷条件下的生物力学特性。方法:通过CT扫描获取健康成人股骨DICOM数据,导入Mimics 15.0软件,得到骨组织的粗糙模型,再通过Geomagics软件对Mimics导出的数据进行优化处理,然后根据空心加压螺钉、动力髋螺钉和股骨颈系统的临床应用参数采用Pro/E软件建立3种内固定模型并与股骨模型组装,最后导入Ansys软件进行加载、计算,分析3种内固定模型在单腿站立载荷及侧方跌倒载荷的不同工况下股骨和内固定的应力分布和位移情况,以及股骨距和Ward三角区的应力特点。结果与结论:(1)单腿站立载荷及侧方跌倒载荷下,3种内固定模型的股骨近端应力均主要分布在股骨颈骨折端内上方,3种内固定模型的股骨近端、骨折端、Ward三角以及股骨距的应力峰值均为股骨颈系统内固定模型最小,空心加压螺钉内固定模型最大;(2)单腿站立载荷及侧方跌倒载荷下,3种内固定模型的股骨近端位移峰值均位于股骨头顶端,且位移峰值均为股骨颈系统内固定模型最小,空心加压螺钉内固定模型最大;(3)3种内固定模型在单腿站立及侧方跌倒载荷条件下内固定的位移峰值均位于内固定装置上方顶端,且位移峰值均为股骨颈系统内固定模型最小,空心加压螺钉内固定模型最大;(4)3种内固定模型在单腿站立及侧方跌倒载荷条件下内固定的应力均主要集中在内固定装置的骨折端附近区域,且内固定应力峰值均为股骨颈系统内固定模型最小,空心加压螺钉内固定模型最大;(5)结果表明,股骨颈系统的机械稳定性最佳,但是可能存在对于骨折端和股骨距应力遮挡的风险;股骨颈系统的内固定装置应力更为分散,内固定断裂风险更低。

关键词：股骨颈骨折内固定有限元分析生物力学单腿站立侧方跌倒股骨距 Ward三角