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SMC3基因变异致德朗热综合征1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 250-254页

作者：黄慧陈佩文冯倩刘娅成晨陈欣林湖北省妇幼保健院超声诊断科武汉430070

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕... 详细信息

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行拷贝数变异测序(CNV-seq)与家系全外显子组测序(trio-WES),对检出的候选变异进行家系验证。结果孕30+2周超声提示胎儿右手小,大拇指可显示,其余四指短缺,左手未见异常。CNV-seq未检出大于100 kb的拷贝数变异;trio-WES检测结果显示胎儿携带SMC3基因c.3298G>A(***1100Met)杂合变异。该变异位点在正常人群数据库中未见收录,多个生物信息软件均预测为有害变异。多序列比对发现该位点在不同物种中高度保守。Sanger测序结果显示孕妇夫妇均未携带该变异,提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3)。结论SMC3基因c.3298G>A变异可能是上述胎儿具有手部畸形的遗传学病因,胎儿被诊断为德朗热综合征。

关键词： Cornelia de Lange综合征 SMC3基因全外显子组测序 Sanger测序

乳腺MRI诊断左前胸壁低度恶性肌成纤维细胞性肉瘤1例

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 157-158页

作者：马子涵易娅闻陈瑞蓉曹佳文钱吉芳甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规... 详细信息

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规则肿块,脂肪抑制T1WI和T2WI分别呈等及稍高信号(图1A)、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)(b=1000 s/mm^(2))呈高信号(图1B)、表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(图1C);增强T1WI见肿块不均匀明显强化(图1D),周围血管纠集,时间-信号强度曲线呈平台型。MRI诊断:左胸大肌间叶组织来源恶性占位。

关键词：肿瘤,肌组织肉瘤磁共振成像

1例Ⅱ型MRKH综合征合并左侧腹股沟卵巢疝及子宫圆韧带间皮囊肿

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中国医学影像技术 2024年

作者：姚立国梁莉王彦龙牛玉兰杨晓波甘肃省妇幼保健院医学影像中心

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索... 详细信息

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索状物。实验室检查：雌二醇49.04 pg/ml，促黄体素8.2 mIU/ml，促卵泡素7.6 mIU/ml，睾酮（荧光法）0.32 g/dl，泌乳素28 g/ml，孕酮0.35 g/ml；染色体核型46，XX，16h+。腹部超声：左侧腹股沟区3.9 cm×3.2 cm×3.6 cm分隔状囊性占位（图1A）；左肾及子宫缺如。腹盆腔MRI：子宫、阴道缺如（图1B）；于左侧腹股沟区见左侧卵巢以及3.5 cm×2.5 cm×2.0 cm占位，后者边界清晰，呈T1WI低信号、T2WI高信号（图1C）、脂肪抑制T2WI高信号且左肾缺如（图1D、1E）。

关键词： MRKH综合征腹股沟卵巢子宫圆韧带超声检查磁共振成像

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火龙罐治疗妊娠期湿疹案

中国针灸 2024年第1期44卷 48-50页

作者：纪淑玲林益金谭晓琪赵春梅广东省妇幼保健院国医堂广州510010

报道1例妊娠期湿疹患者,接受火龙罐治疗情况。在孕期西药治疗受限,且疗效不佳的情况下,灵活选择中医药治疗。首次火龙罐治疗后患者皮肤瘙痒程度及皮损情况较单纯使用中药改善明显,火龙罐共治疗5次后痊愈,后予巩固治疗,共行7次火龙罐,后... 详细信息

报道1例妊娠期湿疹患者,接受火龙罐治疗情况。在孕期西药治疗受限,且疗效不佳的情况下,灵活选择中医药治疗。首次火龙罐治疗后患者皮肤瘙痒程度及皮损情况较单纯使用中药改善明显,火龙罐共治疗5次后痊愈,后予巩固治疗,共行7次火龙罐,后患者足月行剖宫产手术,诞下一健康男婴,随访3个月湿疹无复发。火龙罐对湿疹不仅有较好的止痒、退疹效果,且无痛、舒适度及接受度高,对于妊娠患者安全性好。

关键词：湿疹妊娠期火龙罐

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 200-208页

作者：张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵阳550001

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 详细信息

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,PT(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法婴儿,新生

基于驱动压的肺保护性通气策略在婴儿单肺通气中的应用效果

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实用医学杂志 2024年第3期40卷 360-364页

作者：黄伟坚李洋王海彦刘晶罗辉胡祖荣广东省妇幼保健院麻醉科广州511400

目的探讨基于驱动压(Pd)个体化调节呼气末正压(PEEP)的保护性通气策略在婴儿单肺通气(OLV)中的临床效果。方法60例择期胸腔镜手术婴儿随机分成对照组(C组)和驱动压力组(DP组),每组30例。于OLV期间,比较两组婴儿人工气胸前(T0)、人工气胸... 详细信息

目的探讨基于驱动压(Pd)个体化调节呼气末正压(PEEP)的保护性通气策略在婴儿单肺通气(OLV)中的临床效果。方法60例择期胸腔镜手术婴儿随机分成对照组(C组)和驱动压力组(DP组),每组30例。于OLV期间,比较两组婴儿人工气胸前(T0)、人工气胸后10 min(T_(1))、人工气胸后30 min(T_(2))、人工气胸后60 min(T_(3))和人工气胸结束(T4)时的MAP、HR、潮气量(Vt)、PEEP、Pd、气道峰压(Ppeak),肺静态顺应性(Cs),以及人工气胸前后的动脉血气分析结果。结果两组患儿在各时间点上的MAP、HR和Vt均差异无统计学意义(P>0.05)。与T0相比,两组患儿在T_(1)、T_(2)和T_(3)时的Pd和Ppeak均升高,Cs降低(P0.05)。OLV期间,DP组需要通气补救2例(6.9%)低于C组9例(32.4%)(P0.05)。结论基于驱动压的肺保护性通气策略可个体优化婴儿OLV中PEEP设置,改善通气侧肺部顺应性和氧合。

关键词：驱动压呼气末正压单肺通气婴儿胸腔镜

UAE联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 63-66页

作者：姚婷婷宁锋锋苗丽娟刘青武美丽王晓霞孙礼甘肃省妇幼保健院生殖内分泌科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院麻醉科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院院长办甘肃兰州730000

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105)... 详细信息

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105),采用UAE联合利凡诺尔引产的患者纳入病例组(n=75),比较两组的引产结局、生育能力、再次妊娠结局及新生儿不良结局。结果病例组胎盘残留率、术后清宫率及失血量低于(少于)对照组,术后发热率高于对照组(P 0.05)。结论 UAE联合利凡诺尔可显著降低胎盘前置状态患者胎盘残留率、术后清宫率及失血量且不增加子宫切除、产后出血、宫腔感染及宫腔粘连情况,UAE治疗延长再次妊娠时间可能会改善不良结局和减少妊娠并发症。

关键词：胎盘前置引产子宫动脉栓塞术利凡诺尔妊娠结局

补体C3水平对冻融胚胎移植妊娠结局的早期预测价值

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实用医学杂志 2024年第7期40卷 924-929页

作者：唐志霞马双影张影盛佳佳李娟何晶晶宣恒华洪名云安徽省妇幼保健院/安徽医科大学附属妇幼保健院生殖中心合肥230001

目的探讨补体C3对冻融胚胎移植(F-ET)妊娠结局的早期预测价值。方法前瞻性收集378个F-ET周期相关资料,依据补体C3预测F-ET妊娠结局的最佳截断值分为A组(补体C3≤1.05)120个周期;B组(补体C3>1.05)258个周期,比较两组结局。分析B组补体C3... 详细信息

目的探讨补体C3对冻融胚胎移植(F-ET)妊娠结局的早期预测价值。方法前瞻性收集378个F-ET周期相关资料,依据补体C3预测F-ET妊娠结局的最佳截断值分为A组(补体C3≤1.05)120个周期;B组(补体C3>1.05)258个周期,比较两组结局。分析B组补体C3预测F-ET自然流产的最佳截断值。结果年龄是F-ET妊娠成功的危险因素(P<0.05);补体C3和胚胎类型是F-ET妊娠成功的保护因素(P<0.05)。补体C3对F-ET妊娠结局的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积为0.702,最佳截断值为1.05 g/L,其预测临床妊娠灵敏度为87.60%、特异度为52.00%。B组临床妊娠率(67.05%)和胚胎着床率(52.75%)明显高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。补体C3早期预测F-ET后自然流产最佳截断值为1.32 g/L,ROC曲线下面积为0.760,灵敏度为69.00%、特异度为81.20%。结论补体C3对早期预测F-ET妊娠结局有一定的临床意义,当补体C3超过1.32 g/L可能会导致自然流产率升高。

关键词：冻融胚胎移植临床妊娠率补体C3

循环式PDCA风险管理在阴道分娩产妇管理中的应用

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护理研究 2024年第5期38卷 927-931页

作者：骆嫚王楠林莹戴敏湖北省妇幼保健院湖北430070

目的:探讨循环式PDCA管理模式在阴道分娩产妇管理中的应用效果。方法:选取2021年6月—12月经阴道分娩的5247例产妇作为对照组,采用常规围生期护理;选取2022年1月—6月阴道分娩的3681例产妇作为干预组,开展循环式PDCA风险管理。比较两组... 详细信息

目的:探讨循环式PDCA管理模式在阴道分娩产妇管理中的应用效果。方法:选取2021年6月—12月经阴道分娩的5247例产妇作为对照组,采用常规围生期护理;选取2022年1月—6月阴道分娩的3681例产妇作为干预组,开展循环式PDCA风险管理。比较两组产妇母婴结局及助产士考核结果。结果:干预组产妇的第一产程时间和第二产程时间长于对照组;干预组产妇在分娩过程中会阴裂伤Ⅱ°比例(2.1%)和会阴切开比例(12.2%)低于对照组(12.9%、15.2%);干预组助产士理论成绩合格率(85.7%)、操作成绩合格率(92.9%)和低年资助产士会阴撕裂伤缝合技术考核合格率(82.1%)均明显高于对照组(60.7%、67.9%和57.1%);而因会阴撕裂伤缝合困难选择主动会阴切开的比例(17.9%)明显低于对照组(46.4%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在阴道分娩产妇管理中应用循环式PDCA风险管理模式可有效降低产妇会阴损伤发生率,提升助产士专业技能水平。

关键词：阴道分娩会阴损伤 PDCA循环风险管理