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2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 738-742页

作者：康贝贝徐磊余强范艳萍祝莉洁郑雪媚曹建国王家勤深圳市福田区妇幼保健院儿童保健科深圳518038 深圳市妇幼保健院儿童神经康复科深圳518038 深圳市大鹏新区妇幼保健院儿童康复科深圳518116 深圳市儿童医院康复科深圳518038 新乡医学院第三附属医院儿童康复科新乡453003

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致... 详细信息

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致误诊或诊断滞后,本病尚无特效药物或治疗方法,治疗以对症为主。2024年3月,来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》,对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述,旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读,以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 γ-氨基丁酸 ALDH5A1基因

靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪患儿睡眠障碍及脑电活动的影响

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中国针灸 2024年

作者：刘诗贤朱美俊李云赣州市妇幼保健院儿童神经康复科赣州市妇幼保健院功能科

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重... 详细信息

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重复经颅磁刺激治疗，观察组在对照组基础上予靳三针治疗，穴取颞三针、脑三针、智三针、四神针及双侧肝俞、肾俞、申脉、照海。每日1次，每周5次，治疗12周。观察两组患者治疗前后匹茨堡睡眠质量指数（PSQI）、儿童睡眠习惯问卷（CSHQ）评分，改良Ashworth分级，Peabody运动发育量2版（PDMS-2）发育商，及脑电活动指标δ、θ、β1、β2共4个频段的相对功率值，并评价安全性。结果：治疗后两组患儿PSQI、CSHQ评分均下降（P＜0.05），且观察组低于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿改良Ashworth分级情况较治疗前改善（P＜0.05），且观察组改良Ashworth分级情况优于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿Peabody运动发育量2版（PDMS-2）各维度发育商升高，且观察组高于对照组（P＜0.05）。治疗后两组脑电图δ波、θ波相对功率值均降低，β1、β2相对功率值均升高（P＜0.05），与对照组比较，观察组δ波、θ波相对功率值更低，β1、β2相对功率值更高（P＜0.05）。两组均无不良反应发生。结论：靳三针结合低频重复经颅磁刺激可有效改善痉挛型CP伴睡眠障碍患儿的睡眠障碍、痉挛程度及运动功能，并能调节脑电活动指标，且安全性较好。

关键词：脑性瘫痪睡眠障碍靳三针低频重复经颅刺激 PSQI 电生理

父母孕产期及环境危险因素与儿童孤独症发生关系的Meta分析

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中国儿童保健杂志 2024年第10期 1122-1127页

作者：黎帅黄启军夏宇刘振寰长沙县妇幼保健院儿童康复科广州中医药大学附属南海妇产儿童医院儿童康复科

目的通过Meta评价儿童孤独症的父母孕产期及环境高危因素，为儿童孤独症的预防及早期发现提供科学循证依据。方法分别检索万方、维普、CNKI及PubMed数据库中的中英文病例对照研究，评价文献质量，搜集风险条目，运用Review manager 5.... 详细信息

目的通过Meta评价儿童孤独症的父母孕产期及环境高危因素，为儿童孤独症的预防及早期发现提供科学循证依据。方法分别检索万方、维普、CNKI及PubMed数据库中的中英文病例对照研究，评价文献质量，搜集风险条目，运用Review manager 5.3软件统计分析数据，计算OR值及其95%CI。结果最终纳入15篇文献，累计观察组病例1 758例，对照组健康儿童7 848例，涉及6个国家。资料分析显示，父亲年龄>35岁(OR=2.60,95%CI:1.58～4.61)、母孕期情绪不良史(焦虑、抑郁、压力大)(OR=3.06,95%CI:2.23～4.20)、母孕期主被动吸烟史(OR=3.57,95%CI:2.68～4.75)、父亲性格内向(OR=2.55,95%CI:1.35～4.78)、母亲人工流产史(OR=3.76,95%CI:2.54～5.57)、母亲职业毒物暴露史(OR=2.24,95%CI:1.35～3.70)、孕期疾病史(妊娠期高血压、糖尿病、甲减等)(OR=2.47,95%CI:1.22～4.98)、母亲怀孕6月内接触电离辐射(经常使用电脑)(OR=2.35,95%CI:1.39～3.98)、家族中有精神疾病病史(OR=8.26,95%CI:2.90～23.50)、母孕期用药史(抗感染药、激素类)(OR=5.24,95%CI:2.50～10.96)10项因素与儿童孤独症的发生风险相关(P儿童孤独症的发病密切相关，在母亲孕期应积极监测高危风险因素的暴露，减少、减低患病诱因，对高危群体应早期监测其发育行为发展轨迹，早发现、早干预。

关键词：儿童孤独症环境因素孕产期因素 Meta分析

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新疆地区四地州苯丙酮尿症患者特食治疗随访依从性的影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 191-195,207页

作者：周尚琴陈曦薛淑媛张璐涵丁桂凤河西学院护理学院甘肃张掖734000 新疆医科大学公共卫生学院新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院儿童康复科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院科教科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院产科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000

目的了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗... 详细信息

目的了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗随访≥1年以上的PKU患者,对其照护人进行访谈、问卷调查,收集整理PKU患者特食治疗现状,分析特食治疗随访依从性的影响因素。结果不同筛查情况,接受过新生儿疾病筛查、新生儿基因确诊、母亲孕期唐氏筛查检查的患者依从性较好,差异有统计学意义(χ^(2)=5.753、10.993、9.189,P<0.05)。不同家庭情况,父母亲文化程度为大专及以上者PKU患者的特食治疗依从性较高,差异有统计学意义(χ^(2)=8.321、7.415,P<0.05);父母亲有固定职业的家庭其依从性较高,差异有统计学意义(χ^(2)=20.626、7.895,P<0.05)。年龄、购买特食的间隔时间、送检血片的次数、正常年龄入学情况(χ^(2)=19.443、8.090、69.482、12.001,P<0.05)对PKU患者特食治疗随访依从性存在影响。结论 PKU是一种可以治疗的遗传代谢性疾病,结合临床实际加强健康宣教,制订规范的随访方案及流程,提升随访治疗依从性,为提高PKU患者治疗随访成效起到重要作用。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸特食治疗随访依从性

PEX13基因变异致儿童Zellweger综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 376-378页

作者：董尚胜黄小丽陈艳娟江门市妇幼保健院儿童康复中心江门529000

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、... 详细信息

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、抗癫痫等治疗,好转出院。

关键词：近亲婚配发育停滞抽搐发作护肝变异

盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍产妇盆底功能及血清松弛素水平的影响

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中华物理医学与康复杂志 2024年第3期46卷 253-256页

作者：钟思梅周乐平胡艳飞胡春芳新余市妇幼保健院妇产科新余338000 新余市妇幼保健院康复科新余338000

目的观察盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍(PFD)产妇盆底功能及血清松弛素含量的影响。方法采用随机数字表法将300例PFD产妇分为对照组、电刺激组、本体训练组及联合组,每组75例。所有患者均给予常规盆底功能训练,电刺激组在... 详细信息

目的观察盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍(PFD)产妇盆底功能及血清松弛素含量的影响。方法采用随机数字表法将300例PFD产妇分为对照组、电刺激组、本体训练组及联合组,每组75例。所有患者均给予常规盆底功能训练,电刺激组在此基础上辅以盆底电刺激治疗,本体训练组则辅以本体感觉训练,联合组于本体感觉训练结束后再辅以盆底电刺激治疗。于治疗前、治疗30 d后对比4组患者盆底静息压与收缩压、Ⅰ~Ⅱ类肌纤维功能、盆底功能障碍量表(PFDI -20)评分及血清松弛素含量变化情况,并分析血清松弛素水平与上述盆底功能指标间的相关性。结果治疗后4组患者盆底静息压、收缩压、Ⅰ类肌纤维肌力及持续收缩压、Ⅱ类肌纤维肌力及快速收缩压均有不同程度增加(P<0.05),并且上述指标均以联合组患者的增加幅度较显著(P<0.05)。治疗后4组患者PFDI-20量表评分及血清松弛素水平均有不同程度降低(P<0.05),并且上述指标均以联合组患者的降低幅度较显著(P<0.05)。通过相关性分析发现,治疗后联合组血清松弛素水平与盆底收缩压、Ⅰ类肌纤维肌力、Ⅰ类肌纤维持续收缩压及Ⅱ类肌纤维肌力均具有显著负相关性(P<0.05)。结论盆底电刺激联合本体感觉训练能促进PFD产妇盆底功能恢复,降低血清松弛素水平,该联合疗法值得临床推广、应用。

关键词：盆底电刺激本体感觉训练血清松弛素盆底功能障碍性疾病

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婴儿胆汁淤积症的病因及临床指标分析

中华肝脏病杂志 2024年第9期32卷 813-819页

作者：李其泽樊程赵晓松刘沁橘秦丹王棚朱莉贵阳市妇幼保健院儿童消化科贵阳550003

目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据。方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的... 详细信息

目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据。方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的一般资料、个人史、以及血生物化学指标(肝功能、凝血功能、血脂、血糖、Torch、血氨及甲状腺功能等)。部分患者完善胆管造影及高通量基因测序。分析入组病例的病因,并对明确遗传代谢性肝病(A组)及胆道闭锁(B组)患儿的临床资料进行对比。统计学方法采用t检验、曼-惠特尼检验、克鲁斯卡尔-沃利斯检验或χ^(2)检验。结果胆汁淤积症病因依次为感染因素、胆管发育异常、遗传代谢因素、药物/中毒因素及特发性婴儿胆汁淤积等,其中感染因素者33例,主要为巨细胞病毒感染;胆管发育异常因素40例,主要为胆道闭锁、胆总管囊肿及肝内胆管发育不良;遗传代谢因素26例,主要包括Citrin蛋白缺乏症、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病及Alagille综合征;药物/中毒因素11例,为静脉营养相关性胆汁淤积;特发性婴儿胆汁淤积19例;其他因素3例,均为川崎病;未明确诊断患儿71例。A组与B组患儿性别及年龄差异无统计学意义(P>0.05)。A组患儿碱性磷酸酶(ALP)及胆汁酸较B组患儿明显升高(P<0.05),而γ-谷氨酰转移酶(GGT)、直接胆红素(DBil)、白蛋白均较B组低(P<0.05)。B组巨细胞病毒感染率(62.50%)较A组(34.62%)高,两组间差异有统计学意义(χ^(2)=3.89,P<0.05)。Citrin蛋白缺乏患者的丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、GGT、DBil及白蛋白均明显低于胆道闭锁患者,而ALP、胆汁酸、血氨较胆道闭锁患者高,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患者胆汁酸较胆道闭锁患者高,而DBil较胆道闭锁患者低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴儿胆汁淤积症的病因多样,ALP、胆汁酸、GGT、DBil、白蛋白水平可作为早期分辨遗传代谢性肝病与胆道闭锁的简易指标。排除胆道闭锁后应及时完善遗传代谢基因的检测,早期明确病因,早期干预以改善预后。

关键词：胆汁淤积症胆道闭锁遗传代谢性肝病巨细胞病毒感染诊断

12周中高强度健身操改善肥胖青少年代谢紊乱效果分析

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中国学校卫生 2024年第6期45卷 788-793页

作者：李可李宁川丁一凡林晨徐美琪孙蕾王鸿伟扬州大学体育学院江苏225127 淮安市华丰技术职业学院扬州市妇幼保健院儿童康复科

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)... 详细信息

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)和对照组(10名),进行为期12周运动干预,两组干预期间进食相同。运动组每周进行3次运动,以中高强度的有氧运动配合高强度间歇为主,第1周30 min有氧运动,以后每周在总干预时间中有10 min高强度间歇训练,其余时间皆进行有氧运动,总干预时间达到60 min保持;对照组不接受特定干预。采用生物电阻抗原理测量身体成分及全自动分析生化仪检测血脂水平,在基线和干预12周后测定血清炎症因子表达水平,并用16S rRNA基因测序技术测定肠道菌群。采用χ^(2)检验、t检验进行统计学分析。结果干预12周后,运动组肥胖青少年甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平分别由(1.7±0.6,3.5±0.8)mmol/L下降至(0.9±0.3,2.6±0.4)mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)由(1.1±0.2)mmol/L提升至(1.4±0.2)mmol/L;运动组血清白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Rn)由(8.4±1.6)ng/mL降至(4.5±0.4)ng/mL(t值分别为7.34,2.49,-3.05,2.56,P值均0.05)。β多样性结果显示,运动组与对照组肠道菌群结构的组间差异大于组内差异,运动组与对照组的肠道菌群结构差异有统计学意义(R2=0.083,P科水平上相对丰度差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论12周中高强度健身操能够通过肠道菌群-脂代谢途径减轻单纯性肥胖青少年患者肥胖症状,改善低度慢性炎症状态。

关键词：体育和训练肥胖症代谢干预性研究青少年

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究