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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别

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儿童多原发肿瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 605-609页

作者：李凌轩王瑞芬管雯斌韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测... 详细信息

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征,并随访患者。结果例1男,8岁,首发肾上腺皮质癌,5年后检出胃低分化腺癌;例2男,2岁,首发左侧侧脑室脉络丛癌,8个月后检出肝母细胞瘤;例3女,9个月,首发肾脏横纹肌样瘤,3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤;例4男,7岁,首发胶质母细胞瘤,3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似,例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变,例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征,例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病,组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似,或散发,或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生,及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

关键词：儿童肿瘤,多原发性肿瘤综合征,遗传性

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茜素红S染色在血管钙化疾病中的应用价值

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 734-737页

作者：莫月清李碧奇吴鸿雁广西医科大学第二附属医院病理科南宁530000 南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨茜素红S(alizarin red S)染色在血管钙化疾病中的应用价值。方法选择钙盐含量高、中、低的组织共31例分别进行茜素红S染色和von Kossa硝酸银染色,对比2种不同染色法的一致性。对58例慢性肾病,17例动脉粥样硬化以及13例主动脉夹... 详细信息

目的探讨茜素红S(alizarin red S)染色在血管钙化疾病中的应用价值。方法选择钙盐含量高、中、低的组织共31例分别进行茜素红S染色和von Kossa硝酸银染色,对比2种不同染色法的一致性。对58例慢性肾病,17例动脉粥样硬化以及13例主动脉夹层血管组织进行茜素红S染色观察钙化情况。结果茜素红S染色和硝酸银染色对高、中、低钙含量组织31例均能明确着色,结果差异无统计学意义(P>0.05),但在钙盐颗粒信号显示方面,茜素红S染色明显强于硝酸银染色,且前者比后者更易识别杂质。在染色时间方面,茜素红S染色明显短于硝酸银染色法(40 s比30 min)。使用茜素红S法染色:53%(31/58)慢性肾病、13例(13/17)动脉粥样硬化和13例(13/13)主动脉夹层组织可见钙盐沉积,获得双盲一致的结果。结论茜素红S染色和硝酸银染色的检测结果一致,但前者相比后者具有操作快捷简便的特点,且阳性信号更容易识别,可作为血管钙化疾病中显示钙盐沉积的首选方法推荐。

关键词：茜素红S 慢性肾病血管钙化主动脉夹层信号显示染色时间快捷简便

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 29-33页

作者：申霞易红梅李安琪欧阳斌燊董磊王朝夫上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的7... 详细信息

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料,分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果:在75例AITL标本中均检测出基因突变,共检测到492个变异位点,分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P<0.05),TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系(P<0.05)。结论:应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征,为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。

关键词：淋巴瘤 T细胞 DNA突变分析二代测序

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伴有卵黄囊瘤成分的子宫中肾样腺癌1例

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 198-200页

作者：俞婷王海星周先荣陶祥袁伟复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤,伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者,因“绝经后阴道流血7个月”就诊,盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤,子宫内膜癌可能,2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由... 详细信息

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤,伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者,因“绝经后阴道流血7个月”就诊,盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤,子宫内膜癌可能,2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由2种成分构成,一部分肿瘤呈腺管状、乳头状及实体状生长,腺腔内见嗜伊红分泌物,免疫组织化学细胞角蛋白(CK)7、GATA3、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD10阳性;另一部分肿瘤呈网状、微囊状,间质呈黏液样,免疫组织化学CK7、甲胎蛋白、Glypican-3、SALL4阳性,突变扩增阻滞系统PCR(ARMS-PCR)检测显示KRAS基因第2号外显子G12D点突变,诊断为子宫中肾样腺癌合并卵黄囊瘤成分。2022年10月8日行根治性手术,术后病理见腹主动脉旁淋巴结、左右盆腔淋巴结和膀胱腹膜反折处肿瘤转移。子宫内膜癌分子分型结果为非特异性分子谱。术后行BEP(地塞米松5 mg+博来霉素15 mg+依托泊苷100 mg+顺铂56 mg)方案化疗。该肿瘤生物学行为高度恶性,治疗以手术+化疗为主。

关键词：卵黄囊瘤子宫恶性肿瘤依托泊苷 GATA3 诊刮术嗜伊红子宫内膜癌甲胎蛋白

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孤立性肺毛细血管瘤5例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 174-176页

作者：李伟华安慧敏杨广红戴春艳浙江大学医学院附属第四医院病理科义乌322000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院病理科杭州310000

目的探讨孤立性肺毛细血管瘤(SPCH)的临床病理特点及诊断要点。方法结合临床影像资料,回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果5例患者中,男性2例,女性3例,患病年龄30~56岁(平均43岁)。患者通常无临床症状,... 详细信息

目的探讨孤立性肺毛细血管瘤(SPCH)的临床病理特点及诊断要点。方法结合临床影像资料,回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果5例患者中,男性2例,女性3例,患病年龄30~56岁(平均43岁)。患者通常无临床症状,为肺周围单发结节,影像学呈混杂磨玻璃、纯磨玻璃或实性结节。镜下观察:肿瘤边界清楚,增宽的肺泡间隔内毛细血管增生,呈结节状、团簇状或肾小球样结构,血管腔内衬扁平或立方内皮细胞,内充多少不等的红细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD31、ERG阳性,而肿瘤表面被覆的肺泡上皮细胞显示甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原阳性。结论SPCH是一种罕见的肺原发性间叶性肿瘤,需结合临床影像、病理组织学形态及免疫组织化学才能明确诊断。

关键词：毛细血管瘤毛细血管增生患病年龄肺泡上皮细胞肺泡间隔临床影像肿瘤边界免疫组织化学

婴儿肠节细胞神经瘤病合并先天性房间隔和室间隔缺损1例

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 156-158页

作者：邵波陶菁方园王一真陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 河南省儿童医院病理科郑州450018 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、... 详细信息

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、美罗培南联合氨苄西林及免疫球蛋白治疗后好转。正常奶粉喂养后,患儿仍有间断发热、腹胀。于出生后22 d转诊至当地上级医院,入院后检查显示C反应蛋白反复升高(波动于20~102 mg/L之间,参考范围支持治疗。目前术后2个月患儿恢复良好。

关键词：节细胞神经瘤房间隔缺损胃肠减压心脏位置室间隔缺损肠狭窄回盲瓣足月产

肿瘤基因变异临床分级解读的实验室间一致性分析

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临床与实验病理学杂志 2024年 1027-1032页

作者：董磊姚茜岚方旭前郑佳谊李安琪周晓燕上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科复旦大学附属肿瘤医院病理科上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区病理科同济大学附属第十人民医院病理科

目的探讨2017年分子病理学会/美国临床肿瘤学会/美国病理学会发表的《癌症序列变异解读报告的标准与指南》在分子病理基因变异解读临床应用中的一致性。方法选取11个癌种、26个基因的60个变异,由4家具有院内NGS检测能力实验室的5位专... 详细信息

目的探讨2017年分子病理学会/美国临床肿瘤学会/美国病理学会发表的《癌症序列变异解读报告的标准与指南》在分子病理基因变异解读临床应用中的一致性。方法选取11个癌种、26个基因的60个变异,由4家具有院内NGS检测能力实验室的5位专职人员分别对治疗、诊断和预后进行判读。第一阶段每个研究者按自己对2017指南的理解进行评级,第二阶段对指南评价原则的细节进行讨论,取得共识后再次判读。结果总结出11条参与者均认可的原则作为解读补充。Fleiss一致性分析显示,第二阶段对治疗和预后意义解读的一致性比第一阶段高(κ值为0.166:0.276和0.014:0.185);第二阶段对诊断意义解读的一致性比第一阶段低(κ值为0.454:0.035)。结论肿瘤基因变异临床解读在不同实验室之间存在不一致,实验室间建立共同认可的解读系统,有利于肿瘤基因变异的临床诊断、治疗和预后。

关键词：肿瘤变异解读一致性

胃原发多形性未分化肉瘤合并胃的胃肠间质瘤一例

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中华胃肠外科杂志 2024年第7期27卷 731-733页

作者：王玥于丹丹王龙段秀梅吉林大学第一医院病理科长春130021

多形性未分化肉瘤(UPS)是一类少见的软组织肿瘤,好发于四肢、躯干,原发于胃的UPS少见,与胃肠间质瘤(GIST)并发的UPS更为罕见。本文报道1例因无明显诱因出现呕血为主诉的UPS合并胃GIST的罕见病例,分享其诊断和鉴别诊断经验,总结其组织病... 详细信息

多形性未分化肉瘤(UPS)是一类少见的软组织肿瘤,好发于四肢、躯干,原发于胃的UPS少见,与胃肠间质瘤(GIST)并发的UPS更为罕见。本文报道1例因无明显诱因出现呕血为主诉的UPS合并胃GIST的罕见病例,分享其诊断和鉴别诊断经验,总结其组织病理学、免疫组织化学及分子病理学特征,希望通过该病例增加临床对UPS的认识,为患者提供更精准的治疗方案。

关键词：多形性未分化肉瘤胃肠间质瘤,胃病理学