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Lesch-Nyhan综合征一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 723-726页

作者：王杜娟赵晶晶滕娟李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003

目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史,对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(trio-WES),对... 详细信息

目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史,对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果先证者主要表现为精神及行为异常、运动发育迟缓和高尿酸血症,其表弟存在类似症状。基因检测发现先证者及其表弟均携带既往未见报道的HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异,先证者母亲、外祖母、大姨、小姨、表妹均携带HPRT1基因c.385-1G>C杂合变异,家系中表型正常的男性该位点均为野生型,符合X连锁隐性遗传的特征。结论HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异可能是该Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。

关键词：高尿酸血症 Lesch-Nyhan综合征 HPRT1基因基因变异

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1566-1569页

作者：高晶珍赵晶晶赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276034 临沂市人民医院遗传检验科临沂276034

目的探讨1例嵌合型Turner综合征患儿的遗传学特点。方法选取2022年5月19日于临沂市人民医院遗传咨询门诊因"身材矮小"就诊的1例患儿为研究对象。联合应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)技术对其进行遗... 详细信息

目的探讨1例嵌合型Turner综合征患儿的遗传学特点。方法选取2022年5月19日于临沂市人民医院遗传咨询门诊因"身材矮小"就诊的1例患儿为研究对象。联合应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)技术对其进行遗传学检测。结果患儿核型分析结果为46,X,i(X)(q10)[94]/45,X[6],FISH结果为nucish(XYpter,XYqter)×1[78]/(XYpter)×1,(XYqter)×3[122],外周血细胞CMA结果为arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1,口腔黏膜细胞CMA结果为arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1-2,Xq11.2q28(63000001_155233098)×2-3。综合各种检测技术,确定其分子细胞核型结果为mos 46,X,i(X)(q10)[94]/45,X[6].arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1-2,Xq11.2q28(63000001_155233098)×2-3.nucish(XYpter)1,(XYqter)3[122]/(XYpter,XYqter)1[78],为嵌合型Turner综合征患儿。结论46,X,i(X)(q10)/45,X嵌合是患儿的致病原因。

关键词： Turner综合征嵌合体染色体

BCL11A相关智力障碍一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 42-46页

作者：刘爱玲胡艳艳崇保强郑书琪李琳临沂市人民医院检验医学中心临沂276003 临沂市人民医院儿童保健科临沂276003

目的探讨1家系中2例BCL11A相关智力障碍(BCL11A-ID)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月19日,于临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1个BCL11A-ID家系为研究对象。分析先证者及家系成员的临床资料,并进行染色体核型分析、家系全外显子组... 详细信息

目的探讨1家系中2例BCL11A相关智力障碍(BCL11A-ID)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月19日,于临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1个BCL11A-ID家系为研究对象。分析先证者及家系成员的临床资料,并进行染色体核型分析、家系全外显子组测序(trio-WES)、拷贝数变异测序(CNV-seq),可疑变异经Sanger测序验证并进行致病性评估。结果先证者及其母亲表现为智力障碍及语言发育迟缓,二者的胎儿血红蛋白(HbF)显著升高。WES发现先证者BCL11A基因第4外显子存在c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)杂合变异,导致编码蛋白截短表达,Sanger测序验证该变异遗传自母亲。检索相关数据库未见报道,为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。先证者及其父母、哥哥的染色体核型分析未见异常,先证者及其父母的CNV-seq未见异常。结论本研究确诊了先证者及其母亲为BCL11A-ID患者,c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)变异可能是该病的致病原因,丰富了BCL11A基因的变异谱。

关键词： BCL11A基因智力障碍语言发育迟缓新变异

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异

乳腺癌新辅助化疗后骨髓抑制患者外周血miR-211-5p的表达及其对Notch信号通路的调控机制

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中华内分泌外科杂志 2022年第1期16卷 98-102页

作者：王超袁长勇曲春艳王瑞卿山东省临沂市人民医院血液科临沂276000 山东省德州市人民医院血液科德州253000 山东省龙口市人民医院血液肿瘤科龙口265711 山东省临沂市人民医院两腺外科临沂276000

目的探讨乳腺癌新辅助化疗后骨髓抑制患者外周血miR-211-5p的表达及其通过靶向环氧化酶2(COX2)基因对Notch信号通路的调控机制。方法纳入2018年1月至2021年1月在临沂市人民医院首次就诊并接受新辅助化疗的185例乳腺癌患者作为研究对象... 详细信息

目的探讨乳腺癌新辅助化疗后骨髓抑制患者外周血miR-211-5p的表达及其通过靶向环氧化酶2(COX2)基因对Notch信号通路的调控机制。方法纳入2018年1月至2021年1月在临沂市人民医院首次就诊并接受新辅助化疗的185例乳腺癌患者作为研究对象。使用定量实时聚合酶联反应测量miR-211-5p、COX2基因和Notch信号通路相关基因(Notch1、Jagged1和Hes1)mRNA的表达水平。分别将miR-211-5p mimic、inhibitor、mimic NC和inhibitor NC转染SD大鼠骨髓间充质干细胞中,48 h后检测miR-10a-3p和COX2基因的mRNA表达量和Notch信号通路相关基因蛋白表达水平。结果严重骨髓抑制患者的miR-211-5p相对表达量为(2.41±0.32),显著高于轻度骨髓抑制患者的miR-211-5p相对表达量(1.53±0.18)(t=6.39,P<0.001);严重骨髓抑制患者的COX2基因mRNA相对表达量为(3.64±0.74),显著低于轻度骨髓抑制患者的COX2基因mRNA相对表达量(5.37±1.02)(t=7.47,P<0.001)。在严重骨髓抑制患者中,miR-211-5p和COX2基因mRNA水平呈显著负相关关系(r=-0.70,P=0.006)。双荧光素酶报告实验结果证实COX2是miR-211-5p的靶基因。严重骨髓抑制患者外周血Notch信号通路相关基因Notch1、Jagged1、Hes1 mRNA相对表达量分别为(2.35±0.41),(2.76±0.46)和(3.04±0.52),显著低于轻度骨髓抑制患者(4.12±0.63),(4.53±0.58)和(5.12±0.67)(t=5.37、6.11、6.14,P均<0.001)。使用miR-211-5p模拟物和抑制物转染SD大鼠骨髓间充质干细胞后,mimic组的miR-211-5p相对表达量为(3.46±0.49),显著高于mimic NC组(2.24±0.32)、inhibitor组(1.28±0.19)和inhibitor NC组(2.33±0.37)(P<0.001),而inhibitor组的miR-211-5p相对表达量均显著低于其他3组(P<0.001)。mimic组的COX2基因mRNA表达量为(2.73±0.36),显著低于mimic NC组(4.05±0.59)、inhibitor组(6.15±0.86)和inhibitor NC组(4.18±0.65)(P<0.001),而inhibitor组的COX2基因mRNA表达量均显著高于其他3组(P<0.001)。inhibitor组的Notch1、Jagged1、Hes1蛋白表达显著升高,而mimic组的Notch1、Jagged1、Hes1蛋白表达显著降低。结论乳腺癌新辅助化疗后严重骨髓抑制患者外周血miR-211-5p的表达水平显著升高,且通过靶向下调COX2基因表达水平抑制Notch信号通路。

关键词：乳腺癌新辅助化疗骨髓抑制 miR-211-5p 环氧化酶2基因 Notch信号通路

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双侧颈内动脉栓塞行机械取栓1例并文献复习

中华放射学杂志 2022年第5期56卷 576-578页

作者：陈旺贺峰耿阳王广英王宇临沂市人民医院神经内科临沂276000 临沂市人民医院放射科临沂276000 临沂市人民医院介入中心临沂276000

本文报道急性双侧颈内动脉颅内段栓塞行机械取栓再通患者1例,并复习有关双侧前循环大血管闭塞取栓治疗的文献,探讨双侧颈内动脉栓塞患者是否取栓以及如何快速开通双侧前循环闭塞血管与闭塞血管开通顺序问题,以期指导此类患者临床治疗决策。

关键词：血栓栓塞颈内动脉急性缺血性卒中机械取栓

母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 617-621页

作者：赵晶晶高晶珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周... 详细信息

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

关键词：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复平衡易位携带者染色体微阵列分析

临沂地区分离耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌产酶型别与耐药性分析

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中华检验医学杂志 2022年第1期45卷 71-76页

作者：高春海邱晓丽张彩凤乔艳妮孙淑红临沂市人民医院检验科临沂276003

目的了解临沂地区碳青霉烯酶的基因型及耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)对头孢他啶-阿维巴坦(CAZ/AVI)的药物敏感性,为临床合理用药提供依据。方法选取临沂市人民医院2019年1月至2020年12月临床标本分离获得的179株CRE,用改良碳青霉烯酶... 详细信息

目的了解临沂地区碳青霉烯酶的基因型及耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)对头孢他啶-阿维巴坦(CAZ/AVI)的药物敏感性,为临床合理用药提供依据。方法选取临沂市人民医院2019年1月至2020年12月临床标本分离获得的179株CRE,用改良碳青霉烯酶灭活试验(mCIM试验)和乙二胺四乙酸(EDTA)协同碳青霉烯酶灭活试验(eCIM试验)与荧光定量PCR快速检测系统GeneXpert 2种方法检测碳青霉烯酶,用K-B法检测CAZ/AVI的药物敏感性。结果179株CRE中,mCIM阳性174株(97.2%),eCIM阳性147株(84.5%);产丝氨酸酶27株(15.5%),金属β-内酰胺酶147株(84.5%)。GeneXpert检测结果与mCIM、eCIM表型检测结果一致。174株mCIM阳性菌株对CAZ/AVI的敏感率为33.3%(58/174),其中27株产丝氨酸酶菌株的敏感率为96.3%(26/27),147株产金属β-内酰胺酶菌株的敏感率为100%。结论临沂地区CRE的碳青霉烯酶型以金属β-内酰胺酶为主。产丝氨酸酶CRE对CAZ/AVI有较高敏感性。

关键词：微生物敏感性试验耐碳青霉烯类肠杆菌耐药基因