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ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 571-576页

作者：邱世彦李晓玲华英孙绍霞临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用San... 详细信息

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Baraitser-Winter综合征 ACTG1基因全外显子组测序

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双侧颈内动脉栓塞行机械取栓1例并文献复习

中华放射学杂志 2022年第5期56卷 576-578页

作者：陈旺贺峰耿阳王广英王宇临沂市人民医院神经内科临沂276000 临沂市人民医院放射科临沂276000 临沂市人民医院介入中心临沂276000

本文报道急性双侧颈内动脉颅内段栓塞行机械取栓再通患者1例,并复习有关双侧前循环大血管闭塞取栓治疗的文献,探讨双侧颈内动脉栓塞患者是否取栓以及如何快速开通双侧前循环闭塞血管与闭塞血管开通顺序问题,以期指导此类患者临床治疗决策。

关键词：血栓栓塞颈内动脉急性缺血性卒中机械取栓

恢复灌注-球囊扩张-机械取栓-支架成形技术在颈动脉串联病变中的应用

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中华神经科杂志 2022年第1期55卷 35-40页

作者：孙洪扬王贤军王浩赵振宇宫健陈旺朱其义韩红星临沂市人民医院神经内科临沂276000

目的探讨恢复灌注-球囊扩张-机械取栓-支架成形(RETS)技术在急性颈动脉串联病变血管内治疗的可行性及临床疗效。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于临沂市人民医院神经内科行急诊血管内治疗的颈动脉串联病变患者的临床资料,以改良Ra... 详细信息

目的探讨恢复灌注-球囊扩张-机械取栓-支架成形(RETS)技术在急性颈动脉串联病变血管内治疗的可行性及临床疗效。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于临沂市人民医院神经内科行急诊血管内治疗的颈动脉串联病变患者的临床资料,以改良Rankin量表(mRS)评分作为标准评价患者90 d随访时预后情况,并对不同开通方式患者的临床资料进行分析,包括术后血管成功再通(改良脑梗死溶栓血流分级≥2b级)率、围手术期并发症、90 d良好预后(mRS评分≤2分)率等。结果共纳入88例颈动脉串联病变患者,其中采用RETS技术治疗者48例,采用顺向开通40例。与顺向开通组[(98.88±26.09)min]相比,采用RETS技术组穿刺至再通时间更短[(72.06±17.29)min,t=-5.56,P0.05)。结论RETS技术能缩短手术时间,提高远端一次取栓再通率,用以治疗颈动脉串联病变安全可行。

关键词：脑缺血颈内动脉支架动脉导管气囊扩张术血管内治疗

华法林与胺碘酮联用致抗凝过度引起华法林相关肾病

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药物不良反应杂志 2024年第5期26卷 318-320页

作者：范彩霞郭德群李峥嵘孙桂玲临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院心血管内科临沂276000

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μm... 详细信息

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μmol/L,血尿素氮(BUN)29.4-mmol/L;尿常规检查显示尿潜血(+),尿蛋白(±)。考虑为联用胺碘酮增强华法林抗凝作用导致华法林抗凝过度,进而引起华法林相关肾病。停用华法林,给予局部止血和维生素K1、氨甲环酸、百令胶囊、碳酸镧咀嚼片及连续血液透析等治疗。5 d后恢复使用华法林,2周后实验室检查示PT 21.0-s,INR 1.82,Scr 179-μmol/L,BUN 19.0-mmol/L;2个月和6个月后复查肾功能指标均在参考值范围。

关键词：抗凝药华法林急性肾损伤华法林相关肾病胺碘酮药物相互作用

NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第8期56卷 909-914页

作者：邱世彦孙绍霞杨莉李玉芬徐丽云夏冰华英临沂市人民医院儿童神经内科临沂276000

目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点,总结该类疾病的临床表型及基因型,以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料,完善视频脑电图... 详细信息

目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点,总结该类疾病的临床表型及基因型,以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料,完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序,再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献,总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变,为新发变异,父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道,均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下,还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关,还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱,并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。

关键词：癫痫发育障碍儿童孤儿核受体 NR4A2基因

非靶向串联质谱分析人早期胚胎级别与其培养液中相关氨基酸和肉碱水平的关联

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中华检验医学杂志 2023年第5期46卷 458-463页

作者：李文赵向宇董威刘存飞刘霞霞徐鸿雁于兆鹏刘慧高春海临沂市人民医院生殖医学科临沂276000 临沂市人民医院检验医学中心临沂276000 临沂市人民医院心内科临沂276000

目的检测体外培养不同级别早期人胚胎的培养液中氨基酸和肉碱水平, 探讨基于质谱的微量分析技术用于评价胚胎体外发育潜能的可行性。方法从2022年6至12月在临沂市人民医院生殖医学科接受体外受精-胚胎移植治疗的不孕夫妇中, 收集女方年... 详细信息

目的检测体外培养不同级别早期人胚胎的培养液中氨基酸和肉碱水平, 探讨基于质谱的微量分析技术用于评价胚胎体外发育潜能的可行性。方法从2022年6至12月在临沂市人民医院生殖医学科接受体外受精-胚胎移植治疗的不孕夫妇中, 收集女方年龄31.5(26.5, 33.25)岁, 且获卵数在8~20个的不孕夫妇, 从中随机挑选30对不孕夫妇收取其第3天细胞胚的培养液共126份, 依据其所对应的胚胎的形态级别分为优(n=43)、中(n=49)和差3(n=34)组。通过液相色谱-质谱联用检测不同培养液中氨基酸和肉碱水平。通过方差分析比较不同组间氨基酸与肉碱水平的差异, 通过Pearson相关分析氨基酸与肉碱水平的关联, 偏最小二乘法分析氨基酸和肉碱水平与胚胎评估级别的关联。结果甲硫氨酸/苯丙氨酸(比值)在优胚、中胚和差胚3组间分别为3.09±1.67、4.00±1.19和4.99±2.04, 差异有统计学意义(F=7.09, P<0.05), 优胚与中胚间(t=-0.91, P<0.05)、优胚与差胚间(t=-1.91, P<0.05)及中胚与差胚间(t=-0.99, P<0.05)差异均有统计学意义。不同氨基酸之间, 苯丙氨酸与酪氨酸的正相关性最强(r=0.99, P<0.01);不同肉碱之间, 辛酰肉碱与葵酰肉碱比值(C8/C10)与(戊二酰肉碱+3-羟基己酰肉碱)/棕榈酰肉碱比值[(C5DC+C6OH)/C16]的正相关性最强(r=0.44, P<0.001);偏最小二乘法拟合模型计算氨基酸/肉碱水平与胚胎级别相关的权重:亮氨酸(异亮氨酸)为2.22, 精氨酸为1.99, 缬氨酸/苯丙氨酸为1.65, 甘氨酸为1.54, 酪氨酸为1.21, (戊二酰肉碱+3-羟基己酰肉碱)/辛酰肉碱(C5DC+C6OH)/C8为1.15。结论胚胎培养液中亮氨酸、精氨酸、缬氨酸/苯丙氨酸比值、甘氨酸、酪氨酸以及肉碱比值(C5DC+C6OH)/C8与体外培养人早期胚胎级别显著相关。

关键词：氨基酸肉碱体外受精胚胎发育潜能

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过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析

中华神经科杂志 2023年第7期56卷 780-786页

作者：孙敏张新徐那杨莉邱世彦李玉芬徐丽云临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 锦州医科大学研究生培养基地、临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院超声医学科临沂276003

目的分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿临床资料,对其进行家系全外显子组测序,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿女性,12岁,7月龄起病,因... 详细信息

目的分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿临床资料,对其进行家系全外显子组测序,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿女性,12岁,7月龄起病,因“发作性肢体僵硬11年余,加重半个月”于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕,表情惊恐,喉中发声,肢体抖动数下后出现四肢僵直,偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫,频繁时发作数次/d,每次持续1~30 min不等,早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常,头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C(p.W215R),父母均未携带此突变,为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南,该变异为可能致病性变异[PS2(经双亲验证的新发变异,且无家族史)+PM2(正常对照人群中未发现的变异)+PP3(多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响)],位点高度保守,Swiss三维建模发现该突变氨基酸周围的氢键亦发生变化。结论过度惊吓反应症极其罕见且容易误诊,主要临床特征为对突然不能预期的外界刺激产生过度的惊吓反应(肢体抖动或惊跳),进而出现全身僵硬,生长发育正常,惊吓反应时视频脑电图正常。SLC6A5基因c.643T>C(p.W215R)可能致病性杂合错义变异是其遗传学病因。

关键词：惊吓反应误诊错义变异 SLC6A5基因

极重度替罗非班相关血小板减少症临床病例分析

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药物不良反应杂志 2022年第9期24卷 471-477页

作者：王丽张立平任玉娇王贤军李峥嵘临沂市人民医院护理部临沂276000 枣庄市立医院医务部枣庄277100 临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院神经内科临沂276000

目的探讨极重度替罗非班相关血小板减少症(TIT)的发生情况及其临床特征。方法检索医院信息系统,统计2015年3月至2021年9月在临沂市人民医院住院期间使用替罗非班患者例数,收集用药后发生极重度TIT患者的病历进行回顾性分析。从病历中提... 详细信息

目的探讨极重度替罗非班相关血小板减少症(TIT)的发生情况及其临床特征。方法检索医院信息系统,统计2015年3月至2021年9月在临沂市人民医院住院期间使用替罗非班患者例数,收集用药后发生极重度TIT患者的病历进行回顾性分析。从病历中提取的数据包括患者性别、年龄、用药指征、合并症、替罗非班用药情况、合并用药情况、使用替罗非班前后血小板计数(PLT)、出现血小板减少时间、PLT最低值出现时间、TIT临床表现、干预和转归等。结果设定时段内使用过替罗非班的住院患者共10354例,其中20例(0.19%)发生极重度TIT。20例患者中男性16例,女性4例;年龄39~84岁,平均66岁,≥65岁者12例;用药指征为急性心肌梗死者8例,脑梗死5例,不稳定型心绞痛4例,冠状动脉旁路移植术后、短暂性脑缺血发作和支架植入术后各1例;合并高血压病者13例,糖尿病4例,脑梗死3例,美国纽约心脏病协会心力衰竭分级(NYHA)≥Ⅲ级者3例;替罗非班用药途径为静脉持续泵入,用药时间1~48 h;联用药物包括阿司匹林肠溶片、氯吡格雷片、替格瑞洛片、肝素、低分子肝素、阿替普酶和纤溶酶;5例在用药1~6 h出现畏寒、寒战等症状,7例在用药1~7 d出现口腔黏膜出血、鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、静脉穿刺处瘀斑、柏油样便或便血等症状,10例无临床症状。使用替罗非班至出现血小板减少和PLT最低值[(1~18)×10^(9)/L]的中位时间分别为12(6,20)h和18(12,22)h,13例患者出现血小板减少的时间与出现PLT最低值的时间一致。诊断极重度TIT后20例患者均停用替罗非班,给予糖皮质激素、人免疫球蛋白和/或输注血小板等治疗,18例在3~17 d(中位时间4 d)后PLT恢复至(100~258)×10^(9)/L;2例诊断后2、1 d分别出现柏油样便和便血,随后发生呼吸和心脏骤停并死亡。结论极重度TIT发生率低,起病急,可导致致命性出血事件,部分患者可无临床症状。停用替罗非班并予糖皮质激素和对症治疗后预后一般较好,但应警惕继发出血事件导致的不良后果。

关键词：血小板聚集抑制剂血小板减少药物相关副作用和不良反应替罗非班

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 133-140页

作者：张新朱丽萍杨莉邱世彦徐那韩玉增李玉芬锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿... 详细信息

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs*94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs*20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。结论SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

关键词：癫痫发育障碍 SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序