NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习

作     者：邱世彦 孙绍霞 杨莉 李玉芬 徐丽云 夏冰 华英 Qiu Shiyan;Sun Shaoxia;Yang Li;Li Yufen;Xu Liyun;Xia Bing;Hua Ying

作者机构：临沂市人民医院儿童神经内科临沂276000 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2023年第56卷第8期

页      面：909-914页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(2018WS399) 临沂市科技发展计划项目(201818009)。 

主　　题：癫痫 发育障碍 儿童 孤儿核受体 NR4A2基因 

摘      要：目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点,总结该类疾病的临床表型及基因型,以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料,完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序,再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献,总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866GA(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变,为新发变异,父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道,均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下,还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关,还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866GA(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱,并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。