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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析
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中华神经科杂志 2024年 第4期57卷 359-365页
作者: 徐那 杨莉 邱世彦 张新 李玉芬 韩玉增 徐丽云 朱丽萍 临沂市人民医院儿科 临沂276000
目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息
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2013—2023年临沂地区伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征及耐药分析
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中国抗生素杂志 2024年 第4期49卷 463-468页
作者: 彭善鑫 刘婷婷 孙志清 朱晓松 左志文 廖瑞兰 付立芳 周卫萍 临沂市人民医院 临沂276000 临沂市中医医院 临沂276000 临沂市妇女儿童医院 临沂276000
目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱... 详细信息
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发生于舌的硬化性微囊性腺癌1例
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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年 第9期59卷 960-962页
作者: 薛梅 张菁 姚少波 马凤艳 张伟 山东省临沂市肿瘤医院病理科 临沂276034 山东省临沂市肿瘤医院头颈外科 临沂276034
本文报道1例老年女性舌硬化性微囊性腺癌(sclerosing microcystic adenocarcinoma, SMA)病例。颌面部强化MRI检查示:舌体及右侧舌根占位, 倾向恶性。患者术前肿物局部切除活检病理示:恶性肿瘤, 不除外腺样囊性癌。因肿瘤范围广, 无明显... 详细信息
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组蛋白乳酸化修饰在结直肠癌发展中作用的研究进展
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中国病理生理杂志 2024年 第4期40卷 735-741页
作者: 韩磊 陆玉成 韦志永 姚宁宁 临沂市人民医院生物样本库 山东临沂276003 临沂市人民医院病理科 山东临沂276003
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的肠道恶性肿瘤,据统计,每年约有180万例新发病例和90万人死亡[1-2]。CRC的发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位于第二位和第四位,是全世界第三大高发癌症。尽管CRC在早期局部阶段可以治愈... 详细信息
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Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第5期41卷 626-631页
作者: 张元霞 许珍珍 赵向宇 李琳 临沂市人民医院妇产科 临沂276003 临沂市人民医院中医科 临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科 临沂276003 临沂市检验医学重点实验室 临沂276003
目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息
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Morton神经瘤的诊疗进展
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中华骨科杂志 2024年 第12期44卷 837-842页
作者: 李振宇 魏宝富 临沂市人民医院手足外科 临沂276000
Morton神经瘤是前足疼痛的常见原因,好发于中年女性,通常在第三跖骨间隙;病理机制尚未完全明确,但普遍认为是慢性创伤所致。Morton神经瘤的典型症状是跖趾关节水平存在局部疼痛、感觉异常或刺痛感;临床诊断准确性高。治疗Morton神经瘤... 详细信息
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可视化检测技术在生化分析领域中的应用研究进展
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应用化学 2024年 第1期41卷 21-38页
作者: 李凯璇 陈晋荣 邹倩倩 时鹏飞 刘丽赏 张书圣 临沂大学医学院 临沂276000 临沂市中医医院检验科 临沂276000
可视化检测技术是通过待测物的刺激引发一系列反应产生光学信号,进而在裸眼或者图像处理技术的辅助下,实现对待测物进行定量的技术。将可视化检测技术应用于生化分析领域中,可以有效降低检测成本,并改善依赖专业仪器、专业人员和操作繁... 详细信息
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金合欢素通过调节Sirt1介导的AMPK/Nrf2信号通路改善肺炎链球菌感染引起的肺泡上皮细胞损伤
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中国免疫学杂志 2024年 第3期40卷 513-518页
作者: 范彩霞 张宗林 伏瑶 姜红 临沂市人民医院临床药理研究中心 临沂276000 临沂市人民医院药学部 临沂276000 临沂市人民医院中心实验室 临沂276000
目的:探讨金合欢素通过调节沉默信息调节因子相关酶1(Sirt1)介导的5'-磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路对肺炎链球菌(SP)感染引起的肺泡上皮细胞损伤的影响。方法:SP感染体外培养的肺泡上皮细胞A549建立... 详细信息
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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
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中华内分泌代谢杂志 2024年 第7期40卷 580-585页
作者: 王均林 韩明英 赵长娟 王淑丽 乔秀英 郭洋 孙美红 临沂市人民医院儿科 276000
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息
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Gitelman综合征2例患者的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第3期41卷 331-334页
作者: 李志杰 李文 赵向宇 李琳 临沂市人民医院妇产科 临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科 临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科 临沂276003 临沂市检验医学重点实验室 临沂276003
目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息
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