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2013—2023年临沂地区伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征及耐药分析

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中国抗生素杂志 2024年第4期49卷 463-468页

作者：彭善鑫刘婷婷孙志清朱晓松左志文廖瑞兰付立芳周卫萍临沂市人民医院临沂276000 临沂市中医医院临沂276000 临沂市妇女儿童医院临沂276000

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱... 详细信息

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱伯克霍尔德菌373株(90.10%);主要分离自重症监护室(ICU)和呼吸内科,在痰标本中的占比最高(75.12%,311/414)。伯克霍尔德菌引起的感染与患者年龄、基础疾病情况、接受有创操作和广谱抗菌药物的使用情况相关;伯克霍尔德菌感染患者以60岁以上老年人为主(53.67%,212/395);其他伯克霍尔德菌感染患者合并2型糖尿病的比例高于洋葱伯克霍尔德菌感染患者,差异有统计学意义(χ^(2)=11.120,P=0.001)。洋葱伯克霍尔德菌对复方磺胺甲恶唑、头孢他啶、左氧氟沙星和米诺环素的耐药变化虽各不相同,但均低水平耐药;对美罗培南的耐药率近3年呈上升趋势;对替卡西林/克拉维酸的耐药率高。不同的伯克霍尔德菌对头孢他啶、替卡西林/克拉维酸和美罗培南耐药性差异大。结论2013—2023年临沂地区检出的伯克霍尔德菌主要来自ICU,以痰标本为主,易感人群是60岁以上老人;2型糖尿病是其他伯克霍尔德菌感染的危险因素;伯克霍尔德菌对常用抗菌药物的耐药率变化不一,临床医生可根据药敏结果优先选用耐药率低的抗菌药物。

关键词：伯克霍尔德菌临床分布感染特征耐药性

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

经椎间孔镜与单侧双通道镜治疗老年腰椎椎管狭窄症

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中国矫形外科杂志 2024年第6期32卷 493-499页

作者：孟凡志代相鹏于医波贾庆运王传鑫匡立华临沂市中医医院山东临沂276000 临沂市人民医院山东临沂276000

[目的]比较经椎间孔内镜(percutaneous transforaminal endoscopy,PTE)与单侧双通道内镜(unilateral biportal endoscopy,UBE)治疗老年退行性腰椎椎管狭窄症(degenerative lumbar spinal stenosis,DLSS)的临床疗效。[方法]回顾性分析2020年1月—2022年6月接受手术治疗的单节段DLSS 72例患者的临床资料。依据医患沟通结果,37例采用PTE术,35例采用UBE术。比较两组围手术期、随访和影像资料。[结果]PTE组手术时间[(63.2±11.0)min vs(81.2±10.3)min,P影像方面,术后两组椎管面积较术前均显著增加(P0.05)。[结论]PTE和UBE两种手术方式治疗DLSS均能取得良好临床疗效,相比UBE,PTE手术创伤小、恢复快,术后早期腰痛、腿痛轻,但UBE减压范围更大。

关键词：老年腰椎椎管狭窄症经椎间孔内镜技术单侧双通道内镜减压术

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胃肠道肿瘤CT诊断的临床应用效果评价

现代医用影像学 2024年第4期33卷 727-730页

作者：赵复来临沂市中医医院影像科山东临沂276002

目的:评定胃肠道肿瘤诊断中应用CT的效果。方法:取胃肠道肿瘤者50例介于2021年1月—2022年5月,均施以CT诊断,以病理检查的结果为金标准,评定普通CT、增强CT对胃肠道肿瘤诊断符合情况、肿瘤转移与浸润符合情况以及TNM分期诊断符合情况等... 详细信息

目的:评定胃肠道肿瘤诊断中应用CT的效果。方法:取胃肠道肿瘤者50例介于2021年1月—2022年5月,均施以CT诊断,以病理检查的结果为金标准,评定普通CT、增强CT对胃肠道肿瘤诊断符合情况、肿瘤转移与浸润符合情况以及TNM分期诊断符合情况等存在的差异。结果:增强CT对胃肠道肿瘤诊断的符合率(92.00)较普通CT的符合率(74.00%)更高,P<0.05;增强CT对胃肠道肿瘤转移与浸润诊断符合率(92.00%)较普通CT诊断符合率(70.00%)更高,P<0.05;增强CT对胃肠道肿瘤TNM分期的诊断符合率均高于普通CT诊断,P<0.05。结论:胃肠道肿瘤诊断中应用CT检查,能获取一定的效果,其中增强CT诊断,可更好提高疾病诊断的符合率,准确反映疾病分期,意义重大。

关键词：胃肠道肿瘤 CT 诊断

小青龙汤加味联合西药治疗COPD急性加重期痰湿蕴肺证的临床疗效观察

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中华养生保健 2024年第9期 7-12页

作者：倪训庆张新伟陈祥军宋文采沈启明临沂市中医医院呼吸与危重症医学科临沂市人民医院医学影像科临沂市中医医院心血管科

目的观察小青龙汤加味联合西药治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期（AECOPD）痰湿蕴肺证的临床疗效。方法选取2022年1月—2022年12月临沂市中医医院收治的AECOPD痰湿蕴肺证患者80例，按照随机数表法均分为两组，各40例。两组均用常规治疗... 详细信息

目的观察小青龙汤加味联合西药治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期（AECOPD）痰湿蕴肺证的临床疗效。方法选取2022年1月—2022年12月临沂市中医医院收治的AECOPD痰湿蕴肺证患者80例，按照随机数表法均分为两组，各40例。两组均用常规治疗，观察组在常规西药治疗基础上联合加味小青龙汤治疗。计算两组临床疗效，观察两组咳嗽缓解时间、气喘消失时间、哮鸣音消失时间，治疗前后血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、外周血白细胞介素-6（IL-6）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）及用力肺活量（FVC）、第一秒用力呼气量（FEV1）、第一秒用力呼气量占用力肺活量的百分比（FEV1/FVC）水平。结果观察组咳嗽缓解时间、气喘消失时间、哮鸣音消失时间均短于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后两组血清TNF-α、IL-6、hs-CRP水平较治疗前降低，且观察组低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后两组肺功能FVC、FEV1、FEV1/FVC水平较治疗前改善，且观察组高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。观察组总有效率明显优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论小青龙汤加味治疗AECOPD痰湿蕴肺证，可以抑制炎症因子的表达，减少气道阻力，促进气道通畅，改善临床症状及肺功能，提高临床疗效。

关键词： COPD急性加重期痰湿蕴肺证小青龙汤

母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 617-621页

作者：赵晶晶高晶珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周... 详细信息

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

关键词：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复平衡易位携带者染色体微阵列分析

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异

超声下乳腺影像报告和数据系统3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌患者临床病理学特征及肿瘤残留影响因素分析

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中华外科杂志 2024年第2期62卷 135-140页

作者：李亮冯泽群张连芳王瑞卿张小霞刘丽媛于理想余之刚高忠诚山东大学第二医院乳腺外科、山东大学乳腺疾病防治转化医学研究所、山东省乳腺疾病防治转化工程实验室济南250033 临沂市人民医院影像科临沂276000 临沂市人民医院乳腺外科临沂276000

目的探讨超声下乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌患者的临床病理学特征及肿瘤残留的影响因素。方法本研究为回顾性病例对照研究。回顾性收集2012年5月至2016年6月就诊于山东大学第二医院乳腺外科、临沂市... 详细信息

目的探讨超声下乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌患者的临床病理学特征及肿瘤残留的影响因素。方法本研究为回顾性病例对照研究。回顾性收集2012年5月至2016年6月就诊于山东大学第二医院乳腺外科、临沂市人民医院乳腺外科的4151例乳腺超声BI-RADS 3类结节微创旋切术中确诊乳腺癌的69例患者的临床病理学资料,患者均为女性,年龄(43.4±8.2)岁(范围:22~70岁)。根据微创旋切术后有无肿瘤残留分为残留组和无残留组,采用χ^(2)检验、独立样本t检验比较两组患者的临床病理学资料。采用Logistic回归分析肿瘤残留的影响因素,应用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线。结果乳腺超声BI-RADS 3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌的患者占同时期该类患者的1.66%(69/4151)。其肿物最大径为(1.27±0.45)cm(范围:0.5~2.3 cm),28例肿物最大径≤1 cm,41例肿物最大径>1 cm,组织病理学结果为原位癌24例,浸润性癌41例,雌激素受体阳性47例,孕激素受体阳性43例,Ki-67指数升高26例。腋窝转移阳性率10.1%(7/69)。39例患者存在肿瘤残留,占乳腺癌患者的56.5%(39/69)。单因素分析结果显示,残留组雌激素受体阳性比例更高[91.9%(34/37)比61.9%(13/21),χ^(2)=7.838,P=0.012]。多因素分析结果显示,雌激素受体阳性(OR=16.852,95%CI:1.819~156.130,P=0.013)为术后肿瘤残留的独立影响因素。乳腺超声BI-RADS 3类结节乳腺癌患者5年无病生存率为97.1%,总体生存率为98.6%。结论可用微创旋切术处理的BI-RADS 3类结节具有一定恶性风险,约为1.66%。雌激素受体阳性的患者更易发生肿瘤残留。微创旋切术后存在一定的肿瘤残留,对确诊为乳腺癌患者,需进行二次手术确保残腔无肿瘤残留。

关键词：乳腺肿瘤活组织检查微创旋切术肿瘤残留预后

NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 821-824页

作者：李宗鹏刘凯赵向宇李琳临沂市人民医院护理部临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变... 详细信息

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了NEXMIF基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。

关键词： X-连锁智力发育障碍-98 NEXMIF基因全外显子组测序