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SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 133-140页

作者：张新朱丽萍杨莉邱世彦徐那韩玉增李玉芬锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿... 详细信息

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs*94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs*20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。结论SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

关键词：癫痫发育障碍 SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

高压氧治疗联合早期综合康复护理对缺氧缺血性脑病患儿神经功能及血清IGF-1、IL-6、NSE水平的影响

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中华航海医学与高气压医学杂志 2024年第2期31卷 249-252页

作者：丁莉殷文博临沂市人民医院门急诊管理办公室临沂276000 临沂市人民医院神经外科临沂276000

目的探讨高压氧治疗联合早期综合康复护理对缺氧缺血性脑病(HIE)患儿神经功能及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、白细胞介素-6(IL-6)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平的影响。方法选取2019年2月至2022年2月临沂市人民医院神经外科收治... 详细信息

目的探讨高压氧治疗联合早期综合康复护理对缺氧缺血性脑病(HIE)患儿神经功能及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、白细胞介素-6(IL-6)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平的影响。方法选取2019年2月至2022年2月临沂市人民医院神经外科收治的62例HIE患儿为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组31例。2组患儿均接受常规治疗及高压氧治疗,对照组予以常规护理,观察组则予以早期综合康复护理。比较2组患儿的主要症状恢复时间、干预前后新生儿神经行为测定量表(NBNA)评分及血清IGF-1、IL-6、NSE水平差异。结果观察组患儿的意识恢复时间、反射恢复时间、肌张力恢复时间、可吸吮恢复时间均明显短于对照组,差异有统计学意义(P0.05);干预后,2组患儿的NBNA评分及血清IGF-1水平均高于干预前,且观察组高于对照组,而血清IL-6、NSE水平均低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论高压氧治疗联合早期综合康复护理可有效改善HIE患儿的神经功能,提高血清IGF-1水平,降低血清IL-6、NSE水平。

关键词：高压氧早期综合康复护理缺氧缺血性脑病儿童胰岛素样生长因子⁃1 白细胞介素⁃6 神经元特异性烯醇化酶

华法林与胺碘酮联用致抗凝过度引起华法林相关肾病

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药物不良反应杂志 2024年第5期26卷 318-320页

作者：范彩霞郭德群李峥嵘孙桂玲临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院心血管内科临沂276000

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μm... 详细信息

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μmol/L,血尿素氮(BUN)29.4-mmol/L;尿常规检查显示尿潜血(+),尿蛋白(±)。考虑为联用胺碘酮增强华法林抗凝作用导致华法林抗凝过度,进而引起华法林相关肾病。停用华法林,给予局部止血和维生素K1、氨甲环酸、百令胶囊、碳酸镧咀嚼片及连续血液透析等治疗。5 d后恢复使用华法林,2周后实验室检查示PT 21.0-s,INR 1.82,Scr 179-μmol/L,BUN 19.0-mmol/L;2个月和6个月后复查肾功能指标均在参考值范围。

关键词：抗凝药华法林急性肾损伤华法林相关肾病胺碘酮药物相互作用

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异

前循环串联病变患者急诊颈动脉支架置入后支架内再闭塞的影响因素及预后探讨

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中国卒中杂志 2024年第8期19卷 888-894页

作者：王广英张琰于萍刘基赵振宇王贤军孙洪扬宫健临沂市人民医院神经内科临沂276000

目的探讨前循环串联病变患者颈动脉支架置入后支架内再闭塞的可能影响因素及预后情况。方法回顾性连续收集2020年6月—2022年9月于临沂市人民医院就诊的前循环串联病变且术中接受颈动脉支架置入治疗患者的临床资料,并分析上述患者手术... 详细信息

目的探讨前循环串联病变患者颈动脉支架置入后支架内再闭塞的可能影响因素及预后情况。方法回顾性连续收集2020年6月—2022年9月于临沂市人民医院就诊的前循环串联病变且术中接受颈动脉支架置入治疗患者的临床资料,并分析上述患者手术操作过程、血管再通、术后并发症以及预后情况。同时依据90 d功能预后,将患者分为预后良好组与预后不良组,采用多元logistic回归分析影响患者预后的独立危险因素。结果本研究共纳入111例前循环串联病变且接受急诊颈动脉支架置入治疗的患者,术后有16例(14.4%)患者发生支架内再闭塞。分析发现支架内再闭塞患者术后残余狭窄程度较高且多数患者术前未进行充分的抗栓治疗。同时依据90 d功能预后,将111例患者分为预后良好组(66例)与预后不良组(45例),多元logistic回归分析显示术后支架内再闭塞(OR 0.315,95%CI 0.106~0.932,P=0.037)及术前梗死核心区体积(OR 0.978,95%CI 0.959~0.997,P=0.023)是影响患者预后的独立危险因素。结论前循环串联病变患者颈动脉支架置入后再闭塞可能与术后残余狭窄程度高、抗栓治疗不充分等因素相关,而术前梗死核心区体积以及支架内再闭塞是影响患者预后的独立危险因素。

关键词：串联病变颈动脉支架再闭塞

SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 174-180页

作者：张新邱世彦杨莉李玉芬徐那余西西锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地临沂276003 临沂市人民医院临沂276003

目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携... 详细信息

目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携带SCN8A变异的患儿。患儿1具有良性家族性婴儿癫痫,携带遗传自父亲(具有相似表型)的c.4840A>G变异,为已报道致病性变异。患儿2~4为中间型癫痫。患儿2携带c.3967G>A新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2Supporting+PP3),患儿3携带c.415A>T变异,患儿4携带c.4697C>T新发变异,均评级为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PP3)。患儿5具有早期婴儿癫痫性脑病,之后转变为类Lennox-Gastaut综合征,携带c.5615G>A新发变异,为已报道致病性变异。5例患儿的首次发病年龄为2~14个月,均存在局灶性发作和全面强直阵挛发作,患儿1、2、3、5具有丛集性发作的特点,患儿1~4单药或双药治疗后发作得到控制,生长发育正常,患儿5属于药物难治性癫痫,且存在严重的发育落后。结论上述5例癫痫患儿均存在成簇发作、良性癫痫成年期偶尔发作、中间型癫痫停药易复发的新特点,SCN8A基因变异考虑为其致病原因。

关键词： SCN8A基因癫痫全外显子组测序基因变异

艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪效果的比较

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中华麻醉学杂志 2024年第3期44卷 277-281页

作者：朱冬梅刘凤芝李希明张小艳刘本娟仲丽娜夏朋锦州医科大学研究生培养基地(临沂市人民医院) 临沂276000 临沂市人民医院麻醉科临沂276000

目的比较艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果。方法择期行剖宫产术孕产妇114例,年龄20~45岁,BMI≤33 kg/m2,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法分为3组(n=38):艾司氯胺酮组(S组)、右美托咪定组(D组)和对照组(C组... 详细信息

目的比较艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果。方法择期行剖宫产术孕产妇114例,年龄20~45岁,BMI≤33 kg/m2,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法分为3组(n=38):艾司氯胺酮组(S组)、右美托咪定组(D组)和对照组(C组)。在胎儿娩出后,S组静脉注射艾司氯胺酮0.3 mg/kg,随后以0.3 mg·kg^(-1)·h^(-1)的速率静脉泵注至术毕;D组静脉注射右美托咪定0.6μg/kg,随后以0.6μg·kg^(-1)·h^(-1)的速率静脉泵注至术毕;C组静脉注射等量生理盐水,随后以14 ml/h的速率静脉泵注至术毕。术毕行PCIA,S组给予艾司氯胺酮50 mg+舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;D组给予右美托咪定200μg+舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;C组给予舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;术后48 h内VAS评分≥4分时,静脉注射氟比洛芬酯补救镇痛。分别于术前1 d、术后2和7 d时行焦虑自评量表(SAS)评分和爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评分;分别于术前1 d和术后2 d时采用ELISA法测定血清脑源性神经营养因子(BDNF)浓度;记录术后镇痛泵有效按压次数和补救镇痛情况;记录术中及术后48 h内不良反应发生情况。结果与C组比较,S组和D组术后2和7 d时SAS评分和EPDS评分降低,术后2 d时血清BDNF浓度升高,镇痛泵有效按压次数减少,补救镇痛率降低,术中恶心和呕吐发生率降低(P0.05)。与C组和D组比较,S组术中多梦发生率升高(P<0.05)。结论艾司氯胺酮改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果优于右美托咪定。

关键词：右美托咪啶情绪手术后并发症剖宫产术艾司氯胺酮

持续皮下泵入胰岛素转换为德谷门冬双胰岛素治疗新诊断2型糖尿病患者1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 51-52页

作者：李山山临沂市人民医院内分泌科临沂

回顾性分析临沂市人民医院内分泌科收治的1例新诊断的2型糖尿病患者使用门冬胰岛素持续皮下泵入治疗后, 转换为德谷门冬双胰岛素序贯治疗的诊疗过程。患者为19岁女性, 因"发现血糖升高10余天"入院, 入院前患者未用降糖药物治疗, 入院后... 详细信息

回顾性分析临沂市人民医院内分泌科收治的1例新诊断的2型糖尿病患者使用门冬胰岛素持续皮下泵入治疗后, 转换为德谷门冬双胰岛素序贯治疗的诊疗过程。患者为19岁女性, 因"发现血糖升高10余天"入院, 入院前患者未用降糖药物治疗, 入院后予门冬胰岛素持续皮下泵入治疗联合利拉鲁肽0.6 mg, 1次/晚, 皮下注射, 逐步过渡为德谷门冬双胰岛素早餐前16 U、晚餐前12 U皮下注射联合利拉鲁肽0.6 mg, 1次/晚, 皮下注射, 血糖控制良好, 患者满意度较高。德谷门冬双胰岛素可作为胰岛素泵强化治疗后的序贯治疗方案, 实现血糖的长期达标。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素