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Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延... 详细信息

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词： Alport综合征肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白根治性治疗眼部异常基因治疗基底膜基因变异

液体减压垫对重症患者压力性损伤预防效果的系统评价

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第10期 0104-0109页

作者：杨康梅孙上惠詹玲王谨董丽娟广州中医药大学附属中山中医院肾内科广东中山528400 广州中医药大学附属中山中医院护理部广东中山528400

通过Meta分析评价水垫对icu患者压力性损伤的预防效果,为icu选择水垫来预防压力性损伤提供循证依据。方法通过计算机检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)、CINAHL护理全文数据库、PubMed、Webofscience... 详细信息

通过Meta分析评价水垫对icu患者压力性损伤的预防效果,为icu选择水垫来预防压力性损伤提供循证依据。方法通过计算机检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)、CINAHL护理全文数据库、PubMed、Webofscience、CochraneLibrary、Embase及Medline。检索时限为建库至2023年5月,使用RevMan5.4软件进行数据分析。结果共纳入8篇文献,共852例患者。Meta分析结果显示,水垫在降低压疮发生率[RR=0.17,95%CI(0.11,0.29),Picu患者压力性损伤的发生。结论水垫预防icu患者压力性损伤的效果明显,可以在icu推广使用。

关键词：水垫 icu 压力性损伤 Meta分析循证护理

三级淋巴结构在器官移植排斥反应中的现状与展望

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实用临床医药杂志 2024年第5期28卷 144-148页

作者：杨麒臻王英陈乾牛玉林贵州医科大学附属医院器官移植科贵州贵阳550000 贵州中医药大学第二附属医院神经内科贵州贵阳550000

器官移植后,移植物的排斥反应是最常见的并发症之一,无论病因如何都会对移植物产生不良损害。三级淋巴结构(TLS)于病理情况下非淋巴组织内发生。针对调节移植物排斥反应的机制鉴定和表征,不仅能够促进人们对器官移植物的存活及预后的理... 详细信息

器官移植后,移植物的排斥反应是最常见的并发症之一,无论病因如何都会对移植物产生不良损害。三级淋巴结构(TLS)于病理情况下非淋巴组织内发生。针对调节移植物排斥反应的机制鉴定和表征,不仅能够促进人们对器官移植物的存活及预后的理解,而且还为治疗移植物排斥反应提供了思路。

关键词：三级淋巴结构器官移植移植物排斥反应发病机制

任务导向性平衡训练对踝关节扭伤患者平衡功能障碍的影响

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中国康复医学杂志 2024年第8期39卷 1162-1167页

作者：罗小清胡国炯罗小权张康李冰符利娟汪晶鑫陈斌同济大学附属养志康复医院神经康复中心物理治疗科上海市201613

目的:探究任务导向性训练对踝关节扭伤患者平衡功能障碍的疗效。方法:将符合入选标准的40例踝关节扭伤受试者按随机数字表法分为试验组(A组)、对照组(B组),每组20例。在两组均给予常规训练基础上,A组进行任务导向性平衡训练,B组进行平... 详细信息

目的:探究任务导向性训练对踝关节扭伤患者平衡功能障碍的疗效。方法:将符合入选标准的40例踝关节扭伤受试者按随机数字表法分为试验组(A组)、对照组(B组),每组20例。在两组均给予常规训练基础上,A组进行任务导向性平衡训练,B组进行平衡板训练。两组受试者在持续4周训练前后进行静态平衡功能[LOS:最大移动距离(MXE)、移动速度(MVL)、反应时间(RT)]和动态平衡(Y-balance)和坎伯拉量表(Cumberland ankle instability tool,CAIT)评估。结果:治疗前,两组受试者肢体各项评分比较差异均无显著性差异(P>0.05)。训练4周后,组内前后比较:(1)LOS评估:A组平衡功能MXE、MVL、RT评分较治疗前均有显著性改善(P0.05);(2)Y-Balance评估:A组与B组治疗后评分均较治疗前改善,且均有显著性差异(P0.05)。组间比较:Y-balance前后变化值和坎伯拉量表评分A组均优于B组(PP0.05)。结论:任务导向性训练可改善踝关节扭伤后患者的平衡功能障碍及运动功能。

关键词：任务导向性训练踝关节扭伤平衡功能障碍

间充质干细胞外泌体对缺血性脑卒中大鼠神经功能恢复的影响

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中国当代医药 2024年第17期31卷 4-8页

作者：刘君鹏李云飞李永坤福建医科大学省立临床医学院福建省立医院福州大学附属省立医院神经内科福建福州350001

目的探讨间充质干细胞外泌体(MSCs-EXO)对缺血性脑卒中大鼠神经功能恢复的影响。方法大鼠骨髓间充质干细胞原代培养,超速离心法提取其MSCs-EXO,大脑中动脉夹闭模型(MCAO)法制作大鼠缺血性脑卒中模型,MSCs-EXO经鼻给药,设为MSCs-EXO组,... 详细信息

目的探讨间充质干细胞外泌体(MSCs-EXO)对缺血性脑卒中大鼠神经功能恢复的影响。方法大鼠骨髓间充质干细胞原代培养,超速离心法提取其MSCs-EXO,大脑中动脉夹闭模型(MCAO)法制作大鼠缺血性脑卒中模型,MSCs-EXO经鼻给药,设为MSCs-EXO组,通过改良神经功能缺损评分(mNSS)和错步试验评估其神经功能恢复情况,并与未治疗模型组(MCAO组)做对比。PKH26标记MSCs-EXO并结合免疫荧光染色观察其在缺血半暗带(IP)中的分布,荧光定量PCR及Western blot检测IP区域脑组织中PTEN的表达水平,并与正常大鼠及MCAO组大鼠进行对比。结果MSCs-EXO治疗组的神经功能恢复高于MCAO组,差异有统计学意义(P神经细胞,荧光定量PCR及Western blot检测显示MSCs-EXO治疗组及MCAO组中PTEN水平均较正常升高,但MSCs-EXO治疗组的PTEN水平低于MCAO组,差异有统计学意义(P神经功能恢复,这可能与其下调IP区域PTEN表达水平相关。

关键词：间充质干细胞外泌体缺血性脑卒中人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因大鼠模型

优化精液处理中的密度梯度离心法以提高受精结局的探讨

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第4期45卷 657-665页

作者：孙桂花张志强陈文秋李婷婷中山大学附属第六医院生殖医学中心、广东省生育力保存工程技术研究中心、广州市黄埔区中六生物医学创新研究院广东广州510655

【目的】本研究旨在改进生殖男科领域现有的精液处理方法,特别是针对双层密度梯度法中的300×g 20 min处理条件,以提高受精结局。【方法】收集2020年7月和9月以及2022年3月和5月在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的1... 详细信息

【目的】本研究旨在改进生殖男科领域现有的精液处理方法,特别是针对双层密度梯度法中的300×g 20 min处理条件,以提高受精结局。【方法】收集2020年7月和9月以及2022年3月和5月在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的1623例患者的精液标本进行实验。预实验中,比较四种不同的双层密度梯度方法(200×g 10 min、200×g 20 min、300×g 10 min和300×g 20 min)处理后标本的精子DNA碎片率和回收率。然后,筛选出一种最优的方法作为新方法,并与目前在用的旧方法(300×g 20 min双层梯度法)进行对比,检验受精率是否有统计学差异。在新方法的基础上,进一步优化为单层密度梯度法,并与双层密度梯度法进行对比,检验是否存在统计学差异。实验过程中严格控制温度、离心速度和离心时间,同时记录每组样本的数量和处理条件。【结果】在保证足够的精子回收率的基础上,发现四种双层密度梯度法中300×g 10 min的精子DNA碎片率低于300×g 20 min。因此,选择300×g 10 min作为新方法进行试验。结果表明,新方法300×g 10 min的总受精率、二核体(2pn)受精率均高于300×g 20 min,且差异有统计学意义(P0.05)。单层密度梯度法的总受精率、2pn受精率均高于双层密度梯度法,但差异没有统计学意义(P>0.05);单层密度梯度法的卵裂率高于双层密度梯度法,囊胚形成率低于双层密度梯度法,且差异均有统计学意义(P<0.05)。【结论】相对于现有的300×g 20 min双层梯度法,300×g 10 min双层梯度法成功提高了总受精率、2pn受精率、卵裂率,缩短了精液优化处理的时间;而单层密度梯度法虽提高了卵裂率、节约了试剂成本和操作时间,但其囊胚形成率却出现了下降的情况。这些发现为生殖男科领域的精液处理方法提供了有益的指导和启示。

关键词：精子DNA碎片率双层密度梯度法单层密度梯度法受精率卵裂率

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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的中医辨证与多导睡眠监测相关性研究

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河北中医药学报 2024年第1期39卷 9-13页

作者：蔡汝然万琛宜程绍民熊英琼江西中医药大学研究生院南昌330000 南昌大学第一附属医院神经内科南昌330000

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)的中医辨证分型与多导睡眠监测(PSG)指标的相关性,为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的临床诊断、中医辨证分型寻找客观依据。方法:本研究选取2020年4月至2022年11月南昌大学第一附属医院已确诊为OS... 详细信息

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)的中医辨证分型与多导睡眠监测(PSG)指标的相关性,为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的临床诊断、中医辨证分型寻找客观依据。方法:本研究选取2020年4月至2022年11月南昌大学第一附属医院已确诊为OSAHS的患者64例,采集患者中医望闻问切的四诊资料,由高年资中医进行虚实分类和辨证分型,进行多导睡眠仪监测,采集睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、夜间最低血氧饱和度(LSPO_(2))、身体质量指数(BMI)等指标,统计分析OSAHS的中医辨证分型与上述指标的相关性。结果:经统计学分析,OSAHS的不同中医证型之间AHI值、LSPO_(2)值有差异,且差异具有统计学意义(P0.05)。痰瘀互结证AHI高于其他证型,痰湿内阻证AHI和肺脾气虚证AHI低于其他证型;痰湿内阻证LSPO_(2)高于其他证型,痰瘀互结证LSPO_(2)和肺脾气虚证LSPO_(2)低于其他证型;OSAHS的证型与AHI、LSPO_(2)水平具有相关性,痰湿内阻证与AHI值呈负相关,与LSPO_(2)值呈正相关,且相关性高,痰瘀互结证与AHI值呈正相关,与LSPO_(2)值呈负相关,且相关性高。结论:AHI值和LSPO_(2)值水平与OSAHS的证型有一定的联系,AHI值越低,LSPO_(2)值越高痰湿内阻证的可能性越大;AHI值越高,LSPO_(2)值越低痰瘀互结证的可能性越大,患者病情较重。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停鼾症中医证型多导睡眠监测

多学科整合预约制随访门诊在多发性硬化患者全程管理中的应用

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2021年第6期28卷 492-494页

作者：樊萍李慧娟邱伟沈婷中山大学附属第三医院神经内科 510630

为加强多发性硬化患者的临床管理,组建由神经科医师、专科护士、康复治疗师及营养科、眼科、精神心理科医师构成的多学科团队,建立预约制随访门诊,通过全面评估、个体诊疗、健康宣教等形式,为多发性硬化随访患者提供个体化、专业化诊疗... 详细信息

为加强多发性硬化患者的临床管理,组建由神经科医师、专科护士、康复治疗师及营养科、眼科、精神心理科医师构成的多学科团队,建立预约制随访门诊,通过全面评估、个体诊疗、健康宣教等形式,为多发性硬化随访患者提供个体化、专业化诊疗及全程疾病管理。

关键词：多发性硬化随访门诊多学科协作

重型创伤性脑损伤患者术后发生重度肺部感染的相关危险因素及预测效能分析

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中华创伤杂志 2024年第5期40卷 405-410页

作者：熊雨轩才智廖晋张复驰赵恺牛洪泉舒凯雷霆华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科武汉430030

目的探讨重型创伤性脑损伤(sTBI)患者术后发生重度肺部感染(SPI)的独立危险因素并评估其预测价值。方法采用回顾性队列研究分析2021年4月至2023年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的163例sTBI患者的临床资料,其中男101例,女62... 详细信息

目的探讨重型创伤性脑损伤(sTBI)患者术后发生重度肺部感染(SPI)的独立危险因素并评估其预测价值。方法采用回顾性队列研究分析2021年4月至2023年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的163例sTBI患者的临床资料,其中男101例,女62例;年龄20~80岁[53.0(46.0,59.0)岁]。手术方式包括去骨瓣减压术、硬膜下血肿清除术、硬膜外血肿清除术、脑内血肿清除术。按照患者术后是否发生SPI分为SPI组(62例)和非SPI组(101例)。收集两组性别、年龄、术前格拉斯哥昏迷评分(GCS)、血糖升高、肝功能异常、肾功能异常、血红蛋白含量、贫血、白蛋白含量、低蛋白血症、白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、血小板计数、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、间接中性粒细胞/淋巴细胞比值(dNLR)、血小板/淋巴细胞比值(PLR)、预后营养指数(PNI)和血清乳酸脱氢酶(LDH)水平,以上血液学检查均在患者术前未经抗炎治疗时抽取静脉血完成。通过单因素和多因素逐步回归分析筛选sTBI患者术后发生SPI的独立危险因素。通过受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC),评估各指标单独或联合对sTBI患者术后发生SPI的预测价值。结果单因素分析结果显示,两组术前GCS、白蛋白含量、淋巴细胞计数、NLR、PNI及血清LDH水平与sTBI患者术后发生SPI有一定的相关性(P0.05)。多因素逐步回归分析结果表明,低淋巴细胞计数(95%CI-0.337,-0.013,P<0.05)、高NLR(95%CI-0.023,-0.005,P<0.01)、低PNI(95%CI 0.007,0.026,P<0.01)和高血清LDH水平(95%CI-0.002,-0.001,P<0.01)是sTBI患者术后发生SPI的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,低淋巴细胞计数、高NLR、低PNI和高血清LDH水平对sTBI患者术后发生SPI均有预测作用,其中PNI联合血清LDH的预测能力最高(AUC=0.78,95%CI 0.70,0.85)。结论低淋巴细胞计数、高NLR、低PNI和高血清LDH水平是sTBI患者术后发生SPI的独立危险因素;PNI联合血清LDH水平对sTBI患者术后发生SPI的预测价值较高。

关键词：脑损伤乳酸脱氢酶类肺炎营养复合指数