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教育程度增加变应性鼻炎和(或)湿疹的患病风险:一项基于欧洲患者全基因组关联研究的孟德尔随机化研究

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 791-798页

作者：郑瑞刘子锋陈壮桂黄雪琨冯佩英邱惠军卢娅欣陈静静张雅娜张剑嵘杨钦泰中山大学附属第三医院耳鼻咽喉-头颈外科广州510630 中山大学附属第三医院变态反应(过敏)科广州510630 广州市气道炎性疾病研究与创新技术转化重点实验室广州510630 中山大学附属第三医院临床数据中心广州510630 中山大学附属第三医院儿科广州510630 中山大学附属第三医院皮肤科广州510630 墨尔本大学医学院维多利亚州3000

目的采用孟德尔随机化(MR)方法探索教育程度与变应性鼻炎和(或)湿疹患病风险之间的因果关系。方法对基于大样本全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据进行二次数据分析,包括来自社会科学基因组学会联盟的293723例参与者(教育程度)和来自英... 详细信息

目的采用孟德尔随机化(MR)方法探索教育程度与变应性鼻炎和(或)湿疹患病风险之间的因果关系。方法对基于大样本全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据进行二次数据分析,包括来自社会科学基因组学会联盟的293723例参与者(教育程度)和来自英国生物样本库的462013例参与者[变应性鼻炎和(或)湿疹]。选择与教育程度密切相关的遗传位点作为工具变量,分别采用逆方差加权(IVW)、MR-Egger回归、加权中位数法和加权众数法进行两样本MR分析,以优势比(OR)评价教育程度与变应性鼻炎和(或)湿疹的患病风险之间的因果关联。结果共纳入70个单核苷酸多态性(SNPs)作为工具变量。MR-Egger回归结果显示,基因多效性不会对结果造成偏倚(P=0.107)。在单变量MR分析中,IVW结果显示,教育年限每增加1年或1个标准差(3.71年),患变应性鼻炎和(或)湿疹的风险分别为OR=1.044(95%CI:1.020~1.069,P一致。结论教育程度与变应性鼻炎和(或)湿疹患病风险之间存在正向因果关系,即教育程度升高会增加变应性鼻炎和(或)湿疹的患病风险。

关键词：鼻炎,变应性,季节性鼻炎,变应性,常年性湿疹教育孟德尔随机化研究

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耳内镜外科持续灌流操作模式专家共识

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 93-97页

作者：全国耳内镜外科规范化培训推广协作组廖华杨希林侯昭晖虞幼军不详武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科中心武汉430060 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100037 佛山市第一人民医院耳医学中心

耳内镜外科持续灌流操作模式是于2019年提出并在临床开始践行的一种新的手术操作理念,在一定程度上解决了耳内镜外科操作中的一些痛点和难点。关于其诞生背景、核心理念、操作规范、适用范围、技术优势和局限性等问题经全国耳内镜外科... 详细信息

耳内镜外科持续灌流操作模式是于2019年提出并在临床开始践行的一种新的手术操作理念,在一定程度上解决了耳内镜外科操作中的一些痛点和难点。关于其诞生背景、核心理念、操作规范、适用范围、技术优势和局限性等问题经全国耳内镜外科规范化培训协作组专家讨论,共同发布该操作模式的专家共识。

关键词：耳内镜外科操作模式持续灌流模式

烟曲霉af-fadO基因敲除株构建揭示该基因在恩波吡维胺与唑类协同抗烟曲霉中的作用

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菌物学报 2024年第2期43卷 38-46页

作者：程文旭沈敏张恒龚霄孙毅高露娟万俐佳长江大学附属荆州医院耳鼻咽喉科湖北荆州434020 长江大学附属荆州医院皮肤科湖北荆州434020 复旦大学中山医院(厦门)皮肤科福建厦门361015 复旦大学附属中山医院皮肤科上海200032

恩波吡维胺(pyrviniumpamoate,PP)是一种传统抗寄生虫药,与唑类联合具有协同抗烟曲霉作用。af-fadO(FADbindingoxidoreductase,FAD依赖性氧化还原酶)基因的编码产物在烟曲霉中推定为一种与FAD结合的氧化还原酶,可能参与真菌的氧化呼吸... 详细信息

恩波吡维胺(pyrviniumpamoate,PP)是一种传统抗寄生虫药,与唑类联合具有协同抗烟曲霉作用。af-fadO(FADbindingoxidoreductase,FAD依赖性氧化还原酶)基因的编码产物在烟曲霉中推定为一种与FAD结合的氧化还原酶,可能参与真菌的氧化呼吸过程。通过敲除烟曲霉af-fadO基因,构建烟曲霉af-fadO基因的敲除株,揭示该基因及其编码蛋白在PP与唑类协同抗烟曲霉中的作用,并探索了其对烟曲霉药物敏感性和渗透压、氧化压力物质敏感性的影响。本研究采用同源重组构建出af-fadO基因的敲除盒,筛选出符合的烟曲霉af-fadO敲除株Δaf-fadO。利用纸片法和棋盘法观察该突变株与野生株WT(ku80,pyrG^(+))在PP与唑类(泊沙康唑、伊曲康唑、伏立康唑)联合抗烟曲霉中的敏感性变化。同时,观察该突变株与野生株WT对氧化压力(H_(2)O_(2)和甲萘醌)、渗透压物质(NaCl、D-山梨醇)敏感性的变化。体外联合药物敏感性试验结果显示Δaf-fadO对PP与泊沙康唑的分级抑菌浓度指数(fractional inhibitory concentration index,FICI)为0.563,显示无相互作用,而对照组WT对PP与泊沙康唑的FICI值为0.5,存在协同作用。纸片法结果发现PP与泊沙康唑联合对Δaf-fadO的抑菌圈比对照组WT产生的抑菌圈直径明显变小,PP与泊沙康唑联合时对敲除株抑制作用更显著,差异有统计学意义(P<0.05)。在渗透压和氧化应激的培养试验中,与野生株WT相比较,Δaf-fadO对氧化剂H_(2)O_(2)、甲萘醌、NaCl和D-山梨醇更敏感。敲除烟曲霉af-fadO基因后,其对氧化和渗透压力的敏感性增加,逆转了PP与泊沙康唑的协同作用,af-fadO可能是PP作用于烟曲霉的靶点。本研究丰富了PP协同唑类抗真菌的机制研究,为将来的临床应用奠定了基础。

关键词：烟曲霉 FAD依赖性氧化还原酶恩波吡维铵泊沙康唑

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过敏性鼻炎的实验室诊断进展

临床检验杂志 2024年第1期42卷 40-42页

作者：黄雪琨杨钦泰中山大学附属第三医院耳鼻咽喉科&变态反应(过敏科) 广州510630

过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是一种常见的呼吸道过敏性疾病,遗传易感性和环境刺激在疾病发生、发展过程中起重要作用。其常见的发病机制为过敏原接触过敏性个体后发生由IgE介导的Ⅰ型过敏反应,以T_(H)2型炎症反应为主,此外,非IgE... 详细信息

过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是一种常见的呼吸道过敏性疾病,遗传易感性和环境刺激在疾病发生、发展过程中起重要作用。其常见的发病机制为过敏原接触过敏性个体后发生由IgE介导的Ⅰ型过敏反应,以T_(H)2型炎症反应为主,此外,非IgE介导的过敏反应也参与其发病过程。精准诊断AR对疾病的治疗和防控极其重要。过敏原体内外检测以及其他生物学标志物的不断发展,为AR的精准防治提供了可靠依据。

关键词：过敏性鼻炎过敏原体内检测体外检测生物学标志物

炎症介导突发性聋发病及预后的相关机制研究进展

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：郭清华朱晓燕陈骁锐张晓阳佘万东南京中医药大学中西医结合鼓楼临床医学院南京中医药大学附属南京市中西医结合医院中心实验室南京中医药大学附属南京市中西医结合医院耳鼻咽喉科南京中医药大学附属张家港中医医院耳鼻咽喉科南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科

突发性聋是耳鼻咽喉头颈外科常见急症,其发病机制尚不清楚,微循环障碍及炎症是其基本病理过程。近来研究发现炎症反应在突发性聋发生发展过程中的作用越来越突出,为更好地了解炎症在突发性聋病理过程中的作用,本文综述炎症指标及炎症因... 详细信息

突发性聋是耳鼻咽喉头颈外科常见急症,其发病机制尚不清楚,微循环障碍及炎症是其基本病理过程。近来研究发现炎症反应在突发性聋发生发展过程中的作用越来越突出,为更好地了解炎症在突发性聋病理过程中的作用,本文综述炎症指标及炎症因子与突发性聋的相关性,并对炎症反应介导突发性聋发生发展的可能机制进一综述。

关键词：炎症反应突发性聋炎症指标预后作用机制

白三烯受体拮抗剂在儿童变应性鼻炎中的临床应用专家共识(2023,广州)

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同方期刊数据库

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中国眼耳鼻喉科杂志 2024年第3期24卷 161-169页

作者：刘文龙罗茜曾清香杨钦泰邱前辉徐睿孙悦奇杨贵唐隽洪海裕许元腾石照辉魏欣王天生孟娟杨玉成王英娄鸿飞孟粹达叶菁张立强杨艳莉安云芳陆美萍曾明王向东陈建军雍军余少卿张维天孙亚男张天虹孙娜李幼瑾刘翔李健左可军罗向前王洪田许昱喻国冻付勇叶惠平李勇许成利李华斌中国鼻病研究协作组广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻咽喉科广州510623 中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科和变态反应(过敏)科广州510630 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科广州510080 中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院变态反应专科广州510080 中山大学附属第七医院耳鼻咽喉科深圳518107 深圳市龙岗中心医院耳鼻咽喉科深圳518116 佛山市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科佛山520800 中山大学附属第五医院耳鼻咽喉科珠海519000 福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科福州350004 海南省人民医院海南医学院附属海南医院耳鼻咽喉头颈外科海口570311 中南大学湘雅三医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410013 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科成都610041 重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科重庆400016 郑州大学第一附属医院鼻科郑州450052 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200031 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科长春130033 南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科南昌330006 山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科济南250012 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉一科昆明650032 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉科太原030001 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科南京210029 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科武汉430022 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科乌鲁木齐830054 同济大学附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科上海200065 上海交通大学附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200233 哈尔滨医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科哈尔滨150001 哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科哈尔滨150007 上海中医药大学附属光华中西医结合医院耳鼻咽喉头颈外科上海200040 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻喉口腔颌面外科上海200127 中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉科广州510120 中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院耳鼻咽喉头颈外科广州510080 南方医科大学深圳医院儿童耳鼻咽喉科深圳518101 首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科北京100038 武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430060 贵州医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科贵阳550004 浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科杭州310005 贵州省人民医院耳鼻咽喉科贵阳550499 浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院耳鼻咽喉科杭州310003 广西医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科南宁530005 不详

半胱氨酸白三烯(CysLT)是免疫细胞合成和分泌的炎性介质,与细胞膜上的受体结合发挥生物学效应,参与多种过敏性疾病的发病。抗白三烯药物有两类:CysLT1受体拮抗剂(LTRA)和白三烯合成抑制剂,前者与CysLT1受体结合,从而干扰过敏性炎症的发... 详细信息

半胱氨酸白三烯(CysLT)是免疫细胞合成和分泌的炎性介质,与细胞膜上的受体结合发挥生物学效应,参与多种过敏性疾病的发病。抗白三烯药物有两类:CysLT1受体拮抗剂(LTRA)和白三烯合成抑制剂,前者与CysLT1受体结合,从而干扰过敏性炎症的发生。LTRA在儿童过敏性疾病的治疗中广泛应用,但仍存在质疑与挑战。因此,中国鼻病研究协作组召集国内中青年鼻科专家,制订了LTRA治疗儿童变应性鼻炎专家共识,旨在指导儿童变应性鼻炎临床诊疗工作。目前国内外指南均推荐LTRA作为儿童变应性鼻炎治疗的一线药物。儿童对孟鲁司特一般耐受性良好,总体不良反应发生率与安慰剂相似,对神经精神影响的研究尚无统一意见,临床医师应意识到神经精神事件的潜在风险,在开具相应处方时注意权衡利弊。

关键词：白三烯受体拮抗剂儿童变应性鼻炎

细胞分裂周期相关蛋白5(CDCA5)在人类肿瘤中致癌作用的泛癌分析

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西南大学学报（自然科学版） 2024年第6期46卷 98-108页

作者：陈铭丁勇高振国广州中医药大学第一附属医院重庆医院(重庆市北碚区中医院)耳鼻咽喉科重庆400700 川北医学院附属南充市中心医院四川南充637100

CDCA5高表达已被发现在多种肿瘤中具有致癌作用.运用生物信息学方法探讨CDCA5在泛癌中的表达特征,通过TCGA和GTEX数据库获得CDCA5在肿瘤样本和癌旁样本中的表达情况,从基因表达、生存分析、基因变异和免疫浸润等方面探讨了CDCA5在不同... 详细信息

CDCA5高表达已被发现在多种肿瘤中具有致癌作用.运用生物信息学方法探讨CDCA5在泛癌中的表达特征,通过TCGA和GTEX数据库获得CDCA5在肿瘤样本和癌旁样本中的表达情况,从基因表达、生存分析、基因变异和免疫浸润等方面探讨了CDCA5在不同肿瘤发病机制中的作用;通过GSCA(Gene Set Cancer Analysis)分析CDCA5表达与药物IC_(50)(半数抑制浓度)的关系并用免疫组化验证了该基因;通过STRING和GEPIA2数据库获取与CDCA5相关的基因并进行KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)富集分析.结果表明:CDCA5在大多数肿瘤中高表达,且与部分肿瘤患者的预后存在明显的相关性.CDCA5表达与肿瘤浸润免疫细胞(TIICs)显著相关并且TIICs标记物表现出不同的免疫浸润模式.拷贝数变异(CNV)与CDCA5的表达呈正相关,甲基化与CDCA5的表达呈负相关.IC_(50)数据显示多种药物可显著抑制CDCA5的表达.免疫组化实验证实了CDCA5在肝恶性肿瘤和结肠恶性肿瘤中具有促癌作用,可作为肿瘤治疗的生物标志物,为肿瘤治疗提供了一种新的研究方向.

关键词：细胞分裂周期相关蛋白5 泛癌分析免疫浸润肿瘤

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0~6岁儿童真耳-耦合腔差值的特征研究

听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 232-235页

作者：周欣童仁杰李颖金欣刘海红国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京重点实验室北京100045 首都医科大学

目的探索儿童真耳-耦合腔差值(real-ear-to-coupler difference,RECD)的变化规律,与西方儿童标准值进行对比,为国内儿童RECD标准值的建立提供基础。方法120例儿童按测试年龄划分为8组,3~月龄组(组1)11例,6~月龄组(组2)15例,12~月龄组(组... 详细信息

目的探索儿童真耳-耦合腔差值(real-ear-to-coupler difference,RECD)的变化规律,与西方儿童标准值进行对比,为国内儿童RECD标准值的建立提供基础。方法120例儿童按测试年龄划分为8组,3~月龄组(组1)11例,6~月龄组(组2)15例,12~月龄组(组3)10例,18~月龄组(组4)10例,24~月龄组(组5)18例,36~月龄组(组6)18例,48~月龄组(组7)18例,60~83月龄组(组8)20例。分别对各组进行各频率双耳RECD测试,并与基于西方儿童标准值进行对比,分析其变化规律。结果本组儿童总体RECD平均值低于西方儿童标准值;3~6与7~11月龄,18~23与24~35月龄RECD值无显著差异;RECD总体上随着儿童年龄的增长逐渐减小;儿童左右耳间的RECD值无统计学差异。结论助听器验配时应尽量测得儿童个体RECD值,难以配合完成双耳测试的儿童可将一侧耳数值用于双耳。

关键词：真耳-耦合腔差值助听器验配儿童

EYA1基因变异的综合征家系临床表型和基因分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 636-640页

作者：邵华李勇桦赵恒林垦高燕明澄马静昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科昆明650228 昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室

目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sange... 详细信息

目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果:该家系包括2代4人,其中3人有表型,2人听力下降,并且有双侧耳前瘘管,双侧鳃裂瘘,1人双侧耳前瘘,双侧鳃裂瘘,均符合鳃耳综合征的临床诊断,该家系遗传方式为常染色体显性遗传,基因检测显示该家系所有发病成员EYA1基因均有c.1744delC(p.L592Cfs*47)变异,表型正常成员该位点为野生型,家系内符合基因型与表型共分离。该突变为移码突变,导致终止密码子提前出现,该突变目前尚未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异初步判定为疑似致病性变异。结论:该家系新发现的EYA1c.1744delC(p.L592Cfs*47)突变为该家系患者的致病突变基因,进一步拓展了EYA1基因的突变谱,使我们对于该病有了更新的认识,为临床诊断和遗传咨询提供了重要参考。

关键词：鳃耳综合征 EYA1基因耳聋 DNA突变分析