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阿加糖酶α治疗法布里病患者5例

中华肾脏病杂志 2024年第8期40卷 637-645页

作者：蒋兰萍盘贤田黄娜娅冯少珍陈文芳陈崴郑勋华中山大学附属第一医院肾内科广州510080 国家卫生健康委员会肾脏病临床研究重点实验室(中山大学) 广东省肾脏病重点实验室广州510080 中山大学附属第一医院病理科广州510080

目的检测和分析法布里病(Fabry disease)患者及其部分家系成员的α半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,GLA)基因变异,观察患者临床表型和阿加糖酶α治疗效果。方法该文为病例系列分析。收集2022年3月至2023年4月经中山大学附属第一医院确诊... 详细信息

目的检测和分析法布里病(Fabry disease)患者及其部分家系成员的α半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,GLA)基因变异,观察患者临床表型和阿加糖酶α治疗效果。方法该文为病例系列分析。收集2022年3月至2023年4月经中山大学附属第一医院确诊的5例法布里病病例及其亲属的临床资料和血标本,采用全外显子测序进行基因检测。采用液相色谱-串联质谱仪测定患者GLA活性和底物浓度。收集患者临床表现、家族史和辅助检查结果,随访观察患者阿加糖酶α治疗效果和病情转归。结果基因测序共确定GLA基因5个变异,其中1个为新发现变异,4个为错义变异,1个为无义突变。5例患者常见的临床表现包括水肿(4/5)和排汗减少(4/5);4例患者肾活检显示不同程度的肾脏损伤,其中1例合并IgA肾病。辅助检查发现有患者出现眼部受累(4/5)、心脏受累(4/5)和听力受累(2/5)。5例患者均接受了阿加糖酶α治疗,4例男性患者接受阿加糖酶α治疗(16.8±5.9)次,患者的脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylsphingosine,Lyso-GL-3)水平较基线下降45.6%±15.5%。结论本研究发现1个GLA新变异,丰富了人类基因变异库。法布里病可合并IgA肾病等肾脏疾病,患者出现不明原因蛋白尿合并排汗减少等肾外表现时应考虑法布里病可能。阿加糖酶α治疗可降低Lyso-GL-3浓度,改善患者临床症状。

关键词：法布里病 α半乳糖苷酶基因突变脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇阿加糖酶α

“立德树人”根本任务下医学研究生辅导员思想政治教育工作实效性提升策略探研

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高教探索 2024年第3期 104-109页

作者：李辉雁顾宏林戴国琳黄应雄陈蓉肖莉华匡铭中山大学附属第一医院教育处研究生科南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院) 中山大学附属第一医院中山大学附属第一医院教育处中山大学中山医学院广州510080

医学研究生作为高层次医学人才的核心力量,其培养质量直接关系到国家卫生事业的未来发展。医学研究生辅导员作为思想政治教育工作的主要实施者,在培养德才兼备的高层次医学人才中发挥着关键作用。本文旨在深入探讨医学研究生辅导员提升... 详细信息

医学研究生作为高层次医学人才的核心力量,其培养质量直接关系到国家卫生事业的未来发展。医学研究生辅导员作为思想政治教育工作的主要实施者,在培养德才兼备的高层次医学人才中发挥着关键作用。本文旨在深入探讨医学研究生辅导员提升思想政治教育工作实效性的策略和方法,以期为医学院校在优化研究生思政教育方面提供理论支撑和实践借鉴。

关键词：立德树人辅导员导师协同育人医学研究生思想政治教育

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国家癌症区域医疗中心创建融合期实践探索

中国肿瘤 2024年

作者：郑美琪黄金娟杨森麦海强韦玮王峰刘卓炜中山大学肿瘤防治中心中山大学附属肿瘤医院甘肃医院

为实现区域间医疗服务同质化，全国各地积极探索和推进国家区域医疗中心建设。该文以中山大学附属肿瘤医院甘肃医院项目为例，阐述了输出医院和依托医院在国家癌症区域医疗中心创建融合期持续开展实质性合作，探索形成了纵横联动的协同... 详细信息

为实现区域间医疗服务同质化，全国各地积极探索和推进国家区域医疗中心建设。该文以中山大学附属肿瘤医院甘肃医院项目为例，阐述了输出医院和依托医院在国家癌症区域医疗中心创建融合期持续开展实质性合作，探索形成了纵横联动的协同管理模式，有效克服了跨区域、远距离合作壁垒。两院以满足群众医疗服务需求为中心，在中山大学附属肿瘤医院甘肃医院医、教、研、管的建设和发展方面取得了显著成效，为国家区域医疗中心建设管理模式的探索提供了切实可行的参考。

关键词：国家癌症区域医疗中心协同管理创新实践建设成效

慢性鼻窦炎伴鼻息肉中MZB1的表达及其对局部免疫球蛋白表达的影响

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第3期45卷 383-392页

作者：闫妍许兆丰黄嫣然中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院广东广州510080

【目的】局部免疫球蛋白高表达是慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)重要病理特征,本研究主要探讨亚洲CRSwNP中边缘区B和B-1(MZB1)与局部免疫球蛋白表达的关系。【方法】通过聚合酶链式反应(PCR)、lu-minex、免疫组化染色对40例CRSwNP患者的鼻... 详细信息

【目的】局部免疫球蛋白高表达是慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)重要病理特征,本研究主要探讨亚洲CRSwNP中边缘区B和B-1(MZB1)与局部免疫球蛋白表达的关系。【方法】通过聚合酶链式反应(PCR)、lu-minex、免疫组化染色对40例CRSwNP患者的鼻息肉组织和6名健康对照者的下鼻甲分别进行mRNA水平和蛋白质水平的检测,通过单因素方差分析、独立样本t检验和Pearson相关性分析进行统计检验。【结果】与健康对照组相比,2型CRSwNP中MZB1(P<0.01)和HSP90B1(P<0.01)的mRNA表达水平显著升高,免疫组织化学染色显示MZB1蛋白表达在2型CRSwNP中表达显著增加。此外,MZB1与鼻息肉组织中的免疫球蛋白E(IgE)的表达呈线性相关(P<0.01,r=0.52)。MZB1与2型CRSwNP鼻息肉组织中的白细胞介素-5(IL-5)(P<0.05,r=0.4)、白细胞介素-13,(IL-13)(P<0.05,r=0.44)的表达也呈线性相关。MZB1与鼻息肉组织嗜酸性粒细胞数线性相关有统计学意义(P<0.05,r=0.72)。【结论】与对照组相比,MZB1在亚洲CRSwNP中表达显著增加,尤其是2型CRSwNP,并且与鼻息肉组织中IgE的高表达和CRSwNP疾病严重程度相关。

关键词：慢性鼻窦炎慢性鼻窦炎伴鼻息肉免疫球蛋白边缘区B和B-1基因 IgE

基于文献计量学的许旺细胞知识图谱(2012-2022)

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中华显微外科杂志 2024年第2期47卷 183-194页

作者：李秋霜闫立伟周翔梁晶汤庆庆戚剑中山大学附属第一医院显微创伤手外科广州510080 中山大学附属第八医院普外科广东深圳518033 广东省骨科重点实验室广州510080

目的通过文献计量学方法分析2012-2022年全球范围内有关许旺细胞(SCs)研究的热点及现状,为临床和基础研究提供参考。方法2022年9月26日,中山大学附属第一医院显微创伤手外科在Web of Science核心集数据库(WoSCC)检索发表时间在2012年1月... 详细信息

目的通过文献计量学方法分析2012-2022年全球范围内有关许旺细胞(SCs)研究的热点及现状,为临床和基础研究提供参考。方法2022年9月26日,中山大学附属第一医院显微创伤手外科在Web of Science核心集数据库(WoSCC)检索发表时间在2012年1月1日至2022年9月1日的原始研究及综述文章。两个不同的科学计量软件程序(VOSviewer和CiteSpace)用于进行本项科学计量研究。使用VOSviewer构建合著网络或共被引网络,使用CiteSpace构建引文及研究关键词的爆发图谱、关键词聚类网络及关键词演化图谱。结果共检索到6772篇论文(包括5627篇原始研究和1145篇综述文章)。SC研究相关领域的年度出版物数量仍然很高,平均每年有630多篇文献出版。大多数出版物(n=2090,30.86%)在美国发表,南通大学贡献了最多文献(n=275,4.06%)。刊载相关研究文献数量最多的期刊是Neural Regeneration Research(n=190),而Biomaterials期刊的该领域文献被引用最频繁。Jessen KR是这个领域最有影响力的作家。SC研究关键词可分为6类:神经再生、表达、氧化应激、脊髓损伤、神经鞘瘤、神经肌肉接头。神经导管、microRNA、血管形成、细胞侵袭、个案报道是目前的热点关键词,并将继续作为重点被研究。结论随着近10年来国际学术合作的密切及研究的深入,全球范围内有关SC的相关文献数量平稳上涨,美国与中国在其中贡献较大。SC在周围神经系统病变、损伤与修复过程中的作用及机制仍是目前主要研究方向。

关键词：许旺细胞神经再生文献计量学神经损伤

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广东省村镇聚落体系演化及其优化重组

地理学报 2024年第2期79卷 281-298页

作者：杨忍邓颖贤中山大学地理科学与规划学院广州510006 中山大学乡村振兴联合研究院广州510275 中山大学土地研究中心广州510275

面向城乡融合发展和乡村振兴战略,村镇聚落体系重组是优化城乡地域空间结构重要基础。本文聚焦村镇聚落体系的等级规模和空间组织特征两方面,全面揭示1990—2020年广东省111个行政单元村镇聚落体系的演化过程和地域类型特征,并探讨其演... 详细信息

面向城乡融合发展和乡村振兴战略,村镇聚落体系重组是优化城乡地域空间结构重要基础。本文聚焦村镇聚落体系的等级规模和空间组织特征两方面,全面揭示1990—2020年广东省111个行政单元村镇聚落体系的演化过程和地域类型特征,并探讨其演化机制和空间优化重组的地域模式。结果表明:(1)广东省村镇聚落体系等级规模分布特征具有显著的区域差异性,村镇聚落斑块呈现以各行政单元几何中心为核向心聚集分布特征。村镇聚落体系位序累积规模系数呈现西南高、东北低和沿海高、内陆低的空间分布格局,位序累积规模系数下降区域集中于珠江口东岸和粤东沿海地区,上升区域主要分布在珠江口西岸。(2)自然本底、经济发展、城镇化发展、交通区位、制度与政策等因素协同驱动村镇聚落体系的发展演变。处于城镇化成熟阶段的城区型村镇聚落体系规模小斑块数量少,逐渐消亡并融入城市;在城镇化、工业化和政策制度共同驱动下,近郊型村镇聚落经历了优胜劣汰并保持着稳定的数量与规模,城乡用地混杂发展使村镇空间组织日渐松散;远郊型村镇聚落在生产要素持续外流驱动下普遍呈现“空心化”,村民回乡建房和宅基地退出机制缺位等使其规模持续稳定增长,空间分布愈加离心外围扩散;山区型发展区位欠佳的村镇在政策制度支持下缓慢发展,呈现沿交通线为发展轴延展的聚集特征。(3)面向城乡空间关联融合发展,凝练提出城乡融合发展、双核驱动发展、中心地等级体系发展和泛中心链式集群化发展4种村镇空间优化重组模式。

关键词：村镇聚落体系乡村转型发展城乡融合发展空间重组乡村振兴广东省

神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤研究

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中华神经医学杂志 2024年第2期23卷 169-173页

作者：徐家坤李西西杨佳苏伟杰赵坤杨李轩中山大学附属第一医院神经外科广州510080

目的探讨神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤的临床应用价值以及手术并发症的防治要点。方法回顾性收集中山大学附属第一医院神经外科自2021年11月至2023年10月采用神经内镜治疗的49例复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤患者(垂体瘤45例... 详细信息

目的探讨神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤的临床应用价值以及手术并发症的防治要点。方法回顾性收集中山大学附属第一医院神经外科自2021年11月至2023年10月采用神经内镜治疗的49例复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤患者(垂体瘤45例、颅咽管瘤3例、斜坡区脊索瘤1例)的临床资料,总结分析其手术疗效及并发症情况。结果 49例患者中全切除29例(59.2%)、近全切除12例(24.5%)、部分切除8例(16.3%)。2例(4.1%)患者术中出现颈内动脉破裂,予急诊行覆膜支架置入术,恢复良好出院,但其中1例遗留单侧动眼神经麻痹。术后随访1~24个月,97.2%(35/36)患者的头痛及视力下降症状好转,无一例患者出现永久性尿崩或脑脊液鼻漏等并发症;3例(6.1%)患者出现残余肿瘤增大,但肿瘤全切除患者均无复发。结论神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤安全有效,但术中需重视对颈内动脉加强保护。

关键词：神经内镜复发残余鞍区肿瘤斜坡区肿瘤

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慢性化脓性中耳炎患者的术前术后听力分析

中华耳科学杂志 2024年第4期22卷 557-561页

作者：刘雯宇李光启中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院广州510080

目的通过收集慢性化脓性中耳炎患者的术前术后的纯音测听数据,分析其听力在术后不同时期不同频率的恢复情况。方法回顾性分析2019年1月至2022年8月在中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院收治的慢性化脓性中耳炎患者54例,共56耳,所有患... 详细信息

目的通过收集慢性化脓性中耳炎患者的术前术后的纯音测听数据,分析其听力在术后不同时期不同频率的恢复情况。方法回顾性分析2019年1月至2022年8月在中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院收治的慢性化脓性中耳炎患者54例,共56耳,所有患者术前均接受了乳突CT、耳内镜检查和纯音测听检查及术后定期门诊观察鼓膜愈合情况和进行纯音测听,并分析其术后不同时期的气导(AC)、骨导(BC)及气骨导差(ABG)的变化情况。结果患者各频率的ABG在术前及术后均有差异性(P0.05)。进一步按术中是否置入人工听骨分组,比较术前500 Hz、1000 Hz和4000 Hz的ABG差异有统计学意义(P<0.05);比较术前术后各频率各时期的气导均值差异均有统计学意义(P<0.05)。结论慢性化脓性中耳炎各个频率的听力损失及术后听力恢复是有差异的,有人工听骨置入者术前听力较差,且500 Hz、1000 Hz和4000 Hz的ABG大于无人工听骨置入者;术后各频率的恢复的时间也有差异,患者的听力总体上会在术后3~6个月内得到提高并维持稳定;其中,2000 Hz的听力在术后1~2月稳定,500 Hz、1000 Hz听力提高的时间需要延长至术后3~6个月。

关键词：慢性化脓性中耳炎纯音测听气骨导差听力恢复

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糖尿病患者自我厌恶现状及影响因素分析

护理学杂志 2024年第4期39卷 83-85,91页

作者：夏冬梅周映婷李玉龙秦新飞严如谊中山大学附属第一医院惠亚医院护理部广东惠州516001 中山大学附属第一医院惠亚医院内分泌科广东惠州516001 中山大学附属第一医院惠亚医院心血管内科广东惠州516001 中山大学附属第一医院惠亚医院呼吸内科广东惠州516001 中山大学附属第一医院惠亚医院消化内科广东惠州516001

目的了解糖尿病患者自我厌恶现状及其影响因素,为医护人员采取针对性干预改善糖尿病患者心理健康提供参考。方法采用一般情况调查表、自我厌恶量表、医学应对问卷和领悟社会支持量表对274例2型糖尿病患者进行调查。结果糖尿病患者自我... 详细信息

目的了解糖尿病患者自我厌恶现状及其影响因素,为医护人员采取针对性干预改善糖尿病患者心理健康提供参考。方法采用一般情况调查表、自我厌恶量表、医学应对问卷和领悟社会支持量表对274例2型糖尿病患者进行调查。结果糖尿病患者自我厌恶得分(35.46±6.39)分,年龄、糖尿病相关并发症、回避应对、领悟社会支持总分是自我厌恶的主要影响因素(均P<0.05),可预测总变异的49.6%。结论糖尿病患者自我厌恶为中等偏高水平,护理人员应加强对糖尿病患者自我厌恶水平的评估和筛查,加强对年轻、有糖尿病相关并发症的患者的干预,帮助患者减少其回避行为,并增强其领悟社会支持水平,从而降低其自我厌恶水平。

关键词：糖尿病自我厌恶应对回避面对社会支持并发症影响因素