检索结果-南通市图书馆

Becker型肌营养不良症的限制性片段长度多态连锁分析

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中国神经精神疾病杂志 1993年第6期19卷 341-344页

作者：魏建军郭亦寿陈丙玺杨亚平山东医科大学医学遗传教研室 250012

本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和... 详细信息

本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和重组关系,将突变位点进行了区域定位,结论是BMD突变位点有多样性。

关键词： Becker型肌营养障碍携带者

人类基因组研究的新进展──1993年人类基因组制图国际会议（HGM93）概况

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中华医学遗传学杂志 1994年第5期11卷 291-293页

作者：孙开来张学中国医科大学医学遗传教研室

人类基因组研究的新进展──１９９３年人类基因组制图国际会议（ＨＧＭ９３）概况孙开来，张学人类基因组制图学术研讨会９３（ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＭａｐｐｉｎｇＷｏｒｋｓｈｏｐ９３，ＨＧＭ９３）于１９９３年１１月１４日至１... 详细信息

人类基因组研究的新进展──１９９３年人类基因组制图国际会议（ＨＧＭ９３）概况孙开来，张学人类基因组制图学术研讨会９３（ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＭａｐｐｉｎｇＷｏｒｋｓｈｏｐ９３，ＨＧＭ９３）于１９９３年１１月１４日至１７日在日本神户召开。大会主席是日本...

关键词：人基因组基因图

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不育男性精液生殖细胞精蛋白的初步研究

中华医学遗传学杂志 1994年第4期11卷 200-203页

作者：杨绍华张思仲华西医科大学医学遗传教研室

在精液常规检查和巴氏染色的基础上按生殖细胞的种类和比例将６４例不育患者分为３型。分别提取生育与不育男性精液生殖细胞核内碱性蛋白，经氨基酸分析表明正常生育对照组合有约４７．４％的精蛋白成份。高效液相色谱分子筛分析生育与... 详细信息

在精液常规检查和巴氏染色的基础上按生殖细胞的种类和比例将６４例不育患者分为３型。分别提取生育与不育男性精液生殖细胞核内碱性蛋白，经氨基酸分析表明正常生育对照组合有约４７．４％的精蛋白成份。高效液相色谱分子筛分析生育与不育男性精液生殖细胞核碱性蛋白发现：１４例生育男性均存在精蛋白，其含量约占核碱性蛋白的３６．７８％～６４．４２％；５６例有精子和其它生精细胞的Ⅰ型和Ⅲ型不育患者中，精蛋白缺乏者５例，占８．９％。精蛋白含量减少者１１例，占１９．６％。精蛋白含量在正常生育男性范围内波动者４０例，占７１．４％；８例无精子的Ⅱ型不育患者均缺乏精蛋白。

关键词：男性精蛋白生殖细胞不育症

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动态突变──一种新的致病遗传机理

中华医学遗传学杂志 1996年第3期13卷 129-130页

作者：张思仲华西医科大学医学遗传教研室

动态突变──一种新的致病遗传机理张思仲在人类基因组中存在大量的ＤＮＡ重复序列，它们的生物学功能至今仍未阐明，在疾病的发生发展中也不曾被赋予它们特定的意义。虽然随着基因技术的发展，象小卫星、微卫星ＤＮＡ这样具有高度多态... 详细信息

动态突变──一种新的致病遗传机理张思仲在人类基因组中存在大量的ＤＮＡ重复序列，它们的生物学功能至今仍未阐明，在疾病的发生发展中也不曾被赋予它们特定的意义。虽然随着基因技术的发展，象小卫星、微卫星ＤＮＡ这样具有高度多态性的短重复序列已广泛用于诊断和基因...

关键词：遗传疾病基因突变

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成人多囊肾病的基因诊断

遗传与疾病 1989年第3期6卷 155-158页

作者：张思仲余裕炉华西医科大学医学遗传教研室

成人多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常见的常染色体显性遗传病。它的发病率很高,约1000人中就有一名致病基因的携带者,在美国估计有400 000患者,在英国和其它一些国家,它是约10%末期肾功衰竭和9%肾透析患者的病... 详细信息

成人多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常见的常染色体显性遗传病。它的发病率很高,约1000人中就有一名致病基因的携带者,在美国估计有400 000患者,在英国和其它一些国家,它是约10%末期肾功衰竭和9%肾透析患者的病因。成人多囊肾病发病较晚,一般在30岁以后。男女的发病率无明显差异。

关键词：多囊肾基因诊断肾病

用SSLP连锁分析进行成人多囊肾病快速基因诊断的研究

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中华医学遗传学杂志 1998年第1期15卷 20-23页

作者：景全胜曾瑞萍中山医科大学医学遗传教研室福建省血液病研究所

目的为了探索一种简便、快速的成人多囊肾病（ａｄｕｌｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ）基因诊断方法。方法应用ＰＣＲ技术结合ＳＲＳ－ＳＳＬＰ，对成人多囊肾病进行研究。结果ＰＣＲ扩增ＰＫＤ１近端微... 详细信息

目的为了探索一种简便、快速的成人多囊肾病（ａｄｕｌｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ）基因诊断方法。方法应用ＰＣＲ技术结合ＳＲＳ－ＳＳＬＰ，对成人多囊肾病进行研究。结果ＰＣＲ扩增ＰＫＤ１近端微卫星序列ＳＭ７，观察了中国人群ＳＭ７的多态性，在６７名非血缘关系正常人中发现７种等位片段，杂合子频率５２．２％，ＰＩＣ值０．６２。以ＳＭ７为遗传标记，对２个ＡＰＫＤ家系进行ＳＳＬＰ连锁分析，和３′ＨＶＲ／ＰｖｕⅡＲＦＬＰ连锁分析进行对照，结果二者相符。结论ＳＭ７在中国人中具有较高的多态性，用ＳＳＬＰ连锁分析进行成人多囊肾病的基因诊断切实可行。

关键词：成人多囊肾基因诊断 SSLP连锁分析法

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原子力显微镜在双微体研究中的方法学探讨

中国地方病学杂志 2005年第3期24卷 323-325页

作者：张良玉邓新宇傅松滨哈尔滨医科大学遗传教研室 150086

目的探讨影响原子力显微镜(atomic force microscopy,AFM)观察双微体(double minute chromosomes,DMs)的各种因素,包括原子力显微镜成像模式的选择,以及样品制备过程中各种条件的优化。方法培养耐氨甲喋呤(MTX)300μmol/L的小鼠成纤维... 详细信息

目的探讨影响原子力显微镜(atomic force microscopy,AFM)观察双微体(double minute chromosomes,DMs)的各种因素,包括原子力显微镜成像模式的选择,以及样品制备过程中各种条件的优化。方法培养耐氨甲喋呤(MTX)300μmol/L的小鼠成纤维细胞系3T3R500,收获中期染色体后制片,胃蛋白酶消化标本,梯度酒精脱水,最后用原子力显微镜观察染色体中期分裂相。结果优化条件后,在原子力显微镜下很容易找到分裂相。图像扫描显示,染色体在分散程度和清晰度上都有很大提高,双微体的成像质量也有极大的改善。结论优化染色体制片条件及选择恰当的原子力显微镜成像模式可获得高质量的DMs图片。

关键词：原子力显微镜染色体双微体 AFM DMs 分辨率

人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究

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遗传 2003年第5期25卷 533-537页

作者：宫立国邱广蓉邱广斌贺光孙开来中国医科大学遗传教研室

应用PCR DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况;以β actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心脏病患者(正常对照... 详细信息

应用PCR DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况;以β actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT PCR扩增和定量分析,观察TBX5基因在mRNA水平有无差异。研究了人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因突变及表达情况。在所有被检成员中,未发现突变;与非先天性心脏病患者(正常对照)相比,单纯性先天性心脏病患者TBX5基因mRNA表达呈下降趋势。通过本研究认为TBX5基因编码区突变不是人类单纯性先天性心脏病的致病原因,但其转录水平的异常可能是单纯性先天性心脏病的一种潜在致病机制。

关键词：人类单纯性先天性心脏病 TBX5基因突变表达心脏发育

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一种计算疾病遗传度的简便方法

遗传 1991年第3期13卷 34-35页

作者：龚瑶琴山东医科大学医学遗传教研室济南250012

根据阈值模型和正态分布的特点,作者对Falconer公式进行了转换,借助于“正态分布表”来计算遗传度。该方法既精确又简便易行。

关键词：遗传度阈值模型正态分布