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发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 77-80页

作者：郑玉灿刘志峰金玉程卫霞南京医科大学附属儿童医院消化科 210008

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代S... 详细信息

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T(p.P10L)和c.321C>G(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：发-肝-肠综合征 SKIV2L基因二代测序

以重度贫血为主要临床表现的Ⅳ型食管裂孔疝一例

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中国医学科学院学报 2024年第1期46卷 139-142页

作者：刘彦希张秉强重庆医科大学附属第一医院消化内科重庆400016

Ⅳ型食管裂孔疝是食管裂孔疝中最危险的一种类型,通常表现为突然或急骤加重的上腹部疼痛、呕吐和吞咽困难,但当症状不典型时可能导致早期诊治困难。Ⅳ型食管裂孔疝合并重度贫血在临床中较为罕见,本文报道1例以黑便和严重贫血为主要表现... 详细信息

Ⅳ型食管裂孔疝是食管裂孔疝中最危险的一种类型,通常表现为突然或急骤加重的上腹部疼痛、呕吐和吞咽困难,但当症状不典型时可能导致早期诊治困难。Ⅳ型食管裂孔疝合并重度贫血在临床中较为罕见,本文报道1例以黑便和严重贫血为主要表现的非典型Ⅳ型食管裂孔疝,旨在提高临床医生对Ⅳ型食管裂孔疝非典型临床表现的认识。

关键词： Ⅳ型食管裂孔疝上消化道内镜检查贫血外科手术

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肿瘤心脏病学的探索与实践

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1341-1346页

作者：刘莹张新鑫方凤奇夏云龙大连医科大学附属第一医院心内科大连116011 大连医科大学附属第一医院肿瘤科大连116011

随着肿瘤诊疗水平的不断提高,恶性肿瘤患者生存期显著延长,放疗、化疗、免疫治疗、手术等肿瘤治疗相关心血管毒性问题日益凸显,肿瘤心脏病学探索的萌芽正是在此背景下应运而生。通过在肿瘤治疗前评估患者基线危险因素、个体化监测、权... 详细信息

随着肿瘤诊疗水平的不断提高,恶性肿瘤患者生存期显著延长,放疗、化疗、免疫治疗、手术等肿瘤治疗相关心血管毒性问题日益凸显,肿瘤心脏病学探索的萌芽正是在此背景下应运而生。通过在肿瘤治疗前评估患者基线危险因素、个体化监测、权衡肿瘤治疗风险获益,肿瘤心脏病学团队以期建立多学科防控体系。目前国内肿瘤心脏病学学科内涵横向拓展、纵向深化,肿瘤心脏病诊疗中心遍地开花,且国际国内学者们通过自身实践不断完善肿瘤心脏病学领域指南与共识,研发人工智能软件助力学科发展。相信未来随着肿瘤心脏病专科医师的培养、高质量临床研究证据的产出,可更科学有效地保障肿瘤患者心血管安全。

关键词：肿瘤肿瘤心脏病肿瘤治疗相关心血管毒性风险评估

脑小血管病负荷预测急性缺血性卒中血管内治疗预后的价值

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中华放射学杂志 2024年第1期58卷 41-47页

作者：马高殷子欣许晓泉鲁珊珊沈咣辰褚玥刘圣施海彬吴飞云南京医科大学第一附属医院放射科南京210029 南京医科大学第一附属医院介入放射科南京210029

目的探讨脑小血管病(CSVD)负荷预测大血管闭塞(LVO)急性缺血性卒中(AIS)血管内治疗(EVT)预后的价值。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2018年2月至2022年9月在南京医科大学第一附属医院就诊并接受EVT的前循环LVO AIS患者242例的临床... 详细信息

目的探讨脑小血管病(CSVD)负荷预测大血管闭塞(LVO)急性缺血性卒中(AIS)血管内治疗(EVT)预后的价值。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2018年2月至2022年9月在南京医科大学第一附属医院就诊并接受EVT的前循环LVO AIS患者242例的临床和影像资料。对EVT后1周内的患者随访MRI并评估CSVD征象[脑白质高信号(WMH)、血管源性腔隙、血管周围间隙、脑微出血和脑萎缩]及负荷总评分(总分0~5分),并随访EVT后90天改良Rankin量表(mRS)评分。根据CSVD负荷评分将患者分为轻度负荷组(0~1分)和中-重度负荷组(2~5分);根据EVT后90天mRS评分将患者分为预后良好组(0~2分)和预后不好组(3~6分)。采用Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验比较2组的临床及影像指标,对单因素分析中P一定的临床应用价值。

关键词：磁共振成像脑小血管病急性缺血性卒中血管内治疗预后

血根碱通过调控Nrf2/NF-κB通路缓解小鼠溃疡性结肠炎

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南方医科大学学报 2024年第8期44卷 1467-1475页

作者：赵娜沈梦迪赵睿奥迪骆泽谭张银亮徐志东范方田郑海伦蚌埠医科大学第一附属医院消化科安徽蚌埠233004 蚌埠医科大学药学院安徽蚌埠233030 安徽省生化药物研究工程中心安徽蚌埠233030

目的探讨血根碱(SA)对葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的溃疡性结肠炎(UC)的作用机制。方法随机将56只雄性C57BL/6小鼠分为空白对照组、模型组(DSS组)、SA低剂量组(DSS+SA-L,SA 1 mg/kg)、SA中剂量组(DSS+SA-M,SA 5 mg/kg)、SA高剂量组(DSS+SA-H,... 详细信息

目的探讨血根碱(SA)对葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的溃疡性结肠炎(UC)的作用机制。方法随机将56只雄性C57BL/6小鼠分为空白对照组、模型组(DSS组)、SA低剂量组(DSS+SA-L,SA 1 mg/kg)、SA中剂量组(DSS+SA-M,SA 5 mg/kg)、SA高剂量组(DSS+SA-H,SA 10 mg/kg)、柳氮磺吡啶组(DSS+SASP,SASP 400 mg/kg)、SA高剂量组+Nrf2抑制剂ML385组(DSS+SA�H+ML385,SA 10 mg/kg+ML38530 mg/kg),8只/组。除空白对照组外,均采用3.5%DSS诱导建立UC模型,SA干预组和柳氮磺吡啶组给与对应药物灌胃治疗,通路抑制剂组SA 10 mg/kg灌胃同时腹腔注射ML38530 mg/kg。通过监测小鼠体质量变化、疾病活动指数(DAI)评分、结肠长度测量、HE染色评估小鼠炎症;检测结肠组织中活性氧(ROS)水平;比色法检测结肠组织中丙二醛含量(MDA);RT-qPCR检测结肠组织中炎性因子;Western blotting法检测结肠组织中核因子E2相关因子2(Nrf2)、血红素加氧酶1(HO-1)、Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Keap-1)、磷酸化p65蛋白(p-p65)、p65、紧密连接蛋白(occludin、ZO-1)蛋白表达。结果与DSS组相比,SA治疗可缓解DSS组小鼠体质量下降、结肠长度缩短、DAI评分升高(P0.05),且DSS+SA-L、DSS+SA-M、DSS+SA-H组各指标变化呈剂量依赖性。Nrf2通路抑制剂ML385降低高剂量组SA对UC小鼠结肠黏膜的改善作用。结论SA可改善UC样小鼠肠炎,作用机制可能与激活Nrf2通路,抑制Nrf2介导的NF-κB通路有关。

关键词：溃疡性结肠炎血根碱 Nrf2 NF-κB

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌初始复发风险的预测价值

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中华放射学杂志 2024年第2期58卷 180-186页

作者：周燕许晓泉许泳康耿頔斯岩沈美萍苏国义吴飞云南京医科大学第一附属医院放射科南京210029 南京医科大学第一附属医院甲状腺外科南京210029

目的探讨双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌(PTC)初始复发风险的预测价值。方法该研究为横断面研究。回顾性收集2021年11月至2022年10月于南京医科大学第一附属医院经病理证实的102例PTC患者, 男25例、女77例, 年龄(42±13)... 详细信息

目的探讨双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌(PTC)初始复发风险的预测价值。方法该研究为横断面研究。回顾性收集2021年11月至2022年10月于南京医科大学第一附属医院经病理证实的102例PTC患者, 男25例、女77例, 年龄(42±13)岁。对PTC患者进行初始复发风险评估, 分为低危组(75例)和中高危组(27例)。纳入分析的临床特征包括年龄、性别、体重指数、是否合并结节性甲状腺肿、桥本氏甲状腺炎及术前甲状腺功能。形态学特征包括病灶大小、位置、形状、纵横比、与包膜接触程度、钙化和囊变。测量光谱CT动静脉期病灶定量参数, 包括碘浓度(IC)、标准化碘浓度(NIC)、有效原子序数(Zeff)、标准化有效原子序数(NZeff)、电子云密度(ED)、40~200 keV(间隔30 keV)单能图像CT值和能谱曲线斜率(λHU)。分别采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验或χ^(2)检验比较2组间各临床、形态学特征及光谱CT定量参数的差异。利用二元logistic回归分别构建基于临床和形态学特征的临床模型、光谱CT定量参数模型及两者联合模型, 并采用受试者操作特征曲线评估模型预测PTC患者初始复发风险效能, 曲线下面积(AUC)的比较采用DeLong检验。结果低危组与中高危组患者间性别、病灶长径、病灶短径及钙化差异有统计学意义(P一步提高预测效能。

关键词：甲状腺肿瘤复发体层摄影术,X线计算机双能量

临床因素与影像组学联合模型列线图预测克罗恩病患者英夫利西单抗治疗后继发性无反应的价值

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中华放射学杂志 2024年第7期58卷 745-751页

作者：李帅朱超郑小敏郜言坤林旭荣畅刘开才李翠平吴兴旺安徽医科大学附属第一医院放射科合肥230001

目的探讨基于CT小肠造影(CTE)的影像组学特征联合临床因素构建列线图预测克罗恩病(CD)患者英夫利西单抗(IFX)治疗后继发性无反应(SLOR)的价值。方法该研究为病例对照研究。回顾性收集2015年3月至2022年7月在安徽医科大学附属第一医院确... 详细信息

目的探讨基于CT小肠造影(CTE)的影像组学特征联合临床因素构建列线图预测克罗恩病(CD)患者英夫利西单抗(IFX)治疗后继发性无反应(SLOR)的价值。方法该研究为病例对照研究。回顾性收集2015年3月至2022年7月在安徽医科大学附属第一医院确诊的155例CD患者的临床和影像资料, 采用分层抽样法按7∶3的比例分成训练集(n=108)和测试集(n=47)。所有患者均按规范方案治疗, 根据治疗反应分为SLOR(训练集43例、测试集18例)和非SLOR(训练集65例、测试集29例)。基于训练集数据, 使用单因素和多因素logistic回归分析在临床资料中筛选出IFX治疗后SLOR的独立预测因素, 建立临床模型。选择肠期CTE图像沿病灶轮廓逐层勾画以获得感兴趣区体积并提取影像组学特征, 使用单因素分析及最小绝对收缩和选择算子筛选影像组学特征建立影像组学模型。采用多因素logistic回归分析基于筛选出的临床独立预测因素和影像组学特征建立临床-影像组学联合模型, 并绘制列线图。使用受试者操作特征曲线评估3个模型对IFX治疗后SLOR的预测效能, 并计算曲线下面积(AUC), 采用决策曲线来评价模型的临床实用价值。结果临床资料中病程(OR=1.983, 95%CI 1.966~2.000, P=0.046)、肠腔狭窄(OR=1.246, 95%CI 1.079~1.764, P=0.015)是SLOR的独立预测因素, 建立临床模型。最终9个影像组学特征被纳入影像组学模型。临床、影像组学和联合模型预测CD患者IFX治疗后SLOR的AUC在训练集中分别为0.691(95%CI 0.591~0.792)、0.896(95%CI 0.836~0.955)、0.910(95%CI 0.855~0.965), 在测试集中分别为0.722(95%CI 0.574~0.871)、0.866(95%CI 0.764~0.968)、0.889(95%CI 0.796~0.982)。测试集中决策曲线分析显示影像组学模型和联合模型的临床净效益均高于临床模型, 在大部分阈值概率区间内, 联合模型的临床净效益高于影像组学模型。结论基于CTE的影像组学模型可有效预测CD患者IFX治疗后SLOR, 加入临床因素病程和肠腔狭窄的联合模型可进一步提高预测效能。

关键词： Crohn病体层摄影术 X线计算机英夫利西单抗继发性无反应影像组学

自动预置技术结合噪声指数及迭代重建算法在腹壁下动脉CT血管成像中的应用

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中华放射医学与防护杂志 2024年第5期44卷 436-442页

作者：胡梦婷王诗耕童小雨范勇张竞颐程启烨陈安良刘义军大连医科大学附属第一医院放射科大连116011

目的探究自动预置技术(Auto⁃prescription)结合噪声指数(NI)和重建算法(ASIR⁃V)对腹壁下动脉CTA成像辐射剂量和图像质量的影响。方法前瞻性收集于大连医科大学附属第一医院行腹壁下动脉CT血管成像检查的患者150例,并随机数字表法分为3组... 详细信息

目的探究自动预置技术(Auto⁃prescription)结合噪声指数(NI)和重建算法(ASIR⁃V)对腹壁下动脉CTA成像辐射剂量和图像质量的影响。方法前瞻性收集于大连医科大学附属第一医院行腹壁下动脉CT血管成像检查的患者150例,并随机数字表法分为3组。A组(50例)管电压120 kVp,NI 10,图像采用40%的ASIR⁃V重建;B组(50例)管电压采用自动预置技术,NI 10,图像分别采用40%、60%、80%ASIR⁃V重建,获得B1~B33个亚组。C组(50例)管电压采用Auto⁃prescription技术,NI 13,图像分别采用40%、60%、80%ASIR⁃V重建,获得C1~C33个亚组。在各组轴位图像上测量腹壁下动脉起始水平股动脉及同层面腹直肌的CT值和SD值,计算信噪比(SNR)及对比噪声比(CNR),记录3组辐射剂量。由2名观察者采用盲法独立对各组腹壁下动脉显示情况和图像噪声行主观评分。结果B、C组股动脉CT值均高于A组(t=-5.18、-5.17、-5.06、-6.08、-6.08、-6.07,P一致性较好(Kappa=0.76~0.92,P0.05)。B、C组辐射剂量与A组相比分别降低15.10%和52.85%(H=75.21,P<0.05)。结论自动预置技术结合NI=13和60%ASIR⁃V的成像方案可在保证腹壁下动脉清晰显示的同时降低52.85%的辐射剂量。

关键词：腹壁动脉 CT血管成像辐射剂量自动预置