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利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病发生与遗传的可行性探讨

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 187-196页

作者：罗世明陈雷宁欧湘红孙青原广东省第二人民医院生殖医学中心广州510317 广东省第二人民医院代谢与生殖粤港联合实验室广州510317 广东省第二人民医院广州市代谢疾病与生殖健康重点实验室广州510317

线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影... 详细信息

线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影响将是终生的,且没有任何治疗手段可对其进行恢复.近几年,有关mtDNA的基因编辑技术取得了重要进展,对已出生的线粒体疾病患者的治疗具有潜在重要意义,但无法阻断线粒体疾病向后代的传递.利用辅助生殖技术在胚胎形成时即对线粒体疾病进行阻断有可能成为最有效、可靠和简单的治疗和阻断线粒体疾病遗传的方法.本文将主要从有效性、安全性以及局限性等方面,探讨利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病的发生与遗传的可行性.

关键词：线粒体DNA 线粒体疾病辅助生殖技术线粒体置换技术

低浓度阿托品控制青少年近视临床疗效的Meta分析

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国际眼科杂志 2024年第11期 1784-1794页

作者：姜志东程连张勇梁镭阮金婷黄燕飞李亮亮中国广东省中山市人民医院南朗分院眼科宁夏医科大学中国广东省深圳市大鹏新区医疗健康集团佛山爱尔眼科医院总院视光科

目的:系统评价低浓度阿托品滴眼液控制青少年近视的疗效和安全性。方法:计算机检索Wanfang Data、CNKI、VIP、PubMed、Cochrane Library及Embase数据库，检索2010-01/2024-03有关低浓度阿托品滴眼液控制青少年近视的临床研究。由2名研... 详细信息

目的:系统评价低浓度阿托品滴眼液控制青少年近视的疗效和安全性。方法:计算机检索Wanfang Data、CNKI、VIP、PubMed、Cochrane Library及Embase数据库，检索2010-01/2024-03有关低浓度阿托品滴眼液控制青少年近视的临床研究。由2名研究者独立筛选试验，提取资料，行偏倚风险及质量评价，采用Review Manager5.4软件进行Meta分析。结果:共纳入17篇文献，共计近视青少年3 764例3 952眼。Meta分析结果显示，与对照组相比，低浓度阿托品能有效减缓眼轴增长[MD=-0.15,95%CI(-0.20,-0.10),P<0.00001],显著控制等效球镜度变化[MD=0.39,95%CI(0.29,0.48),P<0.00001],对瞳孔直径[MD=0.80,95%CI(0.33,1.28),P=0.0010]和调节幅度[MD=-2.54,95%CI(-4.49,-0.60),P=0.01]具有明显影响。结论:低浓度阿托品对青少年近视眼轴长度、等效球镜度的控制有良好效果，能显著影响瞳孔直径和调节幅度，能有效延缓近视进展。

关键词：近视低浓度阿托品青少年疗效结果 Meta分析

角膜塑形镜与RLRL联合应用在青少年进展性近视中的治疗效果

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眼科新进展 2024年第8期44卷 627-631页

作者：刘颖谢丽丽郭彦芳安通尹丹李勇梁冬梅衡水市人民医院眼科河北省衡水市053000

目的探究角膜塑形镜联合重复低能量红光照射(RLRL)在青少年进展性近视中的治疗效果。方法选取2020年3月至2022年9月我院收治的中低度青少年进展性近视患者106例(212眼),随机分为观察组(57例114眼)和对照组(49例98眼)。观察组患者行角膜... 详细信息

目的探究角膜塑形镜联合重复低能量红光照射(RLRL)在青少年进展性近视中的治疗效果。方法选取2020年3月至2022年9月我院收治的中低度青少年进展性近视患者106例(212眼),随机分为观察组(57例114眼)和对照组(49例98眼)。观察组患者行角膜塑形镜联合RLRL治疗,对照组患者行角膜塑形镜治疗。随访12个月,比较两组患者治疗前后不同时间点裸眼视力、眼轴长度、屈光度、泪膜脂质层厚度(LLT)、泪膜破裂时间(BUT)、黄斑中心凹下的脉络膜厚度(SFChT)及并发症发生情况。结果治疗前后不同时间点两组患者的裸眼视力、屈光度、LLT、BUT、SFChT比较,组内不同时间点比较、时间与组间的交互效应差异均有统计学意义(均为P0.05);组内不同时间点眼轴长度比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗后12个月观察组患者的裸眼视力、LLT降低程度、SFChT增厚程度均大于对照组(均为P0.05)。两组患者并发症发生率比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论RLRL联合角膜塑形镜控制青少年进展性近视效果显著,提高患者裸眼视力,延缓眼轴增长以及屈光度的变化,具有良好的安全性。

关键词：角膜塑形镜低能量红光照射进展性近视青少年近视防控

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褪黑素抑制过氧化氢诱导人髓核细胞的损伤

中国组织工程研究 2024年第14期28卷 2180-2185页

作者：谢文冠刘宇涛崔文波邝铭业东莞市第八人民医院骨科广东医科大学附属东莞儿童医院广东省东莞市523320

背景:椎间盘退变是造成腰痛最常见的潜在因素之一,近年来研究表明,褪黑素对缓解椎间盘退变有积极作用,然而褪黑素的潜在作用机制仍有待阐明。目的:探究褪黑素抑制过氧化氢诱导人椎间盘髓核细胞损伤的生物学作用及其潜在的作用机制。方法... 详细信息

背景:椎间盘退变是造成腰痛最常见的潜在因素之一,近年来研究表明,褪黑素对缓解椎间盘退变有积极作用,然而褪黑素的潜在作用机制仍有待阐明。目的:探究褪黑素抑制过氧化氢诱导人椎间盘髓核细胞损伤的生物学作用及其潜在的作用机制。方法:体外培养人退行性椎间盘髓核细胞,通过CCK-8法检测细胞增殖情况确定褪黑素及过氧化氢的最佳干预浓度。将过氧化氢处理2 h的细胞作为模型组;经褪黑素干预24 h再用过氧化氢处理2 h的细胞作为褪黑素组;单纯培养基培养的细胞作为对照组。通过活性氧荧光探针(DCFH-DA)检测细胞内活性氧水平,免疫荧光检测BAX和Caspase3表达水平,RT-qPCR检测BAX、BCL-2、Casepase3、PI3K和AKT的mRNA表达水平。结果与结论:①CCK-8实验结果表明,过氧化氢最佳干预浓度为400μmol/L,褪黑素最佳干预浓度为5μmol/L;②与模型组比较,褪黑素组活性氧水平显著降低;③与模型组比较,褪黑素组BAX和Caspase3的平均荧光强度显著降低;④与模型组比较,褪黑素组BAX和Caspase3的mRNA表达降低,而Bcl-2 mRNA表达则升高,褪黑素组的PI3K和AKT的mRNA表达也升高;⑤结果表明,褪黑素可能通过PI3K/AKT信号通路保护退行性椎间盘髓核细胞免受过氧化氢诱导的氧化损伤。

关键词：椎间盘退行性病变褪黑素氧化应激凋亡 PI3K-Akt通路

1990-2019年中国痛风疾病负担趋势及未来十年预测研究

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中国全科医学 2024年第2期27卷 245-252页

作者：方珈文冯天元周志衡李子悦颜丹虹林凯程南方医科大学卫生管理学院广东省广州市510515 广东省深圳市坪山区人民医院 518118 南方医科大学南方医院广东省广州市510515

背景痛风是常见的炎症性关节炎之一,对人们的健康造成很大的危害,但目前针对我国痛风疾病负担趋势分析与预测的相关研究有限。目的分析1990—2019年中国痛风疾病负担的变化趋势,并预测未来10年痛风的标化伤残调整寿命年(DALYs)率、标化... 详细信息

背景痛风是常见的炎症性关节炎之一,对人们的健康造成很大的危害,但目前针对我国痛风疾病负担趋势分析与预测的相关研究有限。目的分析1990—2019年中国痛风疾病负担的变化趋势,并预测未来10年痛风的标化伤残调整寿命年(DALYs)率、标化发病率和标化患病率。方法提取全球疾病负担研究(GBD)2019有关中国痛风DALYs、发病情况和患病情况等疾病负担指标,采用Joinpoint回归模型计算标化DALYs率、标化发病率和标化患病率的年度变化百分比(APC)和平均年度变化百分比(AAPC),采用自回归移动平均模型(ARIMA模型)对2020—2029年的标化DALYs率、标化发病率和标化患病率进行预测。结果1990—2019年,中国痛风DALYs从187436人年增至510485人年,增长了172.35%,发病人数从1181969例增至3041329例,增长了157.31%,患病人数从5864143例增至16161325例,增长了175.60%(对应的标化率分别增长了28.45%、25.92%和28.63%)。Joinpoint回归结果显示,1990—2019年,标化DALYs率、标化发病率、标化患病率整体呈上升趋势(AAPC分别为0.9%、0.8%、0.9%,P中国痛风疾病负担增长趋势明显,存在明显的性别和年龄差异,且出现年轻化趋势。预计到2029年,因痛风造成的标化患病率略有上升。

关键词：痛风发病率患病率疾病负担趋势分析 ARIMA模型伤残调整寿命年

眼轴与角膜曲率半径的比值评估儿童青少年近视的准确性研究

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国际眼科杂志 2024年第1期24卷 153-157页

作者：杜琦波中国浙江省绍兴市上虞人民医院眼科中心 312300

目的:探讨眼轴(AL)与平均角膜曲率半径(CR)比值(AL/CR值,简称轴率比)评估儿童青少年近视的准确性。方法:横断面研究。收集2022-01/10在绍兴市上虞人民医院眼科门诊就诊的4-16岁儿童青少年340例680眼,对所有患者进行睫状体麻痹后验光获... 详细信息

目的:探讨眼轴(AL)与平均角膜曲率半径(CR)比值(AL/CR值,简称轴率比)评估儿童青少年近视的准确性。方法:横断面研究。收集2022-01/10在绍兴市上虞人民医院眼科门诊就诊的4-16岁儿童青少年340例680眼,对所有患者进行睫状体麻痹后验光获得等效球镜度数(SE),检查记录患者AL、平均CR,并计算AL/CR值。结果:所有患者接受睫状体麻痹后验光检查,共检出近视(SE≤-0.50 D)609眼(89.6%),远视(SE≥+0.50 D)58眼(8.5%),正视(-0.50 D0.05)。所有受检者屈光参数:SE+8.75--8.75(平均-2.25±2.38)D;AL 19.91-27.54(平均24.41±1.22)mm;CR 7.17-8.71(平均7.83±0.27);AL/CR值2.50-3.50(平均3.12±0.14),相关性分析显示SE与AL/CR、AL有较强的负相关(r=-0.891,P0.05),AL与CR呈正相关关系(r=0.483,P眼科临床工作。

关键词：眼轴角膜曲率半径 AL/CR值近视

关节间隙宽度测量对内侧膝关节单髁置换效果及预后的影响

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中国组织工程研究 2024年第36期28卷 5877-5883页

作者：徐耿彬茹江英广州医科大学附属第六医院清远市人民医院骨关节科广东省清远市511518

背景:与全膝关节置换相比,膝关节单髁置换具有康复快、成本低、本体感觉好等优点,但其术后高翻修率也是不容忽视的问题。目前对于导致膝关节单髁置换后高翻修率的原因尚不完全明确,因此术前严格把握手术指征对改善膝关节单髁置换后疗效... 详细信息

背景:与全膝关节置换相比,膝关节单髁置换具有康复快、成本低、本体感觉好等优点,但其术后高翻修率也是不容忽视的问题。目前对于导致膝关节单髁置换后高翻修率的原因尚不完全明确,因此术前严格把握手术指征对改善膝关节单髁置换后疗效和降低翻修率至关重要。作为常用的影像学测量手段,关节间隙宽度的评估可能对膝关节单髁置换手术指征的选择具有重要的临床参考价值。目的:综述关节间隙宽度的测量方法及对判定内侧膝关节单髁置换疗效和预后的影响。方法:通过万方和PubMed数据库检索1950-01-01/2023-06-01发表关于膝关节单髁置换疗效评价因素和关节间隙宽度对膝关节单髁置换疗效影响的相关文献,通过将文献汇总、分析,对关节间隙宽度的测量方法、术前内侧间室关节间隙宽度对内侧膝关节单髁置换疗效的影响、内侧膝关节单髁置换后外侧间室关节间隙宽度变化对预后的影响做以综述。结果与结论:①尽管目前用于研究和测量膝关节关节间隙宽度的方法很多,但负重位下X射线片测量关节间隙宽度仍是日常骨科实践中评估骨关节炎进展的常用方法,其可适度反映软骨厚度。②术前膝关节内侧间室关节间隙宽度会影响内侧活动平台膝关节单髁置换后的疗效,内侧关节间隙宽度/外侧关节间隙宽度<40%或内侧关节间隙宽度≤2mm的膝骨关节炎患者,可能更适合行内侧活动平台膝关节单髁置换。③内侧膝关节单髁置换后外侧间室关节间隙宽度变化对预后产生一定影响,术后通过改善外侧间室的关节匹配度,可延缓外侧间室关节退变的进展、降低假体翻修率,但尚欠缺相关的临床研究。总之,关节间隙宽度的影像学测量对判定内侧膝关节单髁置换的术后疗效和预后具有重要的临床参考价值。

关键词：关节间隙宽度单髁置换内侧膝关节疗效预后

血清lncRNAXIST和SIRT1水平与DR的关系及其诊断价值

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国际眼科杂志 2024年第8期24卷 1218-1222页

作者：文晓霞郭红建汤云霞中国重庆市开州区人民医院眼科 405400 中国重庆市开州爱尔阳光眼科医院 405400

目的:检测2型糖尿病(T2DM)患者血清长链非编码RNA(lncRNA)X非活性特异性转录本(XIST)、沉默信息调节因子2相关酶1(SIRT1)表达水平,并探讨其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性及其诊断价值。方法:前瞻性研究。选取2022-01/2023-02在我院收... 详细信息

目的:检测2型糖尿病(T2DM)患者血清长链非编码RNA(lncRNA)X非活性特异性转录本(XIST)、沉默信息调节因子2相关酶1(SIRT1)表达水平,并探讨其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性及其诊断价值。方法:前瞻性研究。选取2022-01/2023-02在我院收治T2DM患者214例作为研究对象。根据是否发生视网膜病变,分为非DR组126例126眼,DR组88例88眼。另选取同期体检健康者130例为对照组。检测三组血清lncRNA XIST、SIRT1水平并进行比较。采用Pearson法分析lncRNA XIST和SIRT1表达与DR的关系,受试者工作特征(ROC)曲线评价血清lncRNA XIST、SIRT1单独及联合对DR的预测价值,多因素Logistic回归分析影响T2DM患者发生DR的因素。结果:与对照组比较,非DR组和DR组血清lncRNA XIST、SIRT1水平依次降低(均P<0.05);DR患者血清lncRNA XIST和SIRT1水平呈正相关(r=0.639,P<0.05);ROC分析显示,血清lncRNA XIST、SIRT1联合预测DR的曲线下面积(AUC)为0.940,高于血清lncRNA XIST、SIRT1单独检测的AUC(0.855、0.875)。Logistic回归分析显示,lncRNA XIST(OR=0.752)、SIRT1(OR=0.694)是DR发生的影响因素(均P<0.01)。结论:DR患者血清lncRNA XIST、SIRT1水平均降低,lncRNA XIST联合SIRT1对DR发生有较好的评估效能。

关键词：长链非编码RNA(lncRNA)X非活性特异性转录本(XIST) 沉默信息调节因子2相关酶1(SIRT1) 2型糖尿病(T2DM) 糖尿病视网膜病变(DR) 诊断价值

多焦点人工晶体植入术在年龄相关性白内障中的临床应用

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中国医药科学 2024年第8期14卷 164-167,183页

作者：曹泽刚黄芬霞李仁芳广东省河源市人民医院眼科广东河源517001

目的探讨多焦点人工晶体(MIOL)植入术对年龄相关性白内障(ARC)患者的有效性和安全性。方法通过临床前瞻性分组比较研究,选择2020年8月至2021年8月在河源市人民医院就诊且符合ARC诊断患者100例,参考随机数表法分为试验组和对照组,试验组... 详细信息

目的探讨多焦点人工晶体(MIOL)植入术对年龄相关性白内障(ARC)患者的有效性和安全性。方法通过临床前瞻性分组比较研究,选择2020年8月至2021年8月在河源市人民医院就诊且符合ARC诊断患者100例,参考随机数表法分为试验组和对照组,试验组患者行白内障超声乳化摘除联合多焦点人工晶体植入术,对照组行白内障超声乳化摘除联合单晶体植入术,比较两组患者术后1周、1个月、3个月的裸眼远视力(UDVA)、裸眼中视力(UIVA)、裸眼近视力(UNVA)、最佳矫正近视力、最佳矫正远视力及术后3个月视觉质量情况。结果与术后1周比较,两组术后3个月UNVA、UIVA、UDVA、最佳矫正远视力、最佳矫正近视力改善明显,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,术后1周、1个月、3个月试验组UNVA、UIVA、最佳矫正远视力、最佳矫正近视力改善更优,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,术后3个月试验组近视力维度、中视力维度、脱镜率维度更优,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多焦点人工晶体植入术不仅可使ARC患者获得良好的远中近视力,且提高了脱镜率,术后主观视觉质量良好。

关键词：多焦点人工晶体年龄相关性白内障超声乳化摘除术视力脱镜率

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