检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胎龄21周+4超早产儿成功救治1例

中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 860-864页

作者：宗海峰林冰纯黄颖穗江姗袁誉容熊小云黄智峰杨传忠深圳市妇幼保健院新生儿重症监护病房深圳

本文报道通过辅助生殖受孕的一例出生胎龄21周+4男婴的成功救治过程。经产前咨询, 在父母的强烈意愿下进行了积极复苏和治疗。患儿接受了52 d机械通气, 纠正胎龄28周+6时拔除气管插管改用无创通气。住院期间未使用血管活性药物, 未发生... 详细信息

本文报道通过辅助生殖受孕的一例出生胎龄21周+4男婴的成功救治过程。经产前咨询, 在父母的强烈意愿下进行了积极复苏和治疗。患儿接受了52 d机械通气, 纠正胎龄28周+6时拔除气管插管改用无创通气。住院期间未使用血管活性药物, 未发生坏死性小肠结肠炎。纠正胎龄37周+4时拔除胃管。纠正胎龄40周患儿颅脑MRI未发现异常。纠正胎龄42周, 经过143 d治疗后出院, 出院时不需要任何呼吸支持。随访截至纠正月龄6个月, 生长发育良好。

关键词：胎龄, 21周生存极限超早产复苏超低出生体重

兄弟两人因糖原累积病Ⅻ在新生儿期发病的病例分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学科学院学报 2024年第4期46卷 636-640页

作者：孙艳波李存宇陈敏滕州市妇幼保健院临床药学管理科山东滕州277599 滕州市妇幼保健院新生儿科山东滕州277599

糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积。根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型。本文报道年龄... 详细信息

糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积。根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型。本文报道年龄相差5岁的兄弟两人以新生儿重度窒息、肌无力、心肌损害、贫血、智力低下为主要临床表现,在新生儿期发病的GSDⅫ纯合型病例。基因检测结果显示两患儿ALDOA基因存在核苷酸与氨基酸改变:c.619G>A,p.E207K,为纯合型,患儿父母的基因为杂合型。本文通过对GSDⅫ型的临床特点、诊断及治疗进行总结,为出生后即出现重度窒息、肌无力、贫血及多脏器损害新生儿的病因探寻及治疗提供参考。

关键词：糖原累积病醛缩酶A缺乏症新生儿肌无力贫血

阿奇霉素对高氧暴露新生大鼠肺损伤保护作用的研究

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第7期44卷 901-908页

作者：王燕琼黄智峰陈雪雨韩东山林冰纯黄子璐杨传忠南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院新生儿科广东深圳518000

目的:探讨阿奇霉素(azithromycin,AZM)对治疗新生大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的有效性。方法:将新生大鼠随机分成空气-生理盐水(RA-Saline)组、空气-阿奇霉素(RA-AZM)组、氧气-生理盐水(O2-Saline)组、氧气-阿奇霉素(O2-AZM)组,O2-Saline组和O2-AZM组大鼠组在出生12 h内暴露于浓度为95%~100%的高氧中以建立BPD新生大鼠模型,RA-AZM组、O2-AZM组在生后第1~10天每天腹腔注射AZM(40 mg/kg),RA-Saline组和O2-Saline组给予等剂量的生理盐水,观察大鼠的生存率;q PCR检测炎症因子和趋化因子的表达;测量肺泡平均线性截距(mean linear intercept,MLI)及次级肺泡隔的生成、肺血管密度来评估AZM对BPD新生大鼠肺发育的影响,并通过免疫组化检测肺组织中性粒细胞及巨噬细胞来评估AZM对炎症细胞的影响。结果:与O2-Saline组比较,O2-AZM组大鼠10 d存活率差异无统计学意义(P> 0.05);qPCR结果显示,与O2-Saline组比较,O2-AZM组大鼠白介素-6(interleukin-6,IL-6)、单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotactic protein-1,MCP-1)、纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)表达显著下降(P 0.05);ELISA结果表明,与O2-Saline组比较,O2-AZM组大鼠IL-6水平显著下降(P 新生大鼠肺组织炎症因子和趋化因子的释放,抑制炎症细胞的趋化或募集,改善高氧暴露新生大鼠BPD样肺损伤。

关键词：阿奇霉素支气管肺发育不良高氧暴露炎症肺发育

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿胃扭转的临床特征与诊治

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 349-353页

作者：程晓琴杨勇叶素芬梅家平南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院新生儿科深圳518028

目的总结新生儿胃扭转的临床特征与诊治情况,探讨早期识别及治疗的方法。方法回顾性收集2015年1月至2022年6月深圳市妇幼保健院收治的新生儿胃扭转患儿的临床资料,分析其临床特征及诊治情况。结果共纳入30例新生儿胃扭转患儿,男14例,女1... 详细信息

目的总结新生儿胃扭转的临床特征与诊治情况,探讨早期识别及治疗的方法。方法回顾性收集2015年1月至2022年6月深圳市妇幼保健院收治的新生儿胃扭转患儿的临床资料,分析其临床特征及诊治情况。结果共纳入30例新生儿胃扭转患儿,男14例,女16例,胎龄23^(+6)~42^(+5)周,中位确诊时间为发病后5.0 d(范围2~241 d)。胎龄越小,发病到确诊时间越长(P=0.003)。30例均表现为频繁喂奶后呕吐,26例(86.7%)为生后3 d内发病。14例患儿可查阅到腹部X线片,可见与上消化道造影对应的胃双泡影或胃泡水平扩张。30例患儿均予头部抬高、右侧卧位或右侧前倾卧位,多于1~2 d内明显好转。1例合并胃食管反流及反复吸入性肺炎,予改变体位及空肠喂养后好转。结论当新生儿同时出现开奶后频繁餐后吐奶及腹部X线片示胃双泡影或胃水平面扩张时,需警惕胃扭转,予右侧前倾卧位后若呕吐好转,可减少上消化道造影的辐射暴露;合并严重胃食管反流者,可结合空肠喂养,以减少手术治疗。

关键词：胃扭转新生儿早期识别呕吐诊断治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 251-255页

作者：梁博诚罗丹丹罗彩群谭莹欧阳淑媛廖伊梅袁鹰文华轩李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院母胎医学中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 详细信息

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测超声检查

极低出生体重儿先天性甲状腺功能减低症与住院期间不良结局的关系

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 29-35页

作者：朱莎许静石然然王小康孙毛毛李士娜高玲玲李媛媛温慧敏赵常亮李帅季娟杨翠红于永慧中国北方新生儿协作网多中心协作组山东第一医科大学附属省立医院新生儿科济南250014 济宁医学院附属医院新生儿科济宁272000 烟台毓璜顶医院新生儿科烟台264000 聊城市人民医院新生儿科聊城252000 潍坊市妇幼保健院新生儿科潍坊261000 河北中石油中心医院新生儿科廊坊065000 包钢集团第三职工医院新生儿科包头014010 山东第一医科大学第一附属医院新生儿科济南250014 费县人民医院新生儿科临沂273400 不详

目的探讨极低出生体重儿(VLBWI)先天性甲状腺功能减低症(CH)与住院期间不良结局的关系。方法采用多中心前瞻性观察性队列研究,数据来源于中国北方新生儿协作网(SNN),收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房(NICU... 详细信息

目的探讨极低出生体重儿(VLBWI)先天性甲状腺功能减低症(CH)与住院期间不良结局的关系。方法采用多中心前瞻性观察性队列研究,数据来源于中国北方新生儿协作网(SNN),收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房(NICU)收治的出生体重院前复测,共4次。根据住院期间是否发生CH,分为CH组和非CH组。采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验、单因素和多因素Logistic回归模型,分析CH与住院期间不良结局的关系。结果5818例VLBWI中男2982例(51.3%),出生胎龄30(29,31)周,CH的发生率为5.5%(319例)。在CH组中,仅121例(37.9%)在首次筛查时被检出。单因素Logistic回归分析显示,CH与宫外生长发育迟缓(EUGR)、Ⅲ期及以上早产儿视网膜病变(ROP)的发生率增加均相关[OR=1.31(1.04~1.64)、1.74(1.11~2.75),均P新生儿坏死性小肠结肠炎、Ⅲ期及以上ROP发生率均无相关性[OR=1.04(0.81~1.33)、0.79(0.54~1.15)、1.15(0.58~2.26)、1.43(0.81~2.53)、1.12(0.70~1.80),均P>0.05]。结论VLBWI出生4周内动态检测甲状腺功能可及时诊断CH,积极替代治疗后CH与其住院期间不良结局无显著相关性。

关键词：婴生,极低出生体重先天性甲状腺功能减低症预后队列研究

人苯丙氨酸羟化酶突变体p.R243Q、p.R241C和p.Y356X的体外表达及功能研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 188-193页

作者：庞永红高翔羽袁振亚黄辉王增芹彭磊李逸群刘杰刘冬陈桂荣徐州医科大学附属徐州妇幼保健院江苏徐州221009 东南大学附属徐州医院新生儿科江苏徐州221009

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚... 详细信息

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚胎肾细胞HEK293T中进行表达,采用定量逆转录聚合酶链反应检测3种PAH突变体的mRNA表达水平,利用蛋白质印迹法与酶联免疫吸附试验检测突变体的PAH蛋白表达水平。结果生物信息学分析预测结果显示,3种突变体均具备致病性。突变体p.R243Q和p.R241C质粒在HEK293T细胞中的mRNA表达水平与野生型类似(P>0.05),而p.Y356X突变体质粒的mRNA表达水平明显下降(P0.05)。结论p.R243Q、p.R241C和p.Y356X降低真核细胞中PAH蛋白的表达量,其中p.R241C和p.Y356X还影响PAH蛋白的功能,这3种PAH突变体均为致病性突变。

关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症突变体体外表达细胞

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

血清淀粉样蛋白A在新生儿败血症、坏死性小肠结肠炎早期诊断中的价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国感染控制杂志 2024年第3期23卷 385-390页

作者：宋思捷钟晓云重庆医科大学附属妇女儿童医院儿科重庆401147 重庆市妇幼保健院新生儿科重庆401147 重庆市妇幼保健院围产医学中心重庆401147

新生儿早/晚发型败血症(EOS/LOS)、坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见疾病,严重病例预后不良。因早期临床表现不特异、诊断较困难,现非特异性实验室检查(C反应蛋白,降钙素原等)尚存缺点,可能导致漏诊误诊。血清淀粉样蛋白A(SAA)是一... 详细信息

新生儿早/晚发型败血症(EOS/LOS)、坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见疾病,严重病例预后不良。因早期临床表现不特异、诊断较困难,现非特异性实验室检查(C反应蛋白,降钙素原等)尚存缺点,可能导致漏诊误诊。血清淀粉样蛋白A(SAA)是一种新型急性期反应物,其在EOS/LOS、NEC早期即明显升高、持续时间久,与疾病严重程度相关、且能反映治疗效果,可作为这两种疾病诊治的生物标记物。本文就SAA及其在EOS/LOS、NEC早期诊断中的价值进行综述,为该类疾病诊治提供新的参考。

关键词：血清淀粉样蛋白A 败血症坏死性小肠结肠炎新生儿早期诊断