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V-ATP酶相关基因突变导致遗传性耳聋研究进展

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中华耳科学杂志 2023年第4期21卷 554-558页

作者：陈倩雅何蓉中国医科大学附属盛京医院临床遗传科

V-ATP酶通过水解ATP获得的能量,介导逆电化学梯度跨膜泵H+,在溶酶体酸化和细胞骨架的形成与稳定中发挥重要作用。60%以上的先天性耳聋由遗传因素引起,超过50%的先天性感音神经性耳聋为遗传性耳聋。过去的新生儿耳聋筛查基因主要为GJB2、... 详细信息

V-ATP酶通过水解ATP获得的能量,介导逆电化学梯度跨膜泵H+,在溶酶体酸化和细胞骨架的形成与稳定中发挥重要作用。60%以上的先天性耳聋由遗传因素引起,超过50%的先天性感音神经性耳聋为遗传性耳聋。过去的新生儿耳聋筛查基因主要为GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA等;近年来,越来越多的V-ATP酶相关基因突变所致感音神经性耳聋病例被报道,这为新生儿听力筛查提供新的靶点。当前已报道的耳聋相关VATP酶基因主要为ATP6V1B2、ATP6V1B1和ATP6V0A4,其致聋机制与溶酶体酸化异常有关。本文就这三个基因有关耳聋的主要突变,突变所引起的主要临床症状,以及分子病理学机制研究展开综述,有望为临床诊断和机制研究提供参考。

关键词： V-ATP酶突变遗传性耳聋综述

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染色体嵌合体及单亲二体的研究现状

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第2期18卷 132-138页

作者：崔婉婷赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004

染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为,CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现,胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的... 详细信息

染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为,CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现,胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变化中,其变化结果决定胚胎染色体的构成。染色体异常细胞可能以不同比例存在于不同组织和器官中,从而导致CM患者临床症状和染色体异常表型差异很大。UPD来源于发育过程中,胚胎对于细胞减数分裂错误或有丝分裂错误的"自救",其致病性与印迹基因有关,除明确的UPD相关疾病外,未含有印迹基因的UPD致病性尚有待进一步研究。在产前诊断中,对CM与UPD这2种染色体异常的检出率,随着NGST的发展而不断提高,但是有关其致病性判断及胎儿风险评估,则由于缺乏足够研究证据支持,而成为临床遗传咨询难点。笔者拟就上述2种染色体异常的发生机制、致病性及其产前诊断与遗传咨询的最新研究现状等进行阐述,旨在为临床对这2种染色体异常的研究提供参考。

关键词：染色体畸变嵌合体染色体单亲二体性遗传咨询

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内质网滞留蛋白1功能的研究进展

中国医科大学学报 2023年第10期52卷 934-939,945页

作者：章璐刘晓亮赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004

内质网滞留蛋白1(RER1)是位于顺式高尔基体和内质网-高尔基体中间体的一个分子量为23×103的内质网滞留蛋白。作为蛋白质早期分泌途径的重要质量控制因子之一,RER1识别底物跨膜结构域的内质网滞留信号,通过外被蛋白质复合体Ⅰ将底物从... 详细信息

内质网滞留蛋白1(RER1)是位于顺式高尔基体和内质网-高尔基体中间体的一个分子量为23×103的内质网滞留蛋白。作为蛋白质早期分泌途径的重要质量控制因子之一,RER1识别底物跨膜结构域的内质网滞留信号,通过外被蛋白质复合体Ⅰ将底物从高尔基体逆向转运至内质网。近20年来,RER1的底物陆续在酵母和哺乳动物细胞中被发现。这些底物通常是膜蛋白,包括永久性或暂时性内质网滞留蛋白和多聚复合物的未组装亚基。目前研究表明,RER1通过底物的内质网滞留信号,调节底物的正确定位和充分组装,影响其细胞膜表达水平或引发内质网应激,参与某些疾病的发病机制。本文总结、分析了RER1的功能、底物及其相关疾病,为RER1的未来研究方向提供参考。

关键词：内质网滞留蛋白1 跨膜结构域内质网滞留蛋白质质量控制

TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告

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中国实用儿科杂志 2022年第12期37卷 952-955页

作者：高海明刘晓亮中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004

线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷(ATP)合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,是提供线粒体能量的关键酶,在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码,包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因,... 详细信息

线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷(ATP)合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,是提供线粒体能量的关键酶,在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码,包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因,ATP合酶相关基因缺陷会导致线粒体能量代谢异常,引起多系统异常,患儿常表现为生长发育迟缓、肌张力减退、代谢性酸中毒、血氨升高等,肥厚性心肌病也是该疾病相对特征性的表现。本文报告1例TMEM70基因突变致ATP合酶缺乏症患儿。

关键词：线粒体复合体V缺乏症 TMEM70基因电解质紊乱肌张力低下

25-羟维生素D在牙周炎与类风湿关节炎患者血清中的表达及其与疾病的相关性

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中华口腔医学杂志 2022年第8期57卷 849-854页

作者：王也林晓萍张力木靳赢中国医科大学附属盛京医院口腔科沈阳110004

目的检测并分析牙周炎和类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者血清中25-羟维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]水平、牙周临床指标及风湿免疫指标,探讨25(OH)D与两种疾病的相关性。方法本研究为病例对照研究,按纳入标准选取2018... 详细信息

目的检测并分析牙周炎和类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者血清中25-羟维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]水平、牙周临床指标及风湿免疫指标,探讨25(OH)D与两种疾病的相关性。方法本研究为病例对照研究,按纳入标准选取2018年11月至2019年5月就诊于中国医科大学附属盛京医院口腔科、风湿免疫科的患者及体检中心的健康志愿者,将患者分为4组:26例单纯牙周炎患者纳入牙周炎组;23例单纯RA患者纳入RA组;22例伴RA牙周炎患者纳入伴RA牙周炎组;22名健康志愿者纳入健康对照组。共纳入93例受试者。记录4组受试者一般信息及牙周临床指标。收集各组受试者空腹肘正中静脉血样本,对4组受试者25(OH)D及免疫球蛋白进行测定;记录RA患者疾病活动性评分,并进行风湿免疫指标测定。对4组受试者25(OH)D水平与牙周指标进行Pearson相关性分析。结果伴RA牙周炎组类风湿因子[106.5(47.1,283.8)kU/L]及C反应蛋白[20.5(13.1,32.3)mg/L]的表达水平均显著高于RA组[分别为60.1(19.0,110.0)kU/L、14.7(3.0,18.0)mg/L](Z=-2.29,P=0.022;Z=-2.25,P=0.024);伴RA牙周炎组[IgG、IgA分别为:(16.0±4.3)、(3.2±1.3)g/L]及RA组IgG、IgA水平[分别为(16.3±5.5)、(3.7±1.8)g/L]均显著高于健康对照组[IgG、IgA分别为(12.0±1.8)、(2.3±0.6)g/L]和牙周炎组[IgG、IgA分别为(12.5±2.2)、(2.0±0.7)g/L](P均临床附着丧失(r=-0.41,P=0.043)呈显著负相关。结论25(OH)D在牙周炎和RA患者中均显著降低,其与牙周炎和RA存在相关性。

关键词：牙周炎关节炎,类风湿 25-羟维生素D 免疫球蛋白类炎症

339例非综合征型耳聋患者致病基因突变分析

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中华耳科学杂志 2019年第6期17卷 910-915页

作者：李俎怡何蓉中国医科大学附属盛京医院临床遗传科

目的通过分析东北地区339例非综合征型耳聋患者的常见耳聋基因序列,初步了解其耳聋热点基因突变特点及频率,为临床耳聋的预防及治疗提供参考。方法收集东北地区在中国医科大学附属盛京医院就诊的非综合征型耳聋患者339例,采集外周血并... 详细信息

目的通过分析东北地区339例非综合征型耳聋患者的常见耳聋基因序列,初步了解其耳聋热点基因突变特点及频率,为临床耳聋的预防及治疗提供参考。方法收集东北地区在中国医科大学附属盛京医院就诊的非综合征型耳聋患者339例,采集外周血并从中提取DNA,应用DNA测序法对中国人群中常见的4个致聋基因GJB2,GJB3,SLC26A4及线粒体12srRNA进行检测。其中GJB2,GJB3基因采用全基因组测序;SLC26A4,及线粒体12srRNA基因则采用对其常见的热点突变位点进行检测。结果 339例患者中,共检测出基因突变患者114例,检出率为33.63%(114/339),其中66例GJB2基因突变(19.47%, 66/339);7例GJB3基因突变(2.06%,7/339);39例SLC26A4基因突变(11.50%,39/339);4例12srRNA基因突变(1.18%, 4/339);其中2例为复合基因突变。114例耳聋基因突变患者中有62例单杂合突变为携带单个致病基因的耳聋患者;52例为由基因突变致聋的患者,其中30例纯合突变,6例单杂合突变和16例复合突变。结论 GBJ2和SLC26A4基因为东北地区非综合征性耳聋患者中的最为常见致病基因。c.235delC为GJB2基因突变主要形式,c.919A>G为SLC26A4基因突变主要形式。c.580G>A为GJB3基因突变主要形式,1555A>G为12srRNA基因突变主要形式。

关键词：耳聋基因突变 DNA测序

6个月以下正常婴儿髋关节Graf超声测量的发育规律研究

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中国超声医学杂志 2022年第8期38卷 920-923页

作者：刘冰李连永胡晓云高树熹中国医科大学附属盛京医院小儿骨科中国医科大学附属盛京医院超声科

目的通过大样本观察，分析0～6个月正常婴儿Graf法测量的髋关节α角、β角及股骨头覆盖率随月龄的发育规律。方法回顾性分析行髋关节发育早期筛查婴儿的临床及超声影像资料，采用标准的Graf法测量髋关节α角、β角及股骨头覆盖率，以... 详细信息

目的通过大样本观察，分析0～6个月正常婴儿Graf法测量的髋关节α角、β角及股骨头覆盖率随月龄的发育规律。方法回顾性分析行髋关节发育早期筛查婴儿的临床及超声影像资料，采用标准的Graf法测量髋关节α角、β角及股骨头覆盖率，以超声诊断为Ⅰ型或Ⅱa型的髋关节为研究对象，比较不同月龄、性别及侧别α角、β角及股骨头覆盖率的差异，分析其发育规律。结果共有3 067例(6 134髋)纳入分析，包括男1 164例，女1 903例，年龄平均为77 d(1～180 d)。α角左侧平均为62.4°±3.6°,右侧为63.2°±3.5°(P临床上发育性髋关节发育不良更常见于女性及左侧相一致。

关键词：婴儿髋关节形态学测量超声检查法 Graf方法

应用于新生儿缺氧缺血性脑病的脑电背景分析新方法

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中国当代儿科杂志 2023年第2期25卷 128-134页

作者：方秀英田艺丽陈淑媛石权郑铎王英杰毛健中国医科大学附属盛京医院神经功能科辽宁沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院新生儿科辽宁沈阳110004

目的探讨一种新的新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephaloapthy,HIE)脑电背景评价方法,以及其与临床分度和头部磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)分度的关系。方法回顾性分析2016年1月—2022年8月诊断为HIE患儿的出... 详细信息

目的探讨一种新的新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephaloapthy,HIE)脑电背景评价方法,以及其与临床分度和头部磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)分度的关系。方法回顾性分析2016年1月—2022年8月诊断为HIE患儿的出生24h内视频脑电图(video electroencephalography,vEEG)和同步振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography,aEEG)的监测资料。将脑电背景分析有关项目全部纳入评估系统,按严重程度分层赋分,汇总得到脑电图(electroencephalography,EEG)总分。对EEG总分与头部MRI总分和Sarnat总分(total Sarnat score,TSS;用于评估临床分度)做相关分析。比较不同临床分度组和不同头部MRI分度组间EEG总分是否存在差异。采用受试者工作特征曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC)评估EEG总分法对头部MRI中-重度异常和临床中-重度异常的诊断价值,并与aEEG分度法相比较。结果共收集50例HIE患儿。EEG总分与头部MRI总分、TSS均呈正相关(分别rs=0.840、0.611,P临床分度组和不同头部MRI分度组间EEG总分比较差异均有统计学意义(P临床中-重度异常的AUC分别为0.887和0.796(P>0.05)。界定EEG总分≤6分、7~13分、≥14分分别为EEG轻度、中度和重度异常,与临床分度和头部MRI分度一致性最佳(P<0.05)。结论新的脑电背景评分方法可以定量化反映脑损伤的严重程度,适用于新生儿HIE的脑功能判断。

关键词：缺氧缺血性脑病脑电图振幅整合脑电图新生儿

一种新的早产儿脑电发育成熟度评价方法的初步研究

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中国当代儿科杂志 2023年第8期25卷 805-811页

作者：田艺丽方秀英王英杰毛健中国医科大学附属盛京医院神经功能科辽宁沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院新生儿科辽宁沈阳110004

目的基于早产儿脑电活动特征建立一种新的早产儿脑电成熟度评价方法。方法前瞻性收集经后龄(postmenstrual age,PMA)25~36周符合纳入标准的早产儿生后7 d内视频脑电图和同步振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography... 详细信息

目的基于早产儿脑电活动特征建立一种新的早产儿脑电成熟度评价方法。方法前瞻性收集经后龄(postmenstrual age,PMA)25~36周符合纳入标准的早产儿生后7 d内视频脑电图和同步振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography,aEEG)的监测资料。将aEEG与常规脑电图(conventional electroencephalography,cEEG)背景活动指标(aEEG+cEEG)按发育成熟规律赋分作为新的评价体系,并与单一aEEG评价方法比较,分析二者与胎龄(gestational age,GA)、PMA、头围的相关性。计算不同PMA早产儿aEEG+cEEG总分和aEEG总分的分值区间,比较组间差异。在不同评价者之间对新评分体系进行一致性分析。结果共纳入52例早产儿。aEEG+cEEG总分、aEEG总分分别与GA、PMA、头围呈显著正相关(均P0.9。aEEG+cEEG评价方法和单一aEEG评价方法在不同PMA早产儿中正常分值区间分别为:<28周组为13.0(11.0,14.0)、6.0(4.0,7.0)分,28~29^(+6)周组为16.0(14.5,17.0)、8.0(6.0,8.0)分,30~31^(+6)周组为18.0(17.0,21.0)、9.0(8.0,10.0)分,32~33^(+6)周组为22.0(20.0,24.5)、10.0(10.0,10.8)分,34~36周组为26.0(24.5,27.5)、11.0(10.0,12.0)分。不同PMA早产儿组间aEEG+cEEG总分和aEEG总分差异有统计学意义(P<0.05)。不同评价者之间应用该评分体系进行早产儿成熟度评价时一致性高(κ=0.86)。结论该研究所建立的脑电评分体系可以定量反映早产儿脑电发育的成熟度,不同PMA组间有很好的区分度,在不同评价者之间应用一致性高。

关键词：脑发育成熟度常规脑电图振幅整合脑电图早产儿