V-ATP酶相关基因突变导致遗传性耳聋研究进展

作     者：陈倩雅 何蓉 CHEN Qianya;HE Rong

作者机构：中国医科大学附属盛京医院临床遗传科 

出 版 物：《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)

年 卷 期：2023年第21卷第4期

页      面：554-558页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：辽宁省民生科技计划项目(2021JH2/10300121)。 

主　　题：V-ATP酶 突变 遗传性 耳聋 综述 

摘      要：V-ATP酶通过水解ATP获得的能量,介导逆电化学梯度跨膜泵H+,在溶酶体酸化和细胞骨架的形成与稳定中发挥重要作用。60%以上的先天性耳聋由遗传因素引起,超过50%的先天性感音神经性耳聋为遗传性耳聋。过去的新生儿耳聋筛查基因主要为GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA等;近年来,越来越多的V-ATP酶相关基因突变所致感音神经性耳聋病例被报道,这为新生儿听力筛查提供新的靶点。当前已报道的耳聋相关VATP酶基因主要为ATP6V1B2、ATP6V1B1和ATP6V0A4,其致聋机制与溶酶体酸化异常有关。本文就这三个基因有关耳聋的主要突变,突变所引起的主要临床症状,以及分子病理学机制研究展开综述,有望为临床诊断和机制研究提供参考。