检索结果-南通市图书馆

KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

SIRT7抑制胰腺癌细胞上皮-间充质转化的作用和机制研究

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中华肿瘤杂志 2024年第6期46卷 566-582页

作者：王梦迪高天杨黄蔚杨云凯王艳天津医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系天津市医学表观遗传学协同创新中心天津市医学表观遗传学重点实验室免疫微环境与疾病教育部重点实验室天津300070 首都医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系肿瘤侵袭和转移机制研究北京市重点实验室北京100069 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院恶性肿瘤与微生物组学重点实验室分子肿瘤学国家重点实验室北京100021

目的探讨SIRT7在胰腺癌细胞上皮-间充质转化(EMT)中的作用和机制。方法使用siRNA或质粒转染将胰腺癌细胞分为siControl组、siSIRT7组、过表达SIRT7组、siSIRT7+siCOL4A1组和siSIRT7+siSLUG组。EdU实验、细胞划痕实验和Transwell实验分... 详细信息

目的探讨SIRT7在胰腺癌细胞上皮-间充质转化(EMT)中的作用和机制。方法使用siRNA或质粒转染将胰腺癌细胞分为siControl组、siSIRT7组、过表达SIRT7组、siSIRT7+siCOL4A1组和siSIRT7+siSLUG组。EdU实验、细胞划痕实验和Transwell实验分别检测细胞的增殖、迁移和侵袭能力,实时荧光聚合酶链反应(qRT-PCR)和Western blot法检测EMT标志物和肿瘤干细胞标志物的表达水平。对敲低SIRT7的胰腺癌细胞进行转录组测序(RNA-seq),探究SIRT7调控的信号通路和靶基因,采用qRT-PCR验证靶基因的转录水平。定量染色质免疫共沉淀实验(q-ChIP)和染色质免疫共沉淀聚合酶链反应(ChIP-PCR)鉴定SIRT7直接调控的靶基因。免疫组织化学法检测人胰腺癌组织(2013-2016年购自武汉塞维尔生物科技有限公司)中SIRT7及靶基因的表达。癌症基因组图谱(TCGA)数据库数据分析SIRT7及其靶基因的表达相关性。KM-Plotter网站用以分析SIRT7和靶基因在胰腺癌中的生存相关性。GeneMANIA、STRING和ENCORI在线工具用以分析SIRT7相关蛋白及miRNAs等。结果EdU实验结果显示,过表达SIRT7组PANC-1和BxPC-3细胞增殖率分别为(19.33±0.35)%和(17.00±1.89)%,均低于对照组[分别为(31.60±1.37)%和(24.33±0.78)%,均P实验结果表明,过表达SIRT7组细胞相对迁移率为(76.67±2.74)%,低于对照组细胞[(100.00±2.13)%,P实验中(BxPC-3细胞),过表达SIRT7组细胞迁移数为(28.33±2.62)个,低于于对照组[(45.66±1.69)个,P实验结果表明,过表达SIRT7组细胞侵袭数为(16.33±2.05)个和(34.66±1.69)个,低于对照组[分别为(54.33±4.64)个和(58.66±5.90)个,均P实验也证明SIRT7与靶基因COL4A1和SLUG在胰腺癌细胞中的功能呈负性相关。免疫组化结果显示,SIRT7在胰腺癌组织中表达下调,COL4A1、SLUG、SOX2在胰腺癌组织中表达上调。GeneMANIA、STRING和ENCORI在线网站分析结果显示,有众多潜在的SIRT7相互作用蛋白和相关miRNA。结论在胰腺癌中,SIRT7可以通过抑制COL4A1和SLUG等靶基因的转录,从而抑制胰腺癌细胞的EMT,胰腺癌中SIRT7是一个潜在的肿瘤抑制基因。

关键词：胰腺肿瘤 SIRT7 上皮-间充质转化

非小细胞肺癌免疫微环境T细胞相关生物标志物研究进展

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中华放射肿瘤学杂志 2024年第10期33卷 971-977页

作者：杨银毕楠国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021

免疫检查点抑制剂(ICI)为非小细胞肺癌(NSCLC)治疗的新方法。肿瘤免疫微环境(TIME)由毗邻肿瘤细胞的免疫炎症细胞和免疫活性因子构成,是ICI的重点调节区域,其中T细胞的特点和动态变化与ICI的疗效密切相关。近年来,NSCLC相关TIME中T细胞... 详细信息

免疫检查点抑制剂(ICI)为非小细胞肺癌(NSCLC)治疗的新方法。肿瘤免疫微环境(TIME)由毗邻肿瘤细胞的免疫炎症细胞和免疫活性因子构成,是ICI的重点调节区域,其中T细胞的特点和动态变化与ICI的疗效密切相关。近年来,NSCLC相关TIME中T细胞的生物标志物在如火如荼地探索中。本文对TIME的分型、病理组织及外周血来源T细胞相关生物标志物、影响因素等方面的进展进行综述。

关键词：癌,非小细胞肺免疫微环境 T细胞

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特应性皮炎患者报告结局测量工具的研究进展

中国皮肤性病学杂志 2024年第8期38卷 934-939页

作者：陆慧慧高迎霞张倩莹曹珍珍刘笑纯中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院过敏与风湿免疫科江苏南京210042

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种慢性炎症性皮肤病,在非致命皮肤病中疾病负担位列第一。患者报告结局(patient-reported outcomes,PROs)是直接来自患者关于自身健康状况的主观报告,在特应性皮炎的全程管理中越来越受到关注和重... 详细信息

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种慢性炎症性皮肤病,在非致命皮肤病中疾病负担位列第一。患者报告结局(patient-reported outcomes,PROs)是直接来自患者关于自身健康状况的主观报告,在特应性皮炎的全程管理中越来越受到关注和重视。PRO测量工具(PRO measures,PROMs)是一类标准化、结构化收集PROs的测量工具,旨在帮助医护人员准确评估患者的症状、功能、健康相关生活质量等。其中,测量疾病严重程度的PROMs,包括:以患者为导向的湿疹测量表(patient-oriented eczema measure,POEM)、AD控制工具(atopic dermatitis control tool,ADCT)、以患者为导向的特应性皮炎评分(the patient oriented-SCORAD,PO-SCORAD)、峰值瘙痒数字评定量表(peak pruritus numeric rating scale,PP-NRS);评估患者生活质量的PROMs,包括:皮肤病生活质量指数(dermatology life quality index,DLQI)、儿童皮肤病生活质量指数(children dermatology life quality index,CDLQI)、婴幼儿皮炎生活质量指数(the infants′dermatitis quality of life index,IDQOL)、儿童特应性皮炎影响量表(childhood atopic dermatitis impact scale,CADIS)、特应性皮炎生活质量指数(the quality of life index foRatopic dermatitis,QOLIAD)。本文就目前常用的特应性皮炎患者特异性PROMs进行综述,以期为我国医护人员选择合适的评估工具提供借鉴。

关键词：特应性皮炎患者报告结局患者报告结局测量工具

持久多形红斑样皮肤型慢性活动性EB病毒病1例

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中华皮肤科杂志 2024年第9期57卷 815-820页

作者：景丹蕤陈浩冯素英李筱芳王小坡北京协和医学院中国医学科学院皮肤病医院皮肤病研究所南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院性病科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院真菌科南京210042

报道国内首例持久多形红斑样皮肤型慢性活动性EB病毒病。患儿女,12岁,因全身反复红斑水疱伴口腔糜烂5个月余就诊。皮肤科检查:右上眼睑、面颊散在暗红斑,下颌见暗红斑上糜烂面及水疱;背部、臀部、四肢见红斑基础上蚕豆至鸽蛋大小水疱,... 详细信息

报道国内首例持久多形红斑样皮肤型慢性活动性EB病毒病。患儿女,12岁,因全身反复红斑水疱伴口腔糜烂5个月余就诊。皮肤科检查:右上眼睑、面颊散在暗红斑,下颌见暗红斑上糜烂面及水疱;背部、臀部、四肢见红斑基础上蚕豆至鸽蛋大小水疱,疱液清,部分呈不典型靶形损害;下唇黏膜、右侧颊黏膜各见一绿豆大小糜烂面;满月脸,双下肢较多萎缩纹。下肢皮损组织病理检查:网篮状角化过度,表皮坏死,基底细胞液化变性伴表皮下水疱形成,真皮浅层血管周围淋巴细胞为主的炎症细胞浸润;直接免疫荧光检查示表皮细胞间及基底膜带IgG、IgA、IgM、补体C3均为阴性;酶联免疫吸附试验示血清抗桥粒芯蛋白Dsg1/3抗体、抗BP180抗体和抗Ⅶ型胶原抗体均为阴性;免疫组化:CD3、CD4、CD5、CD8、CD56、颗粒酶B、EB病毒编码RNA均显示部分阳性,Ki67>70%阳性,CD20阴性。全血EB病毒DNA 1.97×10^(6) IU/ml,疱液EB病毒DNA 2.65×10^(7) IU/ml。全基因外显子组检测:未见有意义突变位点。诊断:持久多形红斑样皮肤型慢性活动性EB病毒病。治疗:甲泼尼龙40 mg/d、更昔洛韦200 mg每日2次静脉滴注等治疗,患儿病情好转后出院。

关键词：疱疹病毒4型,人爱泼斯坦巴尔病毒感染多形红斑儿童持久性感染淋巴增生性疾病

广泛期SCLC一线化学免疫联合治疗后放疗的疗效及不良反应

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中华放射肿瘤学杂志 2024年第8期33卷 703-710页

作者：张超男王文卿周宗玫邓垒毕楠张涛王健仰王鑫刘文扬肖泽芬吕纪马翟医蕊冯勤付国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021

目的探索一线化学、免疫联合治疗背景下,胸部放疗(TRT)用于广泛期小细胞肺癌(ES-SCLC)的安全性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2021年12月中国医学科学院肿瘤医院收治的56例一线含铂化疗联合免疫治疗后接受胸部放疗的ES-SCLC患者的... 详细信息

目的探索一线化学、免疫联合治疗背景下,胸部放疗(TRT)用于广泛期小细胞肺癌(ES-SCLC)的安全性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2021年12月中国医学科学院肿瘤医院收治的56例一线含铂化疗联合免疫治疗后接受胸部放疗的ES-SCLC患者的病历资料。因临床实际原因,未设置对照组。通过Kaplan-Meier法计算总生存(OS)、无进展生存(PFS)及无局部复发生存(LRFS),采用Cox比例风险回归模型进行预后的单因素及多因素分析,利用Fine-Grey竞争风险模型计算累积局部复发(LRR)率。结果在56例患者中,47例在疾病进展前接受了巩固TRT,9例在疾病进展后接受了挽救TRT,全组患者的中位随访时间为21个月(95%CI为19.8~22.2个月),中位生存期未达到,中位PFS期为9个月(95%CI为7.0~13.0个月),1年、18个月OS率分别为84.9%、62.1%。其中,巩固TRT组的1年、18个月OS率分别为84.1%,64.5%,中位PFS期达到10个月;1年、18个月LRFS率分别为73.6%、66.0%;1、2年累积LRR率分别为24.9%、30.8%。全组除6例患者出现了4级血液学不良反应外,未见其他4-5级不良事件(AE)。3例(5%)患者出现3级放射性食管炎;10例(18%)患者出现1-2级治疗相关肺炎,其中5例(9%)免疫相关肺炎、5例(9%)放射性肺炎。结论一线化学、免疫治疗联合TRT在ES-SCLC患者中具有良好的安全性,可能有潜在的生存获益。

关键词：小细胞肺癌,广泛期放射疗法免疫疗法治疗结果不良反应

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贝利木单抗治疗系统性红斑狼疮的临床观察

中华风湿病学杂志 2024年第9期28卷 626-630页

作者：李鹏冲阙咏图吴迪赵丽丹周佳鑫杨华夏王立彭琳一刘金晶张奉春中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科、风湿免疫学教育部重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100370 东莞康华医院风湿免疫科东莞523000

目的探索贝利木单抗治疗系统性红斑狼疮(SLE)的有效性和安全性。方法收集北京协和医院自2020年5月1日起至2022年2月1日期间使用贝利木单抗的SLE患者。利用Mann-Whitney U检验和t检验分析患者加用贝利木单抗前后的临床表现、SLEDAI-2000... 详细信息

目的探索贝利木单抗治疗系统性红斑狼疮(SLE)的有效性和安全性。方法收集北京协和医院自2020年5月1日起至2022年2月1日期间使用贝利木单抗的SLE患者。利用Mann-Whitney U检验和t检验分析患者加用贝利木单抗前后的临床表现、SLEDAI-2000评分、实验室检查结果及不良反应。结果81例患者纳入本研究,在免疫抑制剂药物用量不变的基础上,加用贝利木单抗可以明显降低SLE患者的SLEDAI-2000评分[10.00(7.75,12.00)分与4.00(3.75,6.00)分,Z=-5.38,P免疫球蛋白过低停药。结论贝利木单抗可以缓解SLE患者疾病活动度,减少激素的用量,且耐受性良好。

关键词：红斑狼疮,系统性糖皮质激素类贝利木单抗

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基因治疗在免疫出生错误中的研究进展

中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 865-870页

作者：李婷(综述) 宋红梅(审校) 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制... 详细信息

免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。

关键词：免疫出生错误基因治疗重症联合免疫缺陷湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征腺苷脱氨酶2缺乏症

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系统性自身炎症性疾病治疗进展

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 425-432页

作者：高思豪宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

系统性自身炎症性疾病(SAIDs)是一组以反复或持续炎症反应和多系统受累为核心表现的遗传性疾病,其中固有免疫发挥主要致病作用。根据不同通路进行JAK抑制剂、白介素(IL)-1通路抑制剂、肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂等靶向治疗已经在SAIDs中... 详细信息

系统性自身炎症性疾病(SAIDs)是一组以反复或持续炎症反应和多系统受累为核心表现的遗传性疾病,其中固有免疫发挥主要致病作用。根据不同通路进行JAK抑制剂、白介素(IL)-1通路抑制剂、肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂等靶向治疗已经在SAIDs中取得了很好的疗效,而随着疾病机制认识的进展、新基因的发现、新分类的提出,不断有新的靶点、新的治疗策略被应用于临床和研究。文章综述近3年SAIDs的治疗进展,介绍治疗理念的更新,以促进对此类疾病的认识及其未来的诊治和研究。

关键词：自身炎症靶向治疗造血干细胞移植基因治疗个体化治疗