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出血相关围手术期心搏骤停危险因素分析

中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 270-275页

作者：张雪兰岭苑雨辰张越伦申乐黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

目的了解出血相关围手术期心搏骤停(POCA)的发生率、死亡率及可能的危险因素。方法采用单中心回顾性病例对照研究,选取北京协和医院2010年1月至2020年9月所有出血相关POCA纳入POCA组,并按POCA组∶对照组=1∶3比例选择同时期进行同类型... 详细信息

目的了解出血相关围手术期心搏骤停(POCA)的发生率、死亡率及可能的危险因素。方法采用单中心回顾性病例对照研究,选取北京协和医院2010年1月至2020年9月所有出血相关POCA纳入POCA组,并按POCA组∶对照组=1∶3比例选择同时期进行同类型手术、且相同性别、年龄及美国麻醉医师协会分级的患者纳入对照组,通过单因素及多因素Logistic回归分析出血相关POCA的危险因素。结果共发生出血相关POCA 16例,发生率0.36/万,POCA组与对照组术中平均出血量分别为(7037.50±5477.70)、(375.63±675.14)ml(P<0.001),其中87.5%(n=14)的患者在术后3 d内死亡。POCA组患者体重指数[(21.79±3.57)kg/m^(2)比(24.26±3.91)kg/m^(2),P=0.043]、术前血红蛋白[(113.44±31.08)g/L比(131.75±19.70)g/L,P=0.039]及谷丙转氨酶水平[(17.31±7.73)U/L比(26.91±24.73)U/L,P=0.022]均显著低于对照组,进一步多因素Logistic回归分析显示,患者低体重指数及低术前血红蛋白水平为出血相关POCA的独立危险因素。结论出血相关POCA发生率低,但有较高的死亡率。患者接受高出血风险手术前应更加积极准备,提高术前血红蛋白水平可能有助于降低出血相关POCA发生率。

关键词：围手术期心搏骤停出血危险因素

肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现

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协和医学杂志 2022年第1期13卷 138-146页

作者：路菲张宁康琳孙晓红田然郭潇潇留永健张文彭琳一苏童曹剑王怡宁钱敏曹宇泽杨璐刘跃华张路赵肖奕冷泠中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心干细胞生物学平台北京100730

一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血... 详细信息

一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血液学与影像学特征以及股四头肌肌肉病理与免疫组化结果,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。通过纠正心力衰竭、间断无创呼吸机辅助通气及康复训练,患者临床症状及功能状态明显改善。该患者不具有抗线粒体抗体相关炎性肌病的典型表现,能快速明确病因并解决诊疗决策中的难题,再次体现了多学科协作在疑难病诊治中的重要作用。

关键词：抗线粒体抗体相关炎性肌病下肢无力心力衰竭 Ⅱ型呼吸衰竭老年

代谢组学在糖尿病神经病变研究中的应用和进展

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中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 313-317页

作者：张倩宋玮梁晓春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

糖尿病神经病变是最常见的糖尿病并发症之一,利用代谢组学技术研究糖尿病神经病变,有助于理解神经系统在高血糖条件下的各种生理病理过程、整体代谢变化,阐释其发病机制,挖掘潜在的生物标志物,为临床诊疗提供更多科学依据。长期高血糖... 详细信息

糖尿病神经病变是最常见的糖尿病并发症之一,利用代谢组学技术研究糖尿病神经病变,有助于理解神经系统在高血糖条件下的各种生理病理过程、整体代谢变化,阐释其发病机制,挖掘潜在的生物标志物,为临床诊疗提供更多科学依据。长期高血糖可以引起三羧酸循环异常、氨基酸代谢障碍、脂质代谢紊乱等多种代谢途径的异常,与周围神经、中枢神经系统损伤密切相关。本文针对近5年糖尿病神经病变的代谢组学研究进展进行综述。

关键词：代谢组学糖尿病神经病变糖尿病

超声心动图联合梅奥分期提高对轻链型心肌淀粉样变早期死亡高风险患者的识别

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科学通报 2024年第3期69卷 439-446页

作者：黎婧怡杨尹鉴邱露虹郭帆路丹胡婷婷沈恺妮徐希奇田庄张抒扬荆志成中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)是一类预后极差的浸润性心脏病,识别高危患者并尽早开展治疗,是改善预后的关键.梅奥分期是目前最常用的危险分层体系,但相同分期患者预后存在较大差异.本研究通过连续入选2020年5月~2022年12月间在北京协和医... 详细信息

轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)是一类预后极差的浸润性心脏病,识别高危患者并尽早开展治疗,是改善预后的关键.梅奥分期是目前最常用的危险分层体系,但相同分期患者预后存在较大差异.本研究通过连续入选2020年5月~2022年12月间在北京协和医院确诊为AL-CA患者76名,旨在探讨超声心动图常规测量指标能否在现有危险分层基础上提高对AL-CA早期死亡高风险患者的识别.本研究中位随访时间为10月(5, 20), 20名患者6个月内死亡即早期死亡,左房前后径、左室射血分数(LVEF)、E/e′比值、(E/e′)/LVEF、梅奥2004分期Ⅲb期均对AL-CA患者6个月内死亡有预测价值(P研究结果显示,超声心动图常规测量指标E/e′与LVEF的比值可在梅奥2004分期Ⅲb期基础上提高对早期死亡高风险患者的预测价值.

关键词：心肌疾病淀粉样变性超声心动图预后

基于遗传和环境危险因素构建的风险评分在结直肠肿瘤分级筛查中的应用评价

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中华流行病学杂志 2023年第6期44卷 999-1005页

作者：骆晨雨张愉涵卢明陆斌蔡洁李娜周月阳骆家辉张丁丁杨欣壮陈宏达代敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

目的评价利用遗传与环境危险因素构建的结直肠肿瘤风险评分的人群高危分层效果及其在分级筛查中的应用效果。方法基于一项全国多中心结直肠癌筛查随机对照研究,纳入2160例接受结肠镜检查的研究对象。采用MassARRAY技术检测20个结直肠癌... 详细信息

目的评价利用遗传与环境危险因素构建的结直肠肿瘤风险评分的人群高危分层效果及其在分级筛查中的应用效果。方法基于一项全国多中心结直肠癌筛查随机对照研究,纳入2160例接受结肠镜检查的研究对象。采用MassARRAY技术检测20个结直肠癌相关的遗传易感位点并构建遗传风险评分。个体环境风险评分采用亚太结直肠筛查评分系统计算。使用logistic回归分别评估遗传风险单独和遗传联合环境风险与结直肠肿瘤之间的关联。构建基于遗传和/或环境风险评分的分级筛查方案(即高风险者接受单次结肠镜筛查,低风险者接受每年一次的定量粪便免疫化学检测,其结果阳性者接受结肠镜检查),并与全部接受结肠镜方案进行效果比较。结果与低遗传风险评分组相比,高遗传风险评分组发生结直肠肿瘤的风险增加了26%(OR=1.26,95%CI:1.03~1.54,P=0.026)。遗传和环境风险评分均最高的研究对象患进展期肿瘤(包括结直肠癌、进展期腺瘤和进展期锯齿状息肉)的风险是两评分均最低研究对象的3.03倍(95%CI:1.87~4.90,P学意义(8.79%vs.10.46%,P=0.075),阳性预测值更高(14.11%vs.10.46%,P<0.001),每检出1例进展期肿瘤所需的结肠镜检查数更低(7.1 vs.9.6,P<0.001)。结论与基于结肠镜的传统筛查方法相比,联合遗传和环境风险评分的分级筛查方案有助于实现人群风险分层,取得较好的筛查效果。

关键词：遗传风险评分环境风险评分结直肠癌筛查风险预测模型

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恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果

中华儿科杂志 2023年第6期61卷 515-519页

作者：姜静婧郑昕马明圣崔馨戈简珊唐晓艳包旭东张思敏马菁苒宋红梅邱正庆中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床药理研究中心北京100730

目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的短期效果。方法前瞻性开放标签单臂研究。选取2020年12月至2022年12月于北京协和医院儿科就诊的4例基因诊断明确GSDⅠb患儿为研究对象,所有患儿均存在中性粒细胞减少并接受恩格列净治... 详细信息

目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的短期效果。方法前瞻性开放标签单臂研究。选取2020年12月至2022年12月于北京协和医院儿科就诊的4例基因诊断明确GSDⅠb患儿为研究对象,所有患儿均存在中性粒细胞减少并接受恩格列净治疗,分别于治疗前及治疗后2周、治疗后1、2、3、6、9、12、15个月收集患儿身高、体重;腹痛腹泻、口腔溃疡、感染次数等临床症状;药物治疗情况;中性粒细胞计数变化,评估治疗疗效。应用液相色谱串联质谱法监测血浆中1,5-脱水葡萄糖醇(1,5AG)浓度的变化。并对低血糖、尿路感染等不良反应进行监测。结果4例GSDⅠb患儿开始恩格列净治疗时年龄分别为15、14、4、14岁,随访时间分别为15、15、12、6个月。维持用药剂量范围为0.24~0.39 mg/(kg·d)。所有患儿在用药1~4个月后口腔溃疡得到改善;例2、3、4腹泻及腹痛频率改善时间分别为1、2、3个月。身高、体重不同程度增加,中性粒细胞绝对计数分别由0.84×10^(9)、0.50×10^(9)、0.48×10^(9)、0.48×10^(9)/L升至1.48×10^(9)、3.04×10^(9)、1.10×10^(9)、0.73×10^(9)/L,3例患儿停用粒细胞集落刺激因子,1例患儿减量。2例患儿血浆1,5AG在恩格列净用药后均明显降低(例2由46.3 mg/L下降至9.6 mg/L,例3由56.1 mg/L下降至15.0 mg/L)。4例患儿均未发生低血糖、泌尿系感染、肝肾功能异常等不良反应。结论短期应用观察中恩格列净可改善GSDⅠb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状,增加中性粒细胞计数,降低血浆中1,5AG浓度,未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。

关键词：糖原贮积病Ⅰ型钠-葡萄糖转运体2 中性粒细胞减少炎性肠疾病

女性盆底重建手术植入物并发症登记中国专家共识

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中华妇产科杂志 2023年第8期58卷 576-581页

作者：中华医学会妇产科学分会妇科盆底学组朱兰梁硕朱兰不详中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院

随着盆底修复手术技术的革新和重建材料的发展,女性盆底重建手术中植入物的应用日益广泛,其术式包括经阴道植入网片手术(TVM)、骶骨固定术(SC)、抗尿失禁尿道中段悬吊带术(MUS)。植入物相关并发症临床并不少见,部分并发症表现严重,许多... 详细信息

随着盆底修复手术技术的革新和重建材料的发展,女性盆底重建手术中植入物的应用日益广泛,其术式包括经阴道植入网片手术(TVM)、骶骨固定术(SC)、抗尿失禁尿道中段悬吊带术(MUS)。植入物相关并发症临床并不少见,部分并发症表现严重,许多国际学术组织、国家或地区的学术组织推出了并发症诊断登记指南或规范。中华医学会妇产科学分会妇科盆底学组,以学组专家成员为基础、同时邀请部分国内本领域专家,结合国内外最新相关文献,一同进行了深入讨论,形成了《女性盆底重建手术植入物并发症登记中国专家共识》,内容涵盖手术的登记标准、植入物并发症的登记标准[包括“类别-时间-部位(CTS)”编码分类系统及Clavien-Dindo分级]、随访及并发症登记的质量控制。必须更好地完善我国盆底重建手术(包括TVM、SC、MUS)中植入物相关并发症的登记工作。盆底重建手术涉及的人口学信息、疾病诊断与评估信息以及手术情况(包括围手术期信息、手术结局、随访情况等)均应该登记,盆底重建手术植入物并发症均应按照CTS分类和Clavien-Dindo分级进行登记,也应该注意随访及并发症登记工作的质量控制。

关键词：盆底重建手术中国专家共识国际学术组织植入物相关并发症随访情况疾病诊断领域专家

腹腔镜直肠癌前切除术后吻合口漏及其影响因素分析

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中华消化外科杂志 2023年第6期22卷 742-747页

作者：徐徕孙曦羽肖毅林国乐邱辉忠张越伦周皎琳陆君阳牛备战张冠南吴斌中国医学科学院北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

目的探讨腹腔镜直肠癌前切除术后吻合口漏及其影响因素。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2017年1月至2019年12月中国医学科学院北京协和医院收治的804例直肠癌患者的临床病理资料;男521例,女283例;年龄为63(27~94)岁。804例患者... 详细信息

目的探讨腹腔镜直肠癌前切除术后吻合口漏及其影响因素。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2017年1月至2019年12月中国医学科学院北京协和医院收治的804例直肠癌患者的临床病理资料;男521例,女283例;年龄为63(27~94)岁。804例患者均行腹腔镜直肠癌前切除术。观察指标:(1)手术情况。(2)术后发生吻合口漏情况。(3)随访情况。(4)术后发生吻合口漏的影响因素分析。(5)亚组分析。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用独立样本t检验;偏态分布的计量资料以M(范围)表示,组间比较采用Mann‑Whitney U检验。计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。单因素分析采用χ^(2)检验或独立样本t检验。将单因素分析中P≤0.2的因素纳入多因素Logistic回归分析。结果(1)手术情况。804例患者顺利完成腹腔镜中上段直肠癌根治性切除术,手术时间为135(118~256)min,术中出血量为30(5~350)mL。所有患者完成结肠‑直肠端端吻合。804例患者中,287例吻合口行加固缝合,517例吻合口行常规吻合。(2)术后发生吻合口漏情况。804例患者中,40例术后发生吻合口漏,发生率为4.98%(40/804)。(3)随访情况。804例患者均获得随访,随访时间为32(6~49)个月。无围手术期死亡患者。(4)术后发生吻合口漏的影响因素分析。多因素分析结果显示:吻合口不加固缝合是术后发生吻合口漏的独立危险因素(优势比=2.78,95%可信区间为1.21~6.37,P学意义(χ^(2)=4.56,P<0.05)。结论吻合口不加固缝合是腹腔镜直肠癌前切除术后吻合口漏的独立危险因素,尤其对于未接受新辅助治疗的直肠癌患者。

关键词：直肠肿瘤吻合口漏腹腔镜直肠癌前切除术吻合口加固缝合腹腔镜检查

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罕见病临床样本库的建立与应用

中国科学:生命科学 2024年第6期 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享