罕见病临床样本库的建立与应用

作     者：郭丹 金晔 刘炜达 张雅然 王安琪 张抒扬 

作者机构：中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室 

出 版 物：《中国科学:生命科学》 (Scientia Sinica(Vitae))

年 卷 期：2024年第54卷第6期

页      面：1041-1049页

核心收录：

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：中央高水平医院临床科研专项(批准号:2023-PUMCH-F-004) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(批准号:2021-I2M-1-053) 中央高水平医院临床研究专项(批准号:2022-PUMCH-D-002) 国家重点研发计划(批准号:2022YFC2703100)资助 

主　　题：罕见病 生物样本库 标准化 信息化 转化与共享 

摘      要：罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.