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线粒体心肌病分子遗传学机制的研究进展

中国医学科学院学报 2017年第3期39卷 438-444页

作者：诸葛瑞琪周荣倪新海中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心内科国家心血管病中心北京100037

线粒体是能量代谢的重要场所,供能不足易使高能量需求的心肌功能受损。线粒体心肌病(MCM)是心肌供能的氧化呼吸链基因缺陷导致的心肌组织结构和/或功能异常,多以肥厚型或扩张型心肌病为主要临床表型,少数可表现为左心室心肌致密化不全... 详细信息

线粒体是能量代谢的重要场所,供能不足易使高能量需求的心肌功能受损。线粒体心肌病(MCM)是心肌供能的氧化呼吸链基因缺陷导致的心肌组织结构和/或功能异常,多以肥厚型或扩张型心肌病为主要临床表型,少数可表现为左心室心肌致密化不全心肌病。目前分子生物学研究显示MCM多与线粒体基因(mtDNA)突变有关,主要涉及以下3类突变:tRNA基因点突变、编码线粒体呼吸复合体亚基的结构基因突变和调控区D环基因突变,但mtDNA突变导致心肌病发生的病理生理机制尚不完全清楚,本文总结了MCMmtDNA突变分子遗传学机制的研究进展。

关键词：线粒体心肌病线粒体基因基因突变发病机制

分化拮抗非编码RNA-201对人脐静脉内皮细胞增殖的影响

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中国分子心脏病学杂志 2023年第2期23卷 5333-5338页

作者：阿达莱提·卡米力陈宇张伟丽中国医学科学院、北京协和医学院、阜外医院、国家心血管病中心、国家心血管疾病临床医学研究中心、心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的探讨分化拮抗非编码RNA(DANCR)-201对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)增殖的影响。方法分离培养HUVECs后,构建过表达或敲低DANCR-201的细胞模型,采用长时间动态活细胞成像方法和细胞划痕实验检测HUVECs增殖和迁移能力。采用实时荧光定量PC... 详细信息

目的探讨分化拮抗非编码RNA(DANCR)-201对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)增殖的影响。方法分离培养HUVECs后,构建过表达或敲低DANCR-201的细胞模型,采用长时间动态活细胞成像方法和细胞划痕实验检测HUVECs增殖和迁移能力。采用实时荧光定量PCR和蛋白质印迹法检测细胞增殖相关蛋白Phospho-c-Raf和细胞周期蛋白p16、p53的表达。结果过表达DANCR-201可促进HUVECs增殖[(67.1±5.4)%比(90.4±3.5)%,P研究。

关键词：分化拮抗非编码RNA-201 细胞增殖细胞迁移人脐静脉内皮细胞

术后残存堵塞肺段数对肺动脉血栓内膜剥脱术效果的影响

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中国循环杂志 2019年第8期34卷 790-795页

作者：朱家德王海苹邓隆宋武蒋鑫刘盛宋云虎杜娟陈伊中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院外科中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院放射中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院肺血管病中心北京市100037

目的:探讨术后残存堵塞肺段数对肺动脉血栓内膜剥脱术效果的影响。方法:收集87例本中心诊断为慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)并接受肺动脉血栓内膜剥脱术(PTE)患者的完整临床资料。先根据术后CT提示残存堵塞肺段数将患者分为0~2段组、... 详细信息

目的:探讨术后残存堵塞肺段数对肺动脉血栓内膜剥脱术效果的影响。方法:收集87例本中心诊断为慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)并接受肺动脉血栓内膜剥脱术(PTE)患者的完整临床资料。先根据术后CT提示残存堵塞肺段数将患者分为0~2段组、3~4段组、5~6段组和7~8段组;再根据出现明显血流动力学变化差异的残存堵塞肺段数临界值,将患者分为肺血栓残存过多组及肺血栓残存理想组。分析肺血栓残存程度对术后血流动力学的影响,探讨总结影响肺血栓残存程度的可能危险因素。结果:术后残存堵塞肺段数在0~2个为理想的残存堵塞肺段数,其能为患者带来最佳的血流动力学改善结果。86例术后存活患者中共66例(76.7%)患者为肺血栓残存理想组,20例(23.3%)患者为肺血栓残存过多组,肺血栓残存理想组在改善患者术后血流动力学及三尖瓣反流方面均明显优于后者(P病患者(OR=0.261,95%CI:0.089~0.768,P=0.015)是影响肺血栓残存程度的主要保护性因素。多因素危险因素分析结果提示术前合并深静脉血栓性疾病患者为影响剥脱肺血栓残存分组的主要保护性影响因素(OR=0.289,95%CI:0.096~0.868,P=0.027)。结论:对于术前合并深静脉血栓病史的患者往往能在术后获得理想数量的残存血栓。而对于手术开展时间不长的中心,在收治无明显深静脉血栓病史的患者,需谨慎安排手术。

关键词：肺动脉血栓内膜剥脱术术后结果影响因素肺血栓残存程度

TNNI3K基因过表达诱导小鼠胚胎干细胞向心肌细胞分化

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中国动脉硬化杂志 2016年第4期24卷 325-333页

作者：王银徐瑞霞马春艳姚雨宏叶珏李建军中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室血脂异常与心血管病诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的研究肌钙蛋白Ⅰ相关激酶(TNNI3K)对小鼠胚胎干细胞(m ESC)向心肌细胞分化的影响。方法从形态和细胞免疫荧光、碱性磷酸酶试验以及HE染色鉴定m ESC的多能性。采用悬滴法培养m ESC形成拟胚体(EB),自分化为跳动的心肌细胞,通过细胞免... 详细信息

目的研究肌钙蛋白Ⅰ相关激酶(TNNI3K)对小鼠胚胎干细胞(m ESC)向心肌细胞分化的影响。方法从形态和细胞免疫荧光、碱性磷酸酶试验以及HE染色鉴定m ESC的多能性。采用悬滴法培养m ESC形成拟胚体(EB),自分化为跳动的心肌细胞,通过细胞免疫荧光和透射电镜(TEM)方法鉴定。慢病毒分别携带h TNNI3K基因和siRNA感染m ESC,并分别自分化为心肌细胞,通过流式细胞术(FCM)、细胞免疫荧光、Western blot等分析心肌特异性蛋白表达水平的差异。结果 m ESC表面蛋白分子SSEA-1和Oct-4表达呈阳性(绿色),ALP试验呈蓝紫色,核质比>>1。正常自分化的细胞免疫荧光显示cTnⅠ、cTnT、MLC2以及α-actinin阳性(绿色),肌节清晰可见。TEM显示心肌细胞独有的肌纤维亚细胞结构。过表达组cTnT+阳性细胞率高于对照组,Western blot显示心肌特异性蛋白cTnT、cTnⅠ、MLC2、α-actinin等显著高于对照组,且细胞免疫荧光结果显示MHC6蛋白提前表达。干扰组不仅cTnT+阳性细胞率显著低于对照组,而且心肌特异蛋白也显著低于对照组,MHC6蛋白表达延后。结论TNNI3K基因能增强心肌细胞的生成,促进m ESC向心肌细胞的分化。

关键词：小鼠胚胎干细胞肌钙蛋白Ⅰ相关激酶心肌细胞

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心肌病关联基因家族与心肌发育和心肌病

中国生物化学与分子生物学报 2017年第4期33卷 331-336页

作者：谢园园柳胜华魏英杰中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037

心肌发育是个复杂的过程,受许多发育相关因子组成的复杂分子网络调控。这些基因的突变和结构异常可导致心肌发育异常和原发性心肌病。心肌病关联基因家族对心肌的胚胎发育、出生后心肌结构重塑以及心肌损伤修复等过程有重要作用。本文... 详细信息

心肌发育是个复杂的过程,受许多发育相关因子组成的复杂分子网络调控。这些基因的突变和结构异常可导致心肌发育异常和原发性心肌病。心肌病关联基因家族对心肌的胚胎发育、出生后心肌结构重塑以及心肌损伤修复等过程有重要作用。本文结合临床基因突变报道,对心肌病关联基因家族的功能和模式动物中的分子机制研究进行综述,以期深入了解该家族蛋白质在心肌发育及原发性心肌病中的作用。

关键词：心肌病关联基因家族心肌发育原发性心肌病

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心肌梗死分子影像学研究进展

中国医学影像技术 2021年第10期37卷 1571-1574页

作者：李爽赵世华陆敏杰国家心血管病中心北京协和医学院中国医学科学院阜外医院磁共振影像科北京100037

以心肌梗死(MI)为主的缺血性心脏病发病率和死亡率逐年上升。MI发生30 min后,部分心肌将发生不可逆性损伤,于MI早期详细评估受损心肌并及时挽救存活心肌可极大改善预后。分子影像学技术不仅能在体了解心肌缺血后分子和细胞生物学机制,... 详细信息

以心肌梗死(MI)为主的缺血性心脏病发病率和死亡率逐年上升。MI发生30 min后,部分心肌将发生不可逆性损伤,于MI早期详细评估受损心肌并及时挽救存活心肌可极大改善预后。分子影像学技术不仅能在体了解心肌缺血后分子和细胞生物学机制,也有助于判断MI预后及评估疗效。本文对基于分子影像学的MI相关研究进展进行综述。

关键词：心肌梗死分子成像

冠心病患者中基于基因检测的个体化抗血小板治疗最新研究进展

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心血管病学进展 2019年第6期40卷 841-844页

作者：袁德山袁晋青中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室

氯吡格雷抵抗与包括遗传变异在内的多种因素有关,CYP2C19基因的多态性是遗传变异的类型之一,临床医师可通过基因检测鉴别出携带CYP2C19功能缺失等位基因的患者,进而指导冠心病患者个体化的抗血小板治疗。现就基因检测相关指南推荐及最... 详细信息

氯吡格雷抵抗与包括遗传变异在内的多种因素有关,CYP2C19基因的多态性是遗传变异的类型之一,临床医师可通过基因检测鉴别出携带CYP2C19功能缺失等位基因的患者,进而指导冠心病患者个体化的抗血小板治疗。现就基因检测相关指南推荐及最新临床研究综述如下。

关键词：氯吡格雷 CYP2C19 基因检测抗血小板

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急诊经导管主动脉瓣置换术的临床应用现状

中国循环杂志 2022年第4期37卷 440-443页

作者：丰德京李喆(综述) 吴永健(审校) 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院冠心病中心北京市100037

经导管主动脉瓣置换术(TAVR)已成为主动脉瓣狭窄的主要治疗方式之一,且适应证逐步由外科禁忌或高危患者扩展至中-低危患者。但部分重度主动脉瓣狭窄患者就诊时可能因急性失代偿呈现血流动力学不稳定,急诊TAVR作为可能有效改善此类患者... 详细信息

经导管主动脉瓣置换术(TAVR)已成为主动脉瓣狭窄的主要治疗方式之一,且适应证逐步由外科禁忌或高危患者扩展至中-低危患者。但部分重度主动脉瓣狭窄患者就诊时可能因急性失代偿呈现血流动力学不稳定,急诊TAVR作为可能有效改善此类患者预后的治疗方式被逐渐应用于临床,但其仍处于探索、尝试阶段。我们对其目前的应用现状和存在的问题进行综述,以期交流及推动其发展。

关键词：主动脉瓣狭窄经导管主动脉瓣置换术心原性休克

核素肺灌注显像结合PISA—PED评价标准与CT肺动脉造影诊断肺栓塞的对比研究

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中华核医学与分子影像杂志 2012年第4期32卷 241-244页

作者：何嘉王峰方纬何建国熊长明柳志红吕滨何作祥北京协和医学院、中国医学科学院阜外心血管病医院核医学科 100037 北京协和医学院、中国医学科学院阜外心血管病医院肺血管病诊治中心 100037 北京协和医学院、中国医学科学院阜外心血管病医院放射科 100037

目的比较核素肺灌注显像结合PE诊断前瞻性研究（PISA—PED）评价标准与cT肺动脉造影（CTPA）诊断PE的效能。方法前瞻f生纳入104例连续性疑似PF患者，其中男54例，女50例，年龄（50±15）岁。排除标准为：孕妇、肾功能衰竭患者、已接受... 详细信息

目的比较核素肺灌注显像结合PE诊断前瞻性研究（PISA—PED）评价标准与cT肺动脉造影（CTPA）诊断PE的效能。方法前瞻f生纳入104例连续性疑似PF患者，其中男54例，女50例，年龄（50±15）岁。排除标准为：孕妇、肾功能衰竭患者、已接受溶栓或抗凝治疗患者或有造影剂过敏史患者。所有患者均行核素肺灌注显像、CTPA及胸部x线检查。采用PISA．PED评价标准判读核素肺灌注显像图。最终诊断采用临床综合诊断。应用Kappa检验分析肺灌注显像与CTPA结果的一致性，应用非参数检验或，检验分析2种诊断方法结果间的差异性。结果104例患者中55例被最终诊断为PE。在排除3例（2．9％）CTPA“不能诊断”者后，肺灌注显像的灵敏度、特异性、阳性预测值及阴性预测值分别为92．6％（50／54）、83．0％（39／47）、86．2％（50／58）和90．7％（39／43）；CTPA的灵敏度、特异性、阳性预测值及阴性预测值分别为96．3％（52／54）、93．6％（44／47）、94．5％（52／55）和95．7％（44／46）。2种显像方法的诊断符合率为89．1％（90／101），Kappa=0．78，P〈0．05。在肺段水平，共分析了1664个肺段，肺灌注显像与CTPA的诊断符合率为79．7％（1327／1664），Kappa=0．58，P〈0．05。结论核素肺灌注显像结合PISA—PED评价标准与CTPA诊断PE的效能相近，两者均有较好的诊断效能。2种显像方法在肺段水平为中度符合。

关键词：肺栓塞放射性核素显像体层摄影术 X线计算机 MAA