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PAI-1基因多态性与烧伤感染脓毒症的关联

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中华医院感染学杂志 2024年第7期34卷 1060-1063页

作者：杨娟黄蓉蓉刘娜晏娜欧阳容兰中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院烧伤整形科福建泉州362000 中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院肿瘤科福建泉州362000

目的探讨纤维蛋白溶解酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因多态性与烧伤感染脓毒症的相关性。方法选择2020年3月-2023年3月间中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院烧伤整形科的150例皮肤表面烧伤面积大于30%的患者,选择75例出现烧伤后感... 详细信息

目的探讨纤维蛋白溶解酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因多态性与烧伤感染脓毒症的相关性。方法选择2020年3月-2023年3月间中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院烧伤整形科的150例皮肤表面烧伤面积大于30%的患者,选择75例出现烧伤后感染脓毒症患者作为试验组,另外75例烧伤后并未出现脓毒症感染的患者作为对照组。使用等位基因特异性扩增(AS-PCR)检验PAI-1基因多态性,并用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检验血浆中PAI-1的指数。结果与对照组相比较,试验组PAI-1的4G/4G基因型携带率变大(P<0.05),5G/5G基因型的携带率变小(P<0.05),4G等位基因频率(P<0.05)变大;试验组PAI-1指数(65.23±14.56)μg/L较对照组PAI-1指数(44.26±11.58)μg/L高(P<0.05)。结论PAI-1启动子区4G/5G多态与烧伤感染脓毒症的发生密切相关,4G纯合子为高风险因子;在烧伤感染脓毒症患者血浆中PAI-1指数变高。

关键词： PAI-1 基因多态性烧伤脓毒症感染

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精准皮瓣外科理念下围手术期护理在股前外侧皮瓣修复膝关节创面中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 332-335页

作者：周智徐永清杨曦石岩毕叶李晓娟徐晓燕白艳中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院护理部昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032

目的回顾总结精准皮瓣外科理念下围手术期护理在修复膝关节创面中的应用效果。方法应用股前外侧皮瓣(ALTF)对2021年8月至2022年3月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的16例(17侧)膝关节创面进行修复,男12例,女4例;平均年... 详细信息

目的回顾总结精准皮瓣外科理念下围手术期护理在修复膝关节创面中的应用效果。方法应用股前外侧皮瓣(ALTF)对2021年8月至2022年3月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的16例(17侧)膝关节创面进行修复,男12例,女4例;平均年龄44岁;左侧9例,右侧6例,双侧1例。创面面积5 cm×3 cm~15 cm×11 cm。术前给予双下肢CTA扫描,按照精准皮瓣外科方法参与皮瓣个性化设计,精准地、针对性地对供、受区皮肤护理,协助完善术前检查。对膝关节创面进行保护:术中恒温毯保暖,输血、补液;术后采取医、护、技三联一体化管理模式;皮瓣分区血液循环监测、疼痛管理、体位特殊处置等。出院后每月微信及电话随访,评估皮瓣质量及膝关节功能。结果术后16例获得随访,平均时间14.5个月。患肢皮瓣均成活,所有皮瓣色泽、质地良好。末次随访时根据美国特种外科医院(HSS)膝关节功能评价:优9例,良6例,中1例。结论在精准皮瓣外科理念下的围手术期护理可以促进ALTF对膝关节创面的精准化、个性化修复,取得良好的临床疗效。

关键词：膝关节创面股前外侧皮瓣围手术期护理精准皮瓣外科理念软组织缺损

急性髓系白血病中DNMT3A基因表达的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 1010-1015页

作者：周佳玮吴涛刘文慧中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院兰州730050

DNA甲基化是重要的表观遗传学调节机制,在细胞的分化和发育中起重要的作用,其功能的发挥与DNA甲基转移酶-3-α(DNMT3A)密切相关,能够影响基因的表达和干细胞的分化。DNMT3A基因的突变在急性髓系白血病(AML)中检出率较高,但其突变类型和... 详细信息

DNA甲基化是重要的表观遗传学调节机制,在细胞的分化和发育中起重要的作用,其功能的发挥与DNA甲基转移酶-3-α(DNMT3A)密切相关,能够影响基因的表达和干细胞的分化。DNMT3A基因的突变在急性髓系白血病(AML)中检出率较高,但其突变类型和致病机制尚不明确。对DNMT3A进行深入的研究,将有助于发现其致病靶点并为AML的精准治疗提供依据。本文就AML中DNMT3A基因表达研究的进展作一综述。

关键词： DNA甲基化 DNMT3A基因急性髓系白血病

ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

高龄男性2型糖尿病合并新型冠状病毒感染患者临床特点及死亡因素研究

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中国糖尿病杂志 2024年第5期32卷 369-372页

作者：顾亚苹徐茜韩香赵静文婕鞠海兵中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院内分泌科昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院干部病房昆明650032

目的探讨高龄男性T2DM合并新型冠状病毒感染(COVID-19)患者临床特点及死亡因素。方法选取2022年12月至2023年2月于我院住院治疗的高龄男性T2DM合并COVID-19患者55例,分为生存组(n=32)和死亡组(n=23),比较两组临床及生化指标并行多因... 详细信息

目的探讨高龄男性T2DM合并新型冠状病毒感染(COVID-19)患者临床特点及死亡因素。方法选取2022年12月至2023年2月于我院住院治疗的高龄男性T2DM合并COVID-19患者55例,分为生存组(n=32)和死亡组(n=23),比较两组临床及生化指标并行多因素分析,明确其临床特点及死亡的危险因素。结果死亡组年龄、DM病程、C-RP、降钙素原(PCT)、血肌酐(Scr)、肌酸激酶、肌红蛋白、肌钙蛋白(cTn)、B型钠尿肽(BNP)、D-二聚体(D-D)、FPG及HbA_(1)c高于生存组(P<0.05或P<0.01),淋巴细胞计数(Lym)、氧分压(PaO_(2))低于生存组(P<0.05)。高龄、C-RP、PCT、Scr、cTn、BNP、D-D、FPG和HbA_(1)c升高,Lym和PaO_(2)降低是死亡的危险因素。结论高龄男性T2DM合并COVID-19患者年龄、血糖控制、心肾肺功能以及血栓风险对评估患者预后有重要意义。

关键词：高龄男性糖尿病,2型新型冠状病毒感染

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婴儿肝网状血管内皮细胞瘤1例

西安交通大学学报（医学版） 2024年第2期45卷 348-350页

作者：贾刚刚于晓辉秦建伟李月胜中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院肝胆外科甘肃兰州730050 兰州大学甘肃兰州730030 中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院消化内科甘肃兰州730050

网状血管内皮细胞瘤(retiform hemangioendothelioma,RH)是一种少见的血管源性恶性肿瘤,局部复发率高,远处转移少见,发生在婴儿的肝RH极其罕见。在此报告1例7个月婴儿的肝脏RH病例。

关键词：网状血管内皮细胞瘤(RH) 肝脏婴儿 CD31 CD34 FⅧ-Rag Dabska瘤

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以创新为驱动促进显微外科蓬勃发展

中华显微外科杂志 2024年第1期47卷 11-12页

作者：徐永清中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032

显微外科是近代医学领域一门崭新的外科手术技术,它萌芽于上世纪60年代。显微外科技术的应用和发展推动了骨科、整形外科、眼科、耳鼻喉科、神经外科、心血管外科、妇产科、移植外科等多学科的发展。1989年中华医学会显微外科学分会成立... 详细信息

显微外科是近代医学领域一门崭新的外科手术技术,它萌芽于上世纪60年代。显微外科技术的应用和发展推动了骨科、整形外科、眼科、耳鼻喉科、神经外科、心血管外科、妇产科、移植外科等多学科的发展。1989年中华医学会显微外科学分会成立后,我国显微外科得到蓬勃发展。面对新医科教育和新时代的召唤,显微外科发展面临机遇和挑战,搭建好学术交流平台、推动学科的发展方向和做好人才培养是促进我国显微外科学进一步发展的主要工作。

关键词：显微外科创新学科中国显微外科精神

关节镜下改良自体髂骨移植解剖重建肩胛盂治疗复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损的疗效

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中华创伤杂志 2024年第5期40卷 446-453页

作者：赵克义陈聪聪张淦吴旅陈肖松中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院骨一科合肥230032

目的探讨关节镜下改良自体髂骨移植结合袢钢板固定技术解剖重建肩胛盂治疗复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2019年1月至2021年1月中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院收治的36例... 详细信息

目的探讨关节镜下改良自体髂骨移植结合袢钢板固定技术解剖重建肩胛盂治疗复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2019年1月至2021年1月中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院收治的36例复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损患者的临床资料,其中男28例,女8例;年龄18~33岁[(29.5±3.0)岁]。均有外伤史,脱位次数2~40次[(20.5±6.5)次]。Beighton评分3~9分[(4.0±0.8)分]。患者均接受关节镜下改良自体髂骨移植、带袢钢板弹性固定技术解剖重建肩胛盂。术前,术后1、3、6个月及末次随访时测量肩胛盂后倾角、肩胛盂宽度及前后位盂窝深度,评估重建肩胛盂骨性解剖形态。术后6个月观察髂骨骨块与关节盂骨缺损愈合情况;评估髂骨块吸收率。术前,术后3、6个月及末次随访时采用肩关节功能Rowe评分中稳定性评分、功能活动评分、关节活动度评分及Rowe评分总分评估肩关节稳定、功能活动和运动情况。观察并发症发生情况。结果患者均获随访12~24个月[(18.8±3.5)个月]。术后1、3、6个月及末次随访时肩胛盂后倾角分别为(11.3±1.7)°、(10.6±1.2)°、(9.1±2.0)°、(9.2±1.9)°,肩胛盂宽度分别为(34.2±1.3)mm、(33.2±1.0)mm、(32.2±1.0)mm、(31.3±1.1)mm,前后位盂窝深度分别为(2.6±0.1)mm、(2.4±0.1)mm、(2.3±0.2)mm、(2.2±0.2)mm,均较术前的(-5.9±1.0)°、(24.3±1.2)mm、(0.6±0.1)mm显著改善(P0.05)。术后6个月髂骨骨块与关节盂骨缺损植骨后均达到骨性愈合;髂骨块吸收率为(20.5±4.1)%。术后3、6个月及末次随访时肩关节功能Rowe评分中稳定性评分分别为(41.5±6.1)分、(43.9±6.3)分、(44.7±5.0)分,功能活动评分分别为(26.9±2.5)分、(27.1±2.5)分、(28.6±2.3)分,关节活动度评分分别为(13.9±1.0)分、(14.9±1.2)分、(15.8±1.5)分,Rowe评分总分分别为(81.4±11.5)分、(85.8±12.3)分、(86.4±9.8)分,均较术前的(6.1±1.5)分、(11.9±1.5)分、(8.5±1.4)分、(27.4±7.5)分显著升高(P0.05)。均未出现切口感染、神经损伤、内置物移位失效、肩关节再脱位复发及骨关节炎等并发症。结论关节镜下改良自体髂骨移植结合袢钢板固定技术解剖重建肩胛盂治疗复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损,具有重建肩胛盂骨性解剖形态效果好、骨愈合佳、肩关节稳定性及活动功能恢复满意等优点。

关键词：肩脱位髂骨,移植关节镜检查内固定器

经胃持续肠内营养的重症脑卒中患者翻身时床头抬高最佳角度的研究

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中国实用护理杂志 2024年第21期40卷 1608-1614页

作者：臧丽丽宗晶王佀慧唐亚男石素宁张莹中国人民解放军联勤保障部队第九六O医院神经内科济南250031 中国人民解放军联勤保障部队第九六○医院护理部济南250031

目的探讨经胃持续肠内营养重症脑卒中患者翻身时床头抬高的最佳角度,为临床肠内营养安全输注提供依据。方法采用前瞻性研究及重复测量方法。便利抽样法选取2023年1—10月入住中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院神经内科监护室行持... 详细信息

目的探讨经胃持续肠内营养重症脑卒中患者翻身时床头抬高的最佳角度,为临床肠内营养安全输注提供依据。方法采用前瞻性研究及重复测量方法。便利抽样法选取2023年1—10月入住中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院神经内科监护室行持续肠内营养的重症脑卒中患者154例作为研究对象,超声下观察研究对象翻身时床头角度在30°、20°、10°、0°时5 min内贲门反流次数、反流时间,统计患者观察期间反流发生率、误吸发生率。结果最终纳入患者148例。其中男81例,女67例,年龄38~80(65.79±10.96)岁。患者经胃持续肠内营养患者翻身时床头抬高角度10°贲门反流发生率[18.24%(27/148)]、误吸发生率[4.05%(6/148)]与抬高20°的贲门反流发生率[12.16%(18/148)]、误吸发生率[1.35%(2/148)]比较差异均无统计学意义(均P>0.05);床头抬高10°和20°分别与床头抬高0°的贲门反流发生率[37.16%(55/148)]、误吸发生率[10.81%(16/148)]比较差异均有统计学意义(χ^(2)值为4.91~24.89,均P<0.05)。结论持续肠内营养的重症脑卒中患者翻身时床头抬高10°时既可以预防胃内容物反流引起的误吸,又符合翻身时节力原则,是持续肠内营养的神经重症患者推荐的翻身角度。

关键词：体位护理肠道营养卒中危重症