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CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1155-1160页

作者：和秀梅曹闻琦吴虹林周启凤何玺玉中国人民解放军总医院第五医学中心儿科北京100071 中国人民解放军第七医学中心儿科医学部北京100010 中国人民解放军医学院

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕... 详细信息

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕见,发病率约为1∶1000000[5],近三十年国内外共报道118例[4,6-10],包括10名中国ASD患儿[2,4,6,10]。目前,对本病的认识匮乏,极易与其它婴儿期失盐性疾病混淆,从而导致误诊和漏诊。此外,ASD的治疗方案尚无统一标准,相关研究报道很少。本文通过分析1例中国ASD患儿的临床资料,并文献复习,总结ASD的诊断、治疗策略及中国ASD患儿的基因型、表型特征,旨在提高临床医师的诊疗水平。

关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因基因型和表型

TGF-β信号通路在肿瘤微环境中的作用及其靶向药物开发进展

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中国药房 2024年第19期35卷 2444-2448页

作者：吴婧李明春王春燕中国人民解放军海军第九七一医院药剂科山东青岛266071

转化生长因子β(TGF-β)信号通路失调与包括肿瘤在内的多种病理状况的发生和发展有关。在肿瘤发生早期,TGF-β作为一种抗增殖和促分化因子,能发挥抑癌作用;而在晚期肿瘤中,TGF-β可通过对肿瘤微环境的作用(如促血管生成、促纤维化、免... 详细信息

转化生长因子β(TGF-β)信号通路失调与包括肿瘤在内的多种病理状况的发生和发展有关。在肿瘤发生早期,TGF-β作为一种抗增殖和促分化因子,能发挥抑癌作用;而在晚期肿瘤中,TGF-β可通过对肿瘤微环境的作用(如促血管生成、促纤维化、免疫抑制和调节细胞代谢)刺激肿瘤进展和转移。目前已有多种TGF-β抑制剂进入临床研究阶段,包括单克隆抗体、配体陷阱、小分子抑制剂、反义寡核苷酸、双特异性抗体和肿瘤疫苗等几大类别,但目前仍没有相关药物被批准用于临床癌症治疗。准确筛选潜在获益患者、与免疫检查点抑制剂联用等是其今后的发展方向。

关键词：转化生长因子β 肿瘤微环境靶向治疗

复方连翘膏改良制剂与中药提取液配伍相容性研究

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中成药 2024年第8期46卷 2742-2745页

作者：孙华燕谢紫烨王欢欢黄晓舞中国人民解放军总医院医疗保障中心药剂科北京100853

目的考察复方连翘膏改良制剂与中药提取液配伍相容性。方法根据2020年版《中国药典》一部方法提取原制剂中药有效成分。采取乳膏基质和水溶性软膏基质制备基质,配伍有效成分提取液,采用离心实验、高温实验、低温实验进行稳定性初筛,以... 详细信息

目的考察复方连翘膏改良制剂与中药提取液配伍相容性。方法根据2020年版《中国药典》一部方法提取原制剂中药有效成分。采取乳膏基质和水溶性软膏基质制备基质,配伍有效成分提取液,采用离心实验、高温实验、低温实验进行稳定性初筛,以软乳膏是否发生破乳、析水、分层等定性指标作为提取液与改良制剂相容性评价指标。观察制剂体系稳定性和基质对连翘苷、黄芩苷含量测定的干扰情况。结果10种空白基质均符合制剂制备要求。加入提取液后,制剂性状差异较大。处方2乳化剂为十二烷基硫酸钠,改良制剂性状良好,初筛实验合格;处方5、6为聚乙二醇软膏,与提取液配伍相容性良好。非离子乳化剂所得制剂发生乳膏不凝固、析水、破乳、分层等表现。结论以聚乙二醇为基质的软膏剂和以十二烷基硫酸钠为乳化剂的乳膏剂具备应用前景。

关键词：复方连翘膏改良制剂中药提取液配伍相容性

自主平衡恢复过程中姿势调控反应时与运动时的增龄性变化研究

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 675-680,686页

作者：王雨生贾子善张攻孜左秀芹高岩吴瑞宁中国人民解放军总医院北京市100853

目的:观察人体在失稳后的自主平衡恢复过程中姿势调控反应时间与运动时间的增龄趋势与年龄敏感性变化区。方法:使用DE-A体感平衡检测系统对20—79岁的健康成年受试者97例进行姿势调控时间测试,包括在静态平衡与动态平衡状态下的支撑面... 详细信息

目的:观察人体在失稳后的自主平衡恢复过程中姿势调控反应时间与运动时间的增龄趋势与年龄敏感性变化区。方法:使用DE-A体感平衡检测系统对20—79岁的健康成年受试者97例进行姿势调控时间测试,包括在静态平衡与动态平衡状态下的支撑面前倾、后倾、左倾和右倾失稳应激时的姿势调控反应时与运动时测试,并记录所有测试的各姿势调控时间指标。按照10岁为一年龄分段将受试者依次分为6个年龄组,其中组1(20—29岁)为16例、组2(30—39岁)为10例、组3(40—49岁)为17例、组4(50—59岁)为18例、组5(60—69岁)为31例、组6(70—79岁)为5例,观察姿势调控反应时与运动时的增龄变化,并分析其年龄敏感变化区。结果:姿势调控反应时和运动时随年龄增长呈现延长趋势。静态平衡状态下,组6的各反应时和运动时均较组1—5长,与组1—4比较均具有显著性差异(P0.05);组5的各反应时和运动时均较组1—4长,且均具有显著性差异(P0.05);组3的各反应时和运动时均较组1—2长,支撑面左倾时的运动时与组1比较具有显著性差异(P0.05);组2的各反应时和运动时与组1比较均无显著性差异(P>0.05)。动态平衡状态下,组6的各反应时和运动时均较组1—5长,与组1—4比较均具有显著性差异(P0.05);组5的各反应时和运动时均较组1—4长,且均具有显著性差异(P0.05),其余指标组间比较均具有显著性差异(P0.05);组3的各反应时和运动时均较组1—2长,各运动时与组1比较均具有显著性差异(P0.05);组2的各反应时和运动时与组1比较均无显著性差异(P>0.05)。结论:人体在失稳后的自主平衡恢复过程中姿势调控反应时和运动时随年龄增长而逐渐延长。静态平衡恢复的姿势调控反应时和运动时可能在60岁左右开始出现明显恶化,而动态平衡恢复的姿势调控反应时与运动时可能分别在50岁左右和40岁左右便开始出现明显恶化。

关键词：支撑面倾斜应激自主平衡恢复姿势调控反应时运动时

3D打印辅助下自体肋骨肋软骨交界段移植重建创伤性手指关节缺损的短期疗效

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 280-286页

作者：幸超峰胡智玉刘侠志杨涛陈佳肖滋润宋力成贝贝熊颖杰张广超贺永胜张高伟中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院骨科郑州450042

目的探讨采用3D打印辅助下采用自体肋骨肋软骨交界段移植重建创伤性手指关节缺损的短期疗效。方法2022年8月-2023年7月,中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院骨科对7例开放性手指关节缺损的患者,急诊一期清创骨折固定,骨缺损较多无... 详细信息

目的探讨采用3D打印辅助下采用自体肋骨肋软骨交界段移植重建创伤性手指关节缺损的短期疗效。方法2022年8月-2023年7月,中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院骨科对7例开放性手指关节缺损的患者,急诊一期清创骨折固定,骨缺损较多无法对位的患者给予抗生素骨水泥填充,二期行骨水泥取出,在3D打印辅助下肋骨肋软骨交界段移植重建手指关节缺损;按照3D打印出的1∶1手部模型,将肋骨肋软骨制作出关节外形,与关节及骨缺损部位拼接后固定。术后复查X线,并按照Paley骨折愈合评分标准判断肋骨与掌、指骨断端愈合情况;门诊随访,测量移植关节活动度,上肢功能根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定,并记录患指及供区视觉模拟评分法(VAS)标准评分。结果术后7例患者手部伤口均一期愈合,1例供区伤口出现脂肪液化,其余均一期愈合。1例因指伸肌腱损伤,肋骨肋软骨交界段移植术后再次行伸肌腱修复手术。7例患者术后获得6~11个月随访,平均9个月。Paley骨折愈合评分标准判断结果,7例患者骨折愈合均为优。末次随访手指关节活动度,近侧指骨间关节(4例)屈、伸活动度为40°~80°(平均56.2°),掌指关节(1例)背伸10°、屈曲85°,拇指指骨间关节(2例)活动度为20°~35°(平均27.5°)。手部功能参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定:优3例,良3例,可1例。结论本组针对一部分创伤性手指关节缺损的患者,采用肋骨肋软骨交界段切取制作成型,移植重建缺损部位关节,明显改善了创伤关节的外形及功能,尤其适用于合并指骨不规则缺损的患者。

关键词：肋骨肋软骨移植术手指关节关节开放性损伤软骨损伤关节缺损自体移植物

十种清热解毒中药提取物抗泛耐药鲍曼不动杆菌感染的研究

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中国感染控制杂志 2024年第3期23卷 271-276页

作者：杨琰冯建文季波袁进王妍李健蔡学究姜志辉南方医科大学药学院广东广州510515 中国人民解放军南部战区总医院临床药学科广东广州510010 中国人民解放军南部战区总医院药剂科广东广州510010 中国人民解放军南部战区总医院骨科广东广州510010

目的研究金果榄、矮脚苦蒿和姜黄等十种清热解毒中药抗泛耐药鲍曼不动杆菌(XDR-AB)感染的活性,筛选出具有体内抗感染活性的中药提取物,为发现新型抗XDR-AB感染的抗菌药物提供研究基础。方法分别采用水、50%乙醇、95%乙醇提取十种清热... 详细信息

目的研究金果榄、矮脚苦蒿和姜黄等十种清热解毒中药抗泛耐药鲍曼不动杆菌(XDR-AB)感染的活性,筛选出具有体内抗感染活性的中药提取物,为发现新型抗XDR-AB感染的抗菌药物提供研究基础。方法分别采用水、50%乙醇、95%乙醇提取十种清热解毒中药并制成不同浓度的药物浸膏,与课题组前期优化的XDR-AB感染秀丽隐杆线虫模型共孵育,通过线虫的存活率判断中药提取物的体内抗XDR-AB活性。结果随着姜黄和土荆皮提取物浓度的增大,XDR-AB感染的线虫存活率不断提高。姜黄的水提取物、50%乙醇提取物和95%乙醇提取物在浓度1 000μg/mL时,可使XDR-AB感染的秀丽隐杆线虫存活率分别提高至54.2%(与阴性对照组比较,P<0.001)、18.8%、13.3%;土荆皮的水提取物、50%乙醇提取物和95%乙醇提取物在浓度1 000μg/mL时,可使XDR-AB感染的秀丽隐杆线虫存活率分别提高至47.4%(与阴性对照组比较,P<0.001)、23.8%、15.8%。结论姜黄和土荆皮水提取物具有较好的抗XDR-AB感染活性,可对其主要化学成分进行体外抗菌药效验证,以期发现新型抗XDR-AB感染的抗菌药物。

关键词：清热解毒中药泛耐药鲍曼不动杆菌秀丽隐杆线虫感染模型中药

异基因造血干细胞移植后合并吉兰-巴雷综合征1例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2024年第5期45卷 509-511页

作者：石亚军汉英王莹周芮宋瑞毛东锋葸瑞白海吴涛中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科兰州730050

异基因造血干细胞移植后合并吉兰-巴雷综合征较为罕见, 国内报道很少。吉兰-巴雷综合征发病急, 严重威胁患者生命, 需尽早诊断及治疗。1例急性髓系白血病患者行异基因造血干细胞移植后5个月余, 合并迟发急性肠道移植物抗宿主病后逐渐出... 详细信息

异基因造血干细胞移植后合并吉兰-巴雷综合征较为罕见, 国内报道很少。吉兰-巴雷综合征发病急, 严重威胁患者生命, 需尽早诊断及治疗。1例急性髓系白血病患者行异基因造血干细胞移植后5个月余, 合并迟发急性肠道移植物抗宿主病后逐渐出现四肢肌无力、眼球运动受限, 经脑脊液、肌电图等检查, 明确诊断吉兰-巴雷综合征, 经大剂量静脉免疫球蛋白治疗, 肌力逐渐恢复, 预后良好。

关键词：异基因造血干细胞移植吉兰-巴雷综合征文献复习

健脾温阳凝胶剂脐疗治疗脾胃虚弱型慢性腹泻的疗效及机制:一项临床随机对照试验

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 217-225页

作者：崔艺馨王德财谢东晴王海明徐睿鑫唐潇然张印中国人民解放军总医院第六医学中心中医医学部北京100049 中国人民解放军总医院航天中心医院北京100049 中国人民解放军总医院第一医学中心超声科北京100853北京100049

目的探讨健脾温阳凝胶剂(SSWYG)治疗慢性腹泻的临床疗效及作用机制。方法80例脾胃虚弱型慢性腹泻患者随机分为对照组和试验组,每组40例。两组均调整规范的生活方式,对照组给予双歧三联活菌胶囊、试验组给予SSWYG脐疗,1周后评估慢性腹泻... 详细信息

目的探讨健脾温阳凝胶剂(SSWYG)治疗慢性腹泻的临床疗效及作用机制。方法80例脾胃虚弱型慢性腹泻患者随机分为对照组和试验组,每组40例。两组均调整规范的生活方式,对照组给予双歧三联活菌胶囊、试验组给予SSWYG脐疗,1周后评估慢性腹泻的情况。依托中药系统药理学分析平台(TCMSP)、GeneCards、NCBI、OMIM数据库及GEO数据库(GSE14841)获得SSWYG的活性成分和靶点蛋白以及慢性腹泻相关疾病靶点,构建蛋白互作网络(PPI)后,应用拓扑分析获得关键靶点,并对关键靶标进行基因本体(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,运用AutoDock软件进行分子对接以验证SSWYG对特定靶标的亲和力及结合特性。结果对照组和试验组患者胃肠道症状评定量表(GSRS),Bristol评分及中医证候评分均有改善(P<0.05),试验组均优于对照组(P<0.05);经筛选,SSWYG治疗慢性腹泻的靶点共68个,拓扑分析筛得最可能的关键靶点33个,GO及KEGG富集分析预测出与慢性腹泻相关的TNF、IL-17等多条通路;分子对接研究提示SSWYG的核心成分均与CASP3、JUN、IL6、AKT1、VEGFA关键靶点有较好的亲和力,尤其JUN和CASP3与复方中多种主要活性成分结合能最低、结合最稳定。结论SSWYG不仅明显改善腹痛、便溏等慢性腹泻的临床症状,还能缓解脘腹痞满、倦怠乏力、神疲懒言等症状,从多个维度提高患者生存质量,其作用机制可能主要通过CASP3、JUN调控TNF、IL-17等信号通路发挥治疗慢性腹泻的药理效应,具有多成分、多靶点、多通路协同调节的特点。

关键词：健脾温阳凝胶剂慢性腹泻脐疗网络药理学分子对接

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2437株临床病原菌分布及其耐药性分析

中国病原生物学杂志 2024年第2期19卷 209-212页

作者：王艳曹洪兵丁妍中国人民解放军东部战区总医院镇江医疗区药械科江苏镇江212000 中国人民解放军东部战区总医院镇江医疗区呼吸内科中国人民解放军东部战区总医院镇江医疗区医技保障科

目的分析2437株自临床培养样本分离的病原菌分布特征及其对常见抗菌药物的敏感性,为制定抗微生物药物耐药性防范措施提供参考依据。方法以2020-2022年采集的8008份痰液、尿液、血液、分泌物、粪便等临床培养样本为研究对象,采用VITEK 2 ... 详细信息

目的分析2437株自临床培养样本分离的病原菌分布特征及其对常见抗菌药物的敏感性,为制定抗微生物药物耐药性防范措施提供参考依据。方法以2020-2022年采集的8008份痰液、尿液、血液、分泌物、粪便等临床培养样本为研究对象,采用VITEK 2 COMPACT全自动微生物鉴定及药敏分析仪鉴定病原菌种类,采用Mueller-Hinton琼脂平板和Kirby-Bauer纸片扩散法测定主要革兰阴性菌和主要革兰阴性菌对16种常见抗菌药物的敏感性。结果从8008份各种培养样本中累计检出2437株病原菌,检出率为30.43%;分离的病原菌以细菌(2200株,占90.27%)为主,其他237株均为真菌(占9.73%),肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌和金黄色葡萄球菌为鉴定出的3种最常见病原菌。金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌、屎肠球菌、粪肠球菌等4种主要革兰阳性菌对利奈唑胺、替加环素均未产生耐药性,仅有屎肠球菌对万古霉素产生极低耐药性(0.8%),仅有粪肠球菌对奎奴普丁/达福普汀产生较高耐药性(84.3%),但金黄色葡萄球菌(95.2%)、凝固酶阴性葡萄球菌(94.2%)、屎肠球菌对青霉素耐药性(93.5%)均较高;大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌等4种主要革兰阴性菌对16种常见抗菌药物均产生耐药性,其中肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌对氨苄西林100%耐药,肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌对头孢唑林100%耐药,铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌对氨苄西林/舒巴坦100%耐药,铜绿假单胞菌对复方新诺明、头孢曲松100%耐药,鲍曼不动杆菌对氨曲南100%耐药。结论肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌和金黄色葡萄球菌为最常见的临床分离病原菌;主要革兰阴性菌对氨苄西林、头孢唑啉耐药性普遍较高,主要革兰阳性菌对利奈唑胺、万古霉素、替加环素均敏感。

关键词：病原菌抗微生物药物耐药性临床分离株敏感性测定