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人体器官捐献中的死亡标准问题

器官移植 2024年第3期15卷 359-366页

作者：杨顺良江哲龙吕立志李羽抒王栋中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院泌尿外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院OPO 福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院卫勤部福州350025

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命... 详细信息

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命过程最终无法避免的事实,任何时代都需要而且只能通过一些具体的标准来判定死亡。死亡标准的建立基础是人们所持有的死亡观,并受到生产力发展水平和其他社会因素制约。中西方死亡判定标准的认定上存在明显差异。为了规范器官捐献和移植工作,推进器官捐献高质量发展,必须坚持动机纯正原则,以知情同意为前提,尊重捐献者及其近亲属的死亡标准自主选择权,严格遵循死亡判定程序和操作规范,确保死亡认定的科学性、准确性和公正性。

关键词：器官捐献死亡标准脑死亡器官捐献心脏死亡器官捐献器官移植伦理知情同意自主选择

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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

3D打印辅助下自体肋骨肋软骨交界段移植重建创伤性手指关节缺损的短期疗效

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 280-286页

作者：幸超峰胡智玉刘侠志杨涛陈佳肖滋润宋力成贝贝熊颖杰张广超贺永胜张高伟中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院骨科郑州450042

目的探讨采用3D打印辅助下采用自体肋骨肋软骨交界段移植重建创伤性手指关节缺损的短期疗效。方法2022年8月-2023年7月,中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院骨科对7例开放性手指关节缺损的患者,急诊一期清创骨折固定,骨缺损较多无... 详细信息

目的探讨采用3D打印辅助下采用自体肋骨肋软骨交界段移植重建创伤性手指关节缺损的短期疗效。方法2022年8月-2023年7月,中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院骨科对7例开放性手指关节缺损的患者,急诊一期清创骨折固定,骨缺损较多无法对位的患者给予抗生素骨水泥填充,二期行骨水泥取出,在3D打印辅助下肋骨肋软骨交界段移植重建手指关节缺损;按照3D打印出的1∶1手部模型,将肋骨肋软骨制作出关节外形,与关节及骨缺损部位拼接后固定。术后复查X线,并按照Paley骨折愈合评分标准判断肋骨与掌、指骨断端愈合情况;门诊随访,测量移植关节活动度,上肢功能根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定,并记录患指及供区视觉模拟评分法(VAS)标准评分。结果术后7例患者手部伤口均一期愈合,1例供区伤口出现脂肪液化,其余均一期愈合。1例因指伸肌腱损伤,肋骨肋软骨交界段移植术后再次行伸肌腱修复手术。7例患者术后获得6~11个月随访,平均9个月。Paley骨折愈合评分标准判断结果,7例患者骨折愈合均为优。末次随访手指关节活动度,近侧指骨间关节(4例)屈、伸活动度为40°~80°(平均56.2°),掌指关节(1例)背伸10°、屈曲85°,拇指指骨间关节(2例)活动度为20°~35°(平均27.5°)。手部功能参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定:优3例,良3例,可1例。结论本组针对一部分创伤性手指关节缺损的患者,采用肋骨肋软骨交界段切取制作成型,移植重建缺损部位关节,明显改善了创伤关节的外形及功能,尤其适用于合并指骨不规则缺损的患者。

关键词：肋骨肋软骨移植术手指关节关节开放性损伤软骨损伤关节缺损自体移植物

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遗传性耳聋临床诊疗研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 8-17页

作者：王洪阳关静张娇王秋菊中国人民解放军总医院

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌... 详细信息

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌论坛为个人意见不具共识性。

关键词：遗传性耳聋基因鉴定三级预防

乌头碱调控miR-150-5p表达对心力衰竭模型大鼠心功能及心室重构的影响

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现代药物与临床 2024年第5期39卷 1099-1106页

作者：赵彩霞刘爽刘文秀岳华庞鑫鑫马玉昕中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院医疗保障中心药剂科河北石家庄050000 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院病理科河北石家庄050000 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院心血管内科河北石家庄050000 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院临床药学科河北石家庄050000 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院皮肤科河北石家庄050000

目的探究乌头碱对心力衰竭模型大鼠心功能及心室重构的影响及对miR-150-5p的调控作用。方法将SPF级SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组、曲美他嗪组、乌头碱组、乌头碱+antagomir-NC组、乌头碱+miR-150-5p antagomir组,每组15只。除假... 详细信息

目的探究乌头碱对心力衰竭模型大鼠心功能及心室重构的影响及对miR-150-5p的调控作用。方法将SPF级SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组、曲美他嗪组、乌头碱组、乌头碱+antagomir-NC组、乌头碱+miR-150-5p antagomir组,每组15只。除假手术组外,其余组均利用结扎左前降支冠状动脉法建立心力衰竭大鼠模型。测定各组大鼠心功能指标左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)、左室射血分数(LVEF);ELISA检测各组大鼠心肌损伤指标心肌肌钙蛋白I(CTnI)、脑钠肽(BNP)和N末端B型脑钠肽前体(NT-pro BNP)的水平;测定各组大鼠心脏和左心室质量指数;Masson染色观察各组大鼠心肌组织形态;TUNEL染色检测各组大鼠心肌细胞凋亡率;RT-qRCR检测各组大鼠心肌组织中miR-150-5p和细胞周期蛋白D2(CCND2)的表达;双荧光素酶报告基因实验验证miR-150-5p与CCND2的靶向关系;Western blotting检测心肌细胞中CCND2蛋白的表达。结果与模型组相比,乌头碱组大鼠心功能指标LVEDD、LVESD、心肌损伤指标CTnI、BNP和NT-pro BNP水平、心脏质量指数、左心室质量指数、心肌纤维化区域、心肌细胞凋亡率和CCND2m RNA水平均降低(P<0.05),LVEF、miR-150-5p水平升高(P<0.05);使用miR-150-5p antagomir进行回补实验,结果显示,乌头碱对心力衰竭大鼠心功能和心室重构的保护作用被逆转,且CCND2 m RNA水平升高(P<0.05);与miR-150-5p mimic-NC组相比,miR-150-5pmimic组心肌细胞CCND2蛋白表达显著降低(P<0.05),且双荧光素酶报告基因实验验证了miR-150-5p与CCND2之间存在靶向关系。结论乌头碱通过上调miR-150-5p表达对心力衰竭大鼠心功能和心室重构发挥保护作用。

关键词：乌头碱心力衰竭 miR-150-5p 心功能心室重构细胞周期蛋白D2

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磁共振检查测量椎体骨质量的研究进展

中国骨质疏松杂志 2024年第10期 1534-1539页

作者：王磊许小多王景明钱颖黄伟敏中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院骨病科中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院内分泌科

骨质疏松症目前已是全球性的健康问题，早发现、早诊断对骨质疏松症的治疗及预防相关并发症的发生有着重要意义。目前临床最常用的诊断骨质疏松症的方法是双能X线吸收检测法(DXA)和定量CT(QCT)检查，近年来有学者提出了通过磁共振检查... 详细信息

骨质疏松症目前已是全球性的健康问题，早发现、早诊断对骨质疏松症的治疗及预防相关并发症的发生有着重要意义。目前临床最常用的诊断骨质疏松症的方法是双能X线吸收检测法(DXA)和定量CT(QCT)检查，近年来有学者提出了通过磁共振检查测量椎体骨质量(vertebral bone quality, VBQ)评分来评估骨密度及诊断骨质疏松症。研究发现VBQ评分和DXA的T值呈中度相关，可用于骨质疏松的筛查及骨质疏松性骨折的预测，对脊柱内固定术后并发症的发生(Cage沉降、螺钉松动、近端交界性后凸等)也有良好的预测价值。本文通过对VBQ相关研究进行综述，就VBQ值的测量方法、VBQ评分同其他诊断骨质疏松方式的相关性、VBQ评分诊断骨质疏松症的效用及VBQ评分在预测脊柱术后并发症的价值等方面，总结VBQ评分评估骨密度及辅助诊断骨质疏松症的方法及临床意义，旨在提高临床医生对VBQ评分的认识，以期更好地应用于临床。

关键词：磁共振椎体骨质量骨质疏松症综述

异基因造血干细胞移植后合并吉兰-巴雷综合征1例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2024年第5期45卷 509-511页

作者：石亚军汉英王莹周芮宋瑞毛东锋葸瑞白海吴涛中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科兰州730050

异基因造血干细胞移植后合并吉兰-巴雷综合征较为罕见, 国内报道很少。吉兰-巴雷综合征发病急, 严重威胁患者生命, 需尽早诊断及治疗。1例急性髓系白血病患者行异基因造血干细胞移植后5个月余, 合并迟发急性肠道移植物抗宿主病后逐渐出... 详细信息

异基因造血干细胞移植后合并吉兰-巴雷综合征较为罕见, 国内报道很少。吉兰-巴雷综合征发病急, 严重威胁患者生命, 需尽早诊断及治疗。1例急性髓系白血病患者行异基因造血干细胞移植后5个月余, 合并迟发急性肠道移植物抗宿主病后逐渐出现四肢肌无力、眼球运动受限, 经脑脊液、肌电图等检查, 明确诊断吉兰-巴雷综合征, 经大剂量静脉免疫球蛋白治疗, 肌力逐渐恢复, 预后良好。

关键词：异基因造血干细胞移植吉兰-巴雷综合征文献复习

二维斑点追踪技术评价2型糖尿病合并微血管病变患者左心房功能和同步性变化

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中国超声医学杂志 2024年第2期40卷 171-174页

作者：朱冰玉王彤罗玉君卢惠芳郭晓扬刘强丁康中国人民解放军第三〇五医院超声科中国人民解放军第三〇五医院内分泌科

目的应用二维斑点追踪超声心动图(2D-STE)技术评价2型糖尿病(T2DM)合并微血管病变患者左心房功能及同步性变化，并探讨其功能参数与血生化指标的相关性。方法收集93例T2DM患者，根据是否合并微血管病变，分为A组(单纯T2DM 46例)及B组(... 详细信息

目的应用二维斑点追踪超声心动图(2D-STE)技术评价2型糖尿病(T2DM)合并微血管病变患者左心房功能及同步性变化，并探讨其功能参数与血生化指标的相关性。方法收集93例T2DM患者，根据是否合并微血管病变，分为A组(单纯T2DM 46例)及B组(T2DM合并微血管病变47例),另选取45例性别、年龄相匹配的健康者为正常对照组(C组)。应用2D-STE测量心室收缩末期、舒张早期和晚期左心房心肌应变、应变率(Ss、Se、Sa及SRs、SRe、SRa)、应变达峰时间标准差(SDs、SDe及SDa)。同时，各组均行常规超声心动图检查。结果与C组相比，A组、B组心尖四腔心及两腔心左心房Ss、Se、SRs、SRe减低，SDs、SDe增大，Sa、SRa升高(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示，仅糖化血红蛋白水平(HbA1c)与左心房应变(LASs)呈负相关(r=-0.25及-0.27,P<0.05)。结论 2D-STE可用于评估T2DM合并微血管病变患者的左心房功能及同步性改变。

关键词： 2型糖尿病二维斑点追踪技术微血管病变左心房功能

关节镜下改良自体髂骨移植解剖重建肩胛盂治疗复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损的疗效

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中华创伤杂志 2024年第5期40卷 446-453页

作者：赵克义陈聪聪张淦吴旅陈肖松中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院骨一科合肥230032

目的探讨关节镜下改良自体髂骨移植结合袢钢板固定技术解剖重建肩胛盂治疗复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2019年1月至2021年1月中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院收治的36例... 详细信息

目的探讨关节镜下改良自体髂骨移植结合袢钢板固定技术解剖重建肩胛盂治疗复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2019年1月至2021年1月中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院收治的36例复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损患者的临床资料,其中男28例,女8例;年龄18~33岁[(29.5±3.0)岁]。均有外伤史,脱位次数2~40次[(20.5±6.5)次]。Beighton评分3~9分[(4.0±0.8)分]。患者均接受关节镜下改良自体髂骨移植、带袢钢板弹性固定技术解剖重建肩胛盂。术前,术后1、3、6个月及末次随访时测量肩胛盂后倾角、肩胛盂宽度及前后位盂窝深度,评估重建肩胛盂骨性解剖形态。术后6个月观察髂骨骨块与关节盂骨缺损愈合情况;评估髂骨块吸收率。术前,术后3、6个月及末次随访时采用肩关节功能Rowe评分中稳定性评分、功能活动评分、关节活动度评分及Rowe评分总分评估肩关节稳定、功能活动和运动情况。观察并发症发生情况。结果患者均获随访12~24个月[(18.8±3.5)个月]。术后1、3、6个月及末次随访时肩胛盂后倾角分别为(11.3±1.7)°、(10.6±1.2)°、(9.1±2.0)°、(9.2±1.9)°,肩胛盂宽度分别为(34.2±1.3)mm、(33.2±1.0)mm、(32.2±1.0)mm、(31.3±1.1)mm,前后位盂窝深度分别为(2.6±0.1)mm、(2.4±0.1)mm、(2.3±0.2)mm、(2.2±0.2)mm,均较术前的(-5.9±1.0)°、(24.3±1.2)mm、(0.6±0.1)mm显著改善(P0.05)。术后6个月髂骨骨块与关节盂骨缺损植骨后均达到骨性愈合;髂骨块吸收率为(20.5±4.1)%。术后3、6个月及末次随访时肩关节功能Rowe评分中稳定性评分分别为(41.5±6.1)分、(43.9±6.3)分、(44.7±5.0)分,功能活动评分分别为(26.9±2.5)分、(27.1±2.5)分、(28.6±2.3)分,关节活动度评分分别为(13.9±1.0)分、(14.9±1.2)分、(15.8±1.5)分,Rowe评分总分分别为(81.4±11.5)分、(85.8±12.3)分、(86.4±9.8)分,均较术前的(6.1±1.5)分、(11.9±1.5)分、(8.5±1.4)分、(27.4±7.5)分显著升高(P0.05)。均未出现切口感染、神经损伤、内置物移位失效、肩关节再脱位复发及骨关节炎等并发症。结论关节镜下改良自体髂骨移植结合袢钢板固定技术解剖重建肩胛盂治疗复发性肩关节前脱位合并严重关节盂骨缺损,具有重建肩胛盂骨性解剖形态效果好、骨愈合佳、肩关节稳定性及活动功能恢复满意等优点。

关键词：肩脱位髂骨,移植关节镜检查内固定器