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基于散发耳聋核心家系的基因新发突变（DNM）特征分析及遗传咨询策略

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遗传 2025年

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核... 详细信息

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象，对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析，同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测，进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析，应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现，这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异，涵盖所有DNM类型，其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1c.94C>T是散发耳聋中常见DNM，基因型C>T变异占比最高（34.6%）；临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋，但其中有半数以上（52.9%,9/17）携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型，可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁，其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%；同时在遗传咨询的先证者家庭结构中，63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿，16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时，需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测，以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度；由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性，因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭，还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息，当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

动态流域理论——肝脏结构功能学的概念与实践

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中国科学:生命科学 2025年第1期 90-97页

作者：刘荣刘渠汪洋张修平李梦阳张卓超王斐张恭解放军总医院第一医学中心肝胆胰外科医学部解放军总医院第三医学中心器官移植科

目前临床上普遍采用的肝脏解剖方法是“Couinaud八段法”,但是在临床中经常会遇到传统肝段解剖法无法解释的现象.研究者在临床实践的基础上,提出肝脏的动态流域理论,即:(ⅰ)肝脏内管道呈相互交通的网络状分布结构;(ⅱ)在正常情况下,肝... 详细信息

目前临床上普遍采用的肝脏解剖方法是“Couinaud八段法”,但是在临床中经常会遇到传统肝段解剖法无法解释的现象.研究者在临床实践的基础上,提出肝脏的动态流域理论,即:(ⅰ)肝脏内管道呈相互交通的网络状分布结构;(ⅱ)在正常情况下,肝叶或段血流供应和回流呈相对独立又相互联系的平衡状态;(ⅲ)病理条件下,网络交通或新生血管可以替代受损血管来维持肝脏功能.动态流域理论能够解释肝动脉、肝静脉和门静脉的交通支代偿性再通,以及缺血肝脏恢复血供这些临床现象.通过大鼠部分入肝及出肝血流阻断模型,研究者进一步证实肝脏缺血和淤血能够通过血管交通支的开放来缓解.在动态流域理论的指导下,研究者提出适时分合控血技术、肿瘤靶域切除技术、门静脉的分流补偿技术以及入肝血流的限流技术.动态流域理论是对传统肝脏解剖学的发展和补充,在该理论指导下衍生出的多种手术技术,有望提高肝脏手术的安全性和彻底性,使患者获得最优的治疗结果.

关键词：肝脏解剖解剖性肝切除动态流域结构功能靶域切除

免疫细胞和细胞因子在肝脏缺血再灌注损伤中的双重作用

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中华肝胆外科杂志 2019年第10期25卷 786-788页

作者：赵洪强刘浩润宋继勇李为民中国人民解放军总医院第八医学中心肝胆外科北京100091

肝脏缺血再灌注损伤是引起肝移植、肝切除、创伤以及失血性休克相关并发症的主要原因之一。细胞缺血缺氧损伤以及再灌注损伤,受损细胞内损伤相关分子模式释放激活肝脏驻留免疫细胞、释放细胞因子等加剧炎症反应,进一步加重损伤。损伤相... 详细信息

肝脏缺血再灌注损伤是引起肝移植、肝切除、创伤以及失血性休克相关并发症的主要原因之一。细胞缺血缺氧损伤以及再灌注损伤,受损细胞内损伤相关分子模式释放激活肝脏驻留免疫细胞、释放细胞因子等加剧炎症反应,进一步加重损伤。损伤相关分子模式、肝脏驻留免疫细胞、细胞因子在肝脏缺血再灌注损伤中发挥促炎作用,加剧损伤。然而近年来研究提示,部分细胞及细胞因子在缺血再灌注损伤中发挥保护作用,扮演双重角色。本文就相关进展进行综述。

关键词：再灌注损伤肝脏细胞因子类高迁移率族蛋白B1 树突状细胞

甲基丙烯酰化改性真皮细胞外基质水凝胶促进腹壁缺损修复

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中国组织工程研究 2025年第10期29卷 2074-2082页

作者：刘忠钰李文娅范永鸿吕双裴娟陈娅琴刘倍余孙红玉西南医科大学临床医学院肝胆外科四川省泸州市646000 中国人民解放军西部战区总医院基础医学实验室四川省成都市610083 西南交通大学临床医学院四川省成都市610031 西南交通大学生命科学与工程学院四川省成都市610031

背景:目前用于填充腹壁缺损部位的合成高分子材料(如聚丙烯或聚酯)不仅缺乏可降解性和生物活性,还难以适应复杂形状伤口需求,因此,找到免疫原性低、组织相容性好的生物活性材料成为腹壁缺损修复研究的热点。目的:制备甲基丙烯酰化改性... 详细信息

背景:目前用于填充腹壁缺损部位的合成高分子材料(如聚丙烯或聚酯)不仅缺乏可降解性和生物活性,还难以适应复杂形状伤口需求,因此,找到免疫原性低、组织相容性好的生物活性材料成为腹壁缺损修复研究的热点。目的:制备甲基丙烯酰化改性真皮细胞外基质水凝胶,探讨其在腹壁缺损中的潜在应用价值。方法:(1)依次用0.25%胰蛋白酶、1%Triton X-100对猪真皮进行脱细胞处理,获得真皮细胞外基质;胃蛋白酶消化真皮细胞外基质,经甲基丙烯酸酐改性后光交联形成甲基丙烯酰化改性真皮细胞外基质水凝胶,扫描电镜观察水凝胶的微观形貌,测试其流变学性能、溶胀性等理化性质;(2)将L929成纤维细胞接种到甲基丙烯酰化改性的真皮细胞外基质水凝胶中,检测细胞相容性;(3)将12只SD大鼠随机分为2组(n=6),创建保留腹膜的腹壁缺损模型,聚丙烯组缺损部位填充聚丙烯材料,水凝胶组缺损部位填充甲基丙烯酰化改性真皮细胞外基质水凝胶,两组创面皮肤均用聚丙烯材料覆盖,观察创面愈合情况并进行组织学分析。结果与结论:(1)采用酶解法对猪真皮进行脱细胞后具有良好的脱细胞效果,并且原有的糖胺聚糖及胶原蛋白保留较好。扫描电镜下可见甲基丙烯酰化改性真皮细胞外基质水凝胶为疏松多孔结构,孔径在70-120μm之间,该水凝胶的溶胀比为(16.88±3.24)%,吸水率为(94.24±1.11)%,流变学性能测试表明该水凝胶状态稳定且具有剪切变稀特点,具备可注射性;(2)CCK-8检测与Live/Dead染色结果显示,甲基丙烯酰化改性真皮细胞外基质水凝胶具有良好的细胞相容性;(3)动物实验结果显示,实验组术后7,10,14 d的皮肤创面愈合率高于对照组(P <0.05);皮肤与肌层组织苏木精-伊红、Masson染色显示,与聚丙烯组比较,水凝胶组术后14 d的皮肤创面上皮化情况、毛囊生成、胶原纤维排列及新生血管情况更好,术后28 d的皮肤创面新生组织结构与正常组织相近,并且瘢痕增生较少,术后28 d时可见少量肌肉组织再生;(4)结果表明,甲基丙烯酰化改性真皮细胞外基质水凝胶可促进腹壁缺损大鼠的皮肤创面愈合和肌肉组织再生。

关键词：猪真皮真皮细胞外基质甲基丙烯酰化改性水凝胶光固化腹壁缺损皮肤愈合肌肉组织再生

小肠自体移植式扩大胰腺癌根治术的疗效与安全性分析:附2例报告

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中国普通外科杂志 2023年第9期32卷 1296-1304页

作者：刘军桂张涛刘翔郭宇金奎雷磊段伟宏中国人民解放军火箭军特色医学中心肝胆外科北京100088 中国人民解放军空军特色医学中心肝胆外科北京100142

背景与目的:局部进展期胰腺癌(LAPC)的治疗方法在不断更新,且随着血管重建技术与自体器官移植技术的进步,血管侵犯的LAPC的手术根治率也极大提高。本文探讨小肠自体移植式扩大胰腺癌根治术的可行性与安全性。方法:回顾性分析中国人民解... 详细信息

背景与目的:局部进展期胰腺癌(LAPC)的治疗方法在不断更新,且随着血管重建技术与自体器官移植技术的进步,血管侵犯的LAPC的手术根治率也极大提高。本文探讨小肠自体移植式扩大胰腺癌根治术的可行性与安全性。方法:回顾性分析中国人民解放军火箭军特色医学中心2022年5月—2023年5月收治的肠系膜根部受侵的2例LAPC患者的临床资料。2例患者均为女性,分别为66岁和58岁,术前影像学检查提示胰腺钩突恶性肿瘤,肿瘤侵犯并包绕肠系膜上动脉(SMA)及空肠动脉分支。2例患者术前一般情况可,均有十二指肠梗阻表现而未实施化疗,术前心、肺、肝、肾功能经评估患者均能耐受手术,实施小肠自体移植式扩大胰腺癌根治术。手术的关键是将小肠连同肿瘤标本一并切除至体外,再迅速移除标本,后遵循“先动脉、后静脉”的顺序进行SMA/肠系膜上静脉(SMV)重建。结果:2例患者的手术均顺利实施,患者1使用脾动脉翻转与SMA进行重建,SMV与门静脉(PV)对端吻合,小肠热缺血时间为24 min,术后病理诊断为胰腺低分化腺癌。患者2使用SMA端端吻合重建,SMV与PV对端吻合,小肠热缺血时间为18 min,术后病理诊断为胰胆管型壶腹癌。2例患者术后恢复均良好,没有出现动静脉血栓,术后住院时间分别为25 d和21 d。截至2023年8月1日,2例患者分别已在门诊随访12个月与2个月,随访期间患者一般情况良好,除患者2血糖控制尚不平稳外,2例均未见复发或转移证据。结论:从对2例病例回顾性分析结果看,对于侵犯肠系膜根部的LAPC患者采用小肠自体移植式的扩大根治术可以安全成功实现,为此类患者提供了一种可以获得解除病痛、增加生存机会的治疗选择。

关键词：胰腺肿瘤肿瘤浸润动脉移植,自体小肠

肝移植术后他克莫司导致双下肢疼痛综合征的治疗经验

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器官移植 2019年第4期10卷 449-452页

作者：郑永根周林杜国盛朱志东封立魁中国人民解放军医学院北京100091 中国人民解放军总医院第八医学中心肝胆外科

目的总结肝移植术后他克莫司(FK506)导致的下肢疼痛综合征的治疗经验。方法1例男性52岁患者,因乙型病毒性肝炎(乙肝)、肝炎后肝硬化失代偿期、肝脏恶性肿瘤行肝移植手术后应用FK506免疫抑制剂治疗后出现双下肢疼痛综合征,经排除血管神... 详细信息

目的总结肝移植术后他克莫司(FK506)导致的下肢疼痛综合征的治疗经验。方法1例男性52岁患者,因乙型病毒性肝炎(乙肝)、肝炎后肝硬化失代偿期、肝脏恶性肿瘤行肝移植手术后应用FK506免疫抑制剂治疗后出现双下肢疼痛综合征,经排除血管神经性疼痛后,停用FK506并转化为西罗莫司(SRL)治疗,血药浓度早期维持在6~8ng/mL,后根据移植物存活时间逐步调整。结果经转化治疗2周后,患者双下肢肿胀疼痛逐步减轻、皮肤瘙痒逐步消退,1个月后基本恢复正常活动功能,随访至投稿日无反复。结论FK506不良反应导致的双下肢疼痛综合征较为罕见,改用SRL可规避这一不良反应。

关键词：肝移植双下肢疼痛综合征他克莫司器官移植甲胎蛋白西罗莫司

选择性肝管栓塞对正常肝、硬变肝及肝癌影响的实验研究

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中华医学杂志 1994年第8期74卷 467-470页

作者：刘永雄黄志强王悦华冯玉泉黄晓强张文智周宝林王燕生黄洁刘武中国人民解放军总医院肝胆外科

根据“选择性肝管栓塞治疗肝癌”的设想，用ＴＨ胶对大鼠正常肝、硬变肝和肝癌各组，分别或同时行选择性肝管结扎（ＳＨＤＥ）或选择性肝管栓塞（ＳＨＤＬ），观察大体及病理变化。发现ＳＨＤＥ比ＳＨＤＬ作用强，能使被栓塞的肝叶迅速... 详细信息

根据“选择性肝管栓塞治疗肝癌”的设想，用ＴＨ胶对大鼠正常肝、硬变肝和肝癌各组，分别或同时行选择性肝管结扎（ＳＨＤＥ）或选择性肝管栓塞（ＳＨＤＬ），观察大体及病理变化。发现ＳＨＤＥ比ＳＨＤＬ作用强，能使被栓塞的肝叶迅速坏死、萎缩及纤维化，而未手术肝叶则迅速地增生肥大；被栓塞的肝叶上的肿瘤结节出现急性缺血坏死，随后发生肝萎缩及纤维化。ＳＨＤＥ产生的压力及张力造成以闰管为主的肝内胆管扩张，能同时持续地阻断肝癌的双重血供，有效而彻底地消灭或控制肝癌，导致被栓塞肝叶上的癌结节因缺血坏死、肝纤维化萎缩而走向“肝叶自行切除”，同时促使未手术肝叶较强地代偿性肥大增生。这些变化具有一定理论及实践意义，ＳＨＤＥ是肝癌临床治疗上的一条新途径。

关键词：肝肿瘤动物实验栓塞疗法

经导管肝动脉化疗栓塞后肝癌二期切除的临床观察及病理改变

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中华医学杂志 1997年第11期77卷 808-811页

作者：王悦华刘永雄冯玉泉纪小龙赵海潞中国人民解放军总医院肝胆外科

目的探讨经导管肝动脉化疗栓塞（ＴＡＣＥ）后切除肝癌病例的临床、病理特点及术后疗效间的关系。方法８年间经ＴＡＣＥ后切除原发性肝癌３５例，占同期肝癌切除病例的１９．２％，其中瘤径≤５ｃｍ１１例，＞５ｃｍ２４例。行１、２及... 详细信息

目的探讨经导管肝动脉化疗栓塞（ＴＡＣＥ）后切除肝癌病例的临床、病理特点及术后疗效间的关系。方法８年间经ＴＡＣＥ后切除原发性肝癌３５例，占同期肝癌切除病例的１９．２％，其中瘤径≤５ｃｍ１１例，＞５ｃｍ２４例。行１、２及３～５次ＴＡＣＥ例数分别为１４、８、１３例。结果肿瘤区碘油汇集良好、肿瘤缩小、血浆甲胎蛋白（ＡＦＰ）转阴是ＴＡＣＥ有效的主要临床表现，与ＴＡＣＥ次数呈正相关。３５例中肿瘤坏死面积占肿瘤总面积的百分比达１００％者仅７例，其中６例ＴＡＣＥ２次以上。肿瘤坏死程度主要与血管损伤有关，并与ＴＡＣＥ次数呈正相关，但多次ＴＡＣＥ后肿瘤坏死达１００％者仍较少。本组５年生存率为４０．５％，５年无瘤生存率为２８．９％。结论单纯ＴＡＣＥ不能治愈肝癌，不能切除的肝癌经２～３次ＴＡＣＥ，距末次ＴＡＣＥ２月左右是寻求二期切除可能性的较好时机。

关键词：肝肿瘤肝细胞癌肝动脉栓塞栓塞疗法病理学

肿瘤坏死因子在大鼠原位肝移植急性排斥反应中的作用

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中华医学杂志 1997年第2期77卷 134-137页

作者：李志伟刘永雄冯玉泉黄洁王燕生中国人民解放军总医院肝胆外科

测定原位肝移植大鼠术后血清肿瘤坏死因子α（ＴＮＦα）浓度，探讨其在原位肝移植急性排斥反应中的作用。方法利用ＲＴ－ＰＣＲ检测大鼠移植肝组织内ＴＮＦαｍＲＮＡ的表达，并观察移植肝病理形态变化。结果术后３、６天异基因大鼠血... 详细信息

测定原位肝移植大鼠术后血清肿瘤坏死因子α（ＴＮＦα）浓度，探讨其在原位肝移植急性排斥反应中的作用。方法利用ＲＴ－ＰＣＲ检测大鼠移植肝组织内ＴＮＦαｍＲＮＡ的表达，并观察移植肝病理形态变化。结果术后３、６天异基因大鼠血清ＴＮＦα浓度都显著高于同期同基因肝移植大鼠和正常对照鼠血清ＴＮＦα浓度。在异基因原位肝移植大鼠术后第６天，肝标本中检测到ＴＮＦαｍＲＮＡ表达，而在同基因原位肝移植大鼠同期肝标本和正常大鼠肝标本中均未检测到ＴＮＦαｍＲＮＡ的表达。结论ＴＮＦα在排斥反应中发挥重要作用，术后监测ＴＮＦα浓度变化对急性排斥反应的发生有一定预测和早期诊断作用。

关键词：肝移植免疫抑制肿瘤坏死因子排斥反应