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癫痫的自身免疫性病因研究进展概述

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 511-518页

作者：戴雨薇尹晴杨利中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差... 详细信息

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差异。文中拟从定义、流行病学、病因、临床表现、诊断和治疗方面对这2个新概念进行全面解读,以期解决临床上对于ASSAE和AEAE的诊疗过程中存在的问题,加深神经科医师对于癫痫的自身免疫性病因的了解。

关键词：神经系统自身免疫疾病癫痫继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作自身免疫性脑炎相关癫痫

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自身免疫性癫痫

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 777-783页

作者：肖波周小良中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

随着免疫检测技术的迅猛发展,越来越多的证据表明免疫是癫痫的致病因素之一。临床医师熟悉自身免疫性癫痫(AE)的临床特征具有重要意义,特别是其在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行及时的免疫治疗对患者的预后非常关键。目前,AE尚无... 详细信息

随着免疫检测技术的迅猛发展,越来越多的证据表明免疫是癫痫的致病因素之一。临床医师熟悉自身免疫性癫痫(AE)的临床特征具有重要意义,特别是其在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行及时的免疫治疗对患者的预后非常关键。目前,AE尚无统一的诊治指南,因此本文就AE的发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后做简短阐述,为AE的精准诊治提供参考。

关键词：免疫性癫痫临床特征免疫治疗

中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 351-358页

作者：周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥赵华栋李陆曾森张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的... 详细信息

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

关键词：夏科-马里-图斯病肌萎缩,脊髓性基因变异 MORC2基因

HTRA丝氨酸肽酶1基因相关显性遗传脑小血管病的临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 874-880页

作者：陈晓宇田芸王鸿谷文萍易芳中南大学湘雅医院神经外科长沙410008 中南大学湘雅医院老年医学科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,... 详细信息

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,应用全外显子测序法对先证者进行基因检测,并通过Sanger测序对家系进行验证,总结其临床及遗传学特点。结果9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为(51.1±9.5)岁,认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现,磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩,符合CSVD影像学改变特点。大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降,2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升。9例患者中发现了7种HTRA1基因的杂合突变,其中有2个为新突变,分别为c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变。结论HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主,影像学特征符合CVSD改变。HTRA1基因c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变是新报道的突变,扩展了本病的基因突变谱。

关键词：脑小血管病 HTRA丝氨酸肽酶1 突变

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2型糖尿病伴腓骨肌萎缩症1例

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 553-555页

作者：万金晶赵立玲曹婉芊张如旭金萍中南大学湘雅三医院内分泌科长沙410013 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识... 详细信息

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识。先证者为57岁男性,因“发现血糖升高8个月余,四肢麻木疼痛3个月”入院,体格检查有跛行步态,行走时足内翻,高足弓,双下肢肌肉萎缩。基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合重复突变,确诊为2型糖尿病合并CMT1A型。家系验证发现其父亲也存在PMP22基因重复扩增,但无糖尿病,其父CMT1A临床表现不典型。2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变,部分CMT患者临床表型与DPN相似,临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断。

关键词：糖尿病神经病变腓骨肌萎缩症周围神经髓鞘蛋白22

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抗癫痫发作药物联合使用中国专家共识

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 108-117页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组冯莉周东朱遂强赵海婷龙莉莉不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 四川大学华西医院神经内科成都610041 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 中南大学湘雅医院

癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病之一,给予抗癫痫发作药物(ASMs)是其最重要的治疗手段,初始单药未达到癫痫缓解的治疗目标时,可选择更换单药或联合添加治疗。中国目前有超过20种上市的ASMs,对于何时启动联合治疗、联合用药的方案、多... 详细信息

癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病之一,给予抗癫痫发作药物(ASMs)是其最重要的治疗手段,初始单药未达到癫痫缓解的治疗目标时,可选择更换单药或联合添加治疗。中国目前有超过20种上市的ASMs,对于何时启动联合治疗、联合用药的方案、多药治疗的注意事项等问题常给临床决策带来困扰。为此,中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组组织相关专家,讨论并撰写本共识,旨在为我国癫痫疾病的药物联合治疗提供更加实用、规范的治疗方案及用药指导。

关键词：癫痫抗癫痫发作药物联合用药共识

脑卒中运动功能障碍患者康复管理的最佳证据总结

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中南大学学报（医学版） 2024年第4期49卷 497-507页

作者：赵洪圉周罗治非胡铃陈茹董蕾赵琴龚丽娜中南大学湘雅三医院神经内科重症监护室长沙410013 中南大学湘雅三医院护理部长沙410013 中南大学湘雅三医院康复医学科长沙410013 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅护理学院长沙410013

目的:脑卒中运动功能障碍患者康复工作的开展至关重要,然而目前缺少脑卒中患者在康复病房、社区以及家庭康复管理的相关证据总结。本研究旨在汇总脑卒中运动功能障碍患者康复管理的相关证据,为临床和社区医护人员开展康复干预提供参考... 详细信息

目的:脑卒中运动功能障碍患者康复工作的开展至关重要,然而目前缺少脑卒中患者在康复病房、社区以及家庭康复管理的相关证据总结。本研究旨在汇总脑卒中运动功能障碍患者康复管理的相关证据,为临床和社区医护人员开展康复干预提供参考依据。方法:系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、美国国立指南库、美国心脏协会/美国卒中协会、加拿大医学会、英国国家卫生与临床优化研究所、美国退伍军人事务部/国防部、加拿大安大略注册护士协会、JBI循证卫生保健中心数据库、The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献系统中关于脑卒中运动功能障碍患者康复管理的所有文献,包括临床决策、指南、专家共识、推荐实践、系统评价、证据总结,检索时限为建库至2023年10月。由2名研究者独立对文献进行质量评价。结果:共纳入21篇文献,包括11篇指南、2篇专家共识和8篇系统评价。通过对纳入文献的证据进行提取与整合,从康复管理模式、康复机构、康复团队、康复介入时机、康复评估、康复项目、康复时间和频率、康复强度和康复支持9个领域中汇总45条证据,涵盖了脑卒中患者早期、亚急性期和慢性期全病程的三级康复管理的相关内容。结论:本研究汇总的脑卒中运动功能障碍患者康复管理的最佳证据较为全面,证据质量较高,对临床和社区医护人员开展康复干预具有重要指导意义。建议应用证据时,综合考虑脑卒中患者当前病情、运动功能受损情况、环境因素和患者的意愿,然后选择最适合的康复方案,并根据每位患者的具体需求和喜好调整训练的种类和强度。

关键词：脑卒中运动功能障碍康复证据总结循证护理学

皮质下带状灰质异位^(18)F-FDG PET/CT显像联合MRI 1例

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第1期44卷 46-47页

作者：温诗蕊肖玲冯莉唐永祥中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院核医学科长沙410008

患者男, 18岁, 因"发作性意识障碍、四肢抽搐12年余"入院。患者于2010年起病, 表现为失神、惊恐、双眼右侧凝视、全面性强直阵挛(generalized tonic-clonic seizures, GTCS)等多种发作类型并存, 渐进性加重, 熬夜、疲劳状态易诱发。外... 详细信息

患者男, 18岁, 因"发作性意识障碍、四肢抽搐12年余"入院。患者于2010年起病, 表现为失神、惊恐、双眼右侧凝视、全面性强直阵挛(generalized tonic-clonic seizures, GTCS)等多种发作类型并存, 渐进性加重, 熬夜、疲劳状态易诱发。外院联用奥卡西平0.375 g和左乙拉西坦0.5 g, 均每日2次。自诉服药后病情较前好转。患者为35周早产, 出生时有轻微缺氧, 现智力发育边缘状态, 运动发育无异常。入院24 h视频脑电图:双侧颞区/蝶骨电极区大量非同步性尖慢、棘慢、多棘慢波发放, 左侧明显占优势, 监测到2次局灶继发GTCS。

关键词：四肢抽搐发作类型视频脑电图奥卡西平皮质下边缘状态蝶骨电极左乙拉西坦

早期结直肠癌内镜治疗后追加外科手术必要性的临床分析

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中国普通外科杂志 2024年第4期33卷 656-662页

作者：赵志红刘蕊王青霞 JAMIL Mehwish 李乾中南大学湘雅医院消化内科湖南长沙410008 中南大学湘雅医院消化内科内镜中心湖南长沙410008

背景与目的:以内镜下黏膜切除术(EMR)和内镜下黏膜下层剥离术(ESD)为主的内镜下切除手术已成为目前治疗早期结直肠癌的主要方式。然而,在临床实践中,大多数早期结直肠癌患者,无论内镜治疗后标本病理提示是否为治愈性切除,后续仍追加了... 详细信息

背景与目的:以内镜下黏膜切除术(EMR)和内镜下黏膜下层剥离术(ESD)为主的内镜下切除手术已成为目前治疗早期结直肠癌的主要方式。然而,在临床实践中,大多数早期结直肠癌患者,无论内镜治疗后标本病理提示是否为治愈性切除,后续仍追加了外科手术。本研究通过比较早期结直肠癌患者行内镜下治愈性或非治愈性切除治疗后的肿瘤残留情况,分析内镜治疗后追加外科手术的必要性,以期为医生临床决策提供参考。方法:回顾性收集2016年5月—2023年7月中南大学湘雅医院收治的行内镜下治疗手术后追加外科根治性切除术的早期结直肠癌患者病例资料。根据内镜切除后标本送检的病理结果将患者分为治愈性切除组(无肿瘤残留且无脉管神经侵犯)和非治愈性切除组[有肿瘤残留和(或)有脉管神经侵犯],分析两组患者的临床基本资料、病理特征和肿瘤残留情况的差异。结果:在接受内镜下切除治疗后追加外科手术的82例早期结直肠癌患者中,治愈性切除组53例,非治愈性切除组29例。两组患者在性别、年龄、症状、息肉部位、息肉形状、息肉大小、病理类型、浸润深度、追加外科手术间隔时间等基线数据方面均无统计学差异(均P>0.05)。外科手术标本病理结果显示,4例患者有肿瘤残留,其中治愈性切除组2例(3.77%,2/53)、非治愈性切除组2例(6.90%,2/29)。内镜下治愈性或非治愈性切除与有无肿瘤残留差异无统计学意义(χ^(2)=0.008,P=0.927)。结论:EMR、ESD可为早期结直肠癌患者带来良好的切除效果。无论内镜下是否为治愈性切除,均需综合患者自身特点、内镜标本病理资料以及内镜医生的处理方式,个体化分析追加外科手术的必要性。其次,无论是否追加外科手术,均需建议患者保持定期规律的内镜随访。

关键词：结直肠肿瘤胃肠道内窥镜外科手术肿瘤,残余