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伴中枢神经系统症状的单基因遗传性肾小球疾病的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 652-658页

作者：王英(综述) 何庆南(审校) 中南大学湘雅二医院儿科湖南长沙410007 中南大学湘雅三医院儿科湖南长沙410013

至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和... 详细信息

至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和功能方面存在联系。该综述总结了同时出现肾小球和中枢神经系统病变的单基因遗传病的遗传学进展及临床特点,有助于提高临床医生对该类疾病的了解,认识基因诊断技术对共病筛查的重要性,降低漏诊、误诊率。

关键词：肾小球疾病中枢神经系统单基因遗传病

选区激光熔化成形Ti-3Cu合金的耐腐蚀性能及抗菌性能(英文)

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Transactions of Nonferrous Metals Society of China 2024年

作者：朱梦真苗惊雷周雄文张二林刘峙麟杨海林中南大学机电工程学院轻合金研究所东北大学材料科学与工程学院材料各向异性与织构教育部重点实验室中南大学粉末冶金国家重点实验室中南大学湘雅医院口腔医学中心修复科中南大学湘雅第三医院

采用电化学实验和多种抗菌特性对选区激光熔化成形Ti-3Cu合金的耐腐蚀性能和抗菌性能进行了评价。Ti-3Cu合金的电荷转移电阻为4.89×105Ω·cm2，约为CP-Ti合金电荷转移电阻的二倍。Ti-3Cu合金对变形链球菌和牙龈卟啉单胞菌的抑菌率分别... 详细信息

采用电化学实验和多种抗菌特性对选区激光熔化成形Ti-3Cu合金的耐腐蚀性能和抗菌性能进行了评价。Ti-3Cu合金的电荷转移电阻为4.89×105Ω·cm2，约为CP-Ti合金电荷转移电阻的二倍。Ti-3Cu合金对变形链球菌和牙龈卟啉单胞菌的抑菌率分别为45.0%和54.5%，且抑菌率随共培养时间的延长分别增加到62.8%和68.6%。原位生成的纳米Ti2Cu析出相均匀分布在Ti-3Cu合金中，提升了合金的耐腐蚀性能。此外，α-Ti基体和Ti2Cu反应形成的微电偶是抗菌性能增强的主要原因。

关键词：选区激光熔化成形 Ti-3Cu合金显微组织耐腐蚀性能抗菌性能

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董事会断裂带与企业高质量发展

兰州财经大学学报 2024年

作者：曾辉祥郑理民孟双武中南大学商学院中南大学湘雅口腔医院

以2010—2019年沪深A股制造业重污染企业为样本，以子群体间合作与冲突的动态视角为切入点探究董事会断裂带对企业高质量发展的影响。主效应检验发现董事会断裂带抑制了企业高质量发展；调节效应检验发现董事会会议频率能够缓解董事会... 详细信息

以2010—2019年沪深A股制造业重污染企业为样本，以子群体间合作与冲突的动态视角为切入点探究董事会断裂带对企业高质量发展的影响。主效应检验发现董事会断裂带抑制了企业高质量发展；调节效应检验发现董事会会议频率能够缓解董事会断裂带对企业高质量发展的抑制作用，股东关联加剧了董事会断裂带对企业高质量发展的抑制作用；进一步分析发现，在非国有企业和董事会规模较大的企业中，董事会断裂带对企业高质量发展的抑制作用更强。本研究结论为完善企业董事会治理机制，推动企业高质量发展提供了理论支持和现实启示。

关键词：企业高质量发展董事会治理效率董事会断裂带非正式子群体嵌入

中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 351-358页

作者：周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥赵华栋李陆曾森张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的... 详细信息

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

关键词：夏科-马里-图斯病肌萎缩,脊髓性基因变异 MORC2基因

槟榔提取物对口腔上皮细胞生物功能影响的研究

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国际口腔医学杂志 2024年第5期51卷 538-549页

作者：李明唐瞻贵原振英中南大学湘雅口腔医(学)院长沙410000 湖南省口腔健康研究重点实验室长沙410000 长沙市口腔医院五一路院区牙体牙髓科长沙410000

目的探讨槟榔提取物(ANE)对人口腔上皮细胞的生物学功能影响。方法本研究首先分析了梯度浓度ANE下对人口腔角质细胞(HOK)增殖的影响;采用第二代RNA测序分析对照组与ANE干预组HOK细胞的差异表达基因。随后,流式细胞术用于检测HOK细胞周... 详细信息

目的探讨槟榔提取物(ANE)对人口腔上皮细胞的生物学功能影响。方法本研究首先分析了梯度浓度ANE下对人口腔角质细胞(HOK)增殖的影响;采用第二代RNA测序分析对照组与ANE干预组HOK细胞的差异表达基因。随后,流式细胞术用于检测HOK细胞周期和凋亡;β-半乳糖苷酶(β-Gal)染色试剂盒用于检测细胞衰老;免疫荧光实验检测HOK细胞中Ki67和γH2AX蛋白的表达;实时聚合酶链反应(RT-PCR)用于检测衰老相关表型基因白细胞介素(IL)-6、基质金属蛋白酶-2(MMP2)和TGFB1表达;免疫印迹用于检测自噬相关蛋白(LC3-Ⅰ/Ⅱ和p62)和上皮间充质转化(EMT)相关蛋白(SMAD2、p-SMAD2、E-Cadherin和Vimentin)的表达;酶联免疫吸附实验用于检测HOK细胞外分泌蛋白TGFB1表达。结果测序结果显示ANE可引起HOK细胞细胞周期、p53、自噬、FoxO、细胞衰老等信号通路相关基因异常表达。流式细胞术显示ANE可诱导HOK细胞凋亡和G2/M期阻滞。与对照组相比,ANE处理后的HOK细胞衰老细胞数量增加,衰老相关表型基因IL-6、MMP2和TGFB1表达上调。此外,相较于对照组,ANE组中HOK细胞的γH2AX、LC3-Ⅱ、TGFB1、p-SMAD2和Vimentin蛋白表达增加,Ki67蛋白、LC3-Ⅰ和E-Cadherin蛋白表达下降。结论ANE可诱导HOK细胞凋亡、G2/M期阻滞、衰老、DNA损伤、自噬和EMT,形成促癌的细胞微环境。

关键词：槟榔槟榔提取物口腔角质细胞细胞衰老周期阻滞自噬上皮间充质转化

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医工结合视域下牙周科研究生培养模式探究

中国继续医学教育 2024年第14期16卷 157-162页

作者：刘旭丹白新娜彭倩刘斌杰潘灏湖南中南大学湘雅口腔医院/中南大学湘雅口腔医学院牙周科湖南长沙410008 湖南中南大学湘雅口腔医院/中南大学湘雅口腔医学院牙体牙髓科湖南长沙410008

医学与工程学科各自拥有不同的发展方向和教学体系,但二者的交叉融合可以创造出更多的知识和技术应用。牙周疾病治疗需要多学科交叉融通,而牙周科研究生培养面临挑战。为此,本研究探索医工结合时代下牙周科研究生培养的创新发展。重点... 详细信息

医学与工程学科各自拥有不同的发展方向和教学体系,但二者的交叉融合可以创造出更多的知识和技术应用。牙周疾病治疗需要多学科交叉融通,而牙周科研究生培养面临挑战。为此,本研究探索医工结合时代下牙周科研究生培养的创新发展。重点强调牙周科研究生跨学科知识和技能的培养,包括医学、工程技术、材料学等。提出通过跨学科交叉教学、设计工程化项目、鼓励创新和创业、增加交流机会来提升牙周科研究生的科研与创新能力。此外,牙周科研究生需要关注“医工渗透”理念,注重凝练医工结合的知识体系,充分应用智能医学等新技术推动牙周学科的发展。总体而言,医工结合教育将为未来牙周科研究生培养提供重要支持,促进医学的创新与发展。

关键词：牙周疾病医工结合新医科教育改革医学教育学术研究

环角膜缘缝合与激光光凝模型:两种慢性高眼压模型的比较

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中南大学学报（医学版） 2024年第1期49卷 84-94页

作者：王俊李悦曾文杰姜文敏中南大学湘雅二医院眼科长沙410011 湖南省眼科研究中心长沙410011

目的:青光眼是一种多因素相关的视神经病变,致盲率高,其发病机制复杂,目前尚未明确。高眼压是目前唯一可调控的、与青光眼的发病密切相关的危险因素。本研究通过运用环角膜缘缝合与小梁网联合巩膜静脉激光光凝2种不同的方法建立慢性高... 详细信息

目的:青光眼是一种多因素相关的视神经病变,致盲率高,其发病机制复杂,目前尚未明确。高眼压是目前唯一可调控的、与青光眼的发病密切相关的危险因素。本研究通过运用环角膜缘缝合与小梁网联合巩膜静脉激光光凝2种不同的方法建立慢性高眼压大鼠模型,比较2种模型的眼压升高程度和高眼压持续时间,视网膜形态损伤和视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells,RGCs)损伤程度,以及超微结构改变等。方法:建立2种慢性高眼压模型,分为环角膜缘缝合组(缝合组,用10/0尼龙线沿角巩膜缘缝合)和激光光凝组(激光组,激光灼烧小梁网联合巩膜外静脉),并以其对侧眼作为对照组。观察并定期规律监测2组大鼠的眼压变化。采用大鼠视网膜切片HE染色观察2种慢性高眼压模型对视网膜和视神经病理学的影响,透射电镜(transmission electron microscope,TEM)观察慢性高眼压模型超微结构中线粒体形态的变化,大鼠视网膜铺片Brn3b抗体免疫荧光染色特异性标记RGCs并计数,蛋白质印迹法检测凋亡相关蛋白caspase-3的表达以明确RGCs的凋亡情况。结果:与对照组相比,缝合组与激光组大鼠眼压均明显升高(均P<0.05),其中缝合组的眼压最高升高1.5倍,眼压显著升高持续8周;激光组的眼压最高达对照组的2倍,持续12周。2组都会导致RGCs丢失,与Brn3b染色的结果相符,2组caspase-3表达水平均升高(均P<0.05)。而在TEM下,2组RGCs中的线粒体形态均变为碎片化,从正常的长条形变小、变圆。与激光组相比,缝合组视网膜形态学的病理变化较轻微。结论:环角膜缘缝合可建立有效的慢性高眼压模型,诱导与激光光凝模型相似的青光眼性病理改变,但病理改变较激光光凝轻微。相较于激光光凝建模,环角膜缘缝合法对于设备要求和操作能力要求更低。

关键词：青光眼模型慢性高眼压视网膜神经节细胞凋亡线粒体功能障碍大鼠

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舌鳞状细胞癌患者非常规淋巴结转移分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 227-232页

作者：吴坤戴博文吴汉江中南大学湘雅二医院口腔科长沙410011 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科上海200011

目的分析舌鳞状细胞癌(简称鳞癌)颈部淋巴结转移的特点。方法采用回顾性研究方法,纳入2010年6月至2018年3月间在中南大学湘雅二医院口腔颌面外科就诊,行原发灶及颈淋巴清扫(简称颈清)的连续整块切除手术的舌鳞癌患者329例,其中男性283例... 详细信息

目的分析舌鳞状细胞癌(简称鳞癌)颈部淋巴结转移的特点。方法采用回顾性研究方法,纳入2010年6月至2018年3月间在中南大学湘雅二医院口腔颌面外科就诊,行原发灶及颈淋巴清扫(简称颈清)的连续整块切除手术的舌鳞癌患者329例,其中男性283例,女性46例,年龄26~80岁。均采用新颈清术式:与经典颈清的主要区别在于非常规淋巴结的处理,彻底清扫甲状腺上动脉、面动脉基部、颈外动脉各分支旁淋巴脂肪组织,将舌动脉及其沿线组织及口底淋巴结与原发灶一并切除。计数资料的比较采用χ2检验,多因素分析采用线性回归模型。结果本研究共136例(41.3%)患者发生了颈淋巴结转移。142例T1-2cN0期患者行肩胛舌骨上清扫,其中22例(15.5%)存在隐匿性淋巴结转移,与其余120例无淋巴结转移者相比,5年总生存率差异无统计学意义(90.2%比92.1%,χ2=0.156,P=0.693)。多因素分析显示T分期、临床分期以及非常规淋巴结转移是舌鳞癌患者出现颈部淋巴结转移的影响因素(P值均10 mm组的差异有统计学意义[3.1%(2/64)比5.7%(6/106)比13.8%(22/159),χ2=7.907,P=0.005]。结论 cN0舌鳞癌患者选择肩胛舌骨上清扫可获得可靠的控制效果。建议对所有需颈清的患者行非常规淋巴清扫,强烈推荐对存在常规淋巴结转移的患者进行非常规淋巴清扫。

关键词：舌肿瘤颈淋巴结清扫术淋巴结转移规律非常规淋巴结

关于“5+3”一体化模式下口腔医学本科生科研能力及培养现状的问卷调查分析与研究

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中国高等医学教育 2024年第7期 31-33页

作者：鲁译暄周泽堃苏楷欣聂倩潘小曼张帆刘欧胜中南大学湘雅口腔医学院中南大学湘雅口腔医院湖南长沙410078

口腔医学专业“5+3”一体化是我国近年来主要的教学模式。“双轨合一”的制度下,专业型研究生由于临床实践要求提高,科研培养时间被压缩。如何提高学生科研能力是“5+3”一体化口腔医学教学改革的难点。通过调查问卷的方式,以7所高校中... 详细信息

口腔医学专业“5+3”一体化是我国近年来主要的教学模式。“双轨合一”的制度下,专业型研究生由于临床实践要求提高,科研培养时间被压缩。如何提高学生科研能力是“5+3”一体化口腔医学教学改革的难点。通过调查问卷的方式,以7所高校中“5+3”一体化学生为调研对象,综合评估其科研认知、科研能力、科研经历等,根据问卷结果结合实际提出教学模式改革建议。

关键词： “5+3”一体化口腔医学科研问卷调查教学改革