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妊娠期高血压疾病诊治指南（2015）

中华围产医学杂志 2016年第3期19卷 161-169页

作者：中华医学会妇产科学分会妊娠期高血压疾病学组中华医学会妇产科学分会妊娠期高血压疾病学组

中华医学会妇产科学分会妊娠期高血压疾病学组组织有关专家根据国内外的最新研究进展，参考美国、加拿大、英国、澳大利亚等国家和地区学术组织的最新相关指南，并结合我国国情和临床实践经验，在2012年发表的“妊娠期高血压疾病诊治指... 详细信息

中华医学会妇产科学分会妊娠期高血压疾病学组组织有关专家根据国内外的最新研究进展，参考美国、加拿大、英国、澳大利亚等国家和地区学术组织的最新相关指南，并结合我国国情和临床实践经验，在2012年发表的“妊娠期高血压疾病诊治指南（2012版）的基础上，

关键词：妊娠期高血压疾病诊治指南中华医学会妇产科学分会临床实践经验学术组织澳大利亚国内外疾病学

X-连锁的淋巴细胞异常增生症分子诊断方法研究

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X-连锁的淋巴细胞异常增生症分子诊断方法研究

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：李晓丽严爱贞汤莹兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传原因的情况下。XLP的临床表形多样,包括噬血细胞性淋巴组织细... 详细信息

目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传原因的情况下。XLP的临床表形多样,包括噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)、Epstein-Barr病毒(EBV)感染及淋巴增殖性疾病等。83%～97%的XLP是由SH2D1A的基因突变造成。SH2D1A的基因突变导致其编码的SLAM相关蛋白(SAP)的异常。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术对两例XLP患儿(已死亡)母亲SH2D1A基因的四个外显子进行序列分析。结果测序结果显示该患儿母亲SH2D1A基因的四个外显子均未检测到突变。结论结果表明该例XLP非由SH2D1A的外显子区域基因突变导致,可能是由XIAP(BIRC4)基因突变造成。

关键词： X-连锁的淋巴细胞异常增生症 SH2D1A 基因突变

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多聚谷氨酰胺数量依赖的神经系统外病理损害

多聚谷氨酰胺数量依赖的神经系统外病理损害

中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：黄珊珊张旻李晓江华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科美国Emory大学医学院人类遗传学系

目的探讨多聚聚谷氨酰胺疾病由不同CAG数量介导的青少年型患者的病理表型的及可能机制。方法本实验运用脊髓小脑共济失调17(SCA17)型knock in动物模型作为研究对象,行动物行为学及组织细胞化学、分子生物学研究。结果我们的研究发现表...

目的探讨多聚聚谷氨酰胺疾病由不同CAG数量介导的青少年型患者的病理表型的及可能机制。方法本实验运用脊髓小脑共济失调17(SCA17)型knock in动物模型作为研究对象,行动物行为学及组织细胞化学、分子生物学研究。结果我们的研究发现表达大量(105Q)谷氨酰胺的TATA结合蛋白(TBP)选择性导致动物骨骼肌退变并降

关键词：

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遗传性血管性血友病三例表型及基因型诊断

中华内科杂志 2012年第10期51卷 788-792页

作者：姜林林曹雅楠王学锋丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲王鸿利奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所检验科 200025

目的分析3例遗传性血管性血友病（vWD）患者的表型和基因型，探讨其分子发病机制。方法采用出血时间（BT）、APTT、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：Rco）、vWF抗原（vWF... 详细信息

目的分析3例遗传性血管性血友病（vWD）患者的表型和基因型，探讨其分子发病机制。方法采用出血时间（BT）、APTT、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：Rco）、vWF抗原（vWF：Ag）、vWF活性（vWF：A）、vwF胶原结合试验（vWF：CB）和多聚体分析对3例vWD患者进行表型诊断，通过血栓弹力图检测分析全血凝固功能。提取外周血基因组DNA，测序分析vwF基因突变情况。结果3例先证者APrr、BT均延长，vWF：Rco、vWF：Ag、vWF：A和vWF：CB均不同程度减低，除先证者A外，先证者B、C血浆RIPA明显减低，多聚体分析结果显示先证者A和c血浆多聚体分布基本正常，先证者B大相对分子质量多聚体缺失。先证者C血栓弹力图检测全血呈明显低凝状态。基因测序发现，先证者A、B和c分别存在26号外显子g．106782G〉T（Cysll30Phe）、28号外显子g．110988G〉A（Glyl579Arg）和28号外显子g．110373C〉T（Arg1374Cys）的杂合错义突变。结论3例先证者表型诊断分别为1型、2A型和2M型vWD，Cvsll30Phe、Glyl579Arg和Arg1374Cys的杂合错义突变分别为3例先证者的致病基础。

关键词： von Willebrand病 von Willebrand因子突变

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一分钟入睡法，告别失眠？

养生大世界 2019年第12期 20-21页

作者：陈彪中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍病学组中国老年保健协会脑保健专业委员会北京市脑重大疾病研究院帕金森病研究所国家老年疾病临床研究中心宣武医院老年医学部首都医科大学老年医学系

流传度:10000000+失眠是许多人的一块心病,之所以称之为心病正是因为许多人试遍了各种方法也收效甚微。不过近日网上有一种"1分钟入睡法"突然火了,据说可以轻松拯救失眠者。方法是先用鼻子吸气4秒钟,憋气7秒钟,再用嘴呼气8秒钟,如此循环... 详细信息

流传度:10000000+失眠是许多人的一块心病,之所以称之为心病正是因为许多人试遍了各种方法也收效甚微。不过近日网上有一种"1分钟入睡法"突然火了,据说可以轻松拯救失眠者。方法是先用鼻子吸气4秒钟,憋气7秒钟,再用嘴呼气8秒钟,如此循环3～4次,不到1分钟就可以让人入睡。那么,这个方法的原理是什么?真的有效吗?

关键词：呼吸法兴奋性交感神经

关注特殊需求儿童,促进儿童早期发展——特殊需求儿童家庭养育的思考

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中国听力语言康复科学杂志 2023年第S1期21卷 1-3页

作者：张悦郭碧舟中国疾病预防控制中心妇幼保健中心儿童保健部国家卫生健康委员会基层标准委员会中华医学会儿科学分会发育与行为学组青年学组中国预防医学会儿童保健分会中国优生科学学会妇女儿童心理健康分会云南省昆明市妇幼保健院儿童保健科中国妇幼保健协会儿童心理保健专业委员会云南省优生优育协会儿童早期发展分会云南省优生优育协会儿童保健专委会

特殊需求儿童是指儿童在身体、发育、行为或情绪方面长期患病或存在风险,在健康及相关方面的服务需求超过正常儿童.通常包括残障儿童、患病儿童及健康高风险儿童等.WHO数据显示,全球有近2.4亿儿童患有残疾,占所有儿童总数的1/10,另有研... 详细信息

特殊需求儿童是指儿童在身体、发育、行为或情绪方面长期患病或存在风险,在健康及相关方面的服务需求超过正常儿童.通常包括残障儿童、患病儿童及健康高风险儿童等.WHO数据显示,全球有近2.4亿儿童患有残疾,占所有儿童总数的1/10,另有研究显示,约22%的美国家庭中至少有一个特殊需求儿童.特殊需求儿童可能面临功能障碍、患病及生长发育迟缓等健康风险,甚至严重影响远期生活质量.家庭是儿童成长最密切的环境,在特殊需求儿童发展中起至关重要的作用.因此,有必要关注特殊需求儿童家庭养育,为其发展提供适宜的支持.

关键词：患病儿童残障儿童生长发育迟缓儿童早期发展功能障碍儿童成长数据显示健康风险

FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 171-176页

作者：张庆华张钏王玉佩王卫凯徐瑞峰惠玲冯暄王兴郑雷周秉博江燕郝胜菊甘肃省妇幼保健院医学遗传中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院儿童重症救护中心兰州730050

目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测,同时对其进行全... 详细信息

目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测,同时对其进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等,血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高,WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(***315Arg)复合杂合变异,Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲,其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果,患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(***315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱,为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词：酪氨酸血症Ⅰ型急性型 FAH基因全外显子组测序新变异

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应用siRNA抑制β654地中海贫血过剩α珠蛋白和异常剪接β珠蛋白的表达

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应用siRNA抑制β654地中海贫血过剩α珠蛋白和异常剪接β珠蛋白的...

第六次全国医学遗传学学术会议

作者：谢书阳黄淑帧张敬之曾凡一任兆瑞曾溢滔上海交通大学医学遗传研究所

β654地中海贫血是中国人最常见的β地贫之一,是由于β珠蛋白基因第二内含子654位C→T 点突变导致的剪接缺陷,产生一种异常剪接的mRNA,可致α／β珠蛋白链合成的不平衡,使红细胞寿命缩短,骨髓造血无效。由于β-珠蛋白合成速率降低,造成...

β654地中海贫血是中国人最常见的β地贫之一,是由于β珠蛋白基因第二内含子654位C→T 点突变导致的剪接缺陷,产生一种异常剪接的mRNA,可致α／β珠蛋白链合成的不平衡,使红细胞寿命缩短,骨髓造血无效。由于β-珠蛋白合成速率降低,造成β-珠蛋白肽链缺乏,而使α珠蛋白肽链相对增多,多余α链沉积可以使细胞膜受到损伤。为了探讨siRNA能否有效抑制过多α珠蛋白肽链和β654异常剪接的mRNA的危害,我们设计和构建了特异于人α珠蛋白mRNA或异常剪接β珠蛋白 mRNA的siRNA干扰载体(,分别转染K562和HeLaβ654细胞,应用RT-PCR、定量PCR和ELISA 分析上述干扰对抑制α珠蛋白mRNA和异常剪接β珠蛋白mRNA表达的抑制作用。结果显示,本文构建的特异性siRNA载体能有效地抑制α珠蛋白mRNA的表达,α/γ-珠蛋白mRNA的比值从对照组的1．03±0．04下降到siRNA实验组的0．41±0．03(图1);反映细胞内α珠蛋白含量的胎儿型血红蛋白 (HbF,α2γ2)水平从对照组的214．1±6．1 ng／mL减少为siRNA实验组的150．1±7．8 ng／mL(表1);特异于异常剪接β珠蛋白mRNA的siRNA载体能使HeLa β 654细胞中异常剪接β珠蛋白mRNA的含量降低至60％以上(图2,表2)。本研究为通过siRNA降低过剩α珠蛋白或抑制异常剪接β珠蛋白 mRNA的途径来治疗β地中海贫血提供了科学基础。

关键词：

SHBG基因多态性与河南汉族人群男性不育的相关性研究

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SHBG基因多态性与河南汉族人群男性不育的相关性研究

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：崔元戎马宇飞郭艺红李晓文陈辉郑州大学第三附属医院生殖中心郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖中心

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果S... 详细信息

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果SHBG基因rs6259 A等位基因在男性不育患者组明显高于对照组,而rs727428位点CC基因型的比例则显著低于对照组。结论SHBG基因多态性与男性不育相关。

关键词： SHBG 基因多态性男性不育