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黄疸比色卡对新生儿高胆红素血症诊断效能的多中心评估

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 535-541页

作者：薛国昌张华丽丁学星熊复刘艳红彭晖王昌林赵怡闫会丽任明星马超颖陆汉明李艳丽孟瑞锋谢玲君陈娜程秀芳王娇娇辛晓红王瑞芬蒋琪张勇梁桂娟李远征康珈宁张会敏张荫英袁媛李雅雯苏赢琳刘军苹段圣洁刘庆生魏静苏州大学附属无锡市第九人民医院儿科无锡214062 河南省镇平县人民医院儿科南阳474250 安阳市人民医院儿科安阳455000 四川省妇幼保健院儿科成都610045 郑州人民医院新生儿科郑州450003 荆州市第三人民医院儿科荆州434001 江南大学附属儿童医院新生儿科无锡214023 开封市妇幼保健院新生儿科开封475002 焦作市妇幼保健院新生儿科焦作454001

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因... 详细信息

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内,研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素(TcB)水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析,Bland-Altman法分析一致性,受试者工作特征(ROC)曲线分析JCard的诊断效能。结果854例新生儿中男445例、女409例;出生胎龄35~36周46例,≥37周808例;检测时年龄0~3日龄432例,4~7日龄236例,8~28日龄186例;总胆红素值为(227.4±89.6)μmol/L,范围23.7~717.0μmol/L;JCard值为(221.4±77.0)μmol/L,TcB值为(252.5±76.0)μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性(r=0.77、0.80)和较强的一致性[分别有96.0%(820/854)和95.2%(813/854)的样本落在95%一致性界限内]。诊断效能分析显示,JCard值12识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2μmol/L识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0μmol/L的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.96、0.92、0.83和0.83,TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2μmol/L时,JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义(均P>0.05);当识别总胆红素界值256.5和342.0μmol/L时,JCard的AUC均低于TcB(均P<0.05)。结论JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度,但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2μmol/L时,JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊,建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症(总胆红素≥342.0μmol/L)。

关键词：黄疸,新生儿高胆红素血症黄疸比色卡经皮胆红素

TONSL基因复合杂合变异所致海绵状脊椎干骺端发育不良1例患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 577-580页

作者：朱丽萍韩玉增邱世彦徐那张新李玉芬杨莉临沂市人民医院儿科临沂276000

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验... 详细信息

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为9月龄女性,表现为身材矮小、面中部发育不良、关节松弛、膝内翻、长骨干骺端不规则、腰椎扁平伴凹陷等。WES显示其TONSL基因存在c.3088G>T(***1030*)和c.3053G>A(***1018His)复合杂合变异,分别遗传自表型正常的父亲和母亲,且既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3088G>T被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting),c.3053G>A被判定为临床意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论TONSL基因的c.3088G>T及c.3053G>A复合杂合变异可能是上述患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： TONSL基因海绵状脊椎干骺端发育不良脊椎干骺端发育不良矮小

儿童KMT2A重排急性淋巴细胞白血病研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 138-141页

作者：张永湛尚倩雯陆爱东张乐萍北京大学人民医院儿科北京100044

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型,复发率高,预后不良,使用传统化疗的疗效欠佳,改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来,随着人们对KMT2A-r机制的深入... 详细信息

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型,复发率高,预后不良,使用传统化疗的疗效欠佳,改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来,随着人们对KMT2A-r机制的深入了解,将KMT2A-r ALL进行了更准确的风险分层,同时在免疫和靶向治疗方面也有了长足的进步。现就儿童KMT2A-r ALL的遗传和生物学特征、风险分层、治疗策略及预后进行综述,以期为临床工作和未来研究提供理论支持。

关键词：急性淋巴细胞白血病 KMT2A基因重排儿童研究进展

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图形敏感性癫痫的临床及脑电图特征

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 602-605页

作者：崔亚男牛悦梁晶晶秦炯杨志仙北京大学人民医院儿科北京100044

目的探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料,对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果4例中女3例;2例起病前有发育落后... 详细信息

目的探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料,对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果4例中女3例;2例起病前有发育落后。4例中3例存在自发性发作,其中病例1监测到痉挛发作及强直发作,病例3监测到不典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作,病例4监测到眼睑肌阵挛发作;4例均为图形诱发的反射性癫痫发作,其中3例EEG监测到图形诱发的发作且伴有光敏感性。3例图形诱发的发作中,1例诱发了肌阵挛发作,1例诱发了眼睑肌阵挛发作,1例诱发了肌阵挛发作和局灶继发双侧强直-阵挛发作2种发作类型。4例中2例诊断为癫痫综合征,分别为Lennox-Gastaut综合征及眼睑肌阵挛癫痫。4例均有发作间期放电,其中广泛性放电2例,多灶性放电与广泛性放电共存1例,前头部放电1例。4例中3例完善了家系全外显子基因及拷贝数变异检测,其中1例为2号染色体MBD5基因c.73T>C(p.W25R)新发杂合变异。3例进行了抗癫痫发作药物(ASM)治疗,1例因发作为诱发性发作,未服用ASM,随访5~10年后4例癫痫发作均未控制。结论PSE女性患儿较多见,可与发育落后、智力障碍等共患病共存。PSE患儿EEG多为广泛性放电,自发性癫痫发作与诱发性癫痫发作共存,且以全面性发作类型为主。ASM治疗对PSE患儿的反射性癫痫发作较难控制。

关键词：癫痫图形敏感性脑电图光敏性

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新生儿红斑狼疮各系统表现及预后研究进展

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 81-85页

作者：邵树铭张懿敏(综述) 张晓蕊(审校) 北京大学人民医院儿科北京100044

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致,通常随着患儿体内自身抗体的消失,皮肤黏膜、血液及消化系统等的异常改变可自行消退,但由于自身抗体所导致... 详细信息

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致,通常随着患儿体内自身抗体的消失,皮肤黏膜、血液及消化系统等的异常改变可自行消退,但由于自身抗体所导致的各系统损害可能长期存留。该文综述了NLE在皮肤黏膜、血液系统、循环系统、神经系统、消化系统、呼吸系统等方面的表现及预后的研究进展,以期为临床工作提供参考。

关键词：新生儿红斑狼疮临床表现预后

小儿肺咳颗粒联合哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗婴幼儿支气管肺炎的临床研究

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现代药物与临床 2024年第2期39卷 392-396页

作者：郭艳霞李洪娜左艳芳沈丹华王荣杨秀平沧州市人民医院儿科河北沧州061000

目的探讨小儿肺咳颗粒联合哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗婴幼儿支气管肺炎的临床疗效。方法选取2021年3月—2023年2月沧州市人民医院收治的120例婴幼儿支气管肺炎患儿,按随机数字表法将患者分对照组(60例)和治疗组(60例)。对照组患儿静脉滴... 详细信息

目的探讨小儿肺咳颗粒联合哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗婴幼儿支气管肺炎的临床疗效。方法选取2021年3月—2023年2月沧州市人民医院收治的120例婴幼儿支气管肺炎患儿,按随机数字表法将患者分对照组(60例)和治疗组(60例)。对照组患儿静脉滴注注射用哌拉西林钠他唑巴坦钠,3.375 g/次加入生理盐水100 mL,1次/d。在对照组的基础上,治疗组口服小儿肺咳颗粒,1袋/次,3次/d。两组用药7 d观察疗效。观察两组患儿临床疗效,比较治疗前后两组患儿症状改善时间,白细胞(WBC)和中性粒细胞(NE)水平,及血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、降钙素原(PCT)、乳酸脱氢酶(LDH)、C反应蛋白(CRP)水平,及不良反应情况。结果治疗后,治疗组总有效率(98.33%)明显高于对照组(83.33%,P<0.05)。治疗后,治疗组肺部啰音、发热、气促、咳嗽改善时间均明显短于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患儿WBC、NE、LDH、PCT、TNF-α、CRP水平均明显低于治疗前(P<0.05),且治疗组这些指标明显低于对照组(P<0.05)。治疗后,治疗组不良反应发生率为5.01%,明显低于对照组(13.33%,P<0.05)。结论小儿肺咳颗粒联合哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗婴幼儿支气管肺炎,可有效改善肺炎咳嗽、发热等症状,显著恢复肝功能,明显减弱肺部炎性反应。

关键词：小儿肺咳颗粒注射用哌拉西林钠他唑巴坦钠婴幼儿支气管肺炎白细胞中性粒细胞降钙素原 C反应蛋白

基于文献计量学的系统性红斑狼疮合并妊娠研究热点分析

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中国医学科学院学报 2024年第5期 685-691页

作者：邵树铭张懿敏张晓蕊刘捷曾超美秦炯北京大学人民医院儿科

目的基于文献计量学分析2018至2023年系统性红斑狼疮(SLE)合并妊娠的相关文献，探索该领域的研究热点，为未来研究提供潜在的方向。方法选取PubMed、Web of Science、Embase数据库，检索2018年1月1日至2023年12月31日发表的SLE合并妊... 详细信息

目的基于文献计量学分析2018至2023年系统性红斑狼疮(SLE)合并妊娠的相关文献，探索该领域的研究热点，为未来研究提供潜在的方向。方法选取PubMed、Web of Science、Embase数据库，检索2018年1月1日至2023年12月31日发表的SLE合并妊娠相关研究文献，采用VOSviewer软件对选取文献的高频关键词进行可视化分析。结果共纳入266篇文献，其中高频关键词25个。文献计量学分析显示，目前SLE合并妊娠相关研究主要集中在母体合并症、母婴结局及药物应用等方面，预测因素、自身免疫、免疫治疗及子代远期结局方面研究较少。结论母体合并症、母婴结局及药物应用是目前SLE合并妊娠的热点研究内容，而预测因素、自身免疫、免疫治疗及子代远期结局等方面或可成为未来的研究方向。

关键词：系统性红斑狼疮妊娠关键词文献计量学

深圳市某城区儿童家长对抗菌药物使用的认知与行为调查及影响因素分析

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现代预防医学 2024年第8期51卷 1512-1517+1536页

作者：吴丽莎颜国良吴碧海冯国祝深圳市坪山区人民医院药学部深圳市坪山区人民医院儿科

目的了解儿童家长对抗菌药物的认知及使用行为，为促进抗菌药物在儿童中的合理使用、减少细菌耐药、降低药物不良反应提供参考。方法 2022年4月至2023年4月在深圳市坪山区人民医院儿科住院病区对517名患儿家长进行抗菌药物使用认知与... 详细信息

目的了解儿童家长对抗菌药物的认知及使用行为，为促进抗菌药物在儿童中的合理使用、减少细菌耐药、降低药物不良反应提供参考。方法 2022年4月至2023年4月在深圳市坪山区人民医院儿科住院病区对517名患儿家长进行抗菌药物使用认知与行为调查，采用描述性分析、单因素分析及多重线性回归分析探讨影响家长对抗菌药物合理使用认知与行为的可能因素。结果共回收有效问卷482份，家长对抗菌药物的认知及行为得分分别为(7.06±3.91)、(28.02±4.32),得分率分别为(44.11±24.46)%、(80.06±12.34)%。家长对抗菌药物使用的认知得分与高中或中专(β=0.180,95%CI:0.677～2.569)、大专(β=0.244,95%CI:1.177～3.125)、本科以上(β=0.353,95%CI:2.035～4.333)呈正相关，与家长是否有医学背景(β=-0.109,95%CI:-2.800～-0.371)呈负向关系；家长对抗菌药物使用的行为得分与母亲(β=0.123,95%CI:0.358～2.198)、家长是否有医学背景(β=0.090,95%CI:-0.006～2.874)呈正向关系。结论该城区儿童家长对抗菌药物的认知情况整体偏低，对合理使用抗菌药物的行为得分率较高，但仍然存在一定误区，建议相关部门加强对公众的抗菌药物知识宣教，加强对基层医疗机构以及零售药店的管理，严格监管获取途径，规范用药行为，尽量消除不合理使用抗菌药物的隐患。

关键词：抗菌药物儿童家长认知行为影响因素

双胎妊娠孕妇孕期体重增加与不良围产结局的关系

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 617-623页

作者：李洋洋刘捷侯林马紫君曾超美秦炯吴燕秋北京大学人民医院儿科北京100044 北京大学人民医院信息中心北京100044

目的探讨双胎妊娠孕妇孕期体重增加(gestational weight gain,GWG)与不良围产结局的关系。方法回顾性纳入2012年1月至2022年10月在北京大学人民医院孕周≥25周活产分娩的双胎妊娠孕妇及其子代为研究对象。孕期总GWG按照孕周进行标准化处... 详细信息

目的探讨双胎妊娠孕妇孕期体重增加(gestational weight gain,GWG)与不良围产结局的关系。方法回顾性纳入2012年1月至2022年10月在北京大学人民医院孕周≥25周活产分娩的双胎妊娠孕妇及其子代为研究对象。孕期总GWG按照孕周进行标准化处理,并根据2009年美国医学研究所(Institute of Medicine,IOM)指南分为增重不足(GWG低于IOM指南推荐)、增重适宜(GWG在IOM指南推荐范围之内)和增重过多(GWG高于IOM指南推荐)3组。3组间一般资料及围产结局比较采用方差分析、Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正或χ^(2)分割法。采用多变量logistic回归模型和广义估计方程中的logistic回归模型分别分析GWG对母亲及新生儿不良结局的独立影响。结果本研究共纳入794例双胎妊娠孕妇及其1588例活产新生儿。增重适宜、增重不足和增重过多3组孕妇分别有360例(45.3%)、356例(44.8%)和78例(9.8%)。增重不足和增重过多均与早产的风险增加有关[校正OR值分别为1.39(95%CI:1.04~1.88)和1.70(95%CI:1.05~2.78)]。GWG增重不足与妊娠期糖尿病(校正OR=1.42,95%CI:1.00~2.01)、低出生体重儿(校正OR=2.04,95%CI:1.57~2.66)的风险增加有关;与子痫或子痫前期(校正OR=0.50,95%CI:0.33~0.75)、剖宫产(校正OR=0.48,95%CI:0.30~0.77)、双胎发育不一致(校正OR=0.56,95%CI:0.37~0.85)、大于胎龄儿(校正OR=0.46,95%CI:0.35~0.61)的风险降低有关。增重过多与子痫或子痫前期(校正OR=2.85,95%CI:1.65~4.91)、大于胎龄儿(校正OR=2.49,95%CI:1.60~3.86)风险增加有关,与低出生体重儿的风险降低有关(校正OR=0.42,95%CI:0.27~0.65)。结论半数以上双胎妊娠孕妇GWG不在指南推荐范围。GWG低于或高于IOM指南推荐均与不良围产结局有关,尤其与早产风险增加有关。

关键词：妊娠期体重增加双胎妊娠早产妊娠期高血压疾病妊娠期糖尿病双胎发育不一致