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人绒毛膜促性腺激素辅助治疗对隐睾大鼠生殖功能的影响

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 441-448页

作者：唐浩茴郝春生首都儿科研究所北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科北京100020

目的探究人绒毛膜促性腺激素辅助治疗对单侧隐睾大鼠行睾丸固定术后患、健侧睾丸生殖功能的影响。方法使用氟他胺处理实验组孕鼠,诱导其子代雄鼠产生隐睾表型;同时使用玉米油处理对照组孕鼠。数字随机法选取15只21 d龄单侧隐睾雄鼠,分... 详细信息

目的探究人绒毛膜促性腺激素辅助治疗对单侧隐睾大鼠行睾丸固定术后患、健侧睾丸生殖功能的影响。方法使用氟他胺处理实验组孕鼠,诱导其子代雄鼠产生隐睾表型;同时使用玉米油处理对照组孕鼠。数字随机法选取15只21 d龄单侧隐睾雄鼠,分为隐睾组、手术组和手术药物组;选取5只21 d龄健康雄鼠作为对照组。对照组和隐睾组行单侧假手术操作,手术组和手术药物组行单侧睾丸固定术。术后第3天和第10天,对照组、隐睾组和手术组皮下注射1 mL生理盐水,手术药物组皮下注射50 U(1 mL)人绒毛膜促性腺激素。于大鼠60 d龄时取右心房血液、双侧睾丸、附睾标本,双侧睾丸称重记录后分别计算睾丸/体重脏器系数;检测健、患侧附睾精子数量;检测双侧睾丸组织平均曲细精管直径和平均生精上皮细胞厚度;ELISA检测血清卵泡刺激素、促黄体生成素和睾酮浓度;TUNEL法检测生殖细胞凋亡率。结果手术药物组患侧睾丸重量较手术组明显增高[(0.63±0.13)g比(0.37±0.06)g,P0.05)。手术组、手术药物组血清卵泡刺激素、促黄体生成素和睾酮浓度差异无统计学意义(P>0.05)。四组大鼠的健侧睾丸重量、睾丸/体重脏器系数、曲细精管直径、生精细胞厚度、生殖细胞凋亡率、附睾精子数量差异均无统计学意义(P>0.05)。结论人绒毛膜促性腺激素辅助治疗在一定程度上可以改善氟他胺诱导的单侧隐睾大鼠行睾丸固定术后患侧睾丸的生殖功能,对健侧睾丸生殖功能影响较小。

关键词：隐睾人绒毛膜促性腺激素生殖功能氟他胺大鼠

SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 25-31页

作者：刘浩然杨圣海李佳一谢华陈晓丽首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患... 详细信息

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(研究对象。所有患儿均完成了儿童神经心理发育评估、家系验证和基因变异的致病性评估。在文献中检索携带SYNGAP1基因致病/可能致病变异的小年龄段幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。

关键词： SYNGAP1变异全面发育迟缓惊厥/癫痫 <5岁

北京市通州区2704名6~18岁女童青春期性征发育现状

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 430-437页

作者：张亚钦武华红书文李阳余程东李涛黄贵民侯冬青陈芳芳刘军廷李少丽宗心南首都儿科研究所生长发育研究室北京100020 首都儿科研究所儿童健康大数据研究中心北京100020 首都儿科研究所流行病学研究室北京100020

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测... 详细信息

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测量体重和身高,并划分为消瘦组、正常体重组和超重及肥胖组。问卷调查获得家庭及个人基本信息。应用Probit概率单位回归方法计算性征发育各期年龄、月经初潮年龄,计数资料组间比较采用χ^(2)检验。结果共调查2844名女童,符合纳入条件2704名,调查有效率为95.1%,其中6~9岁1105名(40.9%)、10~13岁1053名(38.9%)、14~18岁546名(20.2%)。女童身高Z分值(HAZ)、体重Z分值(WAZ)、体质指数Z分值(BAZ)分别为0.46(-0.23,1.16)、0.69(-0.16,1.67)、0.67(-0.27,1.73);消瘦、超重、肥胖检出率分别为1.7%(45/2704)、17.3%(467/2704)、19.9%(538/2704)。消瘦组45名、正常体重组1654名、超重及肥胖组1005名。乳房发育2期(B2)、阴毛发育2期(P2)、月经初潮年龄分别为9.0(95%CI 8.9~9.1)岁、10.5(95%CI 10.4~10.6)岁、11.4(95%CI 11.3~11.5)岁。发育期女童64.6%(1211/1874)乳房发育分期大于阴毛,32.4%(607/1874)乳房和阴毛发育分期相同,3.0%(56/1874)阴毛发育分期大于乳房。乳房发育B2与B5年龄差4.7(95%CI 4.6~4.8)年;阴毛发育P2与P5年龄差4.5(95%CI 4.4~4.6)年;B2与月经初潮年龄差2.4(95%CI 2.3~2.5)年。消瘦、正常体重、超重及肥胖组B2年龄依次为10.0(95%CI 9.5~10.6)、9.3(95%CI 9.2~9.4)、8.6(95%CI 8.4~8.7)岁,月经初潮年龄依次为13.1(95%CI 12.4~13.7)、11.6(95%CI 11.4~11.7)、11.1(95%CI 11.0~11.2)岁;超重及肥胖组女童B2与B5年龄间隔、P2与P5年龄间隔为4.5、4.1年,正常体重组分别为4.7、4.5年,消瘦组分别为4.6、4.7年。结论北京市通州区女童性征发育各期年龄以及初潮年龄较20年前北京市报道有提前趋势;超重肥胖女童相比于正常体重女童不仅青春期开始发育年龄更早,而且发育进程也有缩短。

关键词：青春期女童性征月经初潮超重肥胖

噬菌体治疗多重耐药细菌感染性肺炎的应用现状

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中国药学杂志 2024年第6期59卷 549-554页

作者：付涵宇曹玲甘霖袁静首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科北京100020 首都儿科研究所细菌研究室北京100020

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌... 详细信息

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌体裂解酶”或“工程噬菌体”和“肺炎”在知网和pubmed网站进行文献检索,并将检索到的病例报告按照病原分类进行介绍。结果用于治疗肺炎的噬菌体疗法随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)临床研究尚无公开报道,但噬菌体在铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌感染性肺炎的治疗中取得了较好的疗效,且仅有一例不良反应报告。同时,笔者探讨了噬菌体疗法目前面临的细菌耐药、自身的安全性或免疫系统对其疗效的影响等困难及噬菌体裂解酶和工程噬菌体两种噬菌体疗法的最新发展方向。结论噬菌体在治疗呼吸道感染,特别是那些由多重耐药细菌引起的感染方面还是具有应用前景。未来会有更多的体内研究来回答噬菌体衍生物或是工程噬菌体治疗的有效性和安全性。

关键词：噬菌体多重耐药菌噬菌体裂解酶工程噬菌体肺炎

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3月龄以下百日咳住院患儿临床特征分析

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1422-1425页

作者：康利民米荣崔小岱伏瑾王文鹏李莉李铁耕王晓颖肖飞侯新琳首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院中心实验室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院流行病学室北京100020 北京大学第一医院儿科北京100034

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症... 详细信息

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症肺炎和重症百日咳发生率分别为21.0%和38.5%,均高于≥3月龄组的7.9%和11.0%(均P<0.05);<3月龄组痉挛性咳嗽、咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停和咳嗽后心率下降的发生率分别为86.7%、25.2%、38.5%、7.0%和16.8%,均高于≥3月龄组的76.4%、10.2%、15.7%、1.6%和1.6%(均P<0.05);<3月龄组合并低氧血症和呼吸衰竭的比例分别为36.4%和16.8%,均高于≥3月龄组的10.2%和7.1%(均P<0.05)。3月龄以下百日咳患儿更易发生咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停、低氧血症、呼吸衰竭、咳嗽后心率下降、合并重症肺炎,更易进展为重症百日咳。

关键词：百日咳儿童临床特征横断面研究

2023年春季北京地区儿童急性呼吸道感染病原谱分析

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 159-164页

作者：孙宇朱汝南王芳陈冬梅郭琪周禹彤姚尧贾立平赵林清首都儿科研究所病毒学研究室儿童病毒病病原学北京市重点实验室北京100020

目的探讨北京地区儿童急性呼吸道感染(ARI)的病原谱。方法采用横断面研究,收集2023年2月6日(第6周)至5月28日(第21周)首都儿科研究所附属儿童医院因ARI就诊的9284例患儿呼吸道标本。根据标本来源,分为急诊就诊的流感样病例组、门诊ARI... 详细信息

目的探讨北京地区儿童急性呼吸道感染(ARI)的病原谱。方法采用横断面研究,收集2023年2月6日(第6周)至5月28日(第21周)首都儿科研究所附属儿童医院因ARI就诊的9284例患儿呼吸道标本。根据标本来源,分为急诊就诊的流感样病例组、门诊ARI组及住院ARI组。流感样病例组进行流感病毒(Flu)及人偏肺病毒(HMPV)核酸检测;门诊ARI组进行Flu、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒、副流感病毒(PIV)核酸检测;住院ARI组进行Flu、RSV、HMPV、腺病毒、人博卡病毒(HBoV)、鼻病毒、PIV、冠状病毒、肺炎支原体(Mp)及衣原体核酸检测。结果流感样病例组320例患儿中男192例、女128例,就诊年龄4.7(3.6,6.9)岁,Flu A阳性117例(36.6%),其中甲型流感病毒H1N1亚型(H1N1)55例(47.0%),甲型流感病毒H3N2亚型(H3N2)62例(53.0%),第6~9周以H1N1为主(10.0%~50.0%),第10~16周以H3N2为主(15.0%~90.0%);HMPV阳性13例(4.1%),第15周检出率为5.0%(1/20),第20周达30.0%(6/20)。门诊ARI组7573例患儿中男4131例、女3442例,就诊年龄4.0(2.1,5.3)岁,阳性检出率RSV为32.9%(2491/7573),Flu A为12.1%(915/7573);第6~14周以Flu A为主(23.2%~74.7%),第15周开始以RSV为主,阳性检出率为24.8%(36/145)。住院ARI组1391例患儿中男804例、女587例,就诊年龄3.3(0.4,5.8)岁,阳性检出率鼻病毒为18.7%(260/1391)、RSV为12.4%(173/1391)、Flu A为10.2%(142/1391)[H1N1116例(81.7%)、H3N226例(18.3%)]及HMPV为3.1%(43/1391)。第7周开始检出H1N1[10%(6/60)],第11周达高峰[31.8%(21/66)],第8周开始检出H3N2[1.5%(1/68)]。住院ARI组Flu阳性患儿H1N1阳性检出率为81.7%(116/142)。第12周开始检出RSV,阳性检出率为1.3%(1/80),第19周达30.4%(35/115);第21周HMPV阳性检出率为12.1%(14/116)。结论北京地区2023年春季(2至5月)ARI患儿中首先出现Flu流行,前期以H1N1为主,后期以H3N2为主,RSV出现滞后流行,同时需密切关注HMPV。应加强对门诊监测,提前发出流行预警。

关键词：儿童急性呼吸道感染病原

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儿童腺样体肥大伴咽喉反流的临床特征分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 140-146页

作者：林枫赵晶陆颖霞邹继珍肖萍梁洁琼庞冲谷庆隆首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020

目的探究腺样体肥大(adenoid hypertrophy,AH)伴咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)患儿的临床特征。方法该回顾性病例系列研究分析了2021年3—5月首都儿科研究所附属儿童医院190例因AH入院手术治疗的患儿资料,其中男122例,女69例... 详细信息

目的探究腺样体肥大(adenoid hypertrophy,AH)伴咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)患儿的临床特征。方法该回顾性病例系列研究分析了2021年3—5月首都儿科研究所附属儿童医院190例因AH入院手术治疗的患儿资料,其中男122例,女69例,年龄3~13(5.3±2.0)岁。记录患儿主要临床症状并评估腺样体的肥大程度,术前完成反流症状指数量表(Reflux symptom index,RSI)及反流体征评分量表(Reflux finding score,RFS)评估,术后将腺样体组织进行胃蛋白酶(pepsin)免疫组织化学染色,根据染色结果分为研究组(pepsin染色阳性)和对照组(pepsin染色阴性)。采用SPSS 19.0软件进行统计学分析,两组间符合正态分布的定量资料采用两独立样本t检验,偏态分布的定量资料采用Mann-Whitney U检验。结果190例AH患儿中pepsin染色阳性率为78.4%(149/190)。与对照组相比,研究组患儿在术前喉部红斑和/或充血[(2.1±0.7)分比(1.8±0.6)分,t=2.23]、声带水肿[1.0(0,1.0)分比1.0(0,1.0)分,Z=2.00]、弥漫性喉水肿[0(0,1.0)分比0(0,0)分,Z=2.48]、后连合黏膜增生[(1.4±0.6)分比(1.1±0.5)分,t=2.63]以及RFS总分[(6.2±2.7)分比(5.0±2.6)分,t=2.47]均明显升高(P值均5分作为阳性界值时,RFS评分诊断AH伴LPR的灵敏度为61.1%,特异度为58.5%,研究组及对照组患儿间RFS评分阳性例数差异有统计学意义(91例比17例,χ^(2)=5.04,P=0.032)。结论AH患儿中LPR发生比例较高。AH合并LPR患儿在电子喉镜检查方面存在特异性表现,当出现喉部红斑伴水肿、后连合黏膜增生、声带水肿时需要警惕LPR。

关键词：腺样体肥大咽喉反流胃蛋白酶反流体征评分量表

儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤的影像表现及病理分析

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中国肿瘤临床 2024年第1期51卷 31-35页

作者：吴朔春孙雪峰杨梅仪晓立陶然邹继珍首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京市100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京市100020

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实... 详细信息

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实的11例儿童UESL,分析所有患儿的超声、CT及MRI影像表现,总结其影像学特点。结果:病灶均为单发,肿块最大径11.5~19.8 cm。CT平扫显示所有病灶边缘较清楚、其内呈不均匀低密度,内可见厚薄不均的分隔;囊性密度区边缘或分隔周围可见少许片絮样软组织密度影。6例超声图像均提示实性占位,表现为混合回声的实性包块内可见大小不等的无回声区。3例MRI表现为边界清楚肿块影,T1WI呈不均匀混杂低信号,病灶内可见高信号区;T2WI呈混合高信号区和条状低信号区。9例病灶增强扫描动脉期均以边缘强化为主,8例可见迂曲增粗血管影;延迟期病灶呈持续不均匀强化,边缘持续强化,且从外围向中心充盈,强化范围增大,8例延迟期可见假包膜。结论:儿童UESL影像学表现有一定特征性,了解其影像特点并结合临床特征,有助于早期诊断。

关键词：未分化胚胎性肉瘤肝脏儿童诊断电子计算机断层扫描磁共振成像超声检查

儿童肠白塞病与克罗恩病MR小肠造影影像特征

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 307-312页

作者：吴朔春孙雪峰钟雪梅仪晓立陶然杨梅首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11... 详细信息

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11例,年龄5~12(8.4±2.6)岁;CD患儿23例,男15例、女8例,年龄7~15(10.2±2.7)岁。观察MRE图像,评估内容包括病变肠管范围,肠壁增厚形式(均匀增厚、偏心增厚)、脂肪抑制T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号、病变肠壁强化方式(均匀强化、分层强化)、肠腔狭窄,肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症(包括肛瘘、盆腔积液)。组间MRE征象的比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果患儿均完成MRE检查,肠道充盈良好,无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义(P0.05)。结论MRE安全、有效,肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

关键词：儿童磁共振成像小肠造影白塞病 Crohn病