检索结果-南通市图书馆

人苯丙氨酸羟化酶突变体p.R243Q、p.R241C和p.Y356X的体外表达及功能研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 188-193页

作者：庞永红高翔羽袁振亚黄辉王增芹彭磊李逸群刘杰刘冬陈桂荣徐州医科大学附属徐州妇幼保健院江苏徐州221009 东南大学附属徐州医院新生儿科江苏徐州221009

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚... 详细信息

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚胎肾细胞HEK293T中进行表达,采用定量逆转录聚合酶链反应检测3种PAH突变体的mRNA表达水平,利用蛋白质印迹法与酶联免疫吸附试验检测突变体的PAH蛋白表达水平。结果生物信息学分析预测结果显示,3种突变体均具备致病性。突变体p.R243Q和p.R241C质粒在HEK293T细胞中的mRNA表达水平与野生型类似(P>0.05),而p.Y356X突变体质粒的mRNA表达水平明显下降(P0.05)。结论p.R243Q、p.R241C和p.Y356X降低真核细胞中PAH蛋白的表达量,其中p.R241C和p.Y356X还影响PAH蛋白的功能,这3种PAH突变体均为致病性突变。

关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症突变体体外表达细胞

终末期肾病患者骨量异常风险预测模型的建立与验证

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2024年第5期40卷 345-357页

作者：陆静王雨佳张玉霞陈志清李永琪伍敏汤日宁东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾内科东南大学肾脏病研究所南京210009 东南大学附属中大医院溧水分院肾内科南京211200

目的旨在早期识别终末期肾病(end‐stage renal disease,ESRD)患者骨量异常的危险因素,并建立和验证骨量异常风险预测模型及构建动态列线图。方法本研究为回顾性横断面研究,回顾性收集2022年1月至2023年5月就诊于东南大学附属中大医院... 详细信息

目的旨在早期识别终末期肾病(end‐stage renal disease,ESRD)患者骨量异常的危险因素,并建立和验证骨量异常风险预测模型及构建动态列线图。方法本研究为回顾性横断面研究,回顾性收集2022年1月至2023年5月就诊于东南大学附属中大医院肾内科的ESRD患者的临床资料。按7∶3的比例将患者随机分为训练组和验证组,根据双能X线吸收测量仪测量的骨密度T值进一步将患者分为骨量正常组和骨量异常组。分别使用向后逐步Logistic回归、最小绝对值收敛和选择算子法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)构建ESRD患者骨量异常风险预测模型。采用赤池信息准则(akaike information criterion,AIC)、贝叶斯信息准则(bayesian information criterion,BIC)和准确性评估两个模型的性能,进而选取最优模型。采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)的曲线下面积(area under curve,AUC)、校准曲线、拟合优度检验(Hosmer‐Lemeshow test)和决策曲线(decision curve analysis,DCA)对最优模型进行评价以判断其区分度、校准度和临床实用性。在最优模型基础上,构建个体化动态列线图。结果最终共纳入254例ESRD患者,其中男性160例(63.0%),血液透析161例(63.4%),骨量异常202例(79.5%)。训练组(n=178)和验证组(n=76)骨量异常患病率差异无统计学意义(79.2%比80.3%,χ^(2)=0.036,P=0.849)。LASSO和逐步回归模型最终纳入的变量及变量参数一致,均为年龄、体重指数(body mass index,BMI)、高血压、糖尿病和骨钙素(osteocalcin,OC)5个变量。两个模型在训练组中的AIC、BIC和准确性也相同,分别为113.45、132.54和0.837。因此,本研究中LASSO模型和逐步回归模型性能一致,可视为同一模型,将其命名为Model。预测模型Model在训练组和验证组的AUC分别为0.923(95%CI 0.884~0.963)和0.809(95%CI 0.675~0.943),在训练组的最佳截断值为0.858,敏感性为0.801,特异性为0.973,准确性为0.837;取该截断值时,验证组的敏感性为0.689,特异性为0.800,准确性为0.711。校准曲线、拟合优度检验(P>0.05)和DCA曲线显示预测模型Model具有良好的校准度和临床应用价值。同时,使用预测模型的5个预测因子构建了动态列线图。结论基于预测模型,一个具有良好预测性能的动态列线图被构建,为ESRD患者骨量异常的早期筛查和辅助诊断提供了一种可视化的实用工具,有助于临床医师对患者进行个性化诊断。

关键词：肾功能衰竭,慢性骨和骨组织骨质疏松列线图终末期肾病骨量异常 LASSO回归预测模型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

噬血细胞综合征合并血栓性微血管病1例

中华肾脏病杂志 2024年第7期40卷 558-561页

作者：杨艳刘玉秋王彬徐昌盛王凤梅张晓良刘必成东南大学附属中大医院肾脏科东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院急诊科东南大学医学院南京210009

该文报道1例以不明原因发热为首发表现、较为罕见的噬血细胞综合征合并血栓性微血管病的诊治病例。患者女性, 37岁, 以发热、溶血性贫血、血小板下降及肾功能进行性下降为主要表现。经双重血浆置换后输注新鲜冰冻血浆和大剂量糖皮质激... 详细信息

该文报道1例以不明原因发热为首发表现、较为罕见的噬血细胞综合征合并血栓性微血管病的诊治病例。患者女性, 37岁, 以发热、溶血性贫血、血小板下降及肾功能进行性下降为主要表现。经双重血浆置换后输注新鲜冰冻血浆和大剂量糖皮质激素治疗后, 患者病情明显好转, 未再有发热、溶血, 血小板及肾功能恢复正常。急性期后肾活检病理诊断为急性肾小管损伤。随访期间患者病情无复发, 肾功能正常。

关键词：淋巴组织细胞增多症噬血细胞性血栓性微血管病急性肾损伤

类器官与器官芯片技术在阿尔茨海默病中的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 789-794页

作者：周梦寒朱沛源曹乐琪施汶莹钱方媛东南大学附属中大医院神经内科东南大学医学院南京210009

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,在过去的几十年里,人们对该病的发病机制仍未完全清楚,治疗手段依旧匮乏。由于二维细胞和动物模型无法完全模拟AD的发病机制,在新药的临床试验上存在不足。类器官和器官芯片技术的发展改善了AD研... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,在过去的几十年里,人们对该病的发病机制仍未完全清楚,治疗手段依旧匮乏。由于二维细胞和动物模型无法完全模拟AD的发病机制,在新药的临床试验上存在不足。类器官和器官芯片技术的发展改善了AD研究的困境,为致病机制和药物筛选的研究提供了可靠的体外研究模型。文中阐述了类器官和器官芯片在AD建模、发病机制及药物开发等方面的应用及进展,并讨论了类器官和器官芯片目前存在的局限性和未来展望。

关键词：阿尔茨海默病类器官模型发病机制药物筛选器官芯片

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

达格列净治疗慢性肾病患者的成本-效用分析

中国新药杂志 2024年第2期33卷 204-208页

作者：钟玲邵华东南大学附属中大医院南京210009

目的:大型随机对照试验已证实达格列净在慢性肾病中的有效性和安全性,因此有必要对达格列净治疗慢性肾病的经济性进行评价.方法:基于支付方角度,利用Markov模型分析加用达格列净治疗慢性肾病的成本效用.Markov模型参数来源于现有临床和... 详细信息

目的:大型随机对照试验已证实达格列净在慢性肾病中的有效性和安全性,因此有必要对达格列净治疗慢性肾病的经济性进行评价.方法:基于支付方角度,利用Markov模型分析加用达格列净治疗慢性肾病的成本效用.Markov模型参数来源于现有临床和经济学文献,循环周期为1年,模拟患者终身的直接医疗费用和质量调整生命年(QALYs).采用单因素敏感性分析和概率敏感性分析评价结果的稳健性.结果:达格列净联合常规治疗组的终身费用为33.81万元,获得13.70 QALYs;常规治疗组的终身费用为37.15万元,获得13.37 QALYs.敏感性分析显示结果具有稳健性.结论:与单纯常规治疗相比,加用达格列净治疗慢性肾病更具有经济性.

关键词：慢性肾病达格列净药物经济学 Markov模型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

万古霉素致免疫性血小板减少症1例

中华肾脏病杂志 2024年第8期40卷 667-670页

作者：张玉灵王凤梅杨艳王彬张晓良东南大学医学院南京东南大学附属中大医院肾内科南京

该文报告1例68岁女性患者, 因"反复发热2年"入院, 既往有慢性肾脏病(5期)病史, 接受维持性血液透析2年。应用万古霉素抗感染治疗15 d后出现外周血血小板计数陡降至<1×109/L。结合临床表现及血小板抗体筛查等相关检查结果, 考虑万古霉... 详细信息

该文报告1例68岁女性患者, 因"反复发热2年"入院, 既往有慢性肾脏病(5期)病史, 接受维持性血液透析2年。应用万古霉素抗感染治疗15 d后出现外周血血小板计数陡降至<1×109/L。结合临床表现及血小板抗体筛查等相关检查结果, 考虑万古霉素致血小板减少症。立即停用万古霉素, 采用积极血浆置换为主的治疗方案, 最终患者外周血血小板计数恢复正常, 支持万古霉素致血小板减少症诊断。万古霉素在透析患者中应用广泛, 临床医师们应认识到万古霉素致血小板减少症这一罕见但严重的不良反应, 一旦出现应及早停药并实施个体化治疗, 规避患者大出血或死亡的风险。

关键词：肾透析万古霉素血浆置换血小板减少症

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

内脏脂肪与腰椎硬膜外脂肪增多的相关性分析

中华医学杂志 2024年第19期104卷 1700-1706页

作者：张乐乐徐玉柱樊攀刘磊王佳东李熹陶禹澳李骁龙王运涛东南大学医学院南京东南大学附属中大医院脊柱外科中心南京

目的探讨内脏脂肪与腰椎硬膜外脂肪(EF)增多的相关性。方法回顾性分析2020年7月至2023年7月于东南大学附属中大医院脊柱外科住院的352例患者的临床资料, 其中男164例, 女188例, 年龄(65.6±15.1)岁。依EF是否增多, 将患者分为腰椎EF增多... 详细信息

目的探讨内脏脂肪与腰椎硬膜外脂肪(EF)增多的相关性。方法回顾性分析2020年7月至2023年7月于东南大学附属中大医院脊柱外科住院的352例患者的临床资料, 其中男164例, 女188例, 年龄(65.6±15.1)岁。依EF是否增多, 将患者分为腰椎EF增多组(增多组, n=130)和非腰椎EF增多组(正常组, n=222)。比较两组患者临床资料、实验室指标及影像学指标(内脏脂肪及EF相关参数), 采用多因素logistic回归分析确定腰椎EF增多的相关因素。应用Pearson相关分析与Jonckheere-Terpstra趋势性检验明确内脏脂肪面积(VFA)与腰椎EF增多的相关性, 进一步绘制受试者工作特征(ROC)曲线, 确定VFA诊断腰椎EF增多的最佳cut-off值。结果增多组患者糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖、VFA、糖尿病比例、高脂血症比例均高于正常组, 差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示腰椎EF增多的相关因素为空腹血糖(OR=1.427, 95%CI:1.043～1.951, P=0.026)、VFA(OR=2.212, 95%CI:1.697～2.883, P<0.001)及高脂血症(OR=3.969, 95%CI:1.125～14.005, P=0.032)。调整性别、体质指数、腰围、甘油三酯、HbA1c、空腹血糖、糖尿病史和高脂血症史后结果表明, 随着VFA增加, 腰椎EF增多发生率升高(OR=3.400, 95%CI:2.363～4.892, P<0.001)。Pearson相关分析结果显示VFA与腰椎EF相关指标均具有相关性(均P<0.001), 且随着腰椎EF增多程度的加重, VFA升高(J=9.008, P<0.001)。ROC曲线显示, VFA诊断腰椎EF增多的最佳cut-off值:男性323.70 cm2, 女性360.46 cm2。结论内脏脂肪与腰椎EF增多密切相关, VFA是提示腰椎EF增多的有效指标。

关键词：腰椎腰椎硬膜外脂肪增多内脏脂肪肥胖代谢综合征相关性分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性高草酸尿症1型7例临床分析

中华内科杂志 2024年第8期63卷 781-786页

作者：李作林王彬王凤梅倪海锋刘玉秋施雯杨钧岚谢筱彤刘必成张晓良东南大学附属中大医院肾内科、东南大学肾脏病研究所南京210009

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型(PH 1型)患者的临床资料。7例PH 1型患者中,男4例,女3例;起病年龄26~42岁(平均32.1岁),诊断年龄28~51岁(平均40.6岁)。7例患者均以肾结石起病,3例患者... 详细信息

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型(PH 1型)患者的临床资料。7例PH 1型患者中,男4例,女3例;起病年龄26~42岁(平均32.1岁),诊断年龄28~51岁(平均40.6岁)。7例患者均以肾结石起病,3例患者起病时发现肾功能不全,其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例,关节疼痛或关节畸形5例,乏力5例,低血压3例,皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L,白蛋白16.5~32.1 g/L,D-二聚体2230~12781μg/L。7例患者已行维持性血液透析,行透析年龄26~50岁(平均37.7岁),自起病至进入透析时长为0~20年(平均5.6年)。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植,移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月(平均14.43个月),死亡1例。7例患者均行腹部CT检查,可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变,其中复合杂合变异4例,单纯纯合变异2例。变异位点为***(p.S275Rfs*38)(exon 8)、***(p.S275Rfs*38)(exon 8)、c.595G>A(p.G199S)(exon5)、c.32C>G(p.P11R)(exon1)、c.638C>T(p.A213V)(exon 6);经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异,7个位点为致病变异,1个位点为意义未明。4例患者行组织活检,病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,深入理解PH 1型患者的临床特征,对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

关键词：高草酸尿症,原发性遗传性疾病高凝状态顽固性低白蛋白血症多器官病变

交替钛夹夹闭术预防胃黏膜病变内镜下黏膜剥离术后并发症的效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第21期104卷 1979-1986页

作者：陈璐姜靓婧朱铟楠唐夏姣成翠娥益婷婷李明月施瑞华卢芩东南大学附属中大医院消化科南京东南大学医学院南京南通大学附属常熟医院消化科苏州

目的分析交替钛夹夹闭术预防胃黏膜病变内镜下黏膜剥离术(ESD)后并发症的效果。方法回顾性收集2013年1月1日至2023年8月31日于东南大学附属中大医院消化科行ESD治疗的胃黏膜病变患者的临床资料, 按照术后创面闭合情况, 分为完全闭合组(... 详细信息

目的分析交替钛夹夹闭术预防胃黏膜病变内镜下黏膜剥离术(ESD)后并发症的效果。方法回顾性收集2013年1月1日至2023年8月31日于东南大学附属中大医院消化科行ESD治疗的胃黏膜病变患者的临床资料, 按照术后创面闭合情况, 分为完全闭合组(使用交替钛夹夹闭术完全封闭ESD术后创面)、部分闭合组(使用钛夹部分处理ESD术后创面)、不闭合组(未使用钛夹封闭或处理ESD术后创面)。比较3组术后并发症发生率及术后1、3个月创面愈合情况, 通过多因素logistic回归分析胃黏膜病变ESD术后迟发性出血的相关因素。结果共纳入846例患者, 完全闭合组共430例, 男300例, 女130例, 年龄[M(Q1, Q3)]为65(56, 72)岁;不闭合组共109例, 其中男78例, 女31例, 年龄66(60, 71)岁;部分闭合组共307例, 其中男214例, 女93例, 年龄66(59, 71)岁。完全闭合组[2.1%(9/430)]与不闭合组[5.5%(6/109)]术后迟发性出血率差异无统计学意义(P=0.072), 但均低于部分闭合组[9.4%(29/307), P<0.05)];进一步分层分析显示, 位于胃下1/3的病灶, 完全闭合组术后出血率低于部分闭合组和不闭合组[分别为0.9%(2/222)比11.4%(4/35)比9.5%(7/74), P<0.001];长径≥50 mm的病灶, 完全闭合组术后出血率低于部分闭合组和不闭合组[分别为0比11.8%(2/17)比20.5%(15/73), P=0.004]。完全闭合组[84.2%(363/430)]术后腹痛发生率低于不闭合组[97.2%(106/109)]及部分闭合组[95.4%(293/307), 均P<0.001];完全闭合组术后腹痛评分[M(Q1, Q3)]为0(0, 1)分, 低于不闭合组的3(2, 3)分和部分闭合组的2(1, 3)分(均P<0.001)。术后1个月完全闭合组创面愈合率[80%(176/220)]高于不闭合组[52.3%(33/63)]及部分闭合组[52.2%(83/159), 均P<0.001)];术后3个月3组愈合率均为100%。多因素logistic回归分析显示, 病灶表面存在溃疡或疤痕(OR=2.930, 95%CI:1.503～5.712, P=0.002)、病灶长径(OR=1.031, 95%CI:1.015～1.047, P<0.001)为术后出血的相关因素。结论使用交替钛夹夹闭术完全闭合胃黏膜病变ESD术后创面能减轻患者术后腹痛, 缩短创面愈合时间。对于长径≥50 mm及位于胃下1/3的病灶, 该技术可降低术后出血风险。

关键词：胃肿瘤内镜下黏膜剥离术手术后并发症效果