检索结果-南通市图书馆

全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 756-762页

作者：金祺祺蒋皓云韩叶李翠翠张丽田吴重阳兰州大学第二医院血液科甘肃兰州730030 西安市中心医院血液科陕西西安710000

目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B... 详细信息

目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤的PCNSL患者肿瘤组织,进行基于高通量测序的全外显子测序,平均测序深度>100×。测序结果经数据处理及生物信息学分析,得到患者的基因突变全景及突变特征。结果:18例患者均检测到明显的体细胞突变,中位体细胞突变数目为321,以错义突变为主(约占90%),突变类型以C>T为主(占50.2%),反映了与年龄相关的突变模式;前15位高频突变基因中,PSD3、DUSP5、MAGEB16、TELO2、FMO2、TRMT13、AOC1、PIGZ、SVEP1、IP6K3、TIAM1为驱动基因。驱动基因通路富集结果显示,RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo、Cell-Cycle通路明显富集。各样本的肿瘤突变负荷在3.558 48/Mb-8.780 89/Mb之间,平均突变负荷4.953 32/Mb,与TCGA数据库中其他肿瘤的研究队列相比明显增高。结论:PCNSL频繁发生体细胞的错义突变,以点突变为主,突变类型主要为C>T。驱动基因主要参与RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo通路信号传导,表明以上通路可能与PCNSL发病机制相关。PCNSL有显著的高肿瘤突变负荷,这或许是PD-1抑制剂治疗PCNSL有效的原因之一。

关键词：原发中枢神经系统淋巴瘤全外显子测序体细胞突变肿瘤突变负荷

艾曲泊帕联合环孢素、维甲酸治疗难治性重症原发免疫性血小板减少症1例

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中国基层医药 2024年第6期31卷 923-925页

作者：王蕊孙玲黄玉敏郑州大医第一附属医院血液科郑州410100

女,65岁。因“牙龈出血4月余,加重3 d”于2023年1月2日为主诉入院。查体:全身皮肤黏膜散在出血点、紫癜、瘀斑,牙龈自发出血不易止,口腔可见散在血疱,浅表淋巴结及肝脾未及,余无特殊。

关键词：原发免疫性血小板减少症牙龈出血血疱出血点环孢素维甲酸全身皮肤黏膜浅表淋巴结

微小残留病和IKZF1缺失在预测成人急性B淋巴细胞白血病患者预后中的价值

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 257-263页

作者：邓诗雨区家旺黄子聪陈俊杰蔡梓红刘启发周红升南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的评估微小残留病(MRD)和IKZF1基因缺失在接受儿童特点化疗方案的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年9月南方医科大学南方医院收治的149例成人B-ALL患者的预后情况。采用Cox回归模型进行... 详细信息

目的评估微小残留病(MRD)和IKZF1基因缺失在接受儿童特点化疗方案的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年9月南方医科大学南方医院收治的149例成人B-ALL患者的预后情况。采用Cox回归模型进行预后因素分析。结果149例患者完全缓解(CR)率为93.2%,5年总生存(OS)率和累积复发率(CIR)分别为(54.3±5.0)%和(47.5±5.2)%。Cox回归分析发现诱导治疗后第45天的微小残留病(MRD3)阳性与患者复发风险独立相关(HR=2.535,95%CI 1.122~5.728,P=0.025),IKZF1基因缺失与患者的死亡风险独立相关(HR=1.869,95%CI 1.034~3.379,P=0.039)。基于MRD3和IKZF1基因状态,我们将149例成人B-ALL患者分为高危组[MRD3阳性和(或)IKZF1基因缺失]和低危组(MRD3阴性且IKZF1基因野生型)。两组的5年OS率分别为(45.5±6.0)%和(69.4±8.6)%(P<0.001),5年CIR分别为(61.6±8.3)%和(25.5±6.5)%(P<0.001),差异均有统计学意义。多因素分析表明,高危组是影响OS(HR=3.937,95%CI 1.975~7.850,P<0.001)以及CIR(HR=4.037,95%CI 2.095~7.778,P<0.001)的独立危险因素。结论MRD结合IKZF1的预后分层系统可更有效地预测成人B-ALL患者的临床结局,有助于指导患者治疗方案的选择。

关键词：基因,IKZF1 白血病,B淋巴细胞,急性微小残留病儿童特点化疗方案

复发难治多发性骨髓瘤患者接受BCMACAR-T治疗后血细胞减少的特征及对预后的影响

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中华医学杂志 2024年第7期104卷 507-513页

作者：沈旭星姚叶夏园金媛媛张闰李建勇陈丽娟南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科，南京210029 南京医科大学附属泰州人民医院血液科，泰州225300

目的探讨复发难治多发性骨髓瘤(RRMM)患者接受B细胞成熟抗原(BCMA)嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗后血细胞减少的特征及对预后的影响。方法回顾性收集2017年4月至2023年3月南京医科大学第一附属医院接受BCMA CAR-T治疗的36例RRMM患者的... 详细信息

目的探讨复发难治多发性骨髓瘤(RRMM)患者接受B细胞成熟抗原(BCMA)嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗后血细胞减少的特征及对预后的影响。方法回顾性收集2017年4月至2023年3月南京医科大学第一附属医院接受BCMA CAR-T治疗的36例RRMM患者的临床资料,其中男17例,女19例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为62(53,67)岁。随访截至2023年8月31日,随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为33(10,30)个月。分析所有患者清除淋巴细胞前、CAR-T回输后不同时间点的血细胞减少特征。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,比较不同临床特征患者无进展生存时间(PFS)及总生存时间(OS)的差异;采用单细胞测序分析其中3例患者CAR-T治疗后造血干细胞变化特征。结果36例RRMM患者接受BCMA CAR-T治疗后血细胞减少发生率达100%。中性粒细胞减少发生率在回输后第7天[全部等级中性粒细胞减少占61.1%(22/36),≥3级中性粒细胞减少占33.3%(12/36)]和第28天[全部等级中性粒细胞减少占67.9%(19/28),≥3级中性粒细胞减少占28.6%(8/28)]呈现峰值,呈双相型变化(P0.05)。骨髓单细胞测序分析发现CAR-T回输后造血干细胞增殖减少、凋亡增加、细胞周期受阻。结论所有患者在接受BCMA CAR-T输注后均出现不同程度血细胞减少,血小板减少≥3级患者的OS缩短,预后较差。

关键词：多发性骨髓瘤 B细胞成熟抗原嵌合抗原受体T细胞血细胞减少随访研究

L型氨基酸转运蛋白1的表达对非霍奇金淋巴瘤临床病理特征和预后的影响

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 434-438页

作者：赵志芳郝秀君杨艳敏徐伟格张云晓原现华邢台市医专第一附属医院血液科河北邢台054001

目的:检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)组织中L型氨基酸转运蛋白1(LAT1)的表达,分析LAT1对患者临床病理特征和预后的影响。方法:收集2017年1月至2019年4月在本院接受治疗的NHL患者92例,免疫组织化学检测NHL组织中LAT1的表达,比较不同病理特征(... 详细信息

目的:检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)组织中L型氨基酸转运蛋白1(LAT1)的表达,分析LAT1对患者临床病理特征和预后的影响。方法:收集2017年1月至2019年4月在本院接受治疗的NHL患者92例,免疫组织化学检测NHL组织中LAT1的表达,比较不同病理特征(包括性别、Ann Arbor分期、结外浸润、Ki-67)患者组间LAT1的表达差异,单因素和多因素Cox回归分析影响患者死亡的危险因素,受试者工作曲线(ROC)检测NHL组织中LAT1阳性细胞百分比对患者死亡的预测价值,分析LAT1阳性细胞百分比对患者生存率的影响。结果:LAT1在NHL组织中呈阳性表达,Ann Arbor分期III期和IV期组LAT1高表达率高于I期组,结外浸润组LAT1高表达率高于无结外浸润组,Ki-67阳性表达组LAT1高表达率高于阴性表达组,比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。LAT1高表达组治疗3个疗程后的缓解率为70.7%,低于低表达组的91.2%,比较差异有统计学意义(P<0.05)。Ann Arbor分期III期、IV期、结外浸润、Ki-67阳性表达和LAT1表达增加(即LAT1阳性细胞比例评分≥2)为患者死亡的危险因素。LAT1阳性细胞百分比预测NHL死亡的截断值为45.6%,曲线下面积为0.905(95%CI:0.897-0.924)。LAT1高水平组(LAT1阳性细胞百分比≥45.6%)3年生存率为50.00%,低于LAT1低水平组的78.26%(P<0.05)。结论:LAT1在NHL组织中表达水平增加,影响患者的肿瘤分期和结外浸润,是患者死亡的危险因素。

关键词：非霍奇金淋巴瘤 L型氨基酸转运蛋白1 生存率

异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病的效果及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 444-450页

作者：王苹钱晓文江文晋王宏胜侯佳孙金峤王晓川翟晓文复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 复旦大学附属儿科医院免疫科上海201102

目的评价异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病(CID)的效果并探讨预后相关因素。方法回顾性队列研究。收集2014年2月至2022年4月复旦大学附属儿科医院行异基因造血干细胞移植治疗的73例CID患儿的临床特征、实验室检查及预后。根据疾... 详细信息

目的评价异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病(CID)的效果并探讨预后相关因素。方法回顾性队列研究。收集2014年2月至2022年4月复旦大学附属儿科医院行异基因造血干细胞移植治疗的73例CID患儿的临床特征、实验室检查及预后。根据疾病亚型分为重症联合免疫缺陷病(SCID)组和其他CID组,根据供者类型分为同胞相合供者组、非亲缘相合供者组、非亲缘脐带血组及单倍体供者组,采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验,Cox回归分析预后危险因素。结果73例患儿中男61例(84%)、女12例(16%)。SCID 55例(75%),其他CID18例(25%)。同胞相合供者、非亲缘相合供者、非亲缘脐带血及单倍体供者分别为2例(3%)、3例(4%)、64例(88%)及4例(5%)。移植年龄10.7(5.9,27.5)月龄,随访时间36.2(2.5,62.9)个月。73例CID患儿的3年总生存率为(67±6)%。SCID组(55例)与其他CID组(18例)患儿3年总生存率差异无统计学意义[(64±7)%比(78±10)%,χ^(2)=1.31,P=0.252]。同胞或非亲缘相合供者移植组(5例)、非亲缘脐带血移植组(64例)及单倍体供者移植组(4例)患儿3年总生存率分别为100%、(66±6)%、(50±25)%,组间比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.30,P=0.317)。Cox回归分析显示败血症病史(HR=2.55,95%CI 1.05~6.20,P=0.039)及移植前低白蛋白血症(HR=2.96,95%CI 1.14~7.68,P=0.026)是影响CID患儿移植预后的独立危险因素。结论异基因造血干细胞移植治疗CID有效,移植前有败血症病史及低白蛋白血症是患儿预后危险因素,加强移植前感染预防及营养干预可改善患儿预后。

关键词：造血干细胞移植重症联合免疫缺陷预后

运动干预在造血干细胞移植患儿中应用的范围综述

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中华护理杂志 2024年第11期59卷 1331-1339页

作者：阎寅至闻芳王敏周雪梅杨琦吴惠芳张一铭苏州大学附属儿童医院血液科苏州市215025

目的系统检索国内外关于造血干细胞移植患儿移植期间运动干预的相关文献,归纳、总结运动干预的方法、效果、安全监测指标等内容,以期为临床实践提供参考。方法依据范围综述研究框架,系统检索Web of Science、PubMed、Scopus、Cochrane L... 详细信息

目的系统检索国内外关于造血干细胞移植患儿移植期间运动干预的相关文献,归纳、总结运动干预的方法、效果、安全监测指标等内容,以期为临床实践提供参考。方法依据范围综述研究框架,系统检索Web of Science、PubMed、Scopus、Cochrane Library、Embase、CINAHL、中国知网、维普数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库,检索时限为建库至2023年5月19日。根据纳入及排除标准对文献进行筛选、汇总、提取、分析。结果共纳入17篇文献,其中随机对照试验5篇、类实验研究9篇、混合性研究3篇。造血干细胞移植患儿运动类型包括有氧运动、抗重力运动、抗阻运动以及拉伸运动;运动强度多为低至中等强度。干预效果显示,运动干预对患儿肌力、生活质量、心肺功能、人体成分、免疫功能等有积极影响。安全监测指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、体温、关节肌肉疼痛程度、跌倒及留置针脱落发生率等。结论运动干预在造血干细胞移植患儿中应用是安全可行的,对改善患儿肌力、生活质量等有积极影响。建议医护人员结合临床情景,制订合理、结构化的运动干预方案,并开展科学、规范化的运动管理。

关键词：造血干细胞移植运动康复护理范围综述

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髓源性抑制细胞在多发性骨髓瘤中的研究进展

中国肿瘤临床 2024年第6期51卷 308-312页

作者：汤斌彭晓欢熊皓刘佳朱小凤李莉娟张连生兰州大学第二医院血液科兰州市730000

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞恶性增殖性疾病,目前为血液系统第二大肿瘤。虽然蛋白酶体抑制剂和免疫治疗方案的应用改善了MM患者的预后,但大多数仍然无法被治愈,主要是因为MM细胞最终产生耐药。髓源性抑制细胞(myeloid-de... 详细信息

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞恶性增殖性疾病,目前为血液系统第二大肿瘤。虽然蛋白酶体抑制剂和免疫治疗方案的应用改善了MM患者的预后,但大多数仍然无法被治愈,主要是因为MM细胞最终产生耐药。髓源性抑制细胞(myeloid-derived suppressor cells,MDSCs)是骨髓中髓系祖细胞分化受阻而形成的具有显著抑制T细胞免疫应答功能的一群异质性细胞,通过介导免疫抑制性作用促进MM的发展。MDSCs还刺激MM细胞增殖,诱导MM耐药和转移。本文综述了MDSCs在MM发生、发展中表现的多种机制,并探讨针对MDSCs的治疗策略在MM中的可行性及挑战,以期为MM治疗提供参考。

关键词：多发性骨髓瘤髓源性抑制性细胞肿瘤微环境逆转免疫抑制血管生成

骨髓微环境中CXC趋化因子配体8介导急性髓系白血病发生、发展的调控机制与临床意义

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中国免疫学杂志 2024年第1期40卷 144-151页

作者：刘彦权殷悦唐焕文广东医科大学附属东莞第一医院血液科东莞523808 福建医科大学附属协和医院血液科福州350001

目的:通过检测不同病情阶段急性髓系白血病(AML)患者CXC趋化因子配体8(CXCL8)的水平变化,分析其与AML患者临床病情及预后的关联性,探索骨髓微环境中CXCL8对白血病发生、发展及恶性生物学行为的调控机制,为AML的基础研究和临床诊治提供... 详细信息

目的:通过检测不同病情阶段急性髓系白血病(AML)患者CXC趋化因子配体8(CXCL8)的水平变化,分析其与AML患者临床病情及预后的关联性,探索骨髓微环境中CXCL8对白血病发生、发展及恶性生物学行为的调控机制,为AML的基础研究和临床诊治提供借鉴与参考。方法:收集不同病情阶段AML患者骨髓标本,采用ELISA检测CXCL8含量;利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测不同AML细胞系中CXCL8特异性受体CXCR1/2表达情况;选取U937细胞为AML疾病模型,给予不同浓度外源性rCXCL8干预U937细胞,观察细胞形态学变化,并利用CCK-8法检测细胞增殖,qRT-PCR检测CXCR1/2表达变化;将初诊AML患者BM-MSC与U937细胞共培养,ELISA检测共培养体系CXCL8变化差异;Annexin V/PI双染流式细胞术分别检测rCXCL8、anti-CXCL8对U937细胞凋亡的影响,Western blot揭示其间伴随的分子机制。结果:初诊及复发AML患者CXCL8水平显著高于健康者(P0.05)。BM-MSC与U937细胞共培养体系中CXCL8含量及其共培养体系下U937细胞CXCL8 mRNA水平均显著高于未加入BM-MSC的单培养Mono组(P<0.05)。利用rCXCL8干预U937细胞可通过上调Bcl-2表达并下调Bax表达促进细胞增殖,并上调CXCL8特异性受体CXCR1/2表达。通过拮抗CXCL8(anti-CXCL8)后,上调Bax表达并下调Bcl-2表达同时抑制ERK1/2信号通路活化水平诱发U937细胞凋亡。结论:CXCL8与AML病情、预后转归密切相关,是AML患者疾病进展、预后评估的有效监测指标。骨髓微环境中CXCL8是介导白血病细胞恶性增殖、免疫逃逸的重要趋化因子,通过拮抗CXCL8可诱导U937细胞发生凋亡,其机制可能与Bcl-2家族蛋白表达变化、抑制ERK1/2信号通路活化水平有关。

关键词：急性髓系白血病 CXC趋化因子配体8 CXC趋化因子受体1 CXC趋化因子受体2 恶性生物学行为致癌机制预后

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