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11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析

中华医学杂志 2011年第42期91卷 2999-3002页

作者：孙首悦张曼娜杨军张惠杰刘建民洪洁宁光李小英上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“... 详细信息

目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月”入院；激素测定示：促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常，而血钾、醛固酮和肾素活性偏低。双侧肾上腺呈结节样增生。筛查CYP11B1基因，证实患者1为该基因8号外显子第453位和第454位氨基酸的复合杂合替代突变（R453Q／R454C）；而患者2为该基因第454位氨基酸纯合替代突变（R454C）。结论11β-OHD是引起先天性肾上腺皮质增生的第二大类病因，易误诊为原发性醛固酮增多症、21-羟化酶缺陷症等在青少年起病的难治性高血压伴有双侧肾上腺皮质增生的患者中，应该注意11β-OHD的筛查。

关键词：类固醇11β-羟化酶基因突变 CYP11B1基因肾上腺增生先天性

Journal of Diabetes 2020年第3期中文导读

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中华内分泌代谢杂志 2020年第3期36卷 263-266页

作者： J Diabetes编辑部上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

编者按/Editorial胰岛素抵抗:回顾与展望Insulin resistance:looking back,looking forward Zachary Bloomgarden Department of Medicine,Icahn School of Medicine at Mount Sinai,New York,New York Division of Endocrinology,Diabetes,and Bone Disease,Icahn School of Medicine at Mount Sinai,New York,New York我们对糖尿病中胰岛素抵抗的理解经历了一条极为有趣的路径,在PubMed(https://***/pubmed/)数据库中题目包含"胰岛素抵抗"的文章超过20000篇,并且从20世纪40年代早期开始迅速增加。

关键词：胰岛素抵抗 Diabetes Medicine

绝经后妇女护骨素基因G1181C多态性与骨密度变化相关

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中华内分泌代谢杂志 2005年第1期21卷 55-58页

作者：赵红燕刘建民宁光宋怀东陈瑛张连珍孙立昊赵咏桔许曼音陈家伦上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

　目的　寻找护骨素基因(OPG)外显子中的单核苷酸多态性 (SNP),并分析其与绝经后妇女骨密度的关系。方法　在 205名绝经后妇女中,采用PCR和直接测序法确定OPG基因的SNP及基因型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度 (BMD)。同... 详细信息

　目的　寻找护骨素基因(OPG)外显子中的单核苷酸多态性 (SNP),并分析其与绝经后妇女骨密度的关系。方法　在 205名绝经后妇女中,采用PCR和直接测序法确定OPG基因的SNP及基因型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度 (BMD)。同时检测血清骨钙素 (BGP)、尿Ⅰ型胶原交联N端肽(NTx),以及血清护骨素(OPG)和核因子κB受体活化子配体 (RANKL)。结果　在OPG基因第一外显子中发现一个G1181C的SNP,该SNP的基因型频率分布依次为GG型占 0. 566、GC型 0. 346、CC型0. 088。去除年龄和体重的影响后,CC型的腰椎BMD明显高于GC和GG型 (P<0. 05),多元回归分析提示OPG基因型与绝经后妇女腰椎、股骨颈BMD相关 (P<0. 01)。Logistic回归分析显示OPG基因是绝经后妇女发生骨量减少和骨质疏松的独立危险因子,GG型发生骨量减少和骨质疏松的危险是CC型的 2. 83倍(P<0. 05)。结论　OPG基因的G1181C多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联,CC型对绝经后妇女腰椎BMD具有保护作用。

关键词：绝经后妇女 OPG BMD 护骨素腰椎基因骨密度单核苷酸多态性(SNP) 受体活化外显子

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瘦素抵抗相关机制的研究进展

中华内分泌代谢杂志 2020年第6期36卷 515-519页

作者：穆倩张志国张翼飞上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

随着社会的发展和生活水平的提高,肥胖的发生率正不断增加。肥胖者高胰岛素血症出现的同时血清瘦素水平显著增高,而机体对瘦素的反应减弱,引发了人们对于"瘦素抵抗"的关注。在前期的研究中,人们将注意力集中于血清瘦素水平与瘦素受体的... 详细信息

随着社会的发展和生活水平的提高,肥胖的发生率正不断增加。肥胖者高胰岛素血症出现的同时血清瘦素水平显著增高,而机体对瘦素的反应减弱,引发了人们对于"瘦素抵抗"的关注。在前期的研究中,人们将注意力集中于血清瘦素水平与瘦素受体的表达。在近几年的研究中,人们从不同的角度阐述了瘦素抵抗的发生机制。因此,本文就目前瘦素抵抗发生机制的进展作一综述,并对瘦素抵抗与胰岛素抵抗的关系及瘦素抵抗最新治疗措施作简要阐述。随着瘦素抵抗研究的不断深入,相信增加瘦素敏感性将成为肥胖治疗的一项重要措施。

关键词：肥胖瘦素抵抗瘦素瘦素受体

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SRY阴性46XX男性综合征一例

中华医学杂志 2005年第5期85卷 358-359页

作者：孙首悦张炜刘建民赵咏桔宁光李小英上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

患者,表型性别及社会性别均为男性,20岁,未婚.双侧睾丸发胀2个月伴发育不良.患者于入院前2个月无明显诱因出现睾丸发胀,呈阵发性,无发热、疼痛,当地医院查体发现双侧睾丸较正常同龄人小,阴茎大小正常,能勃起,有遗精,胡须、阴毛偏少.丙... 详细信息

患者,表型性别及社会性别均为男性,20岁,未婚.双侧睾丸发胀2个月伴发育不良.患者于入院前2个月无明显诱因出现睾丸发胀,呈阵发性,无发热、疼痛,当地医院查体发现双侧睾丸较正常同龄人小,阴茎大小正常,能勃起,有遗精,胡须、阴毛偏少.丙酸睾丸酮25 mg/d,肌肉注射1个月,睾丸发胀无好转。

关键词：睾丸男性双侧正常阴性患者综合征发胀遗精

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武汉,我们将你轻轻唤醒

中华内分泌代谢杂志 2020年第3期36卷 273-274页

作者：钟旭上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

来到武汉1个多月了。出发前的紧张激动,初到武汉的兴奋忐忑,第一次穿脱防护服的小心翼翼,初次接诊患者的忙忙碌碌,点点滴滴,历历在目。这个月,身为瑞金医院援鄂医疗队的一员,身为瑞金内分泌的一员,无时无刻不为前线后方的人和事而感动... 详细信息

来到武汉1个多月了。出发前的紧张激动,初到武汉的兴奋忐忑,第一次穿脱防护服的小心翼翼,初次接诊患者的忙忙碌碌,点点滴滴,历历在目。这个月,身为瑞金医院援鄂医疗队的一员,身为瑞金内分泌的一员,无时无刻不为前线后方的人和事而感动。不仅是我,我想这座城市的每一个人,都能和我感同身受。这些感动,凝聚成能量,传递到这座城市的每一个角落。

关键词：防护服感动医疗队内分泌感同身受武汉

少见细菌感染对糖尿病足溃疡患者病情和预后的影响

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中华内分泌代谢杂志 2021年第10期37卷 912-918页

作者：张杉杉王敏河王淑敏何泱许蕾汤正义上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

目的观察少见细菌感染对糖尿病足溃疡(DFU)患者病情及预后的影响。方法选取单一感染中常见及相对少见的15个菌种共计288例DFU患者,进行入组病情分析、随访近远期预后指标。根据愈合、截肢、心脑血管事件、死亡等病情结局,分析各组间差... 详细信息

目的观察少见细菌感染对糖尿病足溃疡(DFU)患者病情及预后的影响。方法选取单一感染中常见及相对少见的15个菌种共计288例DFU患者,进行入组病情分析、随访近远期预后指标。根据愈合、截肢、心脑血管事件、死亡等病情结局,分析各组间差别与不同结局的相关危险因素。结果少见感染菌种为鲍曼不动杆菌、表皮葡萄球菌、摩根摩根菌、溶血葡萄球菌、停乳链球菌、无乳链球菌、阴沟肠杆菌、粘质沙雷菌;各组间患者年龄、白蛋白、HbA1C、体重指数、足溃疡病情、感染程度、愈合及小截肢存在显著差异。严重下肢动脉病变、年龄>70岁是愈合的主要危险因素;Wagner 3级及以上、停乳链球菌感染是小截肢的主要危险因素;严重下肢动脉病变、血红蛋白≤90 g/L、血白蛋白≤30 g/L是大截肢的主要危险因素;估算的肾小球滤过率(eGFR)70岁、血白蛋白≤30 g/L是死亡的主要危险因素(均P<0.05)。结论少见的不同细菌感染的DFU患者整体病情、足溃疡病情、感染程度及预后有差别。

关键词：糖尿病足溃疡细菌感染创面愈合截肢心脑血管事件死亡

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深切缅怀陈家伦教授

中华内分泌代谢杂志 2020年第8期36卷 633-634页

作者：宁光王卫庆毕宇芳刘建民洪洁李果陈名道上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

陈家伦教授是我国著名的医学家、医学教育家、医学科学家、无党派知名人士、上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授。陈家伦1926年11月出生于湖北汉口,从湖北法汉中学毕业后,考入震旦大学医学院,1950年毕业,同年至上海广慈医院(现瑞... 详细信息

陈家伦教授是我国著名的医学家、医学教育家、医学科学家、无党派知名人士、上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授。陈家伦1926年11月出生于湖北汉口,从湖北法汉中学毕业后,考入震旦大学医学院,1950年毕业,同年至上海广慈医院(现瑞金医院)内科工作。1956年,他与邝安堃教授、丁霆教授一起,建立内分泌实验室,1979年成立上海市内分泌研究所。陈家伦历任上海第二医科大学附属瑞金医院内科副教授、教授,博士生导师,上海市内分泌研究所副所长、所长、名誉所长。

关键词：医学教育家名誉所长终身教授震旦大学医学院副所长医学家广慈医院无党派

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NF-κB信号转导通路与胰岛素抵抗

上海交通大学学报（医学版） 2009年第4期29卷 461-464页

作者：金华陈名道杨颖上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

核因子-κB(NF-κB)信号转导通路包括NF-κB、NF-κB抑制蛋白(IκB)和IκB激酶(IKK)。其中,NF-κB是一种重要的核转录因子,参与炎症反应、免疫反应、细胞凋亡及物质代谢等多种生物进程。IKK具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性,能使多种蛋白的丝... 详细信息

核因子-κB(NF-κB)信号转导通路包括NF-κB、NF-κB抑制蛋白(IκB)和IκB激酶(IKK)。其中,NF-κB是一种重要的核转录因子,参与炎症反应、免疫反应、细胞凋亡及物质代谢等多种生物进程。IKK具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性,能使多种蛋白的丝氨酸/苏氨酸残基磷酸化。NF-κB信号转导通路的活化与胰岛素抵抗的发生密切相关。文章就NF-κB在胰岛素抵抗发生中作用作一综述。

关键词：核因子-κB 核因子-κB抑制蛋白核因子-κB抑制蛋白激酶胰岛素抵抗