11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析

作     者：孙首悦 张曼娜 杨军 张惠杰 刘建民 洪洁 宁光 李小英 SUN Shou-yue;ZHANG Man-na;YANG Jun;ZHANG Hui-jie;LIU Jian-min;HONG Jie;NING Guang;LI Xiao-ying

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2011年第91卷第42期

页      面：2999-3002页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：上海市科委科研基金(09DJ1400402) 

主　　题：类固醇11β-羟化酶 基因突变 CYP11B1基因 肾上腺增生 先天性 

摘      要：目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月入院；激素测定示：促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常，而血钾、醛固酮和肾素活性偏低。双侧肾上腺呈结节样增生。筛查CYP11B1基因，证实患者1为该基因8号外显子第453位和第454位氨基酸的复合杂合替代突变（R453Q／R454C）；而患者2为该基因第454位氨基酸纯合替代突变（R454C）。结论11β-OHD是引起先天性肾上腺皮质增生的第二大类病因，易误诊为原发性醛固酮增多症、21-羟化酶缺陷症等在青少年起病的难治性高血压伴有双侧肾上腺皮质增生的患者中，应该注意11β-OHD的筛查。