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婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 714-718页

作者：王晗陈莲徐州医科大学附属徐州儿童医院病理科徐州221000 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

目的探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技... 详细信息

目的探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技术检测NTRK基因,分析其临床病理特征与TRK抑制剂治疗的预后情况,并复习相关文献。结果镜下3例IFS可见梭形肿瘤细胞呈交织束状或鱼骨样排列,1例IFS可见较原始的小圆形肿瘤细胞,1例IFS可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:3例肿瘤细胞pan-TRK阳性,2例灶阳性;1例NGF强阳性,NT3和BDNF均阴性。分子病理:5例IFS使用NTRK1/2/3分离探针行FISH检测均显示NTRK基因断裂,通过ETV6分离探针和RNA-seq二代测序进一步验证,证实4例ETV6-NTRK3融合和1例LMNA1-NTRK1融合。患者活检/完整切除术后均使用TRK抑制剂治疗,其中1例肿瘤缩小后进行切除,未见肿瘤细胞,NTRK基因融合消失。患者随访时间27~62个月,预后均良好。结论 NTRK基因融合是IFS的分子特征,TRK是NTRK基因融合的IFS治疗重要靶点,TRK抑制剂具有较高的有效性和安全性。

关键词：婴儿型纤维肉瘤 NTRK 靶向治疗分子学检测

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 299-302页

作者：吴佳慧许淑霞徐曼沈萍陈洁枫金晓婷 Chik Hong Kuick Kenneth Tou En Chang 殷敏智上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病理科上海200127 福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)病理科福州350011 重庆医科大学附属儿童医院病理科重庆400000 Department of Pathology and Laboratory Medicine KK Women′s and Children′s HospitalSingapore 229899Singapore

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤,形态学及免疫表型显示上皮分化,具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清,有纤维性假包膜,肿瘤周边及细胞巢间隔见较... 详细信息

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤,形态学及免疫表型显示上皮分化,具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清,有纤维性假包膜,肿瘤周边及细胞巢间隔见较多炎性细胞浸润,肿瘤细胞呈上皮样、多边形,胞质丰富,呈嗜酸性,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁。肿瘤细胞上皮细胞膜抗原弥漫强阳性,广谱细胞角蛋白局灶强阳性,波形蛋白、WT1、突触素、Calretinin等阴性。分子检测示EWSR1-ATF1融合。

关键词：腹腔内转移倾向假包膜免疫表型波形蛋白肺转移纤维性恶性肿瘤

伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 503-508页

作者：周丹梅齐雪岭郑舒静王行富汪寅唐峰熊佶杜尊国复旦大学附属华山医院病理科上海200040 首都医科大学三博脑科医院病理科北京100093 漳州市医院病理科漳州363000 福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关... 详细信息

目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关文献。结果6例患者中位年龄11.5岁(范围1.9~17岁),男性1例,女性5例,发病部位包括颞叶、额叶、顶叶、鞍上区及侧脑室,临床表现以癫痫发作起病为主。头颅MRI检查示:4例为大脑半球近皮层病灶,2例为脑室/脑室周病灶,其中5例边界尚清,1例局部边界欠清。镜下观察其组织学改变多样,3例呈低级别胶质瘤样或胶质神经元肿瘤样改变,2例呈高级别胶质瘤改变,1例呈胶质神经元肿瘤样改变伴高级别特征。免疫表型:肿瘤细胞GFAP阳性,Olig2部分阳性,S-100和Syn阳性,其中2例NeuN少量阳性,1例EMA少量点状阳性。NGS发现6例均伴EWSR1基因易位重排,其伴侣基因包括5例PATZ1和1例PLAGL1。手术切除后3例行化疗,随访无一复发进展。结论伴有EWSR1和非ETS融合的神经上皮肿瘤,好发于儿童和青少年大脑半球,多数病灶边界尚清,组织形态学谱系多样,呈低-中度恶性生物学行为,为神经上皮肿瘤分子分类谱系的拓展提供了可能性。

关键词：神经上皮肿瘤 EWSR1 易位免疫组织化学

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儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 40-45页

作者：王瑞芬管雯斌李凌轩乔萌姜瑞琪王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行... 详细信息

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例,其中男性11例,女性14例,男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁,中位年龄4岁。除3例资料不详外,其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22,81.8%),其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例,临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm,多呈结节状,部分有包膜,切面灰白、灰黄、灰褐,质软,部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布,被丰富的薄壁血管网分隔,细胞体积较大,胞质丰富,嗜酸性或淡染,核圆形或卵圆形,核仁明显。核分裂象多见,常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯,部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学:肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1,部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin,不表达嗜铬粒素A,Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测:7例行TP53基因检测,其中4例检测到点突变。治疗及随访:21例获得随访资料,其中18例接受化疗,3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月,中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好(P0.05);男性、Ki-67阳性指数0.05)。结论:儿童肾上腺皮质癌罕见,常为有功能性肿瘤,与Li-Fraumeni遗传综合征相关,预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

关键词：儿童肾上腺皮质癌诊断鉴别

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儿童多原发肿瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 605-609页

作者：李凌轩王瑞芬管雯斌韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测... 详细信息

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征,并随访患者。结果例1男,8岁,首发肾上腺皮质癌,5年后检出胃低分化腺癌;例2男,2岁,首发左侧侧脑室脉络丛癌,8个月后检出肝母细胞瘤;例3女,9个月,首发肾脏横纹肌样瘤,3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤;例4男,7岁,首发胶质母细胞瘤,3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似,例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变,例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征,例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病,组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似,或散发,或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生,及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

关键词：儿童肿瘤,多原发性肿瘤综合征,遗传性

食管闭锁术后食管气管瘘复发诊疗的专家共识(2023)

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中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 10-19页

作者：中华医学会小儿外科分会新生儿外科学组中华医学会小儿外科分会普胸外科学组张旻中潘伟华王俊汪健曾骐不详上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科上海200092 苏州大学附属儿童医院外科苏州215025 首都医科大学附属北京儿童医院胸外科北京100045

先天性食管闭锁是儿童常见的先天性消化道畸形,超过90%的患儿食管闭锁合并食管气管瘘(esophageal atresia with tracheoesophageal fistula,EATEF)。在其术后并发症中,食管气管瘘复发(recurrent tracheoesophageal fistula,rTEF)的处理尤为困难,其发生率可达到5%~10%^([1,2])。目前外科手术仍是治疗rTEF最主要的方式,由于患儿往往涉及多个系统的合并症,故多学科协作团队(multidisciplinary team,MDT)诊疗模式在整个诊疗过程中发挥着重要协同作用^([3])。

关键词：食管气管瘘先天性食管闭锁诊疗模式外科手术诊疗过程术后并发症

KRT1基因新生突变导致的Curth-Macklin高起鱼鳞病1例

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 650-651页

作者：谢骏逸王雨蒙潘超兰李敏李明上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092 南京医科大学附属儿童医院皮肤科南京210019

患者男,23岁。足月顺产,父母非近亲结婚。出生时全身潮红脱屑,未见水疱。逐渐出现全身皮肤角化过度,四肢关节增大、掌跖部位尤为明显。

关键词：非近亲结婚角化过度足月顺产四肢关节鱼鳞病水疱掌跖部新生突变

中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤中期疗效分析

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中华医学杂志 2024年第29期104卷 2751-2758页

作者：赵旸黄爽贾月萍张乐萍段彦龙金玲翟晓文王宏胜胡波刘英刘安生刘炜郑敏翠李府孙立荣袁晓军戴云鹏张宝玺江莲王西阁王红梅周春菊高子芬张永红北京大学人民医院儿科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海北京高博博仁医院儿童淋巴瘤科北京西安市儿童医院血液肿瘤科西安郑州儿童医院血液肿瘤科郑州湖南省儿童医院血液内科长沙山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)血液肿瘤科济南青岛大学附属医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科青岛上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科上海山东第一医科大学附属山东省立医院小儿血液内分泌科济南河北医科大学第二医院儿科石家庄河北医科大学第四医院儿科石家庄郑州大学第三附属医院血液/肿瘤科郑州山东第一医科大学第一附属医院血液/肿瘤科济南国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京北京大学第三医院病理科北京

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病... 详细信息

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病理资料, 根据2016版世界卫生组织(WHO)造血和淋巴组织肿瘤分类, 分为高级别B细胞淋巴瘤伴双打击/三打击(HGBL-DH/TH)组及高级别B细胞淋巴瘤-非特指型(HGBL-NOS)组。2组患儿均根据CNCL-B-NHL-2017方案, 并按照危险度分层化疗, 随访截止日期为2023年12月31日。所有患儿均行染色体荧光原位杂交(FISH)检查, 以明确基因MYC、BCL-2及BCL-6重排情况。分析患儿发病时临床、病理特点, 比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果, 采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, log-rank检验比较组间累积生存率的差异, 多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果共纳入62例患儿, 发病年龄[M(Q1, Q3)]为7(4, 11)岁, 男48例、女14例。临床分期Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别有11例(17.7%)、33例(53.2%)、18例(29.1%)。FISH检测结果显示4例(6.5%)为HGBL-DH;3例(4.8%)为HGBL-TH;余55例(88.7%)均为HGBL-NOS, 其中18例伴MYC基因重排。HGBL-DH/TH组有7例, HGBL-NOS组有55例。B1方案13例(20.9%), B2方案3例(4.8%), C1方案37例(59.6%)和C2方案9例(14.7%)。48例(77.4%)同时联合利妥昔单抗靶向治疗。5例(8.0%)治疗中进展。随访时间[M(Q1, Q3)]为43.5(36.1, 53.7)个月, 所有患儿的完全缓解率为91.9%(57/62)。3年总生存率和无事件生存率分别为93.5%和91.9%。HGBL-NOS组患儿的3年总生存率高于HGBL-DH/TH组(96.3%比71.4%, P=0.011)。HGBL-NOS组3年无事件生存率高于HGBL-DH/TH组(94.5%比71.4%, P=0.037)。在HGBL-NOS亚组中, 伴有MYC基因重排的患儿总生存率较低(100%比88.9%, P=0.039)。多因素Cox回归分析显示, 中枢神经系统侵犯(HR=6.05, 95%CI:1.96～38.13, P=0.046)是总生存率的危险因素。结论应用CNCL-B-NHL-2017方案治疗儿童HGBL疗效显著, 预后良好。

关键词：淋巴瘤, B细胞儿童治疗预后

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伴8号染色体三体的儿童克罗恩病1例报告

中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 982-985页

作者：邢娇徐娟刘志峰程卫霞南京医科大学附属儿童医院消化科上海交通大学医学院附属新华医院

患儿男，12岁，反复肛周脓肿10年余，伴有反复口腔溃疡及手足关节变形，胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡，结合组织病理等检查，诊断为克罗恩病。全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8，予以升阶梯方... 详细信息

患儿男，12岁，反复肛周脓肿10年余，伴有反复口腔溃疡及手足关节变形，胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡，结合组织病理等检查，诊断为克罗恩病。全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8，予以升阶梯方案进行治疗，患儿临床症状得到控制，内镜下表现显著好转。该病例提示，极早发型炎症性肠病具有遗传易感性，当伴有其他多系统受累时，需考虑存在染色体异常的可能，如8号染色体三体，应引起重视。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):982-985]

关键词：克罗恩病 8号染色体三体极早发型炎症性肠病肛周脓肿儿童