婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析

作     者：王晗 陈莲 WANG Han;CHEN Lian

作者机构：徐州医科大学附属徐州儿童医院病理科徐州221000 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 

出 版 物：《临床与实验病理学杂志》 (Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology)

年 卷 期：2024年第40卷第7期

页      面：714-718页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：徐州市卫健委科技项目(XWKYHT20210537) 

主　　题：婴儿型纤维肉瘤 NTRK 靶向治疗 分子学检测 

摘      要：目的 探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法 收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技术检测NTRK基因,分析其临床病理特征与TRK抑制剂治疗的预后情况,并复习相关文献。结果 镜下3例IFS可见梭形肿瘤细胞呈交织束状或鱼骨样排列,1例IFS可见较原始的小圆形肿瘤细胞,1例IFS可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:3例肿瘤细胞pan-TRK阳性,2例灶阳性;1例NGF强阳性,NT3和BDNF均阴性。分子病理:5例IFS使用NTRK1/2/3分离探针行FISH检测均显示NTRK基因断裂,通过ETV6分离探针和RNA-seq二代测序进一步验证,证实4例ETV6-NTRK3融合和1例LMNA1-NTRK1融合。患者活检/完整切除术后均使用TRK抑制剂治疗,其中1例肿瘤缩小后进行切除,未见肿瘤细胞,NTRK基因融合消失。患者随访时间27~62个月,预后均良好。结论 NTRK基因融合是IFS的分子特征,TRK是NTRK基因融合的IFS治疗重要靶点,TRK抑制剂具有较高的有效性和安全性。