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先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析

陆军军医大学学报 2024年第11期46卷 1277-1283页

作者：李伟候刘丹宁重庆医科大学附属第二医院眼科重庆400010

目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发... 详细信息

目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发病者均因虹膜缺失存在畏光、睁眼困难症状,相同临床表型为无虹膜、白内障、黄斑中心凹发育不良,还存在个体差异表型。基因检测结果显示:4名发病者均为PAX6基因上c.442_452del:p.M148Afs*48的杂合缺失移码变异,该变异在物种间高度保守。同源建模结果提示突变的PAX6基因最终导致蛋白质构象发生差异变化。结论新发现的PAX6基因变异在发病的家系成员中表型不完全相同,通过同源建模分析增加了对PAX6异常表达导致蛋白质结构异常的认识,遗传学检查可对该家系提供遗传学证据。

关键词： PAX6基因基因突变先天性无虹膜同源建模

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全身用药物与闭角型青光眼

中华眼科杂志 2024年第5期60卷 472-478页

作者：原慧萍孙静波哈尔滨医科大学附属第二医院眼科哈尔滨150086

全身用药物可以引起闭角型青光眼,且各种药物的诱发机制不尽相同,因此诊断和治疗也各有不同特点,若不能及时确诊并给予恰当治疗,可能导致不可逆的视功能损伤和并发症。本文针对可能引起闭角型青光眼的全身用药物进行分类并进行药理和诱... 详细信息

全身用药物可以引起闭角型青光眼,且各种药物的诱发机制不尽相同,因此诊断和治疗也各有不同特点,若不能及时确诊并给予恰当治疗,可能导致不可逆的视功能损伤和并发症。本文针对可能引起闭角型青光眼的全身用药物进行分类并进行药理和诱发机制分析,以期为临床工作提供指导和参考。

关键词：青光眼,闭角型药用制剂药物相关性副作用和不良反应

中国未破裂颅内动脉瘤临床管理指南(2024版)解读

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中华医学杂志 2024年第21期104卷 1903-1906页

作者：赵兵刘清源王硕上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科上海首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京

随着脑血管影像技术的普及, 未破裂颅内动脉瘤(UIA)临床检出率越来越高。UIA破裂风险低, 但是一旦破裂, 严重影响人类健康。UIA治疗存在较大争议, 引起临床广泛关注。中华医学会神经外科学分会、中国卒中学会脑血管外科分会、国家神经... 详细信息

随着脑血管影像技术的普及, 未破裂颅内动脉瘤(UIA)临床检出率越来越高。UIA破裂风险低, 但是一旦破裂, 严重影响人类健康。UIA治疗存在较大争议, 引起临床广泛关注。中华医学会神经外科学分会、中国卒中学会脑血管外科分会、国家神经系统疾病医学中心与国家神经系统疾病临床研究中心联合制订《中国未破裂颅内动脉瘤临床管理指南(2024版)》, 该指南采用模块化形式, 突出推荐意见, 并指出当前研究不足及未来研究方向, 从UIA流行病学、人群筛查、临床影像诊断、破裂风险评估、治疗决策及选择, 术后随访及长期管理等方面提供了全面的临床管理意见。将证据来源分为中国人群和其他人群, 有助于指导国内临床实践。

关键词：颅内动脉瘤指南破裂风险治疗临床管理

简易版色盲生活质量测评量表在红绿色盲中的信效度分析

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第3期26卷 198-203页

作者：颜玉缘郑建清陈雪兰叶文文胡建民福建医科大学附属第二医院眼科泉州362000

目的:汉化色盲生活质量测评量表(CBQoL)生成中文版CBQoL,并根据中国文化背景调试整合为简易版CBQoL,分析简易版CBQoL的信效度及二者的相关性。方法:横断面调查研究。根据医疗研究中使用的量表跨文化调试指南,将CBQoL经前译、整合、回译... 详细信息

目的:汉化色盲生活质量测评量表(CBQoL)生成中文版CBQoL,并根据中国文化背景调试整合为简易版CBQoL,分析简易版CBQoL的信效度及二者的相关性。方法:横断面调查研究。根据医疗研究中使用的量表跨文化调试指南,将CBQoL经前译、整合、回译、跨文化验证、专家委员会评定和预调查形成中文版及简易版CBQoL,包括健康与生活方式、情绪、职业,共3个维度。采用方便抽样法抽取于2022年6月至2023年11月在福建医科大学附属第二医院健康体检的红绿色盲患者50例进行中文版及简易版CBQoL的调查测试。采用Cronbach'sα系数和折半系数、重测信度相关分析、内容效度、结构效度对简易版CBQoL进行信效度分析,采用Spearman相关系数评价简易版CBQoL与中文版CBQoL的相关性。结果:简易版CBQoL的Cronbach'sα系数为0.83,折半系数为0.78,重测信度系数0.93。探索性因子分析提取3个公因子,累计方差贡献率为77.0%,结构效度良好。简易版CBQoL与中文版CBQoL的各维度评分及总分相关性分析均呈正相关关系(均P<0.05)。结论:简易版CBQoL不仅与中文版CBQoL评分具有良好的相关性,而且具有良好的信度和效度,可用于评估中文母语色盲者的生活质量。

关键词：色盲生活质量测评量表简易版信度效度

改良性融合性集合指标在间歇性外斜视中的应用

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中华眼科杂志 2024年第1期60卷 56-63页

作者：李天玺张童左晓霞刘虎王子衿南京医科大学第一附属医院眼科南京210029

目的探讨改良性融合性集合指标——融合性集合幅度/斜视度数与间歇性外斜视患儿的外斜视控制情况、立体视功能及其他视功能之间的关系。方法横断面研究。纳入2020年8月至2021年6月在南京医科大学第一附属医院诊断为间歇性外斜视的患儿... 详细信息

目的探讨改良性融合性集合指标——融合性集合幅度/斜视度数与间歇性外斜视患儿的外斜视控制情况、立体视功能及其他视功能之间的关系。方法横断面研究。纳入2020年8月至2021年6月在南京医科大学第一附属医院诊断为间歇性外斜视的患儿。将同视机法测量的融合性集合幅度与看远三棱镜法测量的斜视度数结合,获得改良性指标——融合性集合幅度/斜视度数。使用间歇性外斜视控制评分评估患儿看远及看近时的外斜视控制情况,分为控制良好(评分0~1)和控制较差(评分2~5)。采用Spearman相关分析、Mann-Whitney U检验、Fisher精确检验、χ^(2)检验、Logistic回归分析和中介效应分析进行统计学处理。结果本研究共纳入212例患儿,其中105例(49.5%)为男性,107例(50.5%)为女性;年龄为9.0(8.0,10.0)岁;201例(94.8%)有双眼融合视功能,11例(5.2%)无双眼融合视功能。有双眼融合视功能的患儿中,融合性集合幅度/斜视度数与看远看近外斜视控制评分均呈负相关(看远:r=-0.427,P<0.001;看近:r=-0.194,P=0.006)。融合性集合幅度/斜视度数是看远(OR=0.195;95%CI:0.060~0.630;P=0.006)和看近(OR=0.252;95%CI:0.085~0.746;P=0.013)外斜视控制情况的独立影响因素。看远(OR=3.110;95%CI:1.311~7.379;P=0.010)和看近(OR=2.780;95%CI:1.401~5.517;P=0.003)立体视功能也是看远外斜视控制情况的影响因素。但中介分析显示,立体视功能不是融合性集合幅度/斜视度数与看远外斜视控制情况之间关联的中介因素(看远:P=0.066;看近:P=0.181)。15例融合性集合幅度/斜视度数≥1.5°/PD的患儿均表现为外斜视控制良好。相反,融合性集合幅度/斜视度数<1.5°/PD的患儿表现为外斜视控制更差(看远:P=0.001;看近:P=0.040)、斜视度数更大(看远:P<0.001;看近:P<0.001)。结论改良性融合性指标——融合性集合幅度/斜视度数结合了同视机与三棱镜的测量结果,可用于评估间歇性外斜视严重程度。融合性集合幅度/斜视度数越大,看远和看近外斜视控制情况可能越好。尽管立体视功能也与看远外斜视控制情况相关,但不是融合性集合幅度/斜视度数与看远外斜视控制情况之间关联的中介因素。

关键词：外斜视会聚,眼深度知觉视觉,双眼视敏度疾病严重程度指数

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恶性高血压性视网膜病变眼底影像学特点

中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：杨凯莉邢秀明杨军兴赵君袁琴王淑娜山东第二医科大学附属医院眼科中心山东第二医科大学临床医学院

目的观察恶性高血压性视网膜病变的眼底影像学特点。方法回顾性分析于2011年1月至2023年10月就诊于山东第二医科大学附属医院眼科的恶性高血压患者的眼底影像学特点。14例恶性高血压患者(28只眼)为观察组,14例普通高血压患者(28只眼)... 详细信息

目的观察恶性高血压性视网膜病变的眼底影像学特点。方法回顾性分析于2011年1月至2023年10月就诊于山东第二医科大学附属医院眼科的恶性高血压患者的眼底影像学特点。14例恶性高血压患者(28只眼)为观察组,14例普通高血压患者(28只眼)为对照组。收集所有患者的眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)、眼底荧光血管造影(FFA)等临床资料,分析总结恶性高血压性视网膜病变的眼底影像学特征。结果观察组男性12例,女性2例,平均年龄为(36.0±8.9)岁,平均收缩压为(207.0±20.0)mmHg,平均舒张压为(136.6±12.1)mmHg,14例患者均以视力下降为主要临床症状首诊于眼科,且既往无明确的高血压病史。眼底照相主要表现为:视网膜点片状出血,棉绒斑,黄斑区星芒状硬性渗出,视盘水肿。OCT主要表现为:视网膜下积液,视网膜内积液,神经上皮层团块状高反射,色素上皮层点状高反射。FFA主要表现为:视盘渗漏高荧光,出血、棉绒斑呈低荧光,视网膜点片状透见高荧光,圆形积存高荧光。结论恶性高血压性视网膜病变眼底表现主要为:视网膜出血,硬性渗出,棉绒斑,视网膜积液,视盘水肿,且双眼发病,临床中遇到以上临床特征,应高度警惕恶性高血压,以免漏诊误诊。

关键词：恶性高血压高血压性视网膜病变眼底影像学

特发性黄斑裂孔内界膜翻转术前后OCTA相关参数变化及其对视网膜敏感度的影响

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中华眼科杂志 2024年第3期60卷 250-256页

作者：高燕李静王文娟张潇丹王晶晶原莉莉周国宏山西省眼科医院、山西医科大学附属眼科医院太原030002

目的分析特发性黄斑裂孔(IMH)内界膜翻转术前后相干光层析血管成像术(OCTA)相关参数变化及其对视网膜敏感度的影响。方法回顾性病例系列研究。收集2020年1月至2021年12月于山西医科大学附属山西省眼科医院诊断为IMH并行玻璃体切除联合... 详细信息

目的分析特发性黄斑裂孔(IMH)内界膜翻转术前后相干光层析血管成像术(OCTA)相关参数变化及其对视网膜敏感度的影响。方法回顾性病例系列研究。收集2020年1月至2021年12月于山西医科大学附属山西省眼科医院诊断为IMH并行玻璃体切除联合内界膜翻转术的30例(30只眼)患者的临床资料。所有患者术前及术后1、3、6个月均行视力及最佳矫正视力检查,并使用微视野计测量视网膜敏感度(RS)、OCTA测量视网膜厚度(RT)及浅毛细血管丛(SCP)和深毛细血管丛(DCP)视网膜血管密度(VD)。采用t检验、重复测量方差分析及Pearson相关分析进行统计学处理。结果共纳入IMH患者30例(30只眼),其中男性3例(3只眼),女性27例(27只眼);年龄为(62.5±3.0)岁,随访时间为(96.3±1.3)d,术后裂孔闭合率为100%。患者术后1、3、6个月黄斑区RT低于术前,差异有统计学意义(F=46.21,P<0.001)。术前与术后1个月、3个月、6个月上方黄斑区RT[分别为(381±20)、(340±52)、(338±25)和(322±22)μm]差异均有统计学意义(均P<0.001)。患者SCP层上方黄斑区(术前、术后1个月、3个月、6个月分别为48.20%±1.03%、47.61%±2.11%、46.22%±0.63%和48.11%±1.55%)与下方黄斑区(术前、术后1个月、3个月、6个月分别为47.88%±1.22%、46.10%±1.36%、46.28%±1.14%和48.06%±1.31%)VD差异无统计学意义(F=3.21,P=0.601)。上方黄斑区DCP层VD在术后1、3、6个月(分别为54.26%±1.08%、58.92%±1.31%、47.82%±1.12%)均较术前(45.28%±1.06%)增高(均P<0.001)。与术前相比,下方黄斑区VD在术后1个月增高(P<0.001)。患者术后1、3、6个月黄斑区RS高于术前,差异有统计学意义(F=52.01,P<0.001)。下方黄斑区RS术后3个月和6个月[分别为(25.28±1.24)和(28.31±1.06)dB]均较术前增高(均P<0.001),而上方黄斑区仅在术后6个月时[(25.08±0.12)dB]增高(P<0.001)。患者术后6个月上方黄斑区RS与术前无相关性(r=0.40,P=0.071),但与术后1个月和3个月时均呈正相关(r=0.66,P<0.001;r=0.71 P<0.001)。术后6个月下方黄斑区RS与术后1个月和术后3个月时均呈正相关(均P<0.001)。术后6个月上方黄斑区RS与术前RT无相关性(r=0.43,P=0.072),但与术后3个月RT呈正相关(r=0.58,P=0.041)。结论特发性黄斑裂孔内界膜翻转术后,OCTA相关参数变化,内界膜翻转部位视网膜发生了短暂的深部血管改变,且厚度变薄,敏感度降低。

关键词：视网膜穿孔视网膜血管微血管密度体层摄影术,相干光视敏度

抑制Ahmed青光眼引流阀植入术后滤过区瘢痕化相关研究进展

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中华实验眼科杂志 2024年第4期42卷 397-400页

作者：江梦璐(综述) 董艾萌原慧萍(审校) 哈尔滨医科大学附属第二医院眼科哈尔滨150086

Ahmed青光眼引流阀(AGV)植入术是治疗难治性青光眼的主要手段之一,其相对于常规滤过性手术具有更高的手术成功率。但AGV作为异物常会引起滤过区瘢痕组织增生,包裹引流盘,从而抑制房水外流,引起眼压重新升高,导致手术失败。尽管AGV植入... 详细信息

Ahmed青光眼引流阀(AGV)植入术是治疗难治性青光眼的主要手段之一,其相对于常规滤过性手术具有更高的手术成功率。但AGV作为异物常会引起滤过区瘢痕组织增生,包裹引流盘,从而抑制房水外流,引起眼压重新升高,导致手术失败。尽管AGV植入术中和术后多次注射抗代谢药物可抑制术后滤过区瘢痕化,但术后多次结膜下注射不仅会引起患者的不适,而且会引起相应并发症,因此需要对AGV进行改进,避免反复注射药物,使药物在局部缓慢释放,同时减轻AGV的异物反应。最近,Ologen胶原蛋白、聚2-羟基甲基丙烯酸乙酯凝胶、聚乳酸-羟基乙酸共聚物和天然蛋白页岩等新型材料及技术的应用为抑制AGV植入术后滤过区瘢痕化提供了新的治疗方法选择。本文从AGV引流盘材料的发展、AGV联合新型材料药物缓释系统的构建、AGV引流盘结构的改进等方面对抑制滤过区瘢痕化的方法和研究进展进行综述。

关键词：青光眼青光眼引流植入物药物缓释系统滤过道瘢痕形成材料改进结构改进

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视觉训练后青光眼患者视盘结构变化的初步临床观察与分析

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中华眼科杂志 2024年第5期60卷 423-429页

作者：赵梦煜卢艳首都医科大学附属北京世纪坛医院眼科北京100080

目的探讨青光眼患者接受虚拟现实视觉训练后,视盘相关结构参数的变化情况及影响视盘结构改变的相关因素。方法前瞻性非随机对照试验。收集2021年10月至2022年10月期间就诊于北京世纪坛医院眼科的青光眼患者,根据个人意愿选择进入训练组... 详细信息

目的探讨青光眼患者接受虚拟现实视觉训练后,视盘相关结构参数的变化情况及影响视盘结构改变的相关因素。方法前瞻性非随机对照试验。收集2021年10月至2022年10月期间就诊于北京世纪坛医院眼科的青光眼患者,根据个人意愿选择进入训练组或对照组,分别给予或不给予3个月的虚拟现实视觉训练。在入组时及3个月后使用相干光层析成像检查患者双眼视盘的盘沿面积、视杯容积、视盘面积、杯盘比等参数,分析两组各参数的变化情况。并对训练组进行多因素分析,采用比值比(OR)分析患者性别、年龄、视野指数和平均缺损等因素对视觉训练影响视盘结构改变作用的影响。结果最终纳入青光眼患者53例(101只眼),其中训练组27例(51只眼),男性19例,女性8例,年龄为48.0(40.0,61.0)岁;对照组26例(50只眼),男性26例,女性11例,年龄为54.0(38.0,63.0)岁。经过3个月视觉训练后,与对照组相比,训练组训练前后的视杯容积差值为-0.006(-0.050,0.015)mm3(P<0.05)、盘沿面积差值为0.00(-0.04,0.05)mm^(2)(P<0.05)。在训练组内,性别(OR=4.217,95%置信区间为1.188~14.966)对视觉训练后盘沿面积的改变有影响作用。平均缺损值(OR=1.526,95%置信区间为0.245~9.491)对视觉训练后盘沿面积的改变无显著影响作用。结论虚拟现实视觉训练可以使青光眼患者视盘的盘沿面积增大、视杯容积减小;男性青光眼患者的盘沿面积在视觉训练后更易增加。

关键词：青光眼视盘视知觉视觉,眼神经元可塑性前瞻性研究