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重视罕见遗传性凝血因子缺陷症的诊断

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 486-492页

作者：陆晔玲丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

罕见遗传性凝血因子缺陷症(RCD)是一类除凝血因子Ⅷ、Ⅸ及VWF外的遗传性凝血因子缺陷病,常呈常染色体隐性遗传,发病率在1/2 000 000至1/500 000。RCD临床表现异质性较大,主要以出血为主,但也可发生血栓或者无临床表现。准确认识及诊断... 详细信息

罕见遗传性凝血因子缺陷症(RCD)是一类除凝血因子Ⅷ、Ⅸ及VWF外的遗传性凝血因子缺陷病,常呈常染色体隐性遗传,发病率在1/2 000 000至1/500 000。RCD临床表现异质性较大,主要以出血为主,但也可发生血栓或者无临床表现。准确认识及诊断这类疾病对临床治疗具有重要意义。

关键词：血液凝集障碍遗传性凝血因子诊断

血清TMAO及TML水平联合预测心力衰竭患者不良预后

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中华心血管病杂志 2024年第4期52卷 405-412页

作者：席锐范骎陶蓉上海交通大学医学院附属瑞金医院心脏科上海200025

目的评估血清氧化三甲胺(TMAO)及三甲基赖氨酸(TML)水平对心力衰竭(心衰)患者不良预后的预测价值。方法该研究为单中心前瞻性队列研究,纳入2017年6月至2020年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科基线资料完整的心衰住院患者。根... 详细信息

目的评估血清氧化三甲胺(TMAO)及三甲基赖氨酸(TML)水平对心力衰竭(心衰)患者不良预后的预测价值。方法该研究为单中心前瞻性队列研究,纳入2017年6月至2020年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科基线资料完整的心衰住院患者。根据患者入院后血清TMAO和TML中位数水平,将患者分为4组,分别为低TMAO低TML组(TMAO<9.7μmol/L、TML<0.73μmol/L)、低TMAO高TML组(TMAO<9.7μmol/L、TML≥0.73μmol/L)、高TMAO低TML组(TMAO≥9.7μmol/L、TML<0.73μmol/L)和高TMAO高TML组(TMAO≥9.7μmol/L、TML≥0.73μmol/L)。主要终点为心血管死亡和心衰再入院的复合终点。采用多因素Cox回归分析评估血清TMAO及TML水平与心衰患者不良预后的关系。结果共纳入471例心衰患者,年龄(62.5±12.0)岁,中位随访时间1.61(1.06,2.90)年。多因素Cox回归分析显示,校正年龄、性别和传统危险因素后,与低TMAO低TML组比较,高TMAO高TML组的主要终点事件发生率更高(HR=1.71,95%CI 1.05~2.77,P=0.03)。结论血清高TMAO及高TML水平联合可有效预测心衰患者远期不良事件的发生。

关键词：心力衰竭氧化三甲胺三甲基赖氨酸心血管死亡心力衰竭再住院

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肝脏常见良性肿瘤的MRI表现

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 114-118页

作者：李若坤邓林严福华上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科上海200025

肝脏良性肿瘤种类繁多,组织来源多样,成分组成复杂,鉴别诊断困难。MRI在肝脏病变的诊断中具有重要价值。本文将从肝脏MRI检查技术出发,重点阐述海绵状血管瘤、血管平滑肌脂肪瘤、局灶性结节增生、肝细胞腺瘤4种常见肝脏良性肿瘤的MRI表... 详细信息

肝脏良性肿瘤种类繁多,组织来源多样,成分组成复杂,鉴别诊断困难。MRI在肝脏病变的诊断中具有重要价值。本文将从肝脏MRI检查技术出发,重点阐述海绵状血管瘤、血管平滑肌脂肪瘤、局灶性结节增生、肝细胞腺瘤4种常见肝脏良性肿瘤的MRI表现,以提高影像医师对肝脏良性肿瘤的认识和诊断水平。

关键词：肝脏肿瘤良性肿瘤磁共振成像

云南白药对凝血功能及抗炎症反应的作用及展望

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中华急诊医学杂志 2024年第8期33卷 1208-1211页

作者：毛恩强马丽上海交通大学医学院附属瑞金医院急诊科上海200025

曲焕章医生在1902年发明云南白药[1]。它对外伤、手术、支气管扩张、结核、胃溃疡穿孔等多种因素引起的出血均有明显的止血效果[2],并且不增加血栓风险。除此之外,云南白药通过对血小板的功能的影响、改善微循环、减轻缺血-再灌注损伤... 详细信息

曲焕章医生在1902年发明云南白药[1]。它对外伤、手术、支气管扩张、结核、胃溃疡穿孔等多种因素引起的出血均有明显的止血效果[2],并且不增加血栓风险。除此之外,云南白药通过对血小板的功能的影响、改善微循环、减轻缺血-再灌注损伤而具有抗炎症反应的作用。

关键词：支气管扩张胃溃疡穿孔抗炎症反应云南白药改善微循环凝血功能血栓风险止血效果

1例甲巯咪唑乳膏治疗口服不耐受的甲状腺功能亢进症病例报道

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 412-416页

作者：徐婷张豫文上海交通大学医学院附属瑞金医院药剂科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025

患者老年男性,因“甲巯咪唑口服不耐受,已行放射性碘治疗6月”就诊,存在甲状腺功能亢进症疗效与不良反应的矛盾,结合患者意愿,临床采用甲巯咪唑乳膏局部外用的治疗方案。12周的随诊中,患者症状明显缓解,甲状腺功能明显改善,且血常规和... 详细信息

患者老年男性,因“甲巯咪唑口服不耐受,已行放射性碘治疗6月”就诊,存在甲状腺功能亢进症疗效与不良反应的矛盾,结合患者意愿,临床采用甲巯咪唑乳膏局部外用的治疗方案。12周的随诊中,患者症状明显缓解,甲状腺功能明显改善,且血常规和肝功能未出现明显异常。该病例在用药选择上打破常规思维,结合药物效应动力学、药物代谢动力学理论基础和医师临床经验摸索制定甲巯咪唑乳膏初始量和减药量,亦为此制剂用药提供临床参考意见。

关键词：甲巯咪唑乳膏甲状腺功能亢进症粒细胞减少

单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病的疗效和围手术期处理(附手术视频)

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中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 271-275页

作者：方晨戴军何威黄欣徐丹枫苏颋为宁光王卫庆孙福康上海交通大学医学院附属瑞金医院泌尿外科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025

目的探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病(PBMAH)的疗效和围手术期处理。方法云回顾性分析2008年5月至2023年3月上海瑞金医院收治的54例PBMAH患者的病例资料,男24例,女30例。年龄(55.1±7.9)岁。体质量指数(24.9... 详细信息

目的探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病(PBMAH)的疗效和围手术期处理。方法云回顾性分析2008年5月至2023年3月上海瑞金医院收治的54例PBMAH患者的病例资料,男24例,女30例。年龄(55.1±7.9)岁。体质量指数(24.9±2.9)kg/m^(2)。库欣综合征特征性临床表现分别为满月脸32例,水牛背24例,紫纹9例,痤疮6例,多血质面容30例,多毛质10例。51例(94.4%)伴高血压,收缩压(159.1±15.8)mmHg(1mmHg=0.133kPa),舒张压(99.2±11.0)mmHg。所有患者术前CT影像均显示双侧肾上腺明显增大伴多发大小不等结节,呈融合团块样特征性改变。结节最大径(10.3±3.5)cm。术前8:00时血皮质醇(21.5±7.7)μg dl,24h尿游离皮质醇(442.6±300.4)μg/24h,8:00时血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)(6.4±2.3)pg/ml。所有患者术前行2mg地塞米松抑制试验,结果均为不被抑制。48例术前行8mg地塞米松抑制试验,结果均为不被抑制。根据患者术前临床表现和实验室检查结果,分为亚临床型8例、临床型37例、危重型9例。本组54例,均选择影像学检查显示肿瘤较大侧肾上腺,行单侧肾上腺切除术,均为首次行肾上腺切除术,传统开放手术13例,普通腹腔镜手术27例,机器人辅助腹腔镜手术14例。比较不同术式的手术时间、术中出血量、住院时间。比较各型患者手术前后临床症状、血尿皮质醇浓度、ACTH变化,记录术后生化复发率。比较复发患者术前一般资料与总体患者的差异。结果与普通腹腔镜手术相比,机器人辅助腹腔镜手术的手术时间更短[(115.4±22.1)min与(95.0±19.8)min,P=0.045],术中出血量[(118.2±57.0)ml与(125.6±45.3)ml,P=0.441]和住院时间[(5.2±0.9)d与(6.4±1.2)d,P=0.279]差异无统计学意义。与微创手术相比,开放手术的手术时间更长[(134.0±34.5)min与(104.3±20.1)min,P=0.035],术中出血量更多[(305.5±85.2)ml与(122.5±44.3)ml,P=0.012],住院时间更长[(10.4±3.2)d与(5.7±1.0)d,P=0.020]。所有患者术后病理诊断均为肾上腺皮质大结节增生。本研究54例,随访(23.7±11.7)个月。16例生化复发,无复发时间(25.4±13.4)个月。54例术后3个月收缩压为(131.1±16.8)mmHg(P=0.001),舒张压为(82.2±11.1)mmHg(P=0.002),均较术前明显下降。8:00时血皮质醇为(10.2±4.0)μg/dl(P<0.01)24h尿游离皮质醇为(106.6±43.4)μg/24h(P<0.01),8:00时ACTH为(12.6±4.1)pg/ml(P=0.005),较术前均显著改善。复发患者为临床型12例、危重型4例,术前血皮质醇(24.7±8.2)μg/dl(P=0.046),尿皮质醇(522.8±234.2)μg/24h(P=0.028),均高于总体患者术前数据。16例均行挽救性对侧肾上腺切除术,术后长期补充醋酸可的松(8:00时25mg+20:00时12.5mg)。结论单侧肾上腺切除术治疗PBMAH安全有效。亚临床型患者术后无复发。复发患者术前血、尿皮质醇水平更高,应行挽救性对侧肾上腺切除术并终身补充皮质激素。

关键词：肾上腺切除术肾上腺大结节样增生库欣综合征亚临床复发率

锥形束CT测量不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区骨厚度

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复旦学报（医学版） 2024年第4期51卷 580-587页

作者：潘颖丹郑章龙毕玮复旦大学附属中山医院厦门医院口腔科厦门361015 复旦大学附属中山医院口腔科上海200032

目的探究不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区(infrazygomatic crest,IZC)骨厚度分布规律与差异,为微种植支抗植入提供参考。方法回顾性分析110名正常颌青少年颌面部锥形束CT影像资料,根据上颌第二磨牙萌出阶段由早至晚分为S1(4... 详细信息

目的探究不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区(infrazygomatic crest,IZC)骨厚度分布规律与差异,为微种植支抗植入提供参考。方法回顾性分析110名正常颌青少年颌面部锥形束CT影像资料,根据上颌第二磨牙萌出阶段由早至晚分为S1(44例)、S2(30例)、S3(36例)3组。将过左侧上颌第一磨牙近中颊尖的水平横断面定义为水平基准面(horizontal base plane,HB)。选取左侧上颌第一磨牙近中颊根与远中颊根两个冠状截面,分别在HB上方13(HB13)、15(HB15)、17(HB17)mm高度,呈龈向60°角测量颊侧牙槽骨骨厚度。分别比较近、远中根与不同高度下的骨厚度,并比较3组在各植入路径的骨厚度差异。使用色彩映射图展示3组骨厚度分布。结果3组骨厚度测量结果在HB13与HB15高度上均表现为远中颊根骨厚度大于近中颊根。随着高度的增加,骨厚度逐渐减小(PS2>S3。骨厚度最大值在S1组的远中颊根HB13高度上(5.20 mm),最小值在S2组远中颊根HB17高度上(1.90 mm)。结论3组青少年的IZC骨厚度均表现为在上颌第一磨牙远中颊根的HB13高度处最大,随着高度增加,骨厚度减少。上颌第二磨牙处于的萌出阶段越晚,IZC骨厚度越少,微种植支抗植入难度增加。

关键词：锥形束CT 颧牙槽嵴区(IZC) 上颌第二磨牙萌出阶段骨厚度

谷固醇血症合并心脑血管事件患者的基因和血液学表型分析

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中华检验医学杂志 2024年第7期47卷 806-811页

作者：李佳明赵嘉璐王学锋王剑飚上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的:分析谷固醇血症(STSL)合并心脑血管事件患者的临床表现、基因及血液学检测结果。方法:收集并分析2020年11月至2023年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊的11例STSL患者的临床资料、基因检测以及血液学结果。采用全外显子组测... 详细信息

目的:分析谷固醇血症(STSL)合并心脑血管事件患者的临床表现、基因及血液学检测结果。方法:收集并分析2020年11月至2023年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊的11例STSL患者的临床资料、基因检测以及血液学结果。采用全外显子组测序技术检测脂代谢相关基因突变;酶终点法检测血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度;高效液相色谱法检测血清谷固醇浓度;酶联免疫吸附法检测C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-6以及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平;凝固法检测纤维蛋白原含量、蛋白C以及凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性;免疫比浊法检测血管性血友病因子(vWF)抗原及活性,发色底物法检测抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)活性。结果:11例患者均发生心脑血管事件,其中3例冠心病,6例脑梗死,2例冠心病合并脑梗死,4例伴有眼睑黄褐瘤,2例伴有关节炎。基因测序发现3种ABCG5基因突变(exon9:c.G1166A:p.R389H、exon9:c.T1195C:p.F399L、exon12:c.1762+1G>A)和3种ABCG8基因突变(exon4:c.445_453del:p.A149_V151del、exon11:c.1720G>A:***574Arg、exon13:c.1949T>G:***650Arg)。STSL患者的外周血口红细胞比例为(11.3±8.6)%,血清TC、LDL-C和谷固醇浓度分别为(6.8±2.4)mmol/L、(4.4±2.0)mmol/L和40.0(22.0,203.7)μmol/L;血清CRP、IL-6、TNF-α浓度分别为15.5(7.2,29.6)mg/L、(4.2±2.0)pg/ml和(6.7±1.5)pg/ml;PC、FⅧ以及ATⅢ的活性分别为(114±51)%、(110±41)%和(83±33)%,纤维蛋白原含量为(3.2±1.4)g/L,vWF抗原及活性分别为(305±168)%和(275±112)%。结论:谷固醇血症合并心脑血管事件的患者存在复杂的脂代谢相关基因缺陷,其炎症介质CRP、凝血参数vWF等血液学指标明显升高。

关键词：谷固醇血症口形红细胞基因突变血管性血友病因子

雌激素补充治疗对绝经后高危型HPV感染女性阴道菌群及局部免疫的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 116-122页

作者：许啸声赵荣冯炜炜沈健上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科上海200025 上海市瑞金康复医院妇科上海200023

目的探讨雌激素补充治疗对绝经后高危型人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染女性阴道菌群及局部免疫的影响。方法2018年6月至2023年6月期间在上海市瑞金康复医院妇科招募体检或因妇科疾病就诊的74例绝经后女性为研究对象。根据... 详细信息

目的探讨雌激素补充治疗对绝经后高危型人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染女性阴道菌群及局部免疫的影响。方法2018年6月至2023年6月期间在上海市瑞金康复医院妇科招募体检或因妇科疾病就诊的74例绝经后女性为研究对象。根据HPV检测结果分为高危型HPV阴性女性(正常组,n=14)和高危型HPV阳性女性(n=60)。采用随机对照试验,将高危型HPV阳性女性利用随机数字表法分为试验组(高危型HPV阳性且口服低剂量雌激素治疗,n=30)和对照组(高危型HPV阳性且未口服低剂量雌激素,n=30)。在入组时(即第0周)、入组后第4周和第8周采用荧光定量PCR仪和酶联免疫吸附实验检测3组的阴道微生物群落结构以及阴道灌洗液中的炎症细胞因子表达情况。结果入组时3组患者年龄、绝经时间、体质量指数、收缩压、舒张压、心率、pH值和阴道细胞成熟指数(vaginal cell maturation index,VMI)差异均无统计学意义(均P>0.05),基线可比。经雌激素治疗后,试验组第4周(5.27±0.13)和第8周(4.84±0.15)的pH值均显著低于第0周(6.59±0.17,均P0.05)。试验组第0周加德纳菌(Gardnerella)和奇异菌属(Atopobium)丰度显著高于第4周和第8周(均P0.05)。第0、第4、第8周的正常组、试验组和对照组组间的普雷沃氏菌属(Prevotella)、加氏乳酸杆菌(***)和惰性乳酸杆菌(***)丰度差异均无统计学意义(均P>0.05)。第0周试验组和对照组卷曲乳酸杆菌(***)和詹氏乳酸杆菌(***)丰度均显著低于正常组(均P0.05)。正常组、试验组和对照组女性阴道灌洗液中的白细胞介素(interleukin,IL)-6、IL-8和干扰素(interferon,IFN)-α浓度差异均无统计学意义(均P>0.05)。试验组和对照组中IL-1β浓度均显著高于正常组(均P0.05)。试验组第8周肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)浓度显著低于第0周(P0.05)。与试验组第0周相比,经雌激素治疗4周后,趋化因子C-X-C motif配体14、IFN-β浓度差异无统计学意义(均P>0.05),而治疗8周后这两个因子水平显著下降(均P0.05)。结论HPV感染后会增加绝经后妇女阴道中Gardnerella和Atopobium的丰度并降低***和***的丰度,进一步破坏阴道微环境中微生物的稳态。雌激素补充治疗对绝经后高危型HPV感染女性的阴道菌群和局部免疫有一定的改善作用。

关键词：人乳头瘤病毒绝经阴道内微生物群落