谷固醇血症合并心脑血管事件患者的基因和血液学表型分析

作     者：李佳明 赵嘉璐 王学锋 王剑飚 Li Jiaming;Zhao Jialu;Wang Xuefeng;Wang Jianbiao

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2024年第47卷第7期

页      面：806-811页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：谷固醇血症 口形红细胞 基因突变 血管性血友病因子 

摘      要：目的:分析谷固醇血症(STSL)合并心脑血管事件患者的临床表现、基因及血液学检测结果。方法:收集并分析2020年11月至2023年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊的11例STSL患者的临床资料、基因检测以及血液学结果。采用全外显子组测序技术检测脂代谢相关基因突变;酶终点法检测血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度;高效液相色谱法检测血清谷固醇浓度;酶联免疫吸附法检测C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-6以及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平;凝固法检测纤维蛋白原含量、蛋白C以及凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性;免疫比浊法检测血管性血友病因子(vWF)抗原及活性,发色底物法检测抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)活性。结果:11例患者均发生心脑血管事件,其中3例冠心病,6例脑梗死,2例冠心病合并脑梗死,4例伴有眼睑黄褐瘤,2例伴有关节炎。基因测序发现3种ABCG5基因突变(exon9:c.G1166A:p.R389H、exon9:c.T1195C:p.F399L、exon12:c.1762+1GA)和3种ABCG8基因突变(exon4:c.445_453del:p.A149_V151del、exon11:c.1720GA:***574Arg、exon13:c.1949TG:***650Arg)。STSL患者的外周血口红细胞比例为(11.3±8.6)%,血清TC、LDL-C和谷固醇浓度分别为(6.8±2.4)mmol/L、(4.4±2.0)mmol/L和40.0(22.0,203.7)μmol/L;血清CRP、IL-6、TNF-α浓度分别为15.5(7.2,29.6)mg/L、(4.2±2.0)pg/ml和(6.7±1.5)pg/ml;PC、FⅧ以及ATⅢ的活性分别为(114±51)%、(110±41)%和(83±33)%,纤维蛋白原含量为(3.2±1.4)g/L,vWF抗原及活性分别为(305±168)%和(275±112)%。结论:谷固醇血症合并心脑血管事件的患者存在复杂的脂代谢相关基因缺陷,其炎症介质CRP、凝血参数vWF等血液学指标明显升高。