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口形红细胞增多伴巨大血小板辅助诊断植物固醇血症1例并文献复习

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检验医学与临床 2021年第12期18卷 1815-1817页

作者：陈禾惠陈朴郭玮王蓓丽复旦大学附属中山医院检验科上海200032

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为ABCG5和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早... 详细信息

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为ABCG5和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心血管病疾病、黄色瘤及血液学改变(口形红细胞增多、出现巨大血小板、血小板减少、脾肿大、异常出血)等多种临床表现[1-5]。

关键词：植物固醇血症口形红细胞巨大血小板 ABCG5/G8基因

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与长期口服田七相关联的一过性口形红细胞增多一例

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中华血液学杂志 1995年第4期16卷 178-178页

作者：何菊英解放军福州总医院全军医学检验专科中心

与长期口服田七相关联的一过性口形红细胞增多一例何菊英在本院门诊体检中首次发现１例因长期口服田七引起口形红细胞增多，报道如下。患者，男，６５岁，系部队离休干部。１９９０年５月１６日来我院体检，作末稍血涂片检查时发现大量... 详细信息

与长期口服田七相关联的一过性口形红细胞增多一例何菊英在本院门诊体检中首次发现１例因长期口服田七引起口形红细胞增多，报道如下。患者，男，６５岁，系部队离休干部。１９９０年５月１６日来我院体检，作末稍血涂片检查时发现大量口形红细胞，计数１０００个红细胞，...

关键词：口形红细胞田七一过性口形红细胞增多

谷固醇血症合并心脑血管事件患者的基因和血液学表型分析

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中华检验医学杂志 2024年第7期47卷 806-811页

作者：李佳明赵嘉璐王学锋王剑飚上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的:分析谷固醇血症(STSL)合并心脑血管事件患者的临床表现、基因及血液学检测结果。方法:收集并分析2020年11月至2023年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊的11例STSL患者的临床资料、基因检测以及血液学结果。采用全外显子组测... 详细信息

目的:分析谷固醇血症(STSL)合并心脑血管事件患者的临床表现、基因及血液学检测结果。方法:收集并分析2020年11月至2023年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊的11例STSL患者的临床资料、基因检测以及血液学结果。采用全外显子组测序技术检测脂代谢相关基因突变;酶终点法检测血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度;高效液相色谱法检测血清谷固醇浓度;酶联免疫吸附法检测C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-6以及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平;凝固法检测纤维蛋白原含量、蛋白C以及凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性;免疫比浊法检测血管性血友病因子(vWF)抗原及活性,发色底物法检测抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)活性。结果:11例患者均发生心脑血管事件,其中3例冠心病,6例脑梗死,2例冠心病合并脑梗死,4例伴有眼睑黄褐瘤,2例伴有关节炎。基因测序发现3种ABCG5基因突变(exon9:c.G1166A:p.R389H、exon9:c.T1195C:p.F399L、exon12:c.1762+1G>A)和3种ABCG8基因突变(exon4:c.445_453del:p.A149_V151del、exon11:c.1720G>A:***574Arg、exon13:c.1949T>G:***650Arg)。STSL患者的外周血口红细胞比例为(11.3±8.6)%,血清TC、LDL-C和谷固醇浓度分别为(6.8±2.4)mmol/L、(4.4±2.0)mmol/L和40.0(22.0,203.7)μmol/L;血清CRP、IL-6、TNF-α浓度分别为15.5(7.2,29.6)mg/L、(4.2±2.0)pg/ml和(6.7±1.5)pg/ml;PC、FⅧ以及ATⅢ的活性分别为(114±51)%、(110±41)%和(83±33)%,纤维蛋白原含量为(3.2±1.4)g/L,vWF抗原及活性分别为(305±168)%和(275±112)%。结论:谷固醇血症合并心脑血管事件的患者存在复杂的脂代谢相关基因缺陷,其炎症介质CRP、凝血参数vWF等血液学指标明显升高。

关键词：谷固醇血症口形红细胞基因突变血管性血友病因子

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几种贫血性疾患红细胞的扫描电子显微镜观察

北京大学学报(医学版) 1982年第1期 35-37+87-88+92-94页

作者：程时刘智王德炳魏敏珍北京医学院生物物理教研室电镜室北京医学院第一附属医院内科血液组北京医学院附属人民医院内科血液组

取血一滴,固定、脱水,临界点干燥后扫描电镜观察。将镜下形态异常的红细胞分为五类:口形细胞、嵴形细胞、棘形细胞、中心浅染细胞以及除上诸型之外的异形细胞。正常的红细胞大部份为双凹园盘形,正常人与几种贫血性疾患患者在上五个异常... 详细信息

取血一滴,固定、脱水,临界点干燥后扫描电镜观察。将镜下形态异常的红细胞分为五类:口形细胞、嵴形细胞、棘形细胞、中心浅染细胞以及除上诸型之外的异形细胞。正常的红细胞大部份为双凹园盘形,正常人与几种贫血性疾患患者在上五个异常形态组之间的差异均有显著性。PNH与AA症患者在任何异常细胞形态组之间的差异均无显著性。口形细胞往往与溶血相关联。AA症患者有较多的口形细胞,似可验证AA患者有部份PNH细胞这一结论。

关键词：疾患异常形态正常人双凹发性尿毒症患者口形红细胞 PNH 扫描电子显微镜

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外周血涂片细胞学检查的临床意义

浙江检验医学 2012年第4期 45-50页

作者：卢兴国浙江大学医学院附属第二医院

外周血涂片检查是涂片染色后在显微镜下观察的形态学检查,主要包括两个检验项目:血细胞的组成(%)和血细胞的形态。由于它是直视血细胞的构成比例(数量变化)和细胞质的形状(形态变化)的检验,同时在检查时又有临床信息可以参考,对许多病... 详细信息

外周血涂片检查是涂片染色后在显微镜下观察的形态学检查,主要包括两个检验项目:血细胞的组成(%)和血细胞的形态。由于它是直视血细胞的构成比例(数量变化)和细胞质的形状(形态变化)的检验,同时在检查时又有临床信息可以参考,对许多病理的评判具有非常重要的价值,被誉为金标准项目,是血液自动分析仪不能比拟的。

关键词：红细胞形态外周血涂片幼红细胞巨红细胞口形红细胞网织红细胞地中海性贫血卵形疟原虫小红细

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畲族二兄弟同患海洋性贫血

温州医科大学学报 1992年第3期 185-168页

作者：林雪珍陈如美丽水市医院

[例1]男,6岁,面色苍黄,乏力三年,左腹块壹年,于1991年10月3日入院。体温37.8℃,贫血貌,面色苍黄,面无表情,两眼距加宽,鼻梁部塌陷,颧骨高,前额圆隆,桶胸,心尖部smⅡ°,脾左肋下髂脊平。化验:血红蛋白64g/L,红细胞2.13×10/L,白细胞3.7×... 详细信息

[例1]男,6岁,面色苍黄,乏力三年,左腹块壹年,于1991年10月3日入院。体温37.8℃,贫血貌,面色苍黄,面无表情,两眼距加宽,鼻梁部塌陷,颧骨高,前额圆隆,桶胸,心尖部smⅡ°,脾左肋下髂脊平。化验:血红蛋白64g/L,红细胞2.13×10/L,白细胞3.7×10~9/L,血小板54×10~9/L ,网织红细胞0.045,并可见多形红细胞,大小不匀,异形及少量泪滴状红细胞,靶形口形红细胞0.03,肝功能:黄疸指数16μ,一分钟胆红素6.84μmol/L,谷丙转氨酶13μ,乙肝表面抗原(HAA)1:32;蛋白电泳:白蛋白57.8％,

关键词：红细胞渗透脆性血小板海洋性贫血血红蛋白网织红细胞 HbF 口形红细胞

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《医学技术学的综合复习》(连载七)